Рак сетчатки глаза (ретинобластома) у детей: симптомы и лечение

По изменению генетического материала выделяют три группы мутаций: генные, хромосомные и геномные.

Классификация

В современной офтальмологии выделяют следующую классификацию ретинобластомы.

По характеру происхождения:

  1. Наследственные. Имеют генетическую природу и чаще всего билатеральный характер поражения.
  2. Ненаследственные (спорадические). Формируются локально, поражая один орган зрения. Причина происхождения не известна.

С учетом обширности патологического процесса:

  1. Односторонняя (монокулярная). Встречается в большинстве случаев, имеет прямую связь с хромосомными нарушениями.
  2. Двусторонняя (бинокулярная). Диагностируется значительно реже, носит наследственный характер.

В зависимости от места локализации:

  1. Унифокальная. Растет только в одном участке глаза.
  2. Мультифокальная. Поражает одновременно несколько участков глаза.

По типу роста:

  1. Эндофитная. Новообразование растет в направлении макулярной части глаза, формируясь из клеток внутренней поверхности сетчатки, поражая стекловидное тело.
  2. Экзофитная. Новообразование образуется из клеток наружной поверхности сетчатки, распространяясь в субретинальное пространство. Может спровоцировать отслойку сетчатки.
  3. Инфильтративная. Встречается крайне редко, приводит к диффузному истончению сетчатки, провоцируют скопление экссудата в передней части глазного яблока.

С учетом клинической картины выделяют 4 стадии развития ретинобластомы глаза:

  1. Стадия покоя. Выраженная симптоматика отсутствует, наблюдается снижение остроты зрения. Иногда развивается косоглазие. Во время обследования обнаруживается синдром «кошачьего глаза».
  2. Стадия глаукомы. Увеличивающаяся опухоль приводит к нарушению оттока внутриглазной жидкости, провоцируя развитие глаукомы. Наблюдается локальный болевой синдром и воспалительные процессы.
  3. Экстраокулярная стадия. Опухоль поражает зрительный нерв и мягкие ткани орбиты, прорастая в придаточные пазухи, субарахноидальное пространство. Развивается экзофтальм.
  4. Стадия метастазирования. Злокачественная опухоль пускает метастазы в отдаленные внутренние органы, распространяясь различными путями. Помимо местных признаков наблюдается значительное ухудшение общего состояния больного.

Рекомендуется обратиться к врачу на начальных стадиях развития рака сетчатки, когда прогноз самый благоприятный.

Хромосомные болезни. Примеры и причины

Хромосомные болезни – это большая группа врожденных наследственных болезней, вызываемых аномалиями в количестве или структуре хромосом, то есть мутациями. Заболевания, которые вызываются геномными и хромосомными мутациями, называются хромосомными болезнями.

Патологические изменения возникают как при потере генетического материала, так и при добавлении новых хромосом.

Заболевания, вызываемые мутациями аутосом (Рис. 1):

  • — делеция в 5-й хромосоме вызывает синдром кошачьего крика, у новорожденных больных отмечается нарушение строения гортани, мяукающий тембр голоса, слабоумие, отсталость психомоторики, такие больные редко доживают до зрелого возраста;
  • — делеция в 3-й хромосоме, как правило, приводит к прерыванию беременности, при рождении дети не способны сидеть и есть твердую пищу;
  • — делеция в 21-й хромосоме вызывает хроническое белокровие, нехватку красных кровяных телец;

— трисомия по 21-й хромосоме (болезнь Дауна) – в кариотипе у больных не две, а три 21-х хромосомы – это самая распространенная аномалия, частота рождения составляет 1:500, зависит от возраста матери и резко возрастает после 35 лет. До 40 % детей с такой болезнью рождаются у возрастных матерей.

  1. У таких больных наблюдается монголоидный тип лица, укороченные конечности, психическая отсталость.
  2. — трисомия по 13-й хромосоме (Синдром Патау) – довольно редкий синдром, частота возникновения 1:14 500, у больных аномалии сердца и почек, серьезные нарушения внешности, продолжительность жизни не более года;
  3. — трисомия по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса) – у больных множественные пороки органов, умственная отсталость, смертность в раннем возрасте.
  4. Встречаются трисомии по 8-й, 9-й, 14-й и 22-й хромосоме, они все летальны на раннем этапе.
  5. Существует единичное описание даже тетросомии (умственная отсталость разной степени) и пентосомии (тяжелые поражения организма и умственных способностей) аутосом.

