Хорея, как синдром и как самостоятельное заболевание

Вероятность постановки диагноза «болезнь Гентингтона» очень мала (от 2 до 7 случаев на 100000 человек), но тем, кому «повезло», согласитесь, от этого не легче. Какие симптомы должны вызвать беспокойство? Существующие методы диагностики и лечения? Обо всем этом читайте в нашей статье.

Лечение хореи Гентингтона в Германии

Узнать цены на лечение неврологических заболеваний в Германии ЦЕНЫ

Хорея Гентингтона – это нейродегенеративное заболевание, проявляющееся когнитивными, двигательными и психическими нарушениями, которые приводят к летальному исходу. Наиболее характерным симптомом болезни является наличие хореических гиперкинезов – внезапных неритмичных движений, не контролируемых пациентом. Болезнь Гентингтона – наследственная патология с распространенностью 3-7 случаев на 100 тыс. человек.

КЛИНИКА.

Возникает заболевание обычно в возрасте 30 и старше лет. Первыми симптомами могут быть интеллектуальные расстройства, в дальнейшем постепенно развивается деменция. Одновременно появляются хореические гиперкинезы: быстрые, неритмичные, беспорядочные движения в различных мышечных группах. Выполнение произвольных движений затруднено вследствие гиперкинезов и сопровождается рядом ненужных движений. Речь затруднена и также сопровождается излишними движениями. Мышечный тонус снижен. Парезов нет. Нередко наблюдаются эндокринные и нейротрофические расстройства. Заболевание прогрессирует. Длительность его 5 — 10 лет с момента возникновения первых симптомов.

Диагностика. На ЭЭГ отмечаются диффузные изменения биоэлектрической активности мозга. При компьютерной томографии обнаруживаются признаки атрофии коры головного мозга.

ЛЕЧЕНИЕ.

Для подавления гиперкинеза назначают антагонисты допамина. Это препараты фенотиазинового ряда — трифтазин в сочетании с транквилизаторами, допегитом, резерпином.

Причины

В целом хорея означает термин, проявляющийся разновидностями гиперкинезов с быстрой частотой прогрессирования. Болезнь Хантингтона классифицируется в зависимости от группы причин ее вызвавших.

Читайте также:  Истерия и ее отличие от эпилепсии и диссоциативных расстройств.

На первом месте стоит наследственность. При ней проявляется классическая форма заболевания Хантингтона. Симптомы с течением времени постепенно нарастают, появляются интеллектуальные нарушения, страдает память, психика.

Если присутствует генетическая предрасположенность, то хорея Гентингтона быстрее проявляется у людей с такими факторами:

  1. Врожденный церебральный паралич. При этом нарушаются функции нервной системы, и болезнь проявляется активнее у ребенка.
  2. Хорею вызывает прием препаратов группы антипсихотики, то есть нейролептики. Симптомы хореи возникают как побочные эффекты от приема средств.
  3. Инфекционные болезни и воспаления. При этом проявляется хорея у детей. У ребенка угрозу возникновения болезни носит ревматическая патология.

В большинстве случаев болезнь Хантингтона возникает в возрасте после 35 лет, страдают чаще мужчины. Точных причин, вызывающих ее появление в таком возрасте нет, так же как факторов риска. Рассмотрим форму патологии, поражающую детей.

Диагностика

Хорея Гентингтона — тяжелый случай в практике врача (ведь лечение, по сути, сводится к паллиативной помощи). И дело тут не столько в неблагоприятном прогнозе, сколько в, повторимся, сложности постановки диагноза. Из-за этого выявить ее на ранних стадиях очень тяжело, а характерные симптомы зачастую приписываются болезни Паркинсона или мультисистемной атрофии. Поэтому при подозрении на синдром Гентингтона начинать осмотр надо не с лабораторных тестов или высокотехнологического обследования, а с анализа жалоб пациента или его родственников (основная задача — выявление факторов наследования).

