Болезнь Рота-Бернгардта: описание, симптомы, лечение

Генетические и экологические факторы играют определённую роль в этиологии синдрома Туретта, но точные причины заболевания неизвестны. В большинстве случаев лечение не требуется. Не существует эффективных лекарственных средств для каждого случая тиков, но использование лекарств и методов лечения, которые облегчают состояние больного, оправдано. Обучение, разъяснение этого заболевания и психологическая поддержка больных — важная часть плана лечения[7].

Патогенез

Что это за болезнь — синдром Туретта? На первый взгляд проявления патологии выглядят как странности в поведении, а иногда как обычная невоспитанность. Однако заболевание представляет собой серьезное расстройство нервной системы и психики.

В настоящее время существуют разные теории о механизме развития этого нарушения. Установлено, что в патологический процесс вовлекаются базальные ганглии фронтальной подкорки. и лобных долей. Это участки мозга, которые отвечают за двигательную функцию. Именно их поражение приводит к появлению тиков и неконтролируемых движений.

Кроме этого, у людей с синдромом Туретта выявляется повышенная продукция дофамина. Это вещество считается «гормоном удовольствия», оно отвечает за настроение человека. Однако избыток дофамина приводит к излишнему нервному возбуждению. Поэтому дети, страдающие этим заболеванием, часто бывают гиперактивными. Синдром Туретта у взрослых нередко сопровождается повышенной импульсивностью, вспыльчивостью, эмоциональной неустойчивостью.

Причины возникновения

Хотя причины возникновения болезни точно не известны, текущие исследования указывают на нарушения в определенных областях мозга (в том числе базальных ганглиях, лобных долях и коре головного мозга), цепях, связывающих эти области, а также в нейромедиаторах, ответственных за обеспечение связи между нервными клетками. Одной из возможных причин проявления синдрома Туретта у некоторых людей может быть наличие определенного гена, однако пока такой ген не идентифицирован. Другие факторы, такие как эмоциональное, физическое здоровье и стресс, также могут вносить вклад в развитие этого заболевания.

Симптомы заболевания

Синдром Туретта у детей развивается в возрасте от 2 до 15 лет, чаще всего это нервное расстройство впервые проявляется у пяти-шестилетних детей.

Проявляется он в первую очередь моторными и вокальными тиками, то есть своеобразными неконтролируемыми всплесками движений и звуков.

Примеры моторных тиков — быстрое подергивание глаз, выворачивание губ, высовывание языка, подергивание шеи. Вокальные тики представляют собой выкрикивание определенных звуков и слов или кашель.

Симптомы заболевания

Широко известен вариант синдрома Туретта, при котором ребенок выкрикивает нецензурные слова, однако в действительности такой вариант патологии встречается редко.

Читайте также:  Как найти цель в жизни- всего 5 простых шагов

Моторные и вокальные тики не обязательно должны проявляться одновременно. Частота их может быть различной — они могут возникать по много раз в день, раз в несколько дней или еще реже.

Различают 4 степени тяжести тиков:

  • первая (легкая) — тики практически незаметны и возникает только на небольшой промежуток времени;
  • вторая (умеренная) — тики выражены и заметны окружающим, ребенок сохраняет над ними контроль;
  • третья (выраженная) — тики выражены, заметны окружающим, ребенок имеет над ними незначительный контроль;
  • четвертая (тяжелая) — тики выражены значительно и не поддаются контролю.

Тики могут продолжаться от нескольких секунд до нескольких минут. Выраженность этих проявлений может последовательно нарастать и сокращаться несколько раз на протяжении года. Некоторые тики могут уходить со временем и сменяться новыми.

В результате изменения психологического состояния ребенка с синдромом Туретта развиваются и вторичные симптомы, к которым можно отнести:

Симптомы заболевания
  • депрессию;
  • подавленное настроение;
  • закомплексованность;
  • обособленность, нежелание идти на контакт.