Болезни, связанные с нарушениями половых хромосом у женщин

  • — трисомия ХХХ (синдром трипло-Х) – частота возникновения 1:700, не резкие отклонения в физическом развитии, нарушения функции яичников, преждевременный климакс. Больные с такой мутацией даже не догадываются о своем кариотипе;
  • — тетросомия ХХХХ приводит к умственной недостаточности разной степени;
  • — пентосомия ХХХХХ сопровождается тяжелыми повреждениями органов и сознания;
  • — моносомия Х0 (синдром Тернера) – единственная совместимая с жизнью, частота возникновения 1:4000, недоразвитые яичники и матка, физическая и умственная отсталость.
Читайте также:  Гиперпластический полип толстой кишки: симптомы, диагностика и лечение

Болезни, связанные с нарушениями половых хромосом у мужчин

— синдром Клайнфельтера встречается в двух формах – полисомия по Х-хромосоме и полисомия по Y-хромосоме, больные с кариотипом ХХ Y – это мужчины женоподобного типа, у них развита грудь, женский голос, длинные ноги, недоразвиты семенники. Они бесплодны, но психически совершенно нормальны;

— больные с кариотипом Х Y Y – нормальные высокие мужчины, умственно и психически здоровы, но склонны к агрессии, асоциальны.

Приведенные мутации не вызывают гибель организма, прочие, как правило, приводят к гибели еще на этапе внутриутробного развития.

Нарушения, вызванные этими патологиями, обычно не совместимы с половым процессом, такие больные не доживают до репродуктивного возраста или являются стерильными.

Поэтому хромосомные болезни, в отличие от генных, гораздо хуже передаются по наследству, но есть и исключение – больные с синдромом Дауна способны к размножению.

Заключение

В результате интенсивного изучения хромосом человека и хромосомных болезней на протяжении 35–40 лет сложилось учение о хромосомной патологии, которая имеет большое значение в современной медицине.

Вам так же может быть интересно узнать о генетике и здоровье человека; генных заболеваниях

Список литературы

  1. Беляев Д.К. Общая биология. Базовый уровень. – 11 издание, стереотипное. – М.: Просвещение, 2012.
  2. Пасечник В.В., Каменский А.А., Криксунов Е.А. Общая биология, 10-11 класс. – М.: Дрофа, 2005.
  3. Агафонова И.Б., Захарова Е.Т., Сивоглазов В.И. Биология 10-11 класс. Общая биология. Базовый уровень. – 6-е изд., доп. – Дрофа, 2010.

Источник

Специальные исследования

1. Эхографию используют в основном для определения размера опухоли. Она также выявляет кальцификацию в толще опухоли и эффективна при диагностике сходных образований (болезнь Coats и токсокароз).2. КТ показывает объем поражения и распространение в ЦНС, позволяет выявить пинеалобластому и кальцификацию. Однако исследование сопровождается значительной дозой облучения, которое опасно для пациентов с эмбриональными мутациями.3. ЯМР не выявляет кальцификацию, но превосходит КТ при установлении поражения зрительного нерва и пинеалобластомы, особенно при использовании контрастирования. ЯМР также применяют при дифференциальной диагностике ретинобластомы.4. Общее исследование, особенно костного мозга и люмбальную пункцию, проводят только у пациентов с поражением зрительного нерва или при выявлении экстраокуляркого роста.

Лечение ретинобластомы — в статье Лечение ретинобластомы, прогноз, дифференциальная диагностика

Этиология

В большинстве случаев ретинобластома обусловлена генетическим фактором. Наследственный тип онкологии зачастую бывает двусторонним и довольно быстро прогрессирует. По истечении времени опухоль начинает рассеиваться и проникать в близлежащие ткани. Причины образования случайно возникшей ретинобластомы до конца не установлены, но существует несколько благоприятных этиологических факторов:

  • употребление ребёнком большого количества продуктов с высоким содержанием ГМО;
  • загрязнённая среда проживания;
  • возраст родителей.

Лечение

Основной целью лечения ретинобластомы является сохранение жизни ребенка, а уже потом – сохранение зрения. Метод лечения рака сетчатки подбирается с учетом ряда факторов:

  • тип поражения;
  • стадия развития опухоли;
  • степень распространения патологии по организму;
  • вероятность сохранения зрения.

