Нейрофиброма: причины, признаки, симптомы и лечение


Распространенность нейрофиброматоза первого типа (НФ1) составляет примерно 1 случай на 3000 человек, однако эта цифра заметно варьирует в зависимости от страны и в России составляет 1 случай на 7 812 человек. Ожидаемая продолжительность жизни людей с нейрофиброматозом первого типа сокращена на ~ 8–21 лет, а причина их смерти чаще всего связана со злокачественными новообразованиями.

Задать вопрос врачу онкологу

Если у вас есть вопросы к врачам онкологам вы можете задать у нас на сайте в разделе консультации

Диагностка и лечение онкологии в медицинских центрах Израиля подробная информация

Подпишитесь на рассылку Новости онкологии и будьте в курсе всех событий и новостей в мира онкологии.

Видео новости Супер-еда против рака Продукты против рака. Три необычных признака рака груди. Разработке противоопухолевой иммунотерапии. Саркома Юинга — злокачественная опухоль кости. Как распознать саркому Юинга и как ее вылечить. В Австралии загадочная вспышка заболевания раком. 5 основных признаков меланомы. Как предупредить рак толстой кишки? Фрагмент передачи «Жить Здорово». Посвященный колоноскопии. Документальный проект Екатерины Гордеевой «Победить рак», часть 1 (НТВ, 2012). Документальный проект Екатерины Гордеевой «Победить рак», часть 2 (НТВ, 2012). Документальный проект Екатерины Гордеевой «Победить рак», часть 3 (НТВ, 2012). Отвратительный ГЕРПЕС поможет лечить рак. Методика самообследования молочных желез.. Победить рак без помощи химиотерапии. Израильские ученые изобрели вакцину, способную побороть страшную болезнь. Героини фильма — пять молодых и ярких женщин — больных раком груди. Анджелина Джоли удалила грудь из-за угрозы рака. Победить рак без помощи химиотерапии. Контр-адмирала Вячеслава Апанасенко ушел из жизни. Брэд Питт рассказал НТВ, что значит для него мастэктомия Анджелины. Необычные признаки рака легких. Сигналы «SOS» нашего организма. Все Видео новости

Версия для печати | В Избранное | Отправить другу Закрыть

Ваш e-mail:*
E-mail друга:*

Социальные кнопки (»);

Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз I (первого) типа (нейрофиброматоз с феохромоцитомой, болезнь фон Реклингхаузена, синдром Реклингхаузена, NF-1) — самое распространённое наследственное заболевание, предрасполагающее к возникновению опухолей у человека.

Является аутосомно-доминантным, встречается с одинаковой частотой у мужчин и у женщин.

В половине случаев заболевание является наследственным, в половине — результатом спонтанной мутации.

Выделяют следующие клинические варианты болезни Реклингхаузена:

  1. с преобладанием нейрофибром и немногочисленными пигментными пятнами;
  2. с наличием больших пигментных пятен и немногочисленными, преимущественно подкожными нейрофибромами;
  3. с пигментными элементами в виде рассеянных по всей коже мелких пятен в сочетании с крупными пятнами, с единичными нейрофибромами или без них; 
  4. смешанный вариант (наиболее распространенный).

По преимущественной локализации поражения различают очаговую, периферическую и центральную формы нейрофиброматоза.

  • При очаговой форме нейрофиброматоза поражаются одна из областей тела, например туловище, или один орган, например желудок.
  • Периферическая форма нейрофиброматоза характеризуется поражением нескольких областей тела. 
  • Центральная форма нейрофиброматоза возникает в результате первичного поражения головного мозга.

Клиника

—       множественныe пигментированныe пятнa цвета «кофе с молоком»

—       появление доброкачественных новообразований — нейрофибром, опухолей центральной нервной системы, костных аномалий, изменений радужной оболочки глаза

—       узелки Лиша — гамартомы радужной оболочки глаза

—       проявления часто начинаются со сколиоза, затем возникают трудности в обучении, проблемы со зрением и эпилепсия

—       нейрофибромы локализуются по ходу периферических нервов. Однако может поражаться спинной и головной мозг, находят нейрофибромы на веках, конъюнктиве, в средостении, брюшной полости. В зависимости от расположения нейрофибромы могут вызвать различную клиническую симптоматику: судороги, нарушение функции черепных нервов и сегментов спинного мозга, паралич глазных мышц, птоз, сдавление органов средостения.

