Врожденный поликистоз почек у новорожденных детей

Поликистоз почек — это патология, при которой формируются и постепенно все больше заполняются жидкостью кисты в тканях обеих почек. По мере увеличения патологических образований нарушается работа почек, развивается почечная недостаточность. Прогрессирование патологического процесса чревато образованием кисты в других органах. В группе риска люди с повышенным кровяным давлением.

Понятие и виды заболевания

Генетическое заболевание почек. Увеличить.

Наследственное, патологическое состояние, при котором происходит образование множественных кист в структуре органа, называется поликистозом почек. Распространяется эта болезнь на обе почки одновременное, в медицинской практике не зарегистрировано случаев, когда была поражена только одна. Более того, при этом заболевании почек, поликистоз может распространяться на другие органы (печень, поджелудочная железа).

Понятие и виды заболевания

Строение почки. Увеличить.

Риск появления заболевания у мужчин и у женщин одинаков, поскольку отвечающий за патологию ген находится в шестнадцатой хромосоме, которая не отвечает за половой признак. Согласно медицинской статистике примерно 1 из 1000 рождающихся малышей подвергается этому заболеванию. Кистозные образования формируются еще внутри утробы матери, а их развитие продолжается в течение жизни человека. В настоящее время до конца не изучен процесс формирования кист у взрослых в рамках этой мутации.

Существует две формы поликистоза:

  1. Когда возникает поликистоз почек у детей, говорят об аутосомно рецессивном заболевании. По своей сути это врожденный поликистоз почек.
  2. Аутосомно доминантная форма более распространена и характерна для взрослых, проявляется после 30 лет.

Диагностика

Если больной обнаружил у себя один или несколько симптомов из изложенных выше, или знает о своей генетической предрасположенности, он должен обратиться к назначает ряд общих и специализированных диагностических процедур:

  1. Клинический анализ пробы взятой у больного крови. Его результат позволяет сказать, имеется ли нередко сопутствующее проблемам почек явление анемии, и определить наличие воспалительных процессов.
  2. Биохимический анализ. Взятая у пациента кровь, исследуется на уровень мочевины, белок, калий и некоторые другие элементы.
  3. Анализ урины. Устанавливается наличие/отсутствие крови, присутствие маркеров воспаления.
  4. Бактериальный посев урины.
  5. Ультразвуковое исследование почек. Это стандартная процедура в диагностике поликистоза, УЗИ почек дает возможность увидеть патологические изменения почек и оценить размер органов.
  6. УЗИ органов малого таза и печени. Его делают, поскольку определенная часть пациентов на фоне поликистоза имеет также поражение кистами яичников или печеночной ткани.

Кроме этого делается электрокардиограмма. Оценивается работа сердечной мышцы, определяется возможная аритмия.

Анализ крови при поликистозе почек — Почки и МКБ

Поликистоз почек (аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек взрослых) – это заболевание почек, характеризующееся формированием и постепенным увеличением заполненных жидкостью кист в ткани обеих почек, которое может заканчиваться терминальной почечной недостаточностью. Распространённость: 1:500-1:1000

На рисунке изображена здоровая почка слева и поражённая поликистозом справа.

Возможные причины поликистоза почек

Заболевание генетически обусловлено, то есть передаётся по наследству, причём доминантным типом наследования (то есть если заболевание есть у одного из родителей, велика вероятность того, что оно проявится у всех детей пары).

Причина в мутации генов. Существуют варианты мутаций гена поликистоза почек: мутация в коротком плече хромосомы 16; мутация в хромосоме 4.

Локализация генных нарушений влияет на естественное течение поликистоза взрослых: при 1-м типе наблюдается быстрый темп развития почечной недостаточности, в то время как при 2-м течение поликистоза благоприятное и развитие терминальной почечной недостаточности происходит уже после 70 лет.

При такой мутации формирование кист начинается внутриутробно и продолжается в течение всей жизни. Как возникает поликистоз почек взрослых и механизм кистообразования в настоящее время окончательно не определены.

Читайте также:  Агенезия почки: чем опасна и как проявляется

Длительное время заболевание ничем себя не проявляет, и кисты могут стать случайной находкой при УЗИ, при этом никаких жалоб человек до определённого времени предъявлять не будет.

