Агенезия почки: классификация, причины, симптомы, лечение и прогноз

Почечная аномалия встречается достаточно часто и имеет врожденный характер. Это нарушения функционирования органа, его неправильное строение или локализация. Аномалии развития почек возникают во время внутриутробного развития малыша. Причиной становится генетическая предрасположенность или влияние факторов извне. Часто сопутствуют врожденные дефекты других органов.

О заболевании

Под термином гипоплазия почки подразумевают дефект, при котором размеры органа уменьшены. При этом у него в два раза меньше специфических почечных клеток (нефронов), но сохраняется функциональность. Почка при этом считается нормально по строению, но размеры мешают её нормальному функционированию. Чаще всего встречается гипоплазия односторонняя, то есть, либо правого органа, либо левого. На срезе органа можно заметить, что и корковый, и мозговой слои у нее развиты нормально, однако почечная артерия может быть узкой и с тонкими стенками.

Согласно МКБ дефект имеет код Q60.5. Встречается чаще всего у мужчин. Порок встречается у 0,09-0,16% жителей мира.

У новорожденных порок может долго не давать о себе знать, но так, как функции и работа уменьшенного органа ухудшаются, это может привести к острой почечной недостаточности и даже смерти ребенка. У детей порок часто сопровождается выворотом мочевого пузыря, удвоенной здоровой почкой, сужением артерии органа, неопущением яичек и многими другими проблемами.

Аномалии мочеполовой системы: что такое аплазия почки и чем она опасна

Редко у людей встречается аплазия, и это заболевание, развивающееся внутриутробно, чаще всего приводит к смерти малыша.

Болезнь возникает при недоразвитии протока метанефроса, который не дорастает до своей бластемы. Аномалия характеризуется укорочением или полным отсутствием мочеточника.

Если орган мочевыделения не берет на себя компенсаторную функцию, младенец погибает еще в утробе матери.

При нормальной работе здорового органа такое патологическое явление могут диагностировать в старшем или даже пожилом возрасте. Агенезия почек вызывает осложнения: МКБ, артериальную гипертензию, пиелонефрит. Выделяется аплазия левой почки или органа справа. Также возможно их полное отсутствие.

Виды аплазии почек

Существует несколько видов аплазии почки:

  • Двусторонняя аплазия почек с отсутствием мочеточников, пороками развития половых органов, легочной ткани. Патология не совместима с жизнью.
  • Односторонняя аплазия с отсутствием мочеточника и пороками развития половых органов, в 70% встречается у девочек.
  • Односторонняя аплазия с наличием мочеточника и без аномалий развития половых органов.

Причины аномалии

Причиной появления аплазии является наследственная предрасположенность. Существует еще перечень факторов, вызывающих развитие болезни:

  • перенесение матерью в первые три месяца вынашивания ребенка таких заболеваний, как краснуха, грипп и другие инфекции, венерические болезни;
  • длительное употребление противозачаточных препаратов до наступления беременности;
  • частое употребление спиртных напитков;
  • наличие болезней эндокринной системы.

Важно помнить, что все вредные привычки будущей матери оставляют свой отпечаток на малыше и нередко приводят к развитию пороков.

Факторы риска

Итак, аплазия и агенезия — это патология развития. И, как мы сказали в начале статьи — к патологиям плода обычно приводит безответственность будущей мамы.

Курение, употребление алкоголя, прием запрещенных лекарственных средств, работа на вредном производстве — могут вызвать проблемы развития почки.

С другой стороны не все зависит от поведения женщины, от болезни не застрахован никто, и если какое-то серьезное заболевание поразит будущую маму, патология также может возникнуть.

Аномалии мочеполовой системы: что такое аплазия почки и чем она опасна

В особенной группе риска перенесение во время беременности (особенно в первом триместре) любой инфекционной болезни и заболеваний, передающихся половым путем. Также плод находится в опасности, если женщина имеет хронические заболевания эндокринной системы или длительное время перед зачатием принимала противозачаточные препараты. Не последнюю роль играет и наследственность.

Читайте также:  Парауретральная киста — симптомы, удаление и операция

Клиническая картина врожденного заболевания

Аплазия почки проявляется не столь ярко, как агенезия. Когда страдает одна левая почка, симптомы проявляются более интенсивно: увеличение суточного объема урины, рвота, диарея, а еще отечность лицевой области головы, боли в зоне пояснично-крестцового отдела спины, проблемы с сексуальной жизнью у мужчин. Нередко у больных наблюдается гипертония, не устраняющаяся препаратами.

