Ретинобластома: диагностика, профилактика и лечение

Ретинобластома – это раковая опухоль в сетчатой оболочке глаза. Ее код по МБК-10 – C69.2. Название происходит от «ретина» – сетчатка. Заболевание, как правило, диагностируется у детей и может иметь очень тяжелые последствия.

Причины

Причины ретинобластомы в большинстве связаны с отягощенной наследственностью. Обычно у родителей, которые имели эту опухоль раньше, но излечились, дети тоже страдают этим заболеванием. Только в небольшом проценте случаев ребенок может родиться абсолютно нормальным, то есть без поражения клеток сетчатой оболочки.

Генетическим субстратом при такой опухоли, как ретинобластома является наличие мутации в гене Rb, который родители передают потомству. В итоге это приводит к активации онкогенов и инактивации антионкогенов в ретинобласте, что сопровождается образованием злокачественного новообразования глаз.

Причины

Как правило, наследственные опухоли всегда двусторонние. Наличие односторонней ретинобластомы обычно указывает на ее ненаследственный генез. Однако в этом случае обнаруживаются различные хромосомные поломки.

Суть проблемы

Злокачественные заболевания глаз — это достаточно редкая патология, которая может возникнуть в любом месте (внутри глазного яблока, в области орбиты и век, иногда вырастает опухоль под глазом). Ретинобластома относится к внутриглазным опухолям, она располагается на задней поверхности органа зрения (в сетчатке), где отходит зрительный нерв.

Ретинобластома у детей выявляется достаточно быстро, обычно в первые два года жизни, если врач или родители внимательно осматривают малыша. В противном случае поздняя диагностика и несвоевременное лечение могут привести к потере зрения и гибели ребенка.

Суть проблемы

В 21 столетии отмечается рост данной патологии по сравнению с последними десятилетиями прошлого века. Общий процент заболевших невелик, он составляет около 2% всей глазной патологии разных возрастов, оба пола болеют одинаково часто. Ретинобластома — коварная опухоль, которая часто дает метастазы, выходит из орбиты по зрительному нерву в структуры головного мозга, с кровью опухолевые клетки могут распространиться в кости.

Причины заболевания

В офтальмологической практике принято выделять две формы ретинобластомы:

  •  наследственная форма
  •  спорадическая форма

К первой группе пациентов относятся дети с мутированным геном, который провоцирует развитие опухоли в организме, что даёт о себе знать уже в самом раннем возрасте – до 2,5 лет. Доля таких пациентов по разным источникам колеблется от 40 до 60%.

Следует заметить, что такой тип опухоли отличается быстрым прогрессированием заболеванием и, как правило, двухсторонним поражением глаз, так называемой билатеральной ретинобластоме.

Ко второй группе пациентов относятся дети, у которых точно выявить причину возникновения опухоли не предоставляется возможным. Такие случаи носят спорадический, случайный, характер. К провоцирующим факторам относятся геномодифицированные продукты питания и плохую экологию.

Читайте также:  Признаки рака толстой кишки: симптомы у мужчин и женщин

При таком типе ретинобластомы у детей, поражение как правило, одностороннее и локальное, в результате чего образование легко поддаётся лечению. Однако возникает опухоль, по статистике намного позже, чем в первом случае.

Симптоматика

На первой стадии развития заболевания симптомы не проявляются. Поэтому часто обнаруживают опухоль на поздних распространенными симптомами ретинобластомы у детей являются:

  • лейкокория – один зрачок или оба приобретают бело-желтый цвет, при ярком освещении пораженный опухолью зрачок светится белым цветом – эффект «кошачьего глаза»;
  • косоглазие, так как глаза могут начать по-разному видеть;
  • снижение или даже полная потеря зрения;
  • повышение внутриглазного давления, на фоне чего появляется покраснение, отек глаза, болевой синдром.

Опухоль глаза имеет четыре стадии развития, каждая их которых характеризуется разными признаками.