Дополнительные клинические проявления нейрофиброматоза I типа

  • Когнитивные нарушения — затруднения освоения письма, чтения, математики. Часто сочетаются с умеренным снижением интеллекта (IQ<70). У больных часто отмечаются депрессия из-за стыда, вызываемого обезображиванием тела и лица нейрофибромами, боязнь общества;
  • Эндокринные расстройства — феохромоцитома,нарушение роста и полового созревания;
  • Нарушения поведения;

Диагностика

Читайте также:  Опухоль Вильмса у детей (нефробластома: симптомы, лечение и прогноз

Диагноз нейрофиброматоза I типа может быть поставлен при наличии у больного сочетания двух и более патогномоничных для заболевания симптомов:

  1. шесть и более пятен цвета «кофе с молоком» диаметром свыше 5 мм у детей в препубертатном периоде и свыше 15 мм — в постпубертатном;
  2. наличие двух и более обычных нейрофибром, либо одной плексиформной нейрофибромы;
  3. гиперпигментация (по типу «веснушчатых гроздьев»)подмышечной и/или паховой области;
  4. глиомы зрительных нервов;
  5. два и более узелка Лиша;
  6. костные аномалии (истончение кортикального слоя трубчатых костей, часто приводящего к формированию ложных суставов, дисплазии крыльев клиновидной кости);
  7. наличие нейрофиброматоза I типа у ближайших родственников.

Первичная диагностика заболевания производится как врачами общей практики, так и узкими специалистами (неврологами, дерматологами, офтальмологами, нейрохирургами, стоматологами и др.). Процесс развития клинической симптоматики при нейрофиброматозе I типа динамический.

Дифференциальная диагностика

Чаще всего дифференциальная диагностика проводится с нейрофиброматозом II типа. Возникающие при данном заболевании опухоли являются доброкачественными, но более агрессивными, чем при I типе. Абсолютным диагностическим критерием является наличие у больного двусторонних неврином VIII пары черепных нервов. При II типе возможны и другие внутричерепные новообразования: менингиомы, глиомы, шванномы. Кроме данного заболевания дифференциальная диагностика проводится также с синдромом Протея, синдромом Клиппеля-Тренаунау-Вебера.

Лечение

Лечение оперативное.

Показаниями для него являются резкая болезненность или изъязвление опухоли, затруднение движений, сдавление или смещение жизненно важных органов. В некоторых случаях к операции прибегают с косметической целью. Так как поражения при нейрофиброматозе множественные, то удаление всех патологических очагов, в большинстве случаев, не представляется возможным.

Имеются данные об эффективности ингибиторов Ras (типифарниба) в лечении нейрофиброматоза I типа. Также на животных показана эффективность до завершения клинических исследований эти и ряд других препаратов не могут использоваться в лечении нейрофиброматоза.

Прогноз

Прогноз при данном заболевании, как правило, благоприятный. Озлокачествление нейрофибром наступает редко.

Как лечить нейрофиброматоз: операция, препараты, химиотерапия

Нейрофиброматоз – это наследственное патологическое состояние, при котором происходит нарушение обменных процессов и формирование опухолей доброкачественного характера, локализующихся в местах сплетения нервных окончаний или по ходу стволов. Полностью заболевание не лечится. Однако существуют методы, благодаря которым можно снизить симптоматику болезни и облегчить общее состояние пациента.

Возможно ли вылечить заболевания

Поскольку до настоящего времени так и не удалось разработать эффективные методики, которые бы позволили справиться с патологией, то заболевание считается неизлечимым. Однако существуют определенные терапевтические способы, позволяющие устранить косметические дефекты.

Одной из наиболее эффективных методик считается симптоматическое лечение. Схему терапии подбирает исключительно специалист в индивидуальном порядке для каждого больного. При этом необходимо учитывать его возраст, характер проявления клинической картины, разновидность нейрофиброматоза, а также число и размеры опухолевых образований.

Методы

Для снижения выраженности симптоматики патологии специалисты применяют несколько терапевтических способов.

Симптоматическая терапия на сегодняшний день является одним из наиболее эффективных способов. Стоит отметить, что можно лечить болезнь медикаментозными препаратами, но полностью ее устранить невозможно.

