Аминоацидурия. Симптомы, причины и лечение

GLYCINE ENCEPHALOPATHY; GCE; HYPERGLYCINEMIA, NONKETOTIC; NKH; HYPERGLYCINEMIA, TRANSIENT NEONATAL, INCLUDED; TNH, INCLUDED.

Гипохромурия – что это?

Исследование анализа мочи сводится к определению специалистами следующих параметров:

  • прозрачность;
  • цвет;
  • запах;
  • плотность;
  • уровень рН;
  • наличие или отсутствие белка;
  • число лейкоцитов, эритроцитов, эпителиальных клеток, солей и других показателей.

Гиперхромурия – медицинский термин, который характеризует повышенную степень окрашенности урины. Если цвет мочи стал бледнее нормы, то в анализе это будет отображено таким показателем, как гипохромурия. Обычно это явление обусловлено полиурией, сахарным диабетом или почечной недостаточностью, которая перешла в хроническую стадию.

Важно учитывать все факторы, характеризующие мочу, а не только изменение ее цвета. Часто гипохромурия объясняется неправильным забором или обильным питьем перед сдачей анализа. Также некоторые продукты питания или препараты способны спровоцировать окрашивание урины.

Триметиламинурия

Триметиламинурия — состояние, при котором от тела пациента исходит неприятный запах, напоминающий запах рыбы, иногда гниющей рыбы. Синдром обусловлен накоплением триметиламина в организме пациента, чаще всего вызывается редким генетическим заболеванием, мутацией FMO3. Это вещество, выделяясь с потом, мочой и выдыхаемым воздухом, и создает неприятный запах.

Этот запах, часто не ощущаемый самим пациентом, но ощущаемый окружающими, приводит к психологическим проблемам, сексуальным расстройствам, трудностям в общении, в учёбе, работе, карьере, приводя к депрессии, агрессивности и социальной изоляции.

Диетарными предшественниками триметиламина являются холин, карнитин, лецитин, повышение содержания которых в потребляемой пище может приводить к превышению возможностей ферментной системы и тем самым повышению уровня неметаболизированного триметиламина.

Триметиламинурию в большинстве случаев вызывает дефект гена, кодирующего флавин-монооксигеназу-3 FMO 3. Обычно фермент FMO 3 преобразует триметиламин N-оксид побочный продукт пищеварения в соединение, не имеющее запаха. Отсутствие FMO 3 означает, что печень не в состоянии расщеплять триметиламин N-оксид, в результате чего от человека и исходит рыбный запах. FMO 3 также разрушают никотин, антидепрессанты и некоторые противораковые препараты такие, как тамоксифен.

Аминоацидурия

Аминоацидурия (аминокислотурия)— выведение увеличенного количества аминокислот смочой или присутствие вмоче продуктов ихобмена, внорме несодержащихся вней (к примеру, кетоновые тела); развивается преимущественно вследствие наследственных нарушений транспорта аминокислот через эпителий почечных канальцев. Суммарная частота различных урий (включая фенилкетонурию) достигает (по некоторым, скорее заниженным, оценкам)1:200 новорождённых.

Читайте также:  Детально о причинах, симптомах и лечении рака полового члена
  • Аминоацидурия 2-ухосновная— наследственный дефект (р) транспорта лизина, орнитина иаргинина (но нецистина). Тип 1(*222690): диарея, выраженное отставание вумственном развитии, непереносимость фенотиазинов. Тип II(222700, 14qll.2, ген LPf) изучен уфиннов: для гомозигот характерна гипераммониемия, непереносимость белка (лизинурическая).
  • Аргининосукцинатная ацидурия —см.
  • Аргининосукцинат лиаза
  • в статье Недостаточность ферментов.
  • Аспартатглутаматурия (222730, 9р24, ген ЕААС1, р). Клинически: умственная отсталость, гипогликемия голодания.
  • Болезнь Хартнапа —см. Триптофанурия.
  • Гомоцистинурия. Разной выраженности отставание вумственном развитии, психиатрическая патология, высокий риск развития сердечно-сосудистых катастроф (см. Гомоцистинурия).
  • Иминоглицинурия— наследственный дефект транспорта пролина, гидроксипролина иглицина (*242600, р). Клинически: атрофия сосудистой оболочки глаза исетчатки, отставание вумственном развитии. Лабораторно: гидроксипролинурия, гиперглицинурия, про-линурия.
  • Кетоацидурия —см. Кетоацидозы умалышей, Кетоацидоз диабетический.
  • Метилмалоновая ацидурия —см. Ацидурия метилмалоновая.
  • Адренолейкодистрофия. Симптомы, причины и лечение адренолейкодистрофии

  • в статье Недостаточность ферментов цикла мочевины.
  • Синдром голубой пелёнки —см. Триптофанурия.
  • Триметиламинурия (синдром рыбьего запаха, #602079, Iq23-q25, ген FM03) развивается при мутациях гена, кодирующего содержащую флавин монооксигеназу 3(136132, ). Имеющие отвратительный запах триметиламины— продукт кишечного бактериального брожения (субстрат— холин яичного желтка, печени, требухи, сыров, овощей, соевых бобов, гороха; триметиламины содержат морские рыбы). При триметиламинурии эти зловонные соединения выделяются смочой, потом, выдыхаемым воздухом. Для гомозигот также характерны тахикардия, тяжёлые гипертензионные кризы (к примеру, в последствии употребления содержащего тирании сыра).
  • Цистинурия. Нефролитиаз, часто осложняющийся почечной недостаточностью (см. Цистинурия, nl).
  • Цитруллинурия —см.
  • Аргининосукцинат синтетаза
  • в статье Недостаточность ферментов цикла мочевины.
  • Лечение проводят индивидуально (в зависимости отконкретного дефекта). Общие принципы:

  • Диета спониженным содержанием белка
  • Обильное питьё
  • Ощелачивание мочи для
  • предупреждения образования камней

  • D-пеницилламин (в рефрактерных случаях при цистинурии)
  • Литотомия (по показаниям).
  • Профилактика. Серьёзные инерешённые проблемы— доступная сеть генетического консультирования итотальный скрининг новорождённых (как иЭКГ для идентификации врождённых дефектов ССС)& Нарушение обмена аминокислот неуточнённое

    Склеродермия отёчная. Симптомы, причины и лечение отёчной склеродермии

  • 222730 Аспартатглутаматурия
  • 242600 Иминоглицинурия
  • 602079 Триметиламинурия
  • Аминоацидурия 2-ухосновная (222690, 222700)
  • Патогенез (что происходит?) во время Тирозинемии:

    Патофизиология

    Последним ферментом в катаболизме тирозина является фумарилацетоацетат гидролаза. Он гидролизирует к фумаровой, янтарной и ацетоуксусной кислотам фумарилацетоацетат. Последний накапливается в клетках проксимального почечного канальца и гепатоцитах, из-за чего возникает окислительный стресс, повреждаются ДНК. Следствие является гибель клеток и неправильная экспрессия гена, что меняет значимые метаболические процессы: глюконеогенез и синтез белка. Увеличение уровня фумарилацетоацетатив подавляет предыдущие стадии катаболизма тирозина, потому последний накапливается в организме человека. Тирозин не имеет токсичных свойств, которые влияли бы на почки или на печень, тем не менее он провоцируют нервные и дерматологические нарушения.

    Симптомы

    Болезнь Минамата вызывается органическими соединениями ртути, по большей части метилртутью. По своей природе она обладает свойством липофильности — сродства с жирами, поэтому и накапливается в сходной по химической структуре ткани — центральной нервной системе, состоящей из липидов (холестерина). По этой причине симптомы болезни Минамата связаны в первую очередь с поражением головного мозга.

    Отравление ртутью при болезни Минамата выражается симптомами общей интоксикации организма:

    • головная боль;
    • повышенная утомляемость;
    • необъяснимая слабость;
    • забывчивость;
    • снижение зрения;
    • ухудшение памяти.

    Помимо общих симптомов интоксикации, возникают признаки очаговых нарушений головного мозга. Дело в том, что его функции разделены по зонам — один участок отвечает за слух, второй за зрение, другие ответственны за чувствительность тканей к температуре, двигательной способности частей тела. Поэтому, когда в отравленном участке появляются нарушения, это проявляется соответствующими симптомами болезни Минамата:

    • паралич конечностей

      ухудшение или потеря зрения;

    • снижение слуха вплоть до глухоты;
    • парестезии — онемение и слабость в руках и ногах;
    • параличи конечностей;
    • неуклюжесть движений;
    • нарушение координации;
    • затруднения речи;
    • психические отклонения;
    • снижение обоняния и ощущения вкуса;
    • потеря памяти.

    Первые симптомы отравления появляются при накопительной дозе 20–40 мг или 0,5–0,8 мг на 1 кг веса человека.

    Болезнь Минамата протекает в тяжёлой форме. У больных развивается паралич, появляются судороги, потеря сознания, они утрачивают речь и память. Смерть часто наступает через месяц после начала заболевания. Но у некоторых пациентов болезнь Минамата приобретает хроническую форму, при этом люди жалуются на головные боли, потерю обоняния и вкусовых ощущений, забывчивость. У них нарушается походка и координация движений, отмечается онемение конечностей.

    Последствия болезни Минамата в первую очередь сказывались на женщинах и детях. У беременных, употреблявших рыбу, рождались дети с врождённой болезнью Минамата. Фотографии маленьких пациентов, родившихся с центральным параличом, повергают в ужас. Малыши не могут держать голову, их нижние конечности атрофированы до такой степени, что ногами их не назовёшь. В лучшем случае они могут ползать. Их жизнь проходила между детской и инвалидной коляской.

    Читайте также:  Диагностировать уретероцеле или «само пройдёт»?

    Диагностика

    Если у ребенка или взрослого после употребления лекарственных средств или определенной пищи появляется неприятный запах рыбы от мочи, необходимо понаблюдать за уриной. Если через несколько дней запах не проходит, нужно обратиться к врачу и выяснить причины.

    Это позволяют сделать современные специфические и неспецифические методы диагностики:

    • общий анализ крови, мочи;
    • бактериологический посев урины;
    • исследование мазка из уретры и влагалища;
    • тест на триметиламин;
    • ПЦР-исследование;
    • цистография;
    • УЗИ почек и малого таза;
    • рентгенография.

    Общий анализ мочи помогает определить, есть ли источник инфекции, воспалительный процесс. На основании полученных данных можно судить о характере нарушения.

    Бактериологический посев мочи позволяет найти бактерии, если они имеются, и определить их вид. Мазок из уретры и влагалища помогает определить, какая микрофлора преобладает, если ли в ней патогенные виды.

    • Неприятный запах мочи: причины, у женщин, мужчин, ребенка, почему моча пахнет тухлым, рыбой, ацетоном

    Можно обнаружить воспалительный тип мазка. В норме он содержит 1-2 лейкоцита в поле зрения, клетки поверхностного эпителия в небольшом количестве. Если эпителиальных клеток больше нормы, это говорит о воспалении в органах репродуктивной или выделительной системы.

    Анализ мочи на триметиламин позволяет доказать или исключить генетические заболевания.

    Исследовать состояние мочевого пузыря помогает цистография. Человеку внутривенно вводится жидкость с контрастным веществом, через некоторое время она появляется в выделительной системе. Такой метод позволяет обнаружить нарушения работы мочевого пузыря и их причины. УЗИ почек, мочеточника и уретры выявляет воспалительные изменения в органах, анатомические расширения или сужения полостей и протоков.

    Выявить причины нарушения помогают жалобы человека. При боли во время мочеиспускания или после него, обильных влагалищных выделениях можно подозревать воспаление. Сама моча тоже изменяется: становится мутной, с хлопьями, изменяется ее цвет и количество.

    Найти у ребенка причину неприятного запаха невозможно без анализов и инструментальных исследований, особенно если малыш не может сам пожаловаться.