Современная офтальмология предлагает следующие методы лечения ретинобластомы у детей:

  1. Энуклеация. Самый эффективный метод лечения односторонней ретинобластомы, суть которого заключается в удалении опухоли вместе с больным глазом. Иногда удается сохранить глазное яблоко.
  2. Брахитерапия. У глазу подшивается радиоактивная пластинка, оказывающая максимальное лучевое воздействие непосредственно на опухоль.
  3. Криодеструкция. На злокачественную опухоль оказывается воздействие холодом, который разрушает патологический очаг.
  4. Термотерапия. С помощью инфракрасного излучения опухоль долгое время прогревается до высоких температур, вследствие чего наступает гибель патологических клеток.
  5. Интраартериальная химиотерапия. В артерию, снабжающую кровью глазную опухоль, вводится противоопухолевый препарат, разрушающий раковый очаг.
  6. Интравитреальная химиотерапия. Противоопухолевый препарат вводится в пораженное опухолью стекловидное тело.

Новообразования небольших размеров могут устраняться с помощью фотокоагуляции. Оперативные методы лечения рака сетчатки применяются при серьезных поражениях органов зрения и значительной потере зрения. В большинстве случаев врачи стараются устранить опухоль с помощью химиотерапии (Этопозид, Винкристин) и лучевой терапии. Для достижения положительного результата обычно применяется сразу несколько методов терапии. Соблюдая клинические рекомендации специалистов, можно сохранить зрение. Лучевая терапия

Ретинобластома отличается высокой чувствительностью к лучевой терапии, поэтому врачи нередко назначают данный тип лечения в сочетании с хирургическими методиками. Облучение может осуществляться как на дистанции, так и контактным путем, с применением аппликация радиоактивных веществ. Вид лучевой терапии при ретинобластоме подбирается врачом в индивидуальном порядке. Лечение рака сетчатки у детей с помощью лучевой терапии может привести к развитию ксероза, лучевого кератита или постлучевой катаракты. Вероятность излечения ретинобластомы таким методом свыше 75%. Возможные осложнения

Ретинобластома – это опасное заболевание, которое стремительно поражает зрительную систему, провоцируя потерю зрения. Отсутствие своевременного лечения приводит к быстрому распространению опухолевых метастаз по всему организму, что в большинстве случаев становится причиной летального исхода. Часто даже после успешного излечения опухоли наблюдается рецидив злокачественного новообразования во взрослом периоде жизни. Если у ребенка диагностирована врожденная форма патологии, то существует высокий риск образования других видов рака.

Дифференциальный диагноз

Ретинобластому необходимо отдифференцировать от состояний, которые способны так же вызывать отслоение сетчатки. Сосудистые аномалии являются наиболее частыми, которые называются Coat’s diseases. Отличие этого заболевания от ретинобластомы в наличии телангиэктатических сосудов внутри отслоенной сетчатки и отсутствием опухоли при эхографическом исследовании. Другие же заболевания сетчатки могут стимулировать развитие опухоли. Также ретинобластома должна быть отдифференцирована от гранулематозных состояний, которые способны находиться в стекловидном теле. Гранулемы могут быть обусловлены воспалительными изменениями, это могут быть и нематоды. Гамартомы могут быть изолированным поражением, но нередко сочетаются с нейрофиброматозом и tuberous sclerosis. Картину ретинобластомы может симулировать и инфекционное поражение — Toxicara canis. Экстраокулярные ретинобластомы следует дифференцировать с мягкоткаными саркомами, в основном это рабдомиосаркомы и метастазы нейробластомы. Поражение орбиты и самого глаза возможно при лейкемиях и лимфомах.

Симптомы ретинобластомы

Симптомы ретинобластомы зависят от роста опухоли:

  1. эндофитный рост – ретинобластома развивается из клеток расположенных на внутренней поверхности сетчатки глаза;
  2. экзофитный рост – берет свое начало из клеток наружного эпителия.

Диагностируется данный вид онкологии, когда онкопроцесс еще не вышел за пределы глаза, ну а признаки и симптомы рака глаза зависят от размера и месторасположения опухоли.

Симптомы ренинобластома глаза: 

  • лейкокория (белый зрачковый рефлекс) или еще так называемый «кошачий глаз», который проявляется в виде свечения в одном или обоих глазах. Данный симптом появляется тогда, когда опухоль достигла больших размеров либо при опухолевом расслоении сетчатки, что в свою очередь приводит к выпячиванию опухолевой массы за хрусталиком, которые видны через зрачок. На данном этапе возможна потеря центрального и бинокулярного зрения следствием чего является косоглазие;
  • потеря зрения — является ранним симптомом при ретинобластоме. Дети с раком глаза в столь маленьком возрасте не могут оценить его развитие либо ухудшение;
  • косоглазие – выявление симптома происходит намного чаще, так как его замечают окружающие;
  • безболезненные внутриглазные опухоли. Являются безболезненными до тех пор, пока не разовьется вторичная глаукома либо воспаление. Боли могут появляться при повышении внутриглазного давления.
Читайте также:  Какова тактика лечения рака простаты 4 степени и прогноз для жизни?