Действие назначаемых лекарственных средств в первую очередь направлено на прекращение прогрессирования патологического процесса, снижение болевого синдрома и зуда. Как правило, специалисты назначают медикаменты противовоспалительной и антигистаминной группы, а также анальгетические средства.

Существует несколько разновидностей препаратов, пользующихся большей популярностью при лечении нейрофиброматоза.

Читайте также:  Застойный диск зрительного нерва риски симптомы лечение

Лидаза

В составе медикаментозного вещества основу составляет гиалуроновая кислота. Она способствует стимулированию оттока содержимого, снижению отечности. Кроме того, под ее действием лучше происходит заживление ран на поверхности кожного покрова, улучшается подвижность суставов.

Кетотифен

Выпускается в форме таблеток. Назначается при развитии аллергической реакции. Если говорить о нейрофиброматозе, то польза от данного препарата в том, что он способствует стабилизации тучных клеточных структур. Один курс терапии длится 60 дней.

Тигазол

В данном препарате содержится витамин А. Специалисты назначают его для укрепления иммунной системы, а также восстановления обновления кожи.

Фенкарол

Входит в группу антигистаминных препаратов. Используется также при развитии аллергии. Эффективность его отмечается в укреплении сосудистой системы. Для достижения максимально положительного результата рекомендуется применять в первые 14 дней с момента начала развития болезни.

Так как у больных часто происходит смена настроения, врачи могут назначить седативные средства. Это, как правило, Пипофезин, Седасен или настойка валерианы.

Для уменьшения выраженной болезненности прописывают обезболивающие – Нимулид, Кетанов и Амидопирин.

С целью нормализации обмена веществ рекомендуется применять Элькар, Триметабол или Апилак.

Несмотря на то, что операция относится к основному способу, позволяющему бороться со многими опухолевыми процессами, но в случае с фиброматозом этого сказать нельзя.

Прежде всего, удаление опухоли при данном заболевании невозможно по техническим причинам.

Кроме того, если часто удалять нейрофибромы, это становится причиной прогрессирования патологии и формирования новых опухолевых новообразований.

Если рассматривать вопрос с другой стороны, то хирургическое лечение необходимо в целях устранения косметического дефекта.

Таким образом, проведение оперативного вмешательства целесообразно в том случае, когда опухоль по мере своего роста начинает сдавливать рядом расположенные внутренние органы. Кроме того, операция позволяет устранить проявление нейрофиброматоза на поверхности кожного покрова.

По отношению к нейрофибромам доброкачественного характера противоопухолевые средства не принесут никакого результата. Как правило, их назначают в том случае, если отмечается перерождение образований в злокачественную форму.

Лучевая терапия не будет эффективна при диагностировании множественного поражения. Если выявляются злокачественные единичные новообразования, то применение радиотерапии возможно.

Нейрофиброматоз – это заболевание, которое полностью вылечить невозможно. Однако специалисты до сих пор продолжают искать эффективные способы борьбы с коварной болезнью.

Осложнения

Нейрофиброматоз у детей приводит к снижению качества жизни, инвалидности и смерти. У 10-15% больных доброкачественные опухоли трансформируются в злокачественные. Они способны метастазировать по нервной системе и сдавливать ее структуры.

Основные негативные последствия патологии:

  • нарушения работы органов эндокринной системы с задержкой психомоторного развития и полового созревания;
  • снижение и полная потеря зрения и слуха;
  • интеллектуальные расстройства;
  • парезы и параличи;
  • искривления позвоночника;
  • эпилепсия.

Профилактика осложнений основывается на раннем выявлении болезни и начале терапии. При появлении любых симптомов патологии родителям следует сразу же обратиться к врачу и не заниматься самолечением.

Ночные проблемы

Многие сталкиваются с утренним пробуждением под достаточно некомфортные ощущения в руках. Почему немеют руки во время сна и как избавиться от этого? Врачи утверждают, что существует несколько факторов, способных спровоцировать ночное онемение верхних конечностей:

  1. Неудобная подушка. Ваше тело во сне должно находиться в своем анатомическом положении. Если подушка слишком большая, то плечи подняты и нарушается кровоснабжение нервов – основная причина появления чувства онемения в руках. Решается эта проблема просто – поменяйте подушку (например, на ортопедический вид).