Как правило, в подростковом возрасте проявления болезни начинают уменьшаться. Во взрослом возрасте выраженный синдром Туретта встречается редко.

Уровень интеллекта у детей с синдромом Туретта находится в пределах нормы. Если исключить проявления этого расстройства, такой ребенок ничем не отличается от сверстников.

Степени синдрома Туретта

Врачи выделяют четыре степени данного заболевания:

1. Легкая степень. Человек с генерализованным тиком без проблем контролирует свои двигательные и голосовые тики, и способен подавлять их. Окружающие даже не подозревают об имеющейся у него проблеме.

2. Умеренная степень. Человек контролирует периодически возникающие приступы. Окружающие при этом прекрасно видят болезненное поведение.

Степени синдрома Туретта

3. Выраженная степень. Человек не контролирует собственные тики или ему удается это с огромным трудом. Тайной для окружающих такая проблема не является.

4. Тяжелая степень. У больного возникают выраженные тики, как голосовые, так и мышечные. Контролировать их человек совершенно не может.

Осложнения и прогноз

При своевременном обращении к врачу и выполнении всех его рекомендаций болезнь проходит к 19 годам без последствий.

Возможные последствия недуга Осгуд Шлаттера:

  1. плотное образование на берцовой кости небольших размеров;
  2. дискомфорт в области коленного сочленения (синдром остеохондропатии).

В тяжелых случаях возможны:

  • деформация сустава;
  • остеоартроз;
  • артрит.

Чтобы снизить риск возникновения негативных последствий в будущем, следует ограничить активные виды спорта – бег, пряжки, приседания – и перейти на другие виды активности.

Важно не допустить ухудшения состояния, своевременно обратиться за помощью к доктору и начать лечение.

Диагностика синдрома Туретта

Первым этапом подтверждения диагноза синдрома Туретта является исключение других возможных причин появления симптомов у ребенка.

Читайте также:  Последствия употребления алкоголя

Они включают:

  • аллергии, если издают нюхающие и кашляющие звуки
  • проблемы со зрением, если моргают больше обычного

Также необходимо исключить другие болезни, вызывающие тикоподобные поведения, такие как:

  • расстройство аутистического спектра — расстройство развития, вызывающее проблемы с социальным взаимодействием, обучением и поведением;
  • дистония — состояние, вызывающее непроизвольные мышечные спазмы;
  • болезнь Гентингтона — это генетическое заболевание, вызывающее целый ряд симптомов, включая подергивание мышц.

Чтобы исключить это, ребенок может быть направлен к ряду специалистов, таких как:

  • невролог — врач, специализирующийся на лечении состояний, влияющих на мозг и нервную систему;
  • психиатр — врач, специализирующийся на лечении психических заболеваний;
  • педагог-психолог — медицинский работник, работающий с детьми, у которых есть проблемы с обучением, развитием или поведением.

Чтобы исключить другие возможные причины симптомов, ребенок может быть направлен на обследование, например на обследование зрения или кожный аллергический тест (прик тест). Прик тест используется для выявления аллергии у человека. Небольшие количества потенциально вызывающих аллергию веществ, таких как пыльца, вводятся под кожу, чтобы увидеть, есть ли реакция.

Сканирование мозга также можно использовать для проверки наличия каких-либо нарушений со стороны мозга и нервной системы, которые могут указывать на неврологическую причину признаков, помимо синдрома Туретта. Визуальные исследования, которые можно использовать, включают в себя:

  • компьютерная томография (КТ) — серия рентгеновских снимков для создания детального трехмерного изображения мозга;
  • магнитно-резонансная томография (МРТ) — где сильные флуктуирующие магнитные поля используются для получения детального изображения внутренней части мозга.

Подтверждение диагноза

В настоящее время не существует ни одного теста, который можно было бы использовать для диагностики синдрома Туретта.

Диагноз может быть поставлен только путем оценки признаков, чтобы определить, соответствуют ли они обычному образцу, связанному с этим заболеванием.

