Синдром Толоса-Ханта представляет собой офтальмоплегию (паралич глазодвигательных мышц), которая сопровождается сильными болевыми ощущениями. Патология встречается в равной мере у мужчин и женщин, реже – в детском возрасте.
Причины болезни Реклингхаузена
В 90-е годы прошлого столетия была установлена точная генетическая причина заболевания: мутации в одном из генов 17-й хромосомы.

Ген ответственен за продукцию белков, подавляющих опухолевый рост в организме человека. То есть в норме, когда в организме возникает опухолевая клетка, она распознается иммунной системой и уничтожается. При болезни Реклингхаузена такая опухолевая клетка остается жить и развиваться, размножаясь и превращаясь в большую опухоль. Обычно возникают доброкачественные новообразования. Однако в 3-15% возможно озлокачествление и образование раковых клеток. В целом, риск появления злокачественных опухолей у больных с нейрофиброматозом I типа выше, чем в популяции в 200-500 раз.

Ген имеет огромные размеры по сравнению с другими. Эта особенность становится причиной высокой частоты новых мутаций. Около 50% всех случаев болезни Реклингхаузена являются наследственными (то есть мутация возникла в одном из поколений ранее и просто передавалась потомкам), вторая половина – результат новых спонтанных мутаций.

Особенностью болезни Реклингхаузена является то, что возникшая мутация имеет высокую степень клинического проявления (пенетрантность), то есть дает о себе знать практически в 100% случаев. Она не может остаться незаметной всю жизнь человека, носителя данной мутации.