Как правило, первые симптомы поликистоза почек появляются к 40-50 годам, в редких случаях к 60-70.

Основные симптомы неспецифичны, могут сопутствовать многим другим заболеваниям, но клиническая картина в целом в совокупности с результатами лабораторных и инструментальных методов исследования позволяет врачу быстро поставить диагноз.

Симптомы:

1. Боли. Локализуется боль в поясничной области с обеих сторон, а также в области живота. Характер боли ноющий, тянущий. Обуславливаются эти болевые ощущения значительным увеличением почки, как следствие растяжением капсулы почки и сдавлением соседних органов.

2. Гематурия (появление крови в моче). Симптом необязательный, может быть преходящим.

При появлении крови в моче необходимо немедленно обратиться к врачу (урологу, нефрологу), так как причины кровотечения могут быть различными, и лечение необходимо выбирать в зависимости от провоцирующего фактора.

3. Нарастание общей слабости, потеря аппетита, утомляемость.

4. Обильное мочеотделение, часто более 2-3 литров в сутки, моча, как правило. светлая, «разбавленная»

5. Кожный зуд

Анализ крови при поликистозе почек — Почки и МКБ

6. Повышение артериального давления. Заболеваниям почек вообще свойственна сопутствующая артериальная гипертензия, так и при этом заболевании давление зачастую также повышено, пациент может этого не ощущать, выявляется при случайном измерении АД.

7. Похудение, снижение аппетита.

8. Тошнота, нарушение стула (поносы, запоры).

Также при поликистозе почек возможны осложнения, при которых необходимо незамедлительно обратиться к врачу:

— Воспаление кисты или пиелонефрит – т.е. инфекция. Так как киста это замкнутое пространство, велика вероятность нагноения инфицированной кисты, поэтому при усилении боли в поясничной области и повышении температуры тела необходимо в течении суток обратиться к специалисту (урологу, нефрологу) для подбора терапии – антибактериальной, и в запущенных случаях – нефрэктомия (удаление почки).

— Нарушение ритма сердца – замедление или появление экстрасистол. Обусловлено это нарушением электролитного состава крови, в частности, нарушением выведения калия. Чтобы этого избежать, необходимо регулярно сдавать анализы и вместе с врачом корректировать терапию.

— Разрыв кисты. Проявляется болью и кровотечением. Также необходимо обратиться к врачу-нефрологу или урологу, которые назначат соответствующее лечение и постельный режим.

Диагностика при подозрении на поликистоз

Итак, человек обратился к врачу с вышеизложенными жалобами или же в связи с генетической предрасположенностью к этому заболеванию. Какие же исследования необходимо будет пройти?

— Клинический анализ крови. По результатам можно будет определить, есть ли у пациента анемия (часто сопутствующая поликистозу почек), и есть ли воспаление в организме.

— Биохимический анализ крови (особенно стоит обратить внимание на уровень мочевины, креатинина, общего белка, калия, натрия, железа)

— Общий анализ мочи (есть ли воспалительные изменения, наличие крови)

— Посев мочи

— УЗИ почек (стандарт для диагностики поликистоза почек, позволяет определить наличие заболевания, размер почек)

-УЗИ печени и малого таза (у части пациентов поликистоз почек сопровождается кистами печени и яичников)

— ЭКГ (для оценки работы сердца, наличия или отсутствия нарушений ритма)

Вывод

Если поликистоз почек стал причиной развития тяжелой ХПН, больной нуждается в проведении пожизненного гемодиализа.

Поликистоз – крайне тяжёлое заболевание. Это врождённая патология, и увы, но сейчас нет способов полностью победить заболевания, возникающие на генетическом уровне. Всё лечение направлено на то, чтобы не допустить появления осложнений и прогрессирования болезни. Сделать это сложно, ведь поликистоз у взрослых протекает латентно. Многие с первыми симптомами болезни пытаются справиться самостоятельно, а это неэффективно. Если же при появлении признаков заболевания почек обратиться к нефрологу, урологу, то эта врождённая патология будет вовремя выявлена не только у обратившегося за медицинской помощью, но и у родственников, ведь поликистоз передаётся по наследству.

