Врожденная миотония

Миотония — это группа наследственных заболеваний, характерный признак которых — замедленная мышечная релаксация после сокращения (миотонического феномена). Явление миотонии сопровождается миотоническими разрядами, которые диагностируются в процессе игольчатой ЭМГ. Данное заболевание относится к каналопатиям (взаимосвязь с патологией ионных каналов). Проявления миотонии зависят от формы заболевания.

Клиническая картина миотонии

Клинические проявления данного заболевания зависят от его формы. При врожденной миотонии, в большинстве случаев, первые симптомы возникают в детском возрасте (10-12 лет). У ребенка с врожденным типом миотонии развивается изменение голоса, что заметно во время плача. Ребенок подвергается приступу удушья, а после того как успокаивается и перестает плакать мышцы лица постепенно расслабляются. В старшем возрасте у больных появляется типичный миотонический феномен. Нередки жалобы больных на локальный гипертонус мышц, который сопровождается нормальным мышечным сокращением и затрудненной миорелаксацией. Это обусловлено спазмом или характерной мышечной контрактурой. Данные затруднения в большинстве случаев локализируются в жевательных мышцах, кистях и пальцах, а в случае тяжелого течения могут поражаться все группы мышц.

В процессе осмотра больного визуализируются признаки механической гипервозбудимости мышц. После удара молоточком на пораженной мышце в течение 1-1,5 минуты может присутствовать деформация в виде ямки или валика. В процессе градации заболевания у больных врожденной миотонией развивается гипертрофия мышц, на фоне которой формируется атлетическое телосложение. При этом внешний вид больного не соответствует силе мышц, как правило, она существенно ниже.

Усиление симптоматики происходит под воздействием холода или чрезмерных физических нагрузок. У женщин клиническая картина может ухудшиться во время беременности.

Миотонии Томпсона в большинстве случаев свойственно мягкое течение, а у некоторых пациентов симптомы с возрастом ослабевают.

Читайте также:  Острая реакция на стресс

Первые симптомы атрофической миотонии возникают у больных в возрасте 15-35 лет. Начало заболевания сопровождается миотоническим синдромом, который со временем стихает, по мере развития атрофий и парезов. После стихания миотонического синдрома у пациентов происходит градация миопатических симптомов. Наряду с мышечной атрофией отмечается снижение силы мышц. Изначально для данного вида миотонии характерна атрофия мышц лица, шеи, жевательных мышц, со временем в патологический процесс вовлекаются мышечные структуры верхних и нижних конечностей.

При атрофии жевательных мышц визуализируется западение щек и височных ямок. О распространении процесса мышечной атрофии в области шеи свидетельствует запрокидывание головы назад или вперед. В процессе осмотра отмечаются патологические изменение мышц верхних и нижних конечностей, снижение сухожильных рефлексов.

Страдает эндокринная система, что проявляется в дисфункциональных расстройствах половых желез, щитовидной железы, надпочечников и гипофиза. У больных отмечается выпадение зубов, волос, снижение веса и истончение кожных покровов. Со стороны сердечно-сосудистой системы высокий риск развития брадикардии, аритмии, пролапса метрального клапана, гипотензии. В некоторых случаях поражается центральная нервная система, что проявляется в психических расстройствах разной степени.

Развитие врожденной парамиотонии Эйденбурга чаще всего происходит в результате холодового воздействия. При этом больной ощущает миотоническое затруднение миорелаксации. Переохлаждение может быть местным или общим. В случае местного переохлаждения, когда пациент употребляет слишком холодную пищу, возникает мышечный спазм, который проявляется в виде миотонической контрактуры в языке и глотке, устраняемый согреванием. Если переохлаждение общего характера, развивается типичный миотонический феномен, а у некоторых больных отмечается слабость мышц, «холодный паралич». Данная форма миотонии со временем может регрессировать.

Ученые не установили четкой наследственной предрасположенности у пациентов с парадоксальной миотонией. Данное заболевание встречается крайне редко и его характерный симптом — типичный миотонический спазм, но который в отличие от других миотонических спазмов не ослабевает при повторных движениях, а наоборот нарастает.

Читайте также:  Нервная система млекопитающих - строение, характеристика и функции

Первые проявления синдрома Шварца-Джампела возникают еще в раннем детстве. Визуально о данном заболевании свидетельствует короткая шея ребенка, деформация грудной клетки, сколиоз, ребенок отстает в росте от сверстников, интеллект остается в норме. При объективном осмотре диагностируются болезненные мышечные сокращения различной локализации.

Болезнь Эйленбурнга

Парамиотония описанная Альбертом Эйленбургом имеет свое отличительные черты. При длительном нахождении на холоде, а также из-за умственных и физических нагрузок возникают симптомы миотонии в ближних отделах нижних и верхних конечностей и на лице. После отдыха или действия тепла мышечные ткани расслабляются.

Болезнь Эйленбурнга

Отличается парамиотония от болезни Томсена тем, что мышцы при повторении движений не расслабляются и спазм только усиливается. Человеку становится легче только через 15-20 секунд после начала сокращения.

Такие спазмы чаще всего приносят болезненные ощущения, поэтому потребуется своевременное лечение, особенно если дело касается детей. Жить с парамиотонией можно, но важно, чтобы условия труда не были слишком тяжелыми как умственно, так и физически и рабочий процесс должен проходить в теплом помещении.

Лечение Врожденной миотонии:

Назначают дифенин (по 0,1–0,2 г 3 раза в день в течение 2–3 нед), диакарб (по 0,125 г 2 раза в день в течение 2–3 нед), препараты кальция (внутривенно 10 % раствор хлорида кальция по 10 мл или глюконат кальция внутримышечно). Предполагается, что дифенин оказывает тормозящее влияние на моно– и полисинаптическое проведение в ЦНС, а диакарб изменяет проницаемость мембран. Целесообразны физиотерапия в виде гальванического воротника и трусов с кальцием, лечебная гимнастика.

Лечение миотонии

Целью лечения нейромиотонии является устранение постоянной мышечной активности и достижение возможной ремиссии, целью лечения миотонии — снижение выраженности миотонических проявлений. Немедикаментозное лечение миотонии состоит из диеты с ограничением солей калия, ЛФК , массажа , электромиостимуляции , а также предупреждения переохлаждений, так как при холоде усиливаются все миотонические реакции. Радикального медикаментозного лечения миотонии не существует, поэтому в целях уменьшении выраженности миотонических проявлений применяют фенитоин, а для снижения уровня калия — диуретики. В некоторых случаях удается достичь ремиссии с помощью иммуносупрессивной терапии: внутривенное введение иммуноглобулина человека, преднизолон, циклофосфамид.