Гистиоцитоз — редкое и загадочное заболевание крови

Причины болезни Реклингхаузена

В 90-е годы прошлого столетия была установлена точная генетическая причина заболевания: мутации в одном из генов 17-й хромосомы.

Ген ответственен за продукцию белков, подавляющих опухолевый рост в организме человека. То есть в норме, когда в организме возникает опухолевая клетка, она распознается иммунной системой и уничтожается. При болезни Реклингхаузена такая опухолевая клетка остается жить и развиваться, размножаясь и превращаясь в большую опухоль. Обычно возникают доброкачественные новообразования. Однако в 3-15% возможно озлокачествление и образование раковых клеток. В целом, риск появления злокачественных опухолей у больных с нейрофиброматозом I типа выше, чем в популяции в 200-500 раз.

Ген имеет огромные размеры по сравнению с другими. Эта особенность становится причиной высокой частоты новых мутаций. Около 50% всех случаев болезни Реклингхаузена являются наследственными (то есть мутация возникла в одном из поколений ранее и просто передавалась потомкам), вторая половина – результат новых спонтанных мутаций.

Особенностью болезни Реклингхаузена является то, что возникшая мутация имеет высокую степень клинического проявления (пенетрантность), то есть дает о себе знать практически в 100% случаев. Она не может остаться незаметной всю жизнь человека, носителя данной мутации.

Заболевание передается по наследству по аутосомно-доминантному типу, в том числе и вновь возникшие мутации. Такой тип передачи означает отсутствие связи с полом и реализацию эффекта даже при наличии только одного дефектного гена (все гены человека парные). Второй нормальный ген в данном случае не в состоянии «победить» дефектный.

Стадии заболевания

В протекании МДС выделяют три стадии, которые, однако, не всегда клинически четко отличаются между собой, различия определяются лабораторно. Это стадия анемии, стадия трансформации (промежуточная между анемией и острым лейкозом), и острый миелоидный лейкоз. Не все исследователи согласны с определением острого миелоидного лейкоза как стадии миелодиспластического синдрома, поскольку он относится к миелопролиферативным нарушениям (т. е. тем, которые характеризуются бесконтрольным клеточным ростом), тем самым не полностью соответствуя характеристикам МДС.

Лечение недуга

Такие типы опухолей, как глиальные необходимо лечить комплексным методом. Из всех можно выделить самый важный – это хирургическая операция. Благодаря этому способу новообразование значительно уменьшается в объеме, а затем можно воспользоваться точным гистологическим диагнозом.

Практически все больные с данным заболеванием подвергаются курсам лучевой, а также химиотерапии. Самой предпочтительной из всех считается протонная терапия. Она уникальна тем, что обладает дозным распределением, позволяющим использовать определенное количество в максимальном виде к новообразованию, при этом получается распределение минимальной дозы на нормальные ткани, находящиеся в патологическом очаге.

Симптоматика

Проявления гиперплазии эндометрия (ее атипичного вида) не имеют определенных отличий от симптомов остальных форм известных гиперпластических процессов. Они представлены:

• сбоями ритма менструации;
• маточными кровотечениями (обычно они нерегулярные);
• мажущимися выделениями на момент постменопаузы;
• обильностью месячных;
• выделением крови при сексе.

При рассматриваемой болезни боли живота не возникают.

Внимание: у молодых девушек патологическое разрастание «выстилки матки» зачастую сопровождается бесплодием.

Прогнозы в зависимости от вида бластомы

Тип опухоли – один из важных факторов, определяющих прогнозы на выздоровление и выживаемость.

Бластома легкого характеризуется агрессивным ростом, поэтому связана с неблагоприятными прогнозами на поздних стадиях. Раннее обнаружение опухоли и правильно проведенная хирургическая операция – залог излечения от рака в 80% случаев. Но стоит учитывать, что бластома легкого часто дает рецидивы и в 40% случаев метастазирует. При наличии этих факторов прогнозы ухудшаются.

При бластоме матки женщины могут надеяться на более благоприятные прогнозы, но при условии, что лечение начато на 1 стадии. В данном случае полное излечение возможно в 95-97% случаев. Прогнозы на 2 стадии хуже, выживаемость составляет 60-75%, на 3 стадии – около 40%, на 4 стадии – до 10%.