  2. Неудобная поза во время сна. Особенно это касается тех людей, которые предпочитают во сне закидывать руки под голову, находясь в положении лежа на спине. Опять же, происходит пережимание кровеносных сосудов, которые «питают» нервы. Попробуйте сменить привычку – это тяжело, но возможно.

  3. Слишком тесная пижама. Дело в том, что во сне мы очень часто поворачиваемся и меняем свое положение. При этом пижама как бы обкручивает тело и начинает «сдавливать» его, а результат уже описан в двух предыдущих пунктах.

Но это, пожалуй, самые безобидные причины возникновения ощущения дискомфорта в верхних конечностях. Вполне возможно, что немеют руки по причине имеющихся заболеваний, которые нужно и точно диагностировать, и грамотно лечить.

Формы заболевания

Всего в медицинской практике зафиксировано 6 типов развития нейрофиброматоза. Первые два типа являются главными и встречаются чаще всего.

Тип 1

Патология развивается с раннего детства, характеризуясь наличием на теле пигментных пятен светло-коричневого оттенка. Пятна не беспокоят ребёнка, не болят. Отмечается проявление следующих признаков:

  • На теле появляются веснушки. При этом места, где их наблюдают, не свойственны для указанных явлений, но отличаются повышенным трением кожи.
  • Нарушается распределение пигмента в клетках. Это провоцирует дополнительные нарушения внутри организма.
  • Нейрофибромы становятся более явными, но находятся под кожей.

По мере взросления человека количество опухолей увеличивается. Если поражается нервный ствол и расположенные рядом стволы, образование способно увеличиться до огромных габаритов. Тогда это заболевание называется плексиформная нейрофиброма. Указанные опухоли часто развиваются на лице. В редких случаях поражается все тело, вызывая невыносимый зуд. Функционирование конечностей нарушается, как и внешний вид.

В медицинской практике отмечается до 15% случаев, когда нейрофиброма переходит в злокачественное образование. Предварительно пациент ощущает следующие симптомы:

Формы заболевания
  • Опухоль продолжает увеличиваться в размерах;
  • Постоянно болит;
  • У пациента меняется настроение;
  • Ощущается слабость в мышцах;
  • В конечностях появляется чувство покалывания.

При развитии заболевании 1 типа возрастает риск перерождения тканей в злокачественные образования, провоцирующие следующие патологии:

  • Лейкоз, или рак крови.
  • Нейробластома. Так называется онкологическое поражение симпатической нервной системы.
  • Саркома. Злокачественная опухоль в соединительной ткани.

Тип 2

Болезнь не указывает на своё присутствие до 20 лет. 2 тип нейрофиброматоза встречается не так часто, как первый тип. Опухоль появляется только в головном мозге. Образование доброкачественное, без внешних проявлений. При увеличении размера образования происходит давление на головной мозг, что приводит к следующим клиническим признакам:

  • Головокружение.
  • Рвотные позывы.
  • Головная боль.
  • Нарушение в работе зрительного нерва. Дисфункция проявляется двусторонним воспалением.
  • Поражается слуховой нерв. Пациент перестаёт слышать, появляется гул в ушах.
  • Эпилептические припадки.
  • Появление опухоли в спинном мозге.

Тип 3

Указанный вид патологии встречается редко. Врачи относят заболевание третьего типа к смешанному виду. Развитие происходит в период между 20 и 30 годами. Нарушение происходит в слуховом нерве. Нейрофибромы и опухоли появляются:

  • На ладонях;
  • В головном мозге;
  • В нервных волокнах ЦНС;
  • Развивается глиома в зрительном нерве.

Диагностирование становится возможным при прогрессировании опухолевых образований, что приводит к нарушению работы центральной нервной системы.

Формы заболевания

Тип 4

Заболевание редкое, проявляется на коже. Как правило, на поверхности образуется большое количество опухолей. Также доброкачественное образование диагностируется на зрительном нерве. Сопровождается опухолью в черепной коробке – менингиома. Клинические признаки повторяют заболевание первого типа, без формирования узелков Лиша.

Тип 5

Здесь происходят нарушения и повреждения части кожных покровов. Пигментные пятна и опухоли провоцируют нарушение симметрии тела пациента путём увеличения повреждённых участков.

Тип 6

Указанный тип в медицине рассматривают как заболевание, приобретенное в процессе жизнедеятельности. Поражает уже взрослых людей старше 20 лет.