На первой стадии покоя признаки ретинобластомы можно обнаружить при осмотре пациента по наличию белого свечения зрачка. Также на этом этапе может развиваться бинокулярная ретинобластома, которая характеризуется потерей способности видеть одновременно двумя глазами и воспринимать объемное изображение и, как следствие, косоглазием.

Следующая стадия наступает, когда новообразование становится достаточно большим и заполняет все глазное яблоко, вызывая расслоение сетчатой оболочки, выражается в повышенном слезоотделении, боязни яркого света, покраснении глазного яблока, увеличении глазного давления, воспалении оболочек глаза.

Для третьей стадии прорастания характерно смещение глазного яблока вперед, опухоль распространяется в пазухи носа и оболочки головного мозга.

Последняя стадия опасна не только потерей зрения, но и возможностью летального исхода, так как раковые клетки проникают по зрительному нерву и через мозговые оболочки в центральную нервную систему. Распространение рака в сосудистую систему вызывает поражение лимфоузлов и отдаленные метастазы. На стадии метастазирования рак проникает в ткани печени, головной мозг, кости. Отмечается общая слабость, отравление пациента, головные боли.

Причины и особенности ретинобластомы

В большинстве случаев ретинобалстома обнаруживается у детей до двух лет, случаи заболевания после пяти лет практически не регистрируются. Патология одинаково характерна как для мальчиков, так и для девочек. Встречается ретинобластома примерно у 2% детей. В таких случаях опухоль может поражать сетчатку, глазную орбиту, сосудистую оболочку глаз. Опасность патологии заключается еще и в том, что новообразование может метастазировать в другие органы.

Главной причиной опухоли сетчатки считается генетическая предрасположенность. У 70% больных детей опухоль на сетчатке глаза присутствовала в семейном анамнезе. Поэтому в случае наличия наследственного фактора необходимо быть крайне внимательным к этому вопросу. Это находится в зоне ответственности родителей, поскольку ребенок не может самостоятельно побеспокоиться о собственном здоровье в столь юном и беззащитном возрасте.

Читайте также:  Доброкачественная опухоль это рак или нет

Первые проявления ретинобластомы начинают возникать через полтора года с момента рождения малыша. К ним относят:

  • нарушение зрительной функции;

  • косоглазие;

  • приобретение зрачком чрезмерно светлого окраса.

Среди более поздних симптомов ретинобластомы следует отметить:

  • общую слабость;

  • головную боль;

  • рвоту;

  • глаукому;

  • боль в глазах;

  • воспаление радужной и сосудистой оболочки глаза;

  • сильное слезотечение;

  • глаза начинают наливаться кровью;

  • светобоязнь.

По мере прогрессирования заболевания при отсутствии терапии метастазы опухоли начинают прорастать в костный мозг ребенка, печень и головной мозг. Рак начинает распространяться по мозговой оболочке и поражает зрительный нерв.

Как диагностировать и лечить ретинобластому?

На поздних стадиях патологии она видна невооруженным взглядом: пораженный участок глаза начинает становиться существенно светлее, чем до этого, начинает сильно выделяться и выглядит как световое пятно. На ранних этапах развития заболевания опухоль сетчатки глаза может быть выявлена при помощи специфических диагностических процедур: анализ мочи и крови, исследование угла косоглазия, бинокулярного зрения, офтальмоскопия, биопсия костного мозга, МРТ, КТ, УЗИ. В любом случае не обойтись без консультации грамотного офтальмолога.

Для лечения ретинобластомы врачи прибегают к различным методикам. С небольшими по размерам опухолями удается справиться при помощи криотерапии, лазеро- и фотокоагуляции. Если опухоль уже поразила значительный участок глаза и при этом уже распространила метастазы, вылечить патологию без использования химиотерапии невозможно. Если же зрительная функция была безвозвратно нарушена патологическим процессом, то вполне вероятно применение хирургических методик для лечения патологии.