Вопросы, которые следует выяснить:

Диагностика
  • когда примерно появились первые симптомы (непроизвольные движения, психические отклонения, стойкие изменения характера);
  • как часто пациент наблюдался у ЛОР-врача (заболевания глотки могут сопутствовать хорее Сиденгама);
  • имеющиеся в прошлом случаи нарушения мозгового кровообращения (мелкие очаги омертвения могут спровоцировать большинство клинических проявлений) и лечение, которое было получено пациентом;
  • аналогичные симптомы у ближайших родственников;
  • беременность, если на приеме женщина (непроизвольные движения иногда могут появляться на 3-5 месяце беременности, но после родоразрешения они чаще всего полностью исчезают).
Читайте также:  Осложнения при алкоголизме: Корсаковский психоз

Дополнительные диагностические мероприятия:

  • Исчерпывающий осмотр у невролога.
  • КТ или МРТ головы. Диагностика структуры мозга способна выявить изменение его структуры и подтвердить (либо же опровергнуть) заболевание. К большому сожалению, необходимое оборудование в обычных непрофильных лечебных учреждениях все еще мало распространено.
  • Электроэнцефалография (ЭЭГ). С ее помощью можно определить электрическую активность нужных участков головного мозга (прежде всего, стриатума).
  • Специализированое генетическое исследование определит тип мутации в 4 хромосоме и, возможно, выявит ген синдрома IT-15.
  • ПЭТ-диагностика (позитронно-эмиссионная томография) визуализирует обменные процессы, происходящие в ЦНС. Метод позволяет выявить патологию на самом раннем этапе (когда видимые симптомы практически отсутствуют) и считается самым информативным.
Диагностика

Лечение гиперкинезов

Для начала необходимо определить природу патологии. Гиперкинезы генного происхождения не поддаются коррекции. В целом же терапия носит медикаментозный характер. Непроизвольное движение глаз и другие двигательные активности можно корректировать приемом следующих групп лекарственных средств:

  1. Холинолитики (Тригексифенидил) – используется при треморе, писчем спазме, хорошо купируют дистонический гиперкинез.
  2. Препараты ДОФА (Леводопа) – улучшают метаболизм дофамина.
  3. Нейролептики (Галаперидол) – эффективны при хорее, баллизме, атетозе, блефароспазме.
  4. Бензодиазепины (Клоназепам) – миорелаксант, уменьшает судороги. Используют при треморе, миоклонии, тиках.

Виды хореи

Заболевание может принимать такие формы:

  • Малая хорея (у детей);
  • Хорея Гентингтона;
  • Хорея беременных.

Болезнь также бывает ревматической и неревматической, ревматическая хорея встречается у детей и беременных.

Малая хорея наблюдается в детском и юношеском возрасте при наличии ревматизма. При своевременном лечении заболевание полностью проходит. Причины возникновения ревматической хореи кроются в сосудистых, дегенеративных и воспалительных изменениях нервной ткани.

Заболевание у беременных развивается в первом триместре. В данном случае симптомы хореи являются результатом малой хореи, перенесенной в детстве. Чаще всего болезнь поражает молодых женщин.

Хорея Гентингтона – это генетическое заболевание, которое встречается у взрослых людей и со временем сопровождается нарастающим слабоумием.

В переводе с греческого «хорея» обозначает «пляска», что, собственно, четко отвечает проявлениям синдрома: больной совершает действия размашистого, быстрого и неправильного характера, и этот процесс напоминает пританцовывание.

Хорея является одним из наиболее частых типов гиперкинеза (патологического неконтролируемого движения мышц). В состоянии психического или физического покоя двигательная активность снижается, во сне – отсутствует, но при малейших раздражениях усиливается вновь. Для заболевания характерно также снижение мышечного тонуса.

Симптомы хореи могут также указывать на тяжелые заболевания головного мозга, в частности на энцефалит, различные опухоли и на другие патологии. В большинстве случаев встречается ревматическая хорея у детей.

Профилактика болезни

Если у человека в роду есть больные хореей, то возникает необходимость проведения генетического анализа на наличие дефектного гена. Если таковой будет обнаружен, то носителю противопоказано иметь детей с целью предотвращения их заболевания.

Потому как даже если наследник больного родителя не страдает проявлениями данного недуга, то риск его развития у будущего ребенка составляет 25%.

Предотвратить же болезнь не представляется возможным, так как она заложена на генетическом уровне.

Из всего вышесказанного можно заключить, что основной способ борьбы с болезнью Гентингтона – это раннее выявление признаков заболевания и своевременное обращение за помощью к врачу.

А единственный способ предотвратить развитие хореи в своем роду – это отказаться от идеи иметь собственных детей в том случае, если у вас в семье есть родственники, страдающие от данного недуга.