Врожденная миопатия у детей: что нужно знать

Мышечная дистрофия – это заболевание, характеризующееся уменьшением объема мышечