Анализ на кариотип: что это, показания и расшифровка результата

Один из методов цитогенетического исследования, направленный на изучение хромосом – это кариотипирование. Анализ имеет ряд показаний к проведению, а также несколько видов.

Порядок проведения исследования

Исследование на определение кариотипа назначается специалистами, занимающимися вопросами бесплодия и генетических аномалий: гинекологом, генетиком, педиатром, андрологом или врачом-репродуктологом.

Если врач назначил супругам процедуру кариотипирования, им необходимо тщательно подготовиться к анализу. Так как в ходе исследования используются кровяные клетки, необходимо снизить или исключить влияние различных факторов, способных негативно отразиться на информативности и достоверности результатов. Перед сдачей крови, примерно за две недели, будущим родителям необходимо удостовериться в отсутствии у них острых заболеваний, а также проверить, не обострились ли хронические болезни. Также следует отказаться от курения, употребления алкоголя и приема лекарственных препаратов (особенно антибиотиков).

Кариотипирование выполняется с использованием биоматериала (крови из вены), забор которого выполняется утром. Пациенты обязательно должны быть сытыми, сдавать кровь на анализ натощак не рекомендуется. В случаях, когда необходимо провести кариотипирование плода, взятие образцов тканей выполняется под контролем УЗИ.

Биометриал исследуется в пробирке. Кариотипирование предпологает отсеивание из крови лимфоцитов в фазе митоза. Для анализа обычно требуется не более 12-15 лимфоцитов. Именно это количество позволяет выявить количественное и качественное несоответствие хромосом. Когда необходимые клетки выделены, в них добавляется вещество, митоген, который способствует их активному размножению. В течение трех суток исследователь анализирует рост и размножение клеток, а также наблюдает за хромосомами. Процесс деления останавливается при помощи колхицина. Затем хромосомы помещаются на предметное стекло для дальнейшего исследования.

Для лучшего выявления структуры хромосомы окрашивают и рассматривают под микроскопом. Их фотографируют, нумеруют, располагают по парам в виде кариограммы. Нумерация производится определенным образом, по убыванию размера хромосом. Последний номер присваивается половым. Каждая хромосома имеет свою индивидуальную исчерченность. Кариотипирование помогает сопоставить ее у парных хромосом. Полученный результат сверяется с нормами цитогенетических схем хромосом.

Исследование хромосомного набора позволяет выявить:

  • Трисомию. Иными словами, это присутствие третьей хромосомы в паре, которая наблюдается при синдроме Дауна. Также при трисомии в 13 хромосоме развивается синдром Патау. Синдром Клайнфельтера обнаруживается при появлении лишней Х хромосомы.
  • Моносомию. Характеризуется отсутствием в паре одной хромосомы.
  • Делецию или хромосому с недостающим участком.
  • Удвоение какого-либо фрагмента хромосомы, известное так же как дупликация.
  • Инверсию, которая характеризуется разворотом участка хромосомы.
  • Рокировку хромосомы или транслокацию, которая характеризуется перемещением одного из ее участков.

После выполнения исследования, при обнаружении генных мутаций или хромосомных аберраций у одного из супругов, врач-генетик рассчитывает вероятность рождения больного ребенка и другие возможные риски. Так как генные или хромосомные мутации неизлечимы, родителям предлагаются альтернативные методы зачатия. Если хромосомные отклонения были выявлены во время беременности, встает вопрос о целесообразности ее сохранения. Врач лишь предоставляет информацию и не имеет права настаивать на прерывании беременности. Все решения родители принимают сами. В случаях, если риск рождения ребенка с патологией невысок, может быть назначен курс определенных витаминов.

Врачи, которым можно доверять

zoom_out_map Все врачиМаклыгина Юлия Юрьевна Маклыгина Юлия Юрьевна Генетик Стаж работы 8 лет. Записаться Отзывы о враче (17) Маклыгина Юлия Юрьевна

  • Врач генетик ул. Нагорная, 4А Москва Россия 117186 от 1000 руб до 5 000 руб

    Подготовка, проведение

    Читайте также:  Интерстициальный нефрит: причины и лечение заболевания

    Противопоказание для забора биоматериала – острые инфекционные процессы. В этом случае кариотипирование откладывается до полного выздоровления. До анализа (примерно за 10-14 дней) нельзя принимать антибиотики. Если принимаются лекарственные средства, нужно сообщить об этом врачу. Венозная кровь берется не натощак, кушать перед забором крови можно. Материал помещается в специальную маркированную пробирку с готовой субстанцией из гепарина и лития.

    Методы кариотипирования:

    • Цитогенетическое обследование.
    • Пренатальная диагностика (ПГД).

    При первом варианте исследуют кровь родителей, которую культивируют на протяжении 72-х часов. Клетки за это время делятся и на этапе митоза, когда под микроскопом визуализируются хромосомы, культурная среда обрабатывается веществом, останавливающим деление. Из полученной культуры на стеклах готовят препараты, чтобы определить кариотип.

    Для изучения различных хромосомных звеньев используют определенный вид окрашивания:

    Окрашивание Название Для чего применяется
    Q По Касперссону исследуются Y-хромосомы (быстрое определение пола, выявление транслокаций между X- и Y-хромосомами или аутосомами, скрининг мозаицизма)
    G По Романовскому-Гимзе Классический метод анализа выявления небольших аберраций
    R   Используется акридиновый оранжевый краситель для выявления деталей гомологичных G-участков или Q-негативных частей сестринских хроматид (структурный элемент)
    Т   Изучение теломерных (концевые участки, не соединяющиеся с другими фрагментами) районов

    Сегодня используется преимущественно спектральная методика – флуоресцентная гибридизация с применением флуоресцентных красителей. В результате гомологичные хромосомные пары приобретают одинаковые характеристики, за счет чего их легко выявить. Также исследование кариотипа позволяет обнаружить транслоцированные фрагменты, отличающиеся спектром (межхромосомные транслокации).

    Кариотип плода проверяется до родов на ранних гестационных сроках:

    • неинвазивный способ – определение биохимических маркеров в крови беременной плюс ультрасонография;
    • инвазивный (кордоцентез, амниоцентез, плацентоцентез, биопсия хориона) – забираются клетки хориона из плаценты или амниотической жидкости. Анализ позволяет точно выявить мутации, но он имеет ряд противопоказаний и осложнений, поэтому делается по строгим показаниям.

    Врачу достаточно 13 клеток для обнаружения изменений в генах. Анализ трудоемкий, затратный, цены зависят от выбранной технологии, используемых реактивов. Ответ будет готов через 1-12 дней. 

    Для записи кариотипа принята международная номенклатура ISCN, подробно описывающая результаты обследования:

    Значения Символы
    Указывается общая численность, а через запятую набор половых хромосом 46, XX; 46, XY
    Цифрой (номером) отмечается лишняя или недостающая единица. «+» — увеличение количества, «-» — отсутствие хромосомы Пример: 47, XY, + 21
    Короткое и длинное плечо нуклеопротеидной структуры (p), (q) соответственно
    Перестройки: транслокация, делеция (t), (del) соответственно. Их берут в скобки и ставят перед вовлеченными хромосомами

    Что показывает

    Исследование кариотипа позволяет определить характеристики хромосом:

    • форма;
    • количество;
    • размеры;
    • структура;
    • принадлежность;
    • перетяжки;
    • неоднородность.

    Во время процедуры фотографируется каждый фрагмент. После этого участки соединяются в одну схему для сравнения кариотипа с нормами. В итоге выявляются причины бесплодия, дается прогноз здоровья ребенка.

    Экспертное мнение врача Маклыгина Юлия Юрьевна Врач генетик Несмотря на относительно немалую цену цитогенетического анализа его достаточно сделать всего один раз, так как кариотип – величина постоянная, не меняющаяся в течение жизни. Диагностика поможет узнать есть ли у вас предрасположенность к генетическим болезням, определить причину бесплодия супругов. При планировании беременности метод позволяет своевременно обнаружить пороки развития у плода.

    Оставьте заявку или позвоните 8 (800) 551-99-03, чтобы записаться на прием к специалистам АльтраВита.

    ***

    Список литературы

    1. В С Баранов, Т В Кузнецова. Цитогенетика эмбрионального развития человека. СПб.: Изд-во «Н-Л», 2007.
    2. Петруничев Ф. Ю. Использование международной номенклатуры хромосом человека при кариотипировании: учеб. пособие. СПб.: СПбМАПО, 2009.
    3. Разин С. В., Быстрицкий А. А. Хроматин: упакованный геном. 4-е изд.
    4. Антоненко В. Г., Лильп И. Г. Рекомендации по обеспечению качества и надежности цитогенетических исследований. Европейские стандарты для цитогенетических исследований конституциональных и приобретенных хромосомных аномалий // Медицинская генетика. 2009. № 3. С. 13-33.
    Читайте также:  Можно ли самостоятельно забеременеть при олигозооспермии
  • Показания анализа на кариотип

    Процедуру кариотипирования назначают новорожденным младенцам для выявления генетических отклонений и наследственных патологий, а также мужчинам и женщинам на этапе планирования беременности. Также существует ряд других показаний к проведению анализа:

    • Мужское и женское бесплодие неустановленного происхождения.
    • Мужское бесплодие: олигозооспермия тяжелая и необструктивная, тератозооспермия.
    • Самопроизвольное прерывание беременности: выкидыши, замерший плод, преждевременные роды.
    • Первичная аменорея.
    • Случаи ранней смерти новорожденных в анамнезе.
    • Дети с хромосомными аномалиями.
    • Дети с множественными врожденными пороками развития.
    • Возраст родителей более 35 лет.
    • Многократные неудачные попытки искусственного оплодотворения ЭКО.
    • Наследственное заболевание у одного из будущих родителей.
    • Гормональные нарушения у женщин.
    • Сперматогенез неустановленной этиологии.
    • Близкородственные браки.
    • Неблагоприятная экологическая среда проживания.
    • Длительный контакт с химическими веществами, облучение.
    • Вредные привычки: курение, алкоголь, наркотики, медикаментозная зависимость.

    Кариотипирование детей проводится в таких случаях:

    • Врожденные пороки развития.
    • Умственная отсталость.
    • Задержка психомоторного развития.
    • Микроаномалии и задержка психо-речевого развития.
    • Половые аномалии.
    • Нарушение или задержка полового развития.
    • Задержка роста.
    • Прогноз здоровья ребенка.

    Проведение теста

    У новорожденных

    В роддоме у грудничка берут кровь из вены для обязательного анализа на крови на кариотип. При обнаружении неясных патологий, новорожденного направляют на генетическое обследование.

    Генетик даёт команду провести анализ крови на кариотип у ребёнка. Кровь берут из вены, подвергают специфической обработке, окрашивают и исследуют под микроскопом.

    У новорожденных, чаще всего, встречается синдром Дауна. Вместо 46 хромосом в норме, у ребёнка обнаруживают 47 хромосом. Новорожденные с таким диагнозом спокойны, кричат редко, имеют плоскую переносицу и плоский затылок. Пальцы ног искривлены, рот открыт, уши круглой формы, маленькие.

    При синдроме Клайнфельтера у мальчиков обнаруживают от одной до трёх лишних Х-хромосом. Результатом этой аномалии становится торможение полового развития.

    Синдром Тернера у девочек характеризуется моносомией и становится причиной торможения полового созревания.

    Проведение теста

    У супругов

    Анализ крови на кариотип у супругов проводят по назначению врача.

    Причины, на основании которых врач может предложить обследования и тест:

    • Подозрение на генетическую патологию у ребёнка;
    • Наличие генетических заболеваний у родственников;
    • Бесплодие;
    • Привычные выкидыши в первом триместре беременности;
    • Работа в условиях вредных производств.

    Анализ крови на кариотип как сдавать супругам? Муж и жена могут сдавать анализ в разное время по двум методикам. При цитогенетическом исследовании анализируют кровь будущих родителей. Вторая методика предполагает анализ хромосом плода на ранних стадиях беременности.

    Спектральное кариотипирование

    Расшифровка

    Что показывает кариотипирование супругов? Прежде всего, информация, полученная в результате проведения анализа, не является клиническим диагнозом. Она лишь помогает врачу провести определённый диагностический поиск. Средний процент ожидания хромосомной патологии составляет один случай на 450 исследований. Очень большая вероятность, что кариотип будет нормальным, и это будет выглядеть следующим образом:

    • 46, XY — нормальный мужской;
    • 46, XX — нормальный женский.

    Все остальные варианты – это наследственная патология. Некоторые из этих заболеваний достаточно тяжелые, а иные могут быть незаметным на первый взгляд. Наиболее часто встречаются такие болезни, как синдром Клейнфельтера, Шерешевского — Тёрнера. Также широко известна болезнь Дауна, при которой страдает 21 пара хромосом. Известен синдром Патау, при котором нарушение происходит в 13 паре аутосом.

    Ниже представлен кариотип человека с синдромом Дауна. Можете сравнить его с вышеприведенным нормальным кариотипом.

    Расшифровка

    А вот кариотип пациента с синдромом Кляйнфельтера:

    Читайте также:  Скорость клубочковой фильтрации: оцениваем работу почек

    Что дает кариотипирование супругов? Проведение этого анализа может быть показано гражданам, проживающим в местности с повышенным фоном радиационного излучения. Родители в возрасте после 35 лет также имеют показания к прохождению анализа, поскольку у «пожилых» родителей возрастает риск повышения хромосомных аномалий у плода. В любом случае, исследование кариотипа поможет сделать прогноз относительно здоровья и жизни будущего ребенка.

    Поделиться:

    Что делать, если обнаружены отклонения

    Для исключения вероятности генетических отклонений у ребенка, следует еще до зачатия проверить кариотип у обоих родителей. При наличии генетических нарушений врач пояснит возможные риски. Не стоит впадать в панику при обнаружении хромосомных мутаций. Даже в таком случае можно выносить беременность и родить здоровог если будут обнаруженыо ребенка, соблюдая рекомендации врача.

    Планирование ребенка позволяет подготовить организм матери и отца к зарождению здорового потомства и определить риски рождения нездоровых детей. Даже после того, как женщина забеременела, в первую неделю можно сделать кариотипирование для оценки возможных рисков, что позволяет вовремя принять меры для предотвращения выкидыша. При наличии серьезных генетических мутаций решение по поводу прерывания беременности принимает супружеская пара. Врач только указывает на возможные последствия и дает рекомендации при необходимости прерывания.

    Что может выявлять кариотипирование?

    Анализ позволяет определять:

    • форму, размер и структуру хромосом;
    • первичные и вторичные перетяжки между парными хромосомами;
    • неоднородность участков.

    В результатах кариотипирования согласно общепринятой международной схеме указывают:

    • количество хромосом;
    • принадлежность к аутосомам или половым хромосомам;
    • особенности строения хромосом.

    Исследование кариотипа позволяет выявлять:

    • трисомию (или присутствие третьей хромосомы в паре) – выявляется при синдроме Дауна, при трисомии в 13 хромосоме развивается синдром Патау, при увеличении количества в 18 хромосоме возникает синдром Эдвардаса, при появлении лишней Х хромосомы обнаруживается синдром Клайнфельтера;
    • моносомия – отсутствие одной хромосомы в паре;
    • делеция – недостаток участка хромосомы;
    • инверсия – разворот участка хромосомы;
    • транслокация – перемещение участков хромосомы.

    Кариотипирование позволяет выявлять следующие патологии:

    • хромосомные синдромы: Дауна, Патау, Клайнфельтера, Эдвардса;
    • мутации, провоцирующие повышенное тромбообразование и преждевременное прерывание беременности;
    • мутации генов, когда организм оказывается неспособным к детоксикации (обезвреживанию токсических агентов);
    • муковисцидоз;
    • изменения в Y-хромосоме;
    • склонность к гипертонической болезни и инфаркту миокарда;
    • склонность к сахарному диабету.

    Как проводится молекулярное кариотипирование?

    Как проводится молекулярное кариотипирование?

    Во время исследования выполняется кариотипирование крови. Для исключения негативного воздействия различных факторов, следует провести тщательную предварительную подготовку.

    За несколько недель до процедуры следует прекратить курение, прием алкоголя и любых медпрепаратов, особенно это касается антибиотиков. В случае наличия у одного из будущих родителей заболеваний (острого или хронического типа), диагностику проводить не рекомендуется.

    Кровь на анализ берут у обоих супругов. Сроки выполнения – около 3 недель. За это время генетики ведут наблюдение за состоянием клеток и их делением. Чтобы повысить результативность процедуры и повысить надежность определения структуры хромосом, их предварительно окрашивают. Затем проводят сравнение окрашенного образца со стандартными цитогенетическими схемами хромосом.

    Благодаря исследованию появляется возможность выявления:

    • лишней (третьей) хромосомы;
    • отсутствия хромосомы или только ее части;
    • перемещение или удвоение хромосом;
    • синдромов Эдвардса, Патау, Дауна, Клайнфельтера, Тернара;
    • генетической предрасположенности будущего ребенка к СД, инфаркту миокарда, гипертонии.

    Кариотипирование позволяет определить, какое влияние оказывают нарушения в генах на возникновение тромбов, а также выявить наличие генной мутации, устранение которое резко снижает вероятность муковисцидоза.