У ребенка о патологическом состоянии говорит низкое расположение ушных раковин, наличие складок на теле, большой живот и аномальное расположение глаз, широкая форма носа, одутловатое лицо. Подобные отклонения должны послужить поводом для проведения обследования малыша на выявление почечных болезней.

Диагностирование

Чтобы определить порок потребуется собрать основные данные в результате визуального осмотра, а также сбора жалоб, симптомов.

Доктор записывает основные сведения, которые говорит пациент или его родители, а также узнать первые симптомы и факторы, что их спровоцировали.

Кроме того, врачам нужно знать о других отклонений от норм, что могут быть у детей или взрослого.

Аплазия почек должна правильно отличаться докторами от других нарушений или обычной невозможности функционирования парного органа.

Для установки точного диагноза проводится аортография, при помощи ее неработающая почка отличается от аплазии. Определить аномалию можно при помощи следующих методик:

  1. Ангиография.
  2. КТ.
  3. МРТ.
  4. УЗИ и рентген – применяются для определения состояния здоровой части парного органа.

Чтобы получить информацию о состояние здоровья в целом, используется кровь и моча для анализа, а также посевы мочи.

Терапия при пороке органа мочевыделения

Лечение проводится при сильных болях в поясничном отделе позвоночника, рефлюксе в канал, который не до конца сформировался, при постоянной гипертензии.

При поражении правой почки обычно врач подбирает пациенту специальную диету, чтобы понизить нагрузку на орган. Под запретом употребление жареных, жирных и соленых блюд, копчений, спиртных напитков и крепкого чая, кофе, газировки. Если клиническая картина ярко выражена, разрешается принимать диуретики, обезболивающие и противовоспалительные лекарства по назначению лечащего врача.

Варианты сращения почек

Существует определенная классификация анатомического строения сращенных почек, состоит она из следующих разновидностей:

  • L-образная почка — наиболее распространенный вид сращения, при котором верхняя часть одной почки срастается с нижней частью другой либо поперечно соединяется с одним из органов;
  • S-образные почки — доставляют минимум болезненных и неприятных ощущений больному. Им характерно вертикальное расположение, почки срастаются по такому же принципу, как и в предыдущем описании.

Эти два типа относятся к одностороннему сращению почек. Встречается и обоюдное соединение почечной структуры, оно, в свою очередь, делится на:

  • симметрическое — сращение почек сугубо нижними полюсами;
  • асимметрическое — сращение почек сугубо верхними полюсами.

Вследствие этого почка имеет подковообразную форму. Более сложными аномалиями считаются галетообразные и комкообразные почки, так как такому сращению характерно полное соединение по внутренней плоскости.

Неправильный размер органа

При гипоплазии (форма аномалии развития почек) количество нефронов уменьшается вполовину, но на работоспособности органа это не отражается. Недуг разделяется на подвиды: простую гипоплазию, а также гипоплазию с дисплазией или с олигонефронией.

Патологическое состояние зачастую одностороннее и может оставаться в латентном состоянии всю жизнь. При возникновении в аномальном органе почечного воспаления у человека развивается нефрогенная гипертония.

Двухсторонняя гипоплазия выявляется в редких случаях, развивается в основном в первый год после рождения малыша. Характерными признаками становятся рахит, бледность кожного покрова, отставание в умственном развитии ребенка и повышение температуры тела. При сбое концентрационной работы почки появляется уремия, которая заканчивается летальным исходом.

К аномалиям относят и дисплазию. Для нее характерно неправильное развитие паренхимы почки, сбой в функционировании.

Неправильный размер органа

Такое отклонение имеет два вида:

  • карликовая почка;
  • рудиментарная почка.
Читайте также:  Аминоацидурия. Симптомы, причины и лечение

Диагностика заболеваний проводится с помощью традиционных для выявления патологий органов мочевыделения методик.

Классификация врожденных пороков развития

В современном мире врачи используют несколько классификаций врожденных пороков развития:

  • По этиологическому принципу.
  • По последовательности возникновения.
  • В зависимости от периода возникновения.
  • По распространенность в организме.
  • По степени их проявления.
  • По основным признакам.
  • По локализации.
  • По тяжести заболевания.
  • По частоте встречаемости.

