Синдром Гольденхара: что это, причины, симптомы, лечение и операция

Глиома зрительного нерва — опухоль, которая возникает на основе глиальных клеток. По локализации может быть интраорбитальной и интракраниальной. В симптоматическом плане имеет малосимптомное начало, развивается медленно, однако с заметным понижением зрения, что приводит к экзофтальму. Кроме того, может наблюдаться атрофия зрительного нерва первичной или вторичной степени.

Патогенез глиомы зрительного нерва

Как известно, зрительный нерв содержит в себе аксоны, окруженные глиальной тканью. Клетки такой ткани участвуют в синтезе миелина, обеспечивая метаболизм и поддерживая его жизнедеятельность. Глиальные клетки — основа глиомы зрительного нерва, которая часто формируется из астроцитомы и реже из олигодендроглиомы.

В офтальмологии выделяют также особый вид глиом, которому не присуще разрастания из глиальной ткани, вместо этого характерна гиперплазия клеток глии, что приводит к глиоматозу. Некоторые специалисты считают, что глиоматоз — это начальная стадия глиомы зрительного нерва.

Образовавшись из клеток глии, в дальнейшем глиома увеличивается в своих размерах, прорастая постепенно в межвлагалищные участки, тем самым окружая нерв оболочки. Опухоль распространяется обычно вдоль нервного ствола. Она растет постепенно, достигая больших размеров и даже размера куриного яйца, что способствует полному разрушению нерва. Внутри самой опухоли могут появляться кисты со слизистым или просто жидким содержимым.

Диагностика меланомы хориоидеи

Диагностику меланомы хориоидеи офтальмологи Юсуповской больницы проводят с помощью следующих методов исследования:

  • Анализа жалоб пациента и сведений о развитии болезни;
  • Офтальмоскопии;
  • Биомикроофтальмоскопии;
  • Ультразвукового доплеровского цветного картирования;
  • Флуоресцентной ангиографии;
  • Компьютерной и магнитно-резонансной томографии.

Отягощенный семейный анамнез может указывать на наследственную предрасположенность к меланоме. Методом офтальмоскопии определяют наличие патологического образования на поверхности хориоидеи, устанавливают его размеры, характер роста и форма. Меланома хориоидеи часто покрыта друзами и «полями оранжевого пигмента». Они являются отложением зёрен липофусцина. Появление данного диагностического критерия является свидетельством быстрого прогрессирование заболевания.

Детальное изучение поверхностной структуры меланомы хориоидеи проводится методом биомикроофтальмоскопии. Цвет липофусцина зависит от природы и окраски новообразования. Розово-коричневый или коричневы цвет новообразования не исключает симптом «поля оранжевого пигмента».

Офтальмоскопия позволяет выявить новообразованные сосуды при толщине опухоли 3,5 мм и более. Для того чтобы их обнаружить на ранних этапах развития меланомы хориоидеи, офтальмологи Юсуповской больницы выполняют флуоресцентную ангиографию. Этот метод позволяет выявить первые признаки ангиогенеза при толщине новообразования в 1,3 мм. При наличии опухоли большого размера сосуды выглядят короткими, толстыми, с выраженными деформациями структуры. Они склонны к образованию хаотической сети. При наличии сосудистых аномалий может развиться кровоизлияние в ткань меланомы хориоидеи и прилежащие структуры глаза. Это также устанавливают при проведении офтальмоскопического исследования. С помощью ультразвукового допплеровского цветного картирования выявляют ретинотуморальные шунты. Компьютерную и магнитно-резонансную томографию делают в предоперационном периоде для того чтобы точно определит размер и локализацию неоплазии, выявить метастазов в другие ткани и органы.

Локализация

По локализации хондромы бывают типичными, то есть развиваются в местах с высоким содержанием хрящевой ткани, и атипичными, при которых их появление может быть в самых непредсказуемых частях тела. Типичными местами локализации хондромы являются:

  1. Суставы – поражаются суставы конечностей, что проявляется в ограниченности подвижности и болевых ощущениях, которые усиливаются по мере роста опухоли.
  2. Трубчатые кости – поражаются пальцы рук и ног, а также тазовые кости. Болевые ощущения практически отсутствуют даже при наличии выраженной опухоли.
  3. Хрящевая ткань ушной раковины – опухоль практически безболезненная, представляя собой этетический дискомфорт. Не склонна к активному росту, может развиваться годами и десятилетиями.
  4. Грудина и ребра – при сдавливании нервных окончаний реберных мышц появляются острые боли, по проявлениям напоминающие межреберную невралгию. Отличительной особенностью является появление устойчивой шишки, которая при пальпации может двигаться.
Локализация

Хондрома пальцев рук

Атипичные места локализации опухоли это трахея и основания черепа. В этих местах появление новообразования особенно опасно, так как при увеличении размеров может нарушаться дыхательная функция и мозговое кровообращение, что ведет к необратимым и угрожающим жизни последствиям.

Читайте также:  Как распознать симптомы кисты на яичнике?

Какую опасность представляет для человека?

Остеохондрома (костно-хрящевой экзостоз) представляет собой вырост на поверхности кости как следствие нарушения энхондрального окостенения и может быть как солитарной, так и множественной. Остеохондрома состоит из костного основания и его хрящевого покрытия.

Интенсивность ее роста совпадает с интенсивностью роста скелета. По окончании периода роста прекращается и рост экзостоза. Интенсивный рост экзостоза или возобновление его роста после остановки роста скелета характеризует его превращение в хрящевую опухоль — хондрому или вторичную хондросаркому, т. е. опухолевая трансформация экзостоза происходит только за счет его хрящевого покрытия.

Наличие единичных или множественных костной плотности образований разной величины (от нескольких см до десятков см), локализующихся в метафизе длинной трубчатой кости или в плоских костях и неподвижных по отношению к кости. Как правило, безболезненных. При больших размерах могут ограничивать движения в близлежащем суставе.

Проявляется, как правило, в детском или юношеском возрасте. Одинаково часто встречаются у лиц обоего пола. Рост опухоли медленный и прекращается с ростом организма. Клинические размеры приблизительно соответствуют рентгенологическим.

Чаще всего локализуются в метафизарных отделах плечевой, большеберцовой и бедренной костей, но может встречаться в подвздошной кости, лопатке, позвоночнике.

Какую опасность представляет для человека?

На рентгенограммах определяется изменение формы за счет наличия дополнительного образования, исходящего тонкой или широкой ножкой из кости. Контур кортикального слоя четкий, плавно переходит в основание ножки.

Дистальные отделы образования имеют неровный контур. Возможны известковые вкрапления. Иногда отмечается увеличение объема мягких тканей над образованием и оттеснение мышечных групп.

Клинико-рентгенологическая картина настолько характерна, что, как правило, нет необходимости в дифференциальном диагнозе.

Озлокачествление солитарных остеохондром отмечается в 1-2% случаев, множественных остеохондром — в 5-10% случаев. Чаще озлокачествление происходит при локализации в костях таза и  остеохондромы проявляется заметным ускорением роста опухоли, могут появляться боли. На рентгенограммах появляются размытость контуров, увеличение обызвествлений в мягкотканном компоненте опухоли. Характерно значительное несоответствие клинических и рентгенологических размеров опухоли (клинические размеры значительно больше), что объясняется наличием рантгенопрозрачного хрящевого компонента, за счет которого и растет опухоль. В случае озлокачествления тактика лечения как при хондросаркоме.

Читайте также:  Низкодифференцированный плоскоклеточный рак легкого

Патологическая анатомия

Остеохондромы представляют костные выросты с хрящевым покрытием. Хрящевая ткань имеет строение гиалинового хряща, но обычно клетки в нем располагаются беспорядочно.

Нередко у молодых лиц строение хряща приближается к строению хондромы.

Обычно хрящевое покрытие не отграничено от костной ткани субхондральной костной пластинкой и хрящевая ткань продолжается в подлежащую костную ткань экзостоза в виде нерегулярно расположенных участков.

Клиника

Какую опасность представляет для человека?

Характерна длительно существующая непостоянной интенсивности боль ноющего характера. Очень часто нарушение функции близлежащего сустава. Наличие выпота в суставе, повышение местной температуры над опухолью. Длительное прогрессирующее течение. Характерна локализация в эпифизах и эпиметафизах длинных трубчатых костей.

На рентгенограммах — эксцентрически расположенный бесструктурный очаг деструкции литического характера округлой или овальной формы с участками крапчатого обызвествления (приблизительно в половине случаев), локализующийся в подавляющем числе случаев в эпифизарном отделе.

При незакрытой зоне роста возможно ее разрушение опухолью и распространение процесса на область метафиза. Очаг деструкции отграничен от неизмененных отделов кости зоной склероза. В процессе роста опухоли происходит истончение, вздутие кортикального слоя.

Возможно истончение и вздутие замыкательной пластинки эпифиза, иногда появляются слившиеся периостальные наслоения в области метафиза кости. Суставная щель может быть расширена в связи с выпором в суставе. Патологических переломов не бывает (!). В динамике отмечается увеличение очага деструкции, истончение и вздутие кортикального слоя (замыкательная пластинка эпифиза).

Прогноз

Длительное, раннее и комплексное лечение заболевания в большинстве случаев делает прогноз благоприятным. Пластические операции в некоторых случаях полностью устраняют внешние признаки заболевания. Это позволяет детям посещать общественные места, учиться, а в дальнейшем – работать, полноценно жить, создавать семью и заводить детей. После проведения ряда операций ребенок становится совершенно здоровым.

Если ребенок имеет не только внешние признаки патологии, но и поражение внутренних органов, он получает инвалидность. В случаях с особо тяжелыми проявлениями прогноз неблагоприятен. Длительность жизни больных с синдромом Гольденхара зависит от тяжести поражения жизненно важных органов.