Заболевание передается по наследству по аутосомно-доминантному типу, в том числе и вновь возникшие мутации. Такой тип передачи означает отсутствие связи с полом и реализацию эффекта даже при наличии только одного дефектного гена (все гены человека парные). Второй нормальный ген в данном случае не в состоянии «победить» дефектный.
Стадии заболевания
В протекании МДС выделяют три стадии, которые, однако, не всегда клинически четко отличаются между собой, различия определяются лабораторно. Это стадия анемии, стадия трансформации (промежуточная между анемией и острым лейкозом), и острый миелоидный лейкоз. Не все исследователи согласны с определением острого миелоидного лейкоза как стадии миелодиспластического синдрома, поскольку он относится к миелопролиферативным нарушениям (т. е. тем, которые характеризуются бесконтрольным клеточным ростом), тем самым не полностью соответствуя характеристикам МДС.
- Flip PDF Download …
- LchVrch62020 by rossbev — issuu
- PDF) Cases of Disseminated and Giant …
- АЛГОМ — Справочная система для врачей …
Лечение недуга
Такие типы опухолей, как глиальные необходимо лечить комплексным методом. Из всех можно выделить самый важный – это хирургическая операция. Благодаря этому способу новообразование значительно уменьшается в объеме, а затем можно воспользоваться точным гистологическим диагнозом.
Практически все больные с данным заболеванием подвергаются курсам лучевой, а также химиотерапии. Самой предпочтительной из всех считается протонная терапия. Она уникальна тем, что обладает дозным распределением, позволяющим использовать определенное количество в максимальном виде к новообразованию, при этом получается распределение минимальной дозы на нормальные ткани, находящиеся в патологическом очаге.
Симптоматика
Проявления гиперплазии эндометрия (ее атипичного вида) не имеют определенных отличий от симптомов остальных форм известных гиперпластических процессов. Они представлены:
- сбоями ритма менструации;
- маточными кровотечениями (обычно они нерегулярные);
- мажущимися выделениями на момент постменопаузы;
- обильностью месячных;
- выделением крови при сексе.
- PDF) ПОСТМОРТАЛЬНЫЙ АНАЛИЗ …
- Flip PDF Download …
- Случаи распространенной и гигантской …
- Т-клеточные лимфомы у взрослых …
При рассматриваемой болезни боли живота не возникают.
Внимание: у молодых девушек патологическое разрастание «выстилки матки» зачастую сопровождается бесплодием.
Прогнозы в зависимости от вида бластомы
Тип опухоли – один из важных факторов, определяющих прогнозы на выздоровление и выживаемость.
Бластома легкого характеризуется агрессивным ростом, поэтому связана с неблагоприятными прогнозами на поздних стадиях. Раннее обнаружение опухоли и правильно проведенная хирургическая операция – залог излечения от рака в 80% случаев. Но стоит учитывать, что бластома легкого часто дает рецидивы и в 40% случаев метастазирует. При наличии этих факторов прогнозы ухудшаются.
При бластоме матки женщины могут надеяться на более благоприятные прогнозы, но при условии, что лечение начато на 1 стадии. В данном случае полное излечение возможно в 95-97% случаев. Прогнозы на 2 стадии хуже, выживаемость составляет 60-75%, на 3 стадии – около 40%, на 4 стадии – до 10%.
Неплохие прогнозы у мужчин при бластоме предстательной железы. Радикальная операция, проведенная на ранней стадии заболевания, обеспечивает полное излечение в 85-95% случаев. Даже опухоли 3 стадии имеют положительные прогнозы, если еще не начался процесс метастазирования.
Высокие шансы на успешное лечение прогнозируются пациентам с нефробластомой, выявленной на начальных стадиях. После лечения в заграничной клинике к полноценной жизни возвращаются 85-90% пациентов.
Результативность лечения бластомы головного мозга зависит от стадии и типа новообразования, но прогнозы все равно не такие высокие, как при других формах заболевания. Причина таких прогнозов в том, что опухоль развивается в органе, который управляет всем организмом.
С худшими прогнозами связана глиобластома. При неоперабельной опухоли и отсутствии лечения патология примерно за 2 года развивается до последней стадии, не оставляя больному шансов на излечение.
Диагностика заболевания
Диагноз ставится на основании совокупности симптомов, жалоб больного и внешних проявлений. Для определения формы заболевания проводят лабораторные анализы и исследования:
- Общий анализ крови может показать:
- при болезни Таратынова — ускорение СОЭ, лейкоцитоз и снижение уровня гемоглобина;
- при синдроме Латтера-Сиве — повышение СОЭ, нейтрофильный лейкоцитоз;
- при заболевании Хенда-Шюллера-Крисчена — лейкоцитоз, гиперглобулинемию, ускорение оседания эритроцитов, эозинофилию.
- Макроскопическое исследование поражённой ткани позволяет идентифицировать скопления клеточных элементов — эозинофилов, плазматических клеток и макрофагов.
- Гистологическое исследование опухолей определяет наличие клеток Лангерганса.
- Рентгенографическое исследование выявляет наличие очагов деструкции в костях.
- КТ мозга и лёгких позволяет увидеть повреждения в тканях гипофиза и лёгких.
- АЛГОМ — Справочная система для врачей …
- Flip PDF Download …
- Клинические рекомендации: Опухоли …
- Раздел: Современная патология 2020
Заболевание дифференцируют с саркомой, остеомиелитом, острым лейкозом, врождённым сифилисом, мукополисахаридозом, туберкулёзом.
Методы лечения
Для облегчения боли используют кортикостероиды, которые являются препаратами выбора и улучшают состояние пациента через 24-72 часа после начала терапии. Механизм действия преднизолона связан с подавлением активности гранулоцитов и лимфоцитов, синтеза антител и повышенной проницаемости капилляров.
Важно! Лечение следует продолжать 7-10 дней и, после облегчения болевого синдрома, постепенно снижать дозировку препарата. Если не наступает облегчение симптомов на протяжении 72-х часов от начала лечения, диагноз синдрома Толоса-Ханта ставится под сомнение.
Офтальмопарез не разрешается быстро и, как правило, необходимо несколько месяцев для восстановления двигательной функции мышц глазного яблока. В тяжелых случаях, когда воспалительный процесс вызвал сильное повреждение, функция может не восстановиться до первоначального состояния. Если гормональная терапия неэффективна, используют препараты с иммуносупрессивным действием — метотрексат и азатиоприн, а также лучевую терапию. Азатиоприн оказывает супрессивное действие преимущественно на Т-лимфоциты. Около 10% пациентов имеют идиосинкразию (врожденную повышенную чувствительность к препарату) поэтому необходимо контролировать уровень лейкоцитов и лимфоцитов. Не благоприятным считается снижение лейкоцитов крови до 3000 клеток в микролитре (мкл), а лимфоцитов – до 1000 клеток в мкл.
Хирургическое лечение синдрома Толоса-Ханта применяется редко и используется больше с целью гистологического исследования полученных образцов ткани.
Возможные осложнения связаны с распространением воспалительного процесса на зрительный нерв, что в тяжелых случаях приводит к потере зрения.
Методы диагностики
Болезнь Беста в МКБ-10 имеет код H35.5 — наследственные ретинальные дистрофии. Для диагностики недуга используются несколько методов:
- осмотр глазного дна — проводится с помощью офтальмоскопа или фундус-линзы, делает оценку сетчатки, диска нерва и глазного дна;
- электроокулография (ЭОГ) — осмотр глазных мышц и верхнего слоя сетчатки при помощи измерения биопотенциала во время движения глазных яблок;
- сканирующая лазерная офтальмоскопия (СЛО) — освещение сетчатки лазерным лучом и исследование его отражения;
- оптическая когерентная томография (ОКТ) — действует по такому же принципу, как и МРТ; позволяет наблюдать за изменениями с максимальной детализацией;
- флюоресцентная ангиография сосудов сетчатки — выполняется с помощью инъекции определенной группы красителей, позволяющих увидеть сети сосудов и капилляров, глазного дна и хориоидеи.
В особо трудных ситуациях, когда поставить диагноз затрудняются, обследовать нужно не только самого пациента, но и его родных.
При осмотре каждым из способов врач замечает желтые точки, если это начальные стадии, или вителлиформные кисты, расположившиеся в центральной области. Если же диагност увидит, что в макулярной оболочке сетчатки находится вещество, напоминающее «яичницу-болтушку», то это говорит о том, что киста уже разорвалась, а значит у пациента третья стадия патологии.

Также при диагностике на любой из стадий врач может увидеть ретинальное кровоизлияние. На последней фазе болезни Беста формируются отложения в области желтого пятна — это и есть псевдогипопион.
Важно! Трансформации ЭОГ видны не только у людей со всей симптоматикой болезни Беста, но и у носителей мутирующего гена BEST1.
Врач может назначить пациенту пройти генетическую диагностику при подозрении на болезнь Беста. Этим занимается врач-генетик. Эта методика заключается в секвенировании последовательности гена BEST1 для поиска следов мутации.
Если говорить о дифференциальной диагностике, то болезнь нужно отличить от синдрома Коатса и отслойки пигментного эпителия. В отличие от этих недугов, центральная пигментная абиотрофия всегда поражает оба глаза, при ней также присутствует аномальная электроокулография.
Прогноз и осложнения
Прогноз заболевания зависит от причины хориоретинита, общего состояния здоровья человека, степени распространенности воспаления. При отсутствии лечения возможно развитие осложнений с прогрессирующим ухудшением зрения.
Возможные осложнения хориоретинита глаза:
- временное или постоянное повышение ВГД;
- неврит зрительного нерва;
- эндофтальмит;
- панофтальмит;
- отслойка сетчатки;
- кровоизлияния с образованием гифемы и гемофтальма;
- слепота.

Хориоретинит глаза часто выступает как малосимптомное заболевание, которое может бесследно пройти или же вызвать серьезные осложнения вплоть до полной потери зрения. Следует ежегодно проходить профилактические осмотры у офтальмолога для раннего выявления патологии.
У призывников и их матерей может возникнуть вопрос, берут ли в армию с хориоретинитом. Это зависит от распространенности процесса, периода (острый или хронический), а также степени ухудшения зрения. Обычно дается временная отсрочка на период обострения.
Делитесь статьей с друзьями в соцсетях. Рассказывайте о своем опыте в комментариях. Берегите свои глаза. Всего доброго.
Прогноз и продолжительность жизни
Прогноз заболевания неблагоприятен, так как в его основе лежит нейродегенеративный прогрессирующей процесс. Существует возможность замедлить прогрессирование патологии и стабилизации состояния больного на ограниченный период времени, не более 3 лет, при адекватной и долговременной терапии. Тем не менее постоянно прогрессирующая потеря утрата важнейших функций организма неминуемо ведет к летальному исходу. Сколько живут при болезни Альцгеймера на последней стадии — зависит от скорости гибели нейронов головного мозга.
- Раздел: Современная патология 2020
- АЛГОМ — Справочная система для врачей …
- Flip PDF Download …
- ȻͻÇÈ»ÃÃ Õ ÀÄÁ ÃÀÄÁÄ¹Ä — PDF Free Download
Средняя продолжительность жизни пациента после постановки диагноза составляет 7 лет. Меньше чем на 3% больных живут дольше 14 лет после выявления заболевания. Прогноз относительно жизни пациента ухудшается в связи с тем, что болезнь Альцгеймера трудно поддается диагностике на ранних стадиях. Обычно диагноз ставится, когда повседневная активность человека осложняется в результате развития когнитивных нарушений. Но даже тогда больной остается способным к независимой жизни. Осложняют прогноз и сопутствующие патологии, такие как алкоголизм, заболевания сердца и сосудов, сахарный диабет.