Ниже мы приводим примеры некоторых классификаций.

Классификация врожденных пороков развития по этиологическому принципу:

В этом случае пороки возникают в результате стойких наследственных мутаций в половых клетках или в зиготе.

В зависимости от уровня, на котором произошла мутация, различают геномные – изменения количества хромосом (моносомии, полиплоидии), генные (изменение внутренней структуры отдельных генов)   или хромосомные  — изменение структуры хромосом (транслокации, дупликации и т.д.) врожденные пороки развития.

В этом случае поражается эмбрион или плод тератогенными внешними факторами в разные периоды беременности.  Факторы делятся на физические, биологические, химические.

  • Сочетанные (мультифакториальные).

В эту группу входят врожденные пороки, сформировавшиеся под воздействием сочетания наследственных и тератогенных внешних факторов.

  • Пороки неясной этиологии.

Причины таких пороков не выявлены

Классификация врожденных пороков развития по последовательности возникновения:

  • Первичные пороки развития.

Первичные пороки развития возникают непосредственно под воздействием тератогенного фактора.

  • Вторичные пороки развития.

Вторичные пороки развития возникают на фоне первичных, то есть их провоцируют именно первичные пороки развития.

Классификация врожденных пороков развития по частоте встречаемости:

  • Частые пороки –на 1000 беременностей — 1 и более случаев.
  • Умеренно частые – до 10 случаев на 10 тыс. беременностей – до 10 случаев.
  • Редкие – на 100 тыс. беременностей — до 10 случаев.
  • Очень редкие – на 100 тыс беременностей – менее 10 случаев.

Классификация врожденных пороков развития по степени тяжести:

  • Умеренно тяжелые – пороки, не требующие лечения; это, как правило, аномалии, не ухудшающие уровень жизни, не угрожающие жизни  ребенка и не требующие лечения.
  • Тяжелые – пороки, которые требуют немедленного лечения для сохранения жизни.
  • Летальные – это пороки, угрожающие жизни ребенка.

Классификация врожденных пороков развития в зависимости от стадии их возникновения:

Пороки развития, возникающие из-за дефекта сперматозоидов, хромосомных и генных мутаций в половых клетках, из-за старения яйцеклеток.

Пороки развития, развивающиеся в течение 14 дней после оплодотворения. В первоми во втором случае – пороки очень грубые, как правило, они не сопоставимы с жизнью. Зародыш погибает, происходит его отторжение или возникает неразвивающаяся беременность.

Дефекты развиваются с 15 суток до 2 месяцев  жизни эмбриона под воздействием неблагоприятных факторов. Именно в это время закладываются чаще всего пороки развития.

Пороки развития появляются после 9 недель беременности. Появляющиеся в этом периоде врожденные пороки носят не столь грубый характер, обычно у ребенка наблюдаются функциональные нарушения в виде гипоплазии органов, крипторхизма, задержки умственного и физического развития.

Классификация врожденных пороков развития по распространенности в организме:

  • Локальные  — пороки, располагающиеся в одном органе.
  • Системные – пороки, локализующиеся в одной системе.
  • Множественные – пороки, которые локализуются в органах более чем одной системы.

Классификация врожденных пороков развития по степени их проявления:

  • Ярко выраженные клинические проявления пороков.
  • Выраженные внешние проявления пороков.
  • Микросимптоматические проявления пороков (иногда практически незаметные).

Классификация врожденных пороков развития по их основным признакам:

1. Изменение размеров органов:

  • Гипергенезия — избыточное развитие части тела или органа.
  • Гипогенезия — неполное развитие части тела или органа.
  • Аплазия —  полное отсутствие органа.
  • 2. Изменение формы органов
  • 3. Аномалии расположения органов:
  • 4. Увеличение количества органов

5. Атавизмы.

6. Дуплицирующие аномалии: сросшиеся близнецы.