Неплохие прогнозы у мужчин при бластоме предстательной железы. Радикальная операция, проведенная на ранней стадии заболевания, обеспечивает полное излечение в 85-95% случаев. Даже опухоли 3 стадии имеют положительные прогнозы, если еще не начался процесс метастазирования.

Высокие шансы на успешное лечение прогнозируются пациентам с нефробластомой, выявленной на начальных стадиях. После лечения в заграничной клинике к полноценной жизни возвращаются 85-90% пациентов.

Результативность лечения бластомы головного мозга зависит от стадии и типа новообразования, но прогнозы все равно не такие высокие, как при других формах заболевания. Причина таких прогнозов в том, что опухоль развивается в органе, который управляет всем организмом.

С худшими прогнозами связана глиобластома. При неоперабельной опухоли и отсутствии  лечения патология примерно за 2 года развивается до последней стадии, не оставляя больному шансов на излечение.

Диагностика заболевания

Диагноз ставится на основании совокупности симптомов, жалоб больного и внешних проявлений. Для определения формы заболевания проводят лабораторные анализы и исследования:

1. Общий анализ крови может показать:
   • при болезни Таратынова — ускорение СОЭ, лейкоцитоз и снижение уровня гемоглобина;
   • при синдроме Латтера-Сиве — повышение СОЭ, нейтрофильный лейкоцитоз;
   • при заболевании Хенда-Шюллера-Крисчена — лейкоцитоз, гиперглобулинемию, ускорение оседания эритроцитов, эозинофилию.
2. Макроскопическое исследование поражённой ткани позволяет идентифицировать скопления клеточных элементов — эозинофилов, плазматических клеток и макрофагов.
3. Гистологическое исследование опухолей определяет наличие клеток Лангерганса.
4. Рентгенографическое исследование выявляет наличие очагов деструкции в костях.
5. КТ мозга и лёгких позволяет увидеть повреждения в тканях гипофиза и лёгких.

Заболевание дифференцируют с саркомой, остеомиелитом, острым лейкозом, врождённым сифилисом, мукополисахаридозом, туберкулёзом.

Методы лечения

Для облегчения боли используют кортикостероиды, которые являются препаратами выбора и улучшают состояние пациента через 24-72 часа после начала терапии. Механизм действия преднизолона связан с подавлением активности гранулоцитов и лимфоцитов, синтеза антител и повышенной проницаемости капилляров.

Важно! Лечение следует продолжать 7-10 дней и, после облегчения болевого синдрома, постепенно снижать дозировку препарата. Если не наступает облегчение симптомов на протяжении 72-х часов от начала лечения, диагноз синдрома Толоса-Ханта ставится под сомнение.

Офтальмопарез не разрешается быстро и, как правило, необходимо несколько месяцев для восстановления двигательной функции мышц глазного яблока. В тяжелых случаях, когда воспалительный процесс вызвал сильное повреждение, функция может не восстановиться до первоначального состояния. Если гормональная терапия неэффективна, используют препараты с иммуносупрессивным действием — метотрексат и азатиоприн, а также лучевую терапию. Азатиоприн оказывает супрессивное действие преимущественно на Т-лимфоциты. Около 10% пациентов имеют идиосинкразию (врожденную повышенную чувствительность к препарату) поэтому необходимо контролировать уровень лейкоцитов и лимфоцитов. Не благоприятным считается снижение лейкоцитов крови до 3000 клеток в микролитре (мкл), а лимфоцитов – до 1000 клеток в мкл.

Хирургическое лечение синдрома Толоса-Ханта применяется редко и используется больше с целью гистологического исследования полученных образцов ткани.

Возможные осложнения связаны с распространением воспалительного процесса на зрительный нерв, что в тяжелых случаях приводит к потере зрения.