О поликистозе почек в программе «Жить здорово!» с Еленой Малышевой (см. с 34:45 мин.):

Специалист клиники «Московский доктор» говорит о поликистозе почек:

Правильное питание

Как и при заболевании многими другими болезнями, при поликистозе почек необходимо корректировать рацион питания. Правильно составленная диета не способна вылечить болезнь, но стабилизация и предупреждение ухудшения состояния больного при грамотном питании возможны.

При употреблении пищи в случае поражения почек поликистозом специалисты рекомендуют:

  • на период лечения исключить соль и специи;
  • до разумных пределов ограничить употребление белковой пищи;
  • включить в каждодневный рацион жиры растительного происхождения и углеводы;
  • ограничить употребление жидкостей, кроме чистой питьевой воды;
  • полностью отказаться от табакокурения и избегать пассивного курения;
  • питаться дробно до пяти раз в день небольшими порциями;
  • следить за тем, чтобы калорийность дневного рациона не была меньше 2200 килокалорий;
  • на время лечения полностью отказаться от употребления любых спиртосодержащих напитков;
  • исключить из рациона жирные продукты.

Корректировать диету следует только после консультации с лечащим врачом. Однако существует перечень продуктов, включение которых в рацион будет полезно каждому, кто страдает патологией почек. К таким продуктам относятся:

  • из овощей — свежие огурцы, перец, помидоры, корень сельдерея, цветная капуста;
  • из фруктов — яблоки, киви, груши, виноград (в ограниченном количестве), грейпфрут (другие виды цитрусовых запрещены к употреблению);
  • из зелени – Кинза, Петрушка;
  • из бобовых — горох, фасоль;
  • из свежевыжатых соков – свекольный и морковный;
  • из круп – овсянка, рис, ячневая каша;
  • все виды морепродуктов;
  • грибы;
  • содержащие сою продукты;
  • творог с небольшим процентом жирности;
  • птица и нежирные сорта мяса.

Во время лечения настоятельно рекомендуется принимать витаминные комплексы групп А и В.

Лечение поликистоза почек

Терапия таких пациентов направлена для увеличение продолжительности жизни и нормализацию общего состояния.

  • Контроль уровня АД, гипотензивная терапия. Артериальная гипертензия – наиболее раннее и ведущее проявление поликистоза.

Высокое АД сопровождается быстрым прогрессированием болезни и более ранним развитием почечной недостаточности, большей частотой сердечно-сосудистых осложнений.

Препараты выбора при гипертонии – ингибиторы АПФ (каптоприл, эналаприл), блокаторы рецепторов ангиотензина II (лозартан, валсартан и др.).

  • Лечение и профилактика инфекционно-воспалительного процесса. У 30-50% пациентов поликистоз осложняется мочевой инфекцией.

Для подбора антибиотика важно определиться с локализацией инфекционного очага (мочевой пузырь, почечная паренхима, кисты).

При воспалении содержимого кисты требуется назначение антибиотиков, проникающих в ее полость: ципрофлоксацин, офлоксацин, левофлоксацин и другие фторхинолоны, клиндамицин, цефалоспорины 3 поколения (цефиксим, цефтриаксон, цефотаксим).

При отсутствии эффекта от антибактериальной терапии может потребоваться дренирование нагноившейся кисты (чрескожная постановка дренажной трубки и удаление содержимого). Дренирование выполняется под контролем УЗИ.

  • Гематурия — частое осложнение поликистозной болезни, которое связано с разрывом кисты или миграцией камня по мочевой системе.

Как правило, гематурия разрешается самостоятельно и не требует дополнительного лечения. При длительном кровотечении пациенту требуется срочная госпитализация в отделение урологии.

  • Боли в животе. Не рекомендуется лечить боли с помощью нестероидных противовоспалительных препаратов, так как они зачастую ухудшают почечную функцию.

Одним из основных методов избавления от болей является чрескожная декомпрессия кист под УЗИ-контролем.

Альтернативный метод – лапароскопическая операция, при которой через несколько малых разрезов (до 1 см) в брюшную полость вводятся камера и рабочие порты, и производится иссечение наружной стенки кисты. Это приводит к удалению ее содержимого и облегчению болевого синдрома.

Примерно у 25% пациентов с выраженными болями ни один из этих методов не позволяет облегчить самочувствие. В этом случае единственная возможная мера – операция по удалению почки (нефрэктомия), которая выполняется открытым способом или с помощью лапароскопии.

  • Конечная стадия ХПН требует проведения заместительной терапии. Пациента подключают к гемодиализу или перитонеальному диализу. Рассматривается возможность трансплантации почки.
Читайте также:  Цинк – в каких продуктах содержится большое количество?

Профилактика

Методы предупреждения поликистоза связаны с устранением неблагоприятных факторов. Особенно это важно при наличии наследственной предрасположенности. Широко используется в профилактике метод генетического консультирования.

Метод генетического консультирования используется для уменьшения риска развития заболевания у будущего ребенка. При наличии почечной патологии необходимо провести методы профилактики, касающиеся осложнений.

Например, необходимо не допустить проникновения инфекции в мочеполовую систему. Так как именно инфекции вызывают прогрессирование поликистоза. Также необходимо предупредить процесс образования кист других органов и систем.

Кисты в органах желудочно-кишечного тракта ведут к необратимым явлениям. Поликистоз является опасным заболевание, особенно в стадии субконпенсации. Профилактика заключается в постоянных наблюдениях врача.

Консультирование у специалистов позволяет не только предупредить поликистоз почек, но и устранить возможные осложнения. Особенно это касается лиц с наследственной предрасположенностью. Следует также предупредить осложнения при поликистозе у следующей группы лиц:

Народные средства лечения поликистоза почек

Следует отметить, что использование лечения при помощи натуральных и растительных средств не отменяет основного лечения, и является только вспомогательным методом оказания помощи при поликистозе.

Некоторые травы зарекомендовали себя при почечной патологии с положительной стороны. Они способствуют улучшению качества жизни человека и в значительной степени могут облегчить течение поликистоза.

Перед использованием следует проконсультироваться со специалистом, поскольку некоторые средства могут помогать одному пациенту и навредить другому.

Чаще всего для помощи при поликистозе рекомендуется самостоятельно делать настойки, в которые входят эхинацея, коровяк, свежесорванный лист лопуха, календула, грецкие орехи. Помогают также почечные чаи, которые можно заваривать и пить вместо обычных напитков.

loading…

Механизм развития

Однако он не имеет выхода в мочевые пути, расширяется и превращается в типичную кисту. Большинство кист образуются в корковом слое, они полностью изолированы, и не имеют сообщения с лежащими под ними выводными протоками.

Если все, или почти все закладывающиеся нефроны не имеют выводных протоков, кистозному перерождению подвергается практически вся паренхима почки.

Такой порок определяется еще до рождения и называется мультикистозной почкой. Поражение может быть одно- или двухсторонним.

Если у значительной части нефронов отсутствуют собирательные канальцы, на поверхности почки формируется значительное количество кист (от 50 и более). Такое состояние называется поликистозом почки по детскому типу.

Как лечат патологию

Если младенец выжил, поддерживающая терапия проводится в течение всей жизни, чтобы создать условия для нормальной работы почек и не дать болезни развиваться дальше. В зависимости от тяжести патологии назначают оперативное или медикаментозное лечение.

Терапия включает препараты, способные подавлять симптоматику, улучшать функционирование почек. Детям назначаются средства, устраняющие гипертензию и лечащие сопутствующие инфекции в мочеполовой системе. Это уросептики или антибактериальные препараты с широким спектром действия, диуретики, предотвращающие застаивание урины.

Как лечат патологию

Важна для лечения и диета. Малышу противопоказаны газированные напитки, консервы, жирные бульоны. Количество потребляемой соли сокращается до минимума. Разрешено есть нежирное мясо, рыбу и овощи, для приготовления которых используется пароварка. Также продукты можно варить.

Хирургический метод терапии используется при отсутствии результатов от стандартного лечения. Может проводиться лапароскопическим способом (иссечение кист) или пункционной аспирацией. Удаление жидкости производится из образований через кожу с помощью ультразвука. При сильном поражении одной почки ее удаляют, если второй орган работает хорошо и будет способен функционировать за двоих. Еще один способ лечения – пересадка печени и почек.