Классификация врожденных пороков развития по их локализации:

  • Пороки развития черепа и головного мозга.
  • Пороки развития лица и  шеи.
  • Пороки спинного мозга.
  • Пороки центральной нервной системы и органов чувств.
  • Пороки сердечно-сосудистой системы.
  • Пороки дыхательной системы.
  • Пороки органов пищеварения.
  • Пороки костно-мышечной системы.
  • Пороки мочевой системы.
  • Пороки половых органов.
  • Пороки эндокринных желез.
  • Потоки кожи и ее придатков.
Читайте также:  Гипоспадия головчатой формы причины и лечение

К какому врачу обратиться

При появлении болей в пояснице, области пупка, живота или подреберья, присутствии крови в моче следует обратиться к нефрологу или урологу. После проведения ряда обследований (УЗИ, УЗДГ, экскреторной урографии, КТ, МРТ почек и др.) врач сможет поставить правильный диагноз и определить тактику дальнейшего лечения.

Сращение почек может быть подковообразным, L-образным, S-образным и I-образным. Эта врожденная аномалия развития мочевыделительной системы сопровождается срастанием парных органов в один. В ряде случаев сращение почек протекает бессимптомно и не требует проведения лечения. При значительных изменениях в органах у больного возникает ряд неприятных симптомов, присутствие аномалии способствует развитию различных сопутствующих заболеваний (пиелонефритов, гидронефроза, мочекаменной болезни, раковых новообразований, артериальной гипертензии и почечной недостаточности). Лечение при сращении почек может быть консервативным или хирургическим.

Специалист клиники «Московский доктор» рассказывает об аномалиях развития почек:

Какие необходимы документы, чтобы оформить инвалидность после удаления почки

На комиссию в бюро МСЭ необходимо предоставить следующий пакет документов:

  • заявление;
  • документ, удостоверяющий личность;
  • направление на комиссию, выданное лечащим врачом и заверенное руководителем данного лечебного учреждения;
  • выписка из медицинской карты и иные документы, подтверждающие состояние здоровья;
  • справка с места работы, подтверждающая условия труда, и трудовая книжка (для работающих);
  • характеристика из образовательного учреждения (для учащихся);
  • страховое пенсионное удостоверение;
  • результаты необходимых медицинских обследований.

После того, как пациент получит справку об инвалидности, он должен предоставить ее в Пенсионный Фонд для оформления пенсии по инвалидности и социальных льгот. Отказ в выдаче инвалидности оспаривается решением в вышестоящей организации, в частности, комиссией областного значения или же в судебном порядке.

Методы терапии

Существует несколько вариантов воздействия на врожденные аномалии, в некоторых случаях, целесообразно применение медикаментозной терапии, в других же исправить ситуацию может только операция.

Медикаментозная терапия

Сращивание почек – если протекает без ярко выраженных признаков, то специфической терапии не требует. Пациент остается под наблюдением уролога, при выявлении камней или пиелонефрита проводиться адекватная терапия.

Поликистоз по-взрослому типу – медикаментозная терапия не эффективна, в силу понятных причин (рассосать кисты не представляется возможным)

Гипоплазия – медикаментозная терапия направлена на улучшение функции здоровой почки, разрабатывается в индивидуальном порядке, в силу сложности порока.

Проведение течения медикаментами допустимо только в том случае если 1 орган имеет нормальный размер и функционирует в полную силу.

Аплазия односторонняя – подразумевает соблюдение диеты и питьевого режима. Приема специфических препаратов не требуется.

Хирургическое вмешательство

При сращении, в случае если один из органов частично или полностью прекращает функционировать, проводят его удаление.

При поликистозе по-взрослому типу проводят пункцию со вскрытием полости кисты и удалением содержимого. Секрет при подозрении на онкологию может быть направлен на гистологическое исследование:

  1. Дисплазия – медикаментозное лечение не проводится в силу неэффективности, требуется срочная трансплантация, в период ожидания проводится гемодиализ.
  2. Гипоплазия – при появлении первых признаков пиелонефрита или сильном повышение уровня АД допустимо проведение нефроэктомии.
  3. Добавочная почка – при наличии необходимости орган удаляют, решение принимается в индивидуальном порядке, поскольку нефроэктомия – это сложная операция, взвешиваются дополнительные риски и вероятность развития осложнений.
  4. Тазовая дистопия – требуется удаление органа, поскольку он нарушает работу кишечника и мочевого пузыря, а также приводит к появлению неприятной симптоматики.

Народная медицина

При наличии у плода или младенца пороков подобная терапия не проводится в силу нулевой эффективности.