Методы диагностики

Болезнь Беста в МКБ-10 имеет код H35.5 — наследственные ретинальные дистрофии. Для диагностики недуга используются несколько методов:

• осмотр глазного дна — проводится с помощью офтальмоскопа или фундус-линзы, делает оценку сетчатки, диска нерва и глазного дна;
• электроокулография (ЭОГ) — осмотр глазных мышц и верхнего слоя сетчатки при помощи измерения биопотенциала во время движения глазных яблок;
• сканирующая лазерная офтальмоскопия (СЛО) — освещение сетчатки лазерным лучом и исследование его отражения;
• оптическая когерентная томография (ОКТ) — действует по такому же принципу, как и МРТ; позволяет наблюдать за изменениями с максимальной детализацией;
• флюоресцентная ангиография сосудов сетчатки — выполняется с помощью инъекции определенной группы красителей, позволяющих увидеть сети сосудов и капилляров, глазного дна и хориоидеи.

В особо трудных ситуациях, когда поставить диагноз затрудняются, обследовать нужно не только самого пациента, но и его родных.

При осмотре каждым из способов врач замечает желтые точки, если это начальные стадии, или вителлиформные кисты, расположившиеся в центральной области. Если же диагност увидит, что в макулярной оболочке сетчатки находится вещество, напоминающее «яичницу-болтушку», то это говорит о том, что киста уже разорвалась, а значит у пациента третья стадия патологии.

Также при диагностике на любой из стадий врач может увидеть ретинальное кровоизлияние. На последней фазе болезни Беста формируются отложения в области желтого пятна — это и есть псевдогипопион.

Важно! Трансформации ЭОГ видны не только у людей со всей симптоматикой болезни Беста, но и у носителей мутирующего гена BEST1.

Врач может назначить пациенту пройти генетическую диагностику при подозрении на болезнь Беста. Этим занимается врач-генетик. Эта методика заключается в секвенировании последовательности гена BEST1 для поиска следов мутации.

Если говорить о дифференциальной диагностике, то болезнь нужно отличить от синдрома Коатса и отслойки пигментного эпителия. В отличие от этих недугов, центральная пигментная абиотрофия всегда поражает оба глаза, при ней также присутствует аномальная электроокулография.

Прогноз и осложнения

Прогноз заболевания зависит от причины хориоретинита, общего состояния здоровья человека, степени распространенности воспаления. При отсутствии лечения возможно развитие осложнений с прогрессирующим ухудшением зрения.

Возможные осложнения хориоретинита глаза:

• временное или постоянное повышение ВГД;
• неврит зрительного нерва;
• эндофтальмит;
• панофтальмит;
• отслойка сетчатки;
• кровоизлияния с образованием гифемы и гемофтальма;
• слепота.

Хориоретинит глаза часто выступает как малосимптомное заболевание, которое может бесследно пройти или же вызвать серьезные осложнения вплоть до полной потери зрения. Следует ежегодно проходить профилактические осмотры у офтальмолога для раннего выявления патологии.

У призывников и их матерей может возникнуть вопрос, берут ли в армию с хориоретинитом. Это зависит от распространенности процесса, периода (острый или хронический), а также степени ухудшения зрения. Обычно дается временная отсрочка на период обострения.

Делитесь статьей с друзьями в соцсетях. Рассказывайте о своем опыте в комментариях. Берегите свои глаза. Всего доброго.

Прогноз и продолжительность жизни

Прогноз заболевания неблагоприятен, так как в его основе лежит нейродегенеративный прогрессирующей процесс. Существует возможность замедлить прогрессирование патологии и стабилизации состояния больного на ограниченный период времени, не более 3 лет, при адекватной и долговременной терапии. Тем не менее постоянно прогрессирующая потеря утрата важнейших функций организма неминуемо ведет к летальному исходу. Сколько живут при болезни Альцгеймера на последней стадии — зависит от скорости гибели нейронов головного мозга.

Средняя продолжительность жизни пациента после постановки диагноза составляет 7 лет. Меньше чем на 3% больных живут дольше 14 лет после выявления заболевания. Прогноз относительно жизни пациента ухудшается в связи с тем, что болезнь Альцгеймера трудно поддается диагностике на ранних стадиях. Обычно диагноз ставится, когда повседневная активность человека осложняется в результате развития когнитивных нарушений. Но даже тогда больной остается способным к независимой жизни. Осложняют прогноз и сопутствующие патологии, такие как алкоголизм, заболевания сердца и сосудов, сахарный диабет.