При позднем диагностировании болезни, когда имеет место экстраглазная стадия, выявляется распространение процесса на орбиту и признаки диссеминации процесса. Происходит этот процесс при отдаленном метастазировании.

В зависимости от типа роста опухоли (экзофитный или эндофитный) будет различаться и клиническая картина заболевания. В случае эндофитного роста ретинобластома формируется из клеток, которые располагаются на внутренней поверхности сетчатой оболочки. При экзофитном росте источником опухоли является наружный слой сетчатки.

Симптомы ретинобластомы

Чаще всего удается выявить новообразование до того, как опухолевый процесс покинул область глазницы. Симптомы ретинобластомы во многом зависят от размера опузоли и ее локализации.

Среди начальных симптомов заболевания чаще всего присутствует лейкокория, то есть белый зрачковый рефлекс (симптом кошачьего глаза). Родители воспринимают этот признак как патологическое свечение с одной или с обеих сторон. Чтобы это стало заметным, опухоль сетчатки должна достигнуть довольно большого размера.

Если произошло опухолевое расслоение сетчатки, то возникает выпячивание новообразование за хрусталиковой линзой, а сама опухоль становится заметной. До того, как появилась лейкокория, даже небольшие опухоли, расположенные вблизи центральной зоны сетчатки могут вызывать потерю центрального зрения. При одностороннем процессе пациент теряет бинокулярное зрение, что становится причиной косоглазия.

Развитие рака сетчатки не сопровождается появление болевого синдрома до тех пор, пока не присоединится вторичная глаукома или воспалительный процесс. Боль при ретинобластоме занимает третье место среди всех симптомов заболевания.

При поздней диагностике рака процесс распространяется за пределы орбиты и нередко приводит к появлению метастазов. Двусторонние опухоли наследственной природы чаще всего имеют множественные очаги роста с обеих сторон. В случае спорадических мутаций опухоль возникает только в одном месте.

В клиническом течении ретинобластомы различают четыре последовательные стадии.

I – стадия покоя. В этом периоде субъективные симптомы отсутствуют. При осмотре пораженного глаза выявляется лейкокория (симптом «кошачьего глаза») – белый зрачковый рефлекс, обусловленный просвечиванием опухолевой массы через зрачок. К ранним признакам ретинобластомы относят потерю центрального и бинокулярного зрения, вследствие чего может развиваться косоглазие.

II – стадия глаукомы. Сопровождается воспалительными явлениями в глазу – гиперемией, светобоязнью, слезотечением, развитием иридоциклита и увеита. На фоне опухолевой инвазии отмечается локальный болевой синдром. Разрушение ретинобластомой трабекулярного аппарата приводит к затруднению оттока ВГЖ, увеличению внутриглазного давления и возникновению вторичной глаукомы.

III — стадия прорастания. Характеризуется развитием экзофтальма различной степени выраженности, инвазией мягких тканей орбиты и разрушением ее стенок, прорастанием ретинобластомы в придаточные пазухи и субарахноидальное пространство.

IV – стадия метастазирования. Протекает с выявлением отдаленных диссеминированных очагов в костном мозге, печени, трубчатых костях, головном мозге, костях черепа. Распространение ретинобластомы происходит по мягкой мозговой оболочке, зрительному нерву, лимфогенным и гематогенным путем. На этой стадии страдает общее состояние пациента: развивается интоксикация, слабость, мозговые симптомы (тошнота, рвота, головная боль).

Симптомы ретинобластомы

Большинство детей с ретинобластомой кажутся здоровыми. Но два общих признака, которые родители впервые замечают у своего ребенка:

  • странно выглядит зрачок;
  • косоглазие.

Зрачок может выглядеть белым, как кошачий глаз, отражающий свет. Иногда это замечается на фотографиях, когда используется вспышка, и зрачок выглядит белым, а не типичным красным цветом. Ребенок может и не видеть или глаз может быть красным и воспаленным. Дети обычно не жалуются на боль.

В очень редких случаях ребенок, который не набирает вес или нормально не развивается, может быть направлен к детскому врачу-специалисту (педиатру). Во время обследования ребенка в анализе крови обнаруживается аномальный ген ретинобластомы (RB1).

Срочное направление к специалисту

Врач должен направить вашего ребенка к окулисту, если зрачок глаза выглядит белым, а не черным. Вам с ребенком необходимо обратиться к этому специалисту в течение 2 недель после направления.