Уверенный диагноз синдрома Туретта обычно можно поставить, если:

  1. Симптомы не вызваны другими заболеваниями или лекарствами.
  2. Ребенок начал испытывать тики до 18 лет.
  3. У ребенка было несколько физических тиков и, по крайней мере, один звуковой тик.
  4. Тики у ребенка встречаются много раз в течение дня, почти каждый день.
  5. Нервные тики продолжаются не менее года.

Что нужно запомнить?

  1. Болезнь Рота-Бернгардта возникает при повреждении либо компрессии наружного кожного бедренного нерва.
  2. Причина синдрома – длительное ношение неудобной одежды, нахождение в неудобном положении тела, лишний вес.
  3. Для патологии характерна потеря кожной чувствительности.
  4. Лечение направленно на восстановление кровообращения и поступления питательных веществ в пораженную область.
  5. Лечебная физкультура улучшает кровообращение и оказывает общеукрепляющее действие.
  6. Профилактика направлена на устранение предрасполагающих факторов развития диагноза.

Социальная адаптация

Синдром Туретта в любой форме требует социализации и строгого контроля, чтобы приучить дитя правильно относиться и реагировать на свою «неполноценность» в повседневной жизни, перестроить его навыки, научиться контролировать тик. Корректировать их поможет врач. Вторая часть программы для тренировки социально – психологических навыков: регулярные визиты к неврологу и психиатру. Рекомендуется читать научные статьи, просвещать по поводу выраженности симптомов.

Нарушения двигательного аппарата пугает детей: важно подобрать несколько слов, которые успокоят его. Родители должны четко осознавать механизм, который становится причиной тиков, успокоить дитя, не доводить до точки кипения. Немаловажно внесение корректив в режим дня, окружение пациента с синдромом Туретта, чтобы не волновать человека, нужно исключить связь из ближнего окружения всех, кто может неблаготворно влиять на психологическое и эмоциональное настроение больного.

В школьной системе для таких детей предусмотрены перерывы между занятиями, отдых в процессе выполнения заданий на дом. Домашние задания лучше решать с репетитором, перевести школьные уроки по максимуму на дом. Для ученика разрабатывается специальная программа, в которую подключается коллектив преподавателей, разбираются особенности болезни, развивается толерантность к проявлениям.

Симптомы заболевания в зависимости от степени его тяжести

Первые симптомы обычно обнаруживают родственники больного ещё в юном возрасте. Примерно с трёх лет ребёнок вдруг начинает дёргаться, совершать частые повторения резких движений, внезапно издаёт крики. По мере прогрессирования болезни малыш может начать непроизвольно повторять движения других людей, передразнивать их, выкрикивать оскорбительные слова.

Среди вокальных тиков особенно распространены:

  • эхолалия (повторение за другими людьми произнесённых фраз);
  • копролалия (выкрикивание нецензурных слов);
  • палилалия (постоянное повторение одного слова или предложения).

Перед началом тика пациент начинает чувствовать эмоциональный подъём и возбуждение, напряжение внутри вырастает настолько сильно, что он не может справиться со своим организмом и либо начинает дёргаться, либо издавать звуки. Затем наступает облегчение, после завершения приступа человек приходит в себя и успокаивается.

Согласно шкале тяжести тиков, существует несколько степеней заболевания:

  1. Лёгкая степень иногда незаметна для близкого окружения. Пациент хорошо справляется с эмоциональным напряжением, контролирует своё поведение и может полноценно жить. Порой бывают длительные периоды без тиков.
  2. Умеренная более заметна, больной не может полностью сдерживать себя.
  3. Выраженная степень практически лишает человека возможности контролировать своё поведение, он с трудом существует в социуме, работа и повседневные дела даются с трудом.
  4. Тяжёлая степень совершенно не поддаётся контролю, двигательные и вокальные тики сильно выражены, пациент недееспособен.