Ретинобластома – это весьма коварная и опасная болезнь, которая, к огромному сожалению, поражает маленьких детей. Поэтому именно родители несут огромную ответственность: они не должны пропустить первые симптомы, постоянно контролировать ситуацию и проверять ребенка при наличии неблагоприятной наследственности. Даже малейшее промедление может привести к тому, что малыш потеряет зрение или даже умрет. Рак – это очень серьезный диагноз, который не терпит нерешительности в процессе диагностики и в лечении. Необходимо сделать все возможное, чтобы защитить собственных детей от таких страшных последствий, которые может создать ретинобластома.

Стандартное лечение

  1. Химиотерапия: на сегодняшний день врачи используют химиотерапию в качестве первой линии терапии в целях предотвращения распространения рака на другие части тела. Хирургия обычно зарезервирована для детей с продвинутой стадией ретинобластомы, которая не реагирует на другие виды лечения. В этих случаях, глаз должен быть удален во время процедуры под названием энуклеация.
  2.  Энуклеация является относительно простой операцией, который выполняется, пока ребенок находится под общим наркозом. После операции, глаз заменен на орбитальный имплантат. Некоторые новые виды имплантатов позволяют искусственному глазу двигаться, но они еще не в состоянии обеспечить зрение.
  3. Криотерапия (криохирургия) используется для лечения небольших опухолей и часто используется вместе с химиотерапией, или после лучевой терапии.
  4. Термотерапия и фотокоагуляция также как криотерапия, эффективны только для очень маленьких опухолей, и могут быть использована в сочетании с химиотерапией.
  5. Лучевая терапия, используемая при лечении ретинобластомы, может быть как внешней, так и внутренней. Способ облучения зависит от типа и стадии заболевания. Наиболее часто применяются следующие методы доставки лучевой терапии: IMRT, стереотаксическая лучевая терапия, протонная лучевая терапия.
  6. Биологическая терапия использует иммунную систему ребенка, чтобы бороться с раком и улучшить способность организма бороться с болезнью.
Стандартное лечение

После окончания лечения последующие регулярные обследования имеют решающее значение, так как после лечения ретинобластомы, как и после лечения других детских онкологических заболеваний существует повышенный риск развития вторичных опухолей.

Читайте также:  Современные подходы к лечению стриктуры уретры у мужчин

Профилактика и лечение ретинобластомы

Диагностика ретинобластомы происходит с помощью базового офтальмологического обследования, компьютерной томографии, ультразвукового исследования глазного яблока, магнитно-резонансной томографии, гистопатологического исследования и внутриглазной биопсии.

Рано выявленная ретинобластома может быть полностью излечена путём химиотерапии, облучения ксеноном или лазерной фотокоагуляции.

Небольшие опухоли можно вылечить в 90% случаев. Однако, небрежность в лечении приводит к метастазированию и смерти ребенка.

Лечение ретинобластомы зависит от размера опухоли. В очень сложных случаях используется энуклеация глазного яблока, а в менее развитых случаях:

  • брахитерапия – радиоактивные пластины с йодом или рутением, закрепляют на склеры и оставляют на в течение нескольких дней, что, однако, связано с большим риском осложнений
  • ксеноновая фотокоагуляция – эффективна только для небольших опухолей
  • интрагрукальная термотерапия – вызывает некроз опухолевых тканей, благодаря применению инфракрасных лазерных лучей.

Протезы – для чего нужны

Современные протезы сложно отличить от здорового органа

Если во время хирургической операции был удален глаз, то пациенту чаще всего устанавливается глазной протез. Его ношение не допустит у пациента деформацию глазной области и лица в целом. Помимо риска возникновения деформации отсутствие протеза может привести к неправильному росту ресниц. Они могут начать расти внутрь глаза, постоянно раздражая слизистую оболочку.

На шестой день после операции пациенту ставят временный протез. С его помощью происходит привыкание к его ношению. Спустя два месяца, после того, как спадет послеоперационный отек, малышу ставится постоянный протез. Для более легкого использования протезы имеют специальные уголки, помогающие отличить левый и правый искусственный глаз, они должны быть направлены к носу.

Современные технологии дают возможность изготавливать такие протезы, которые практически неотличимы от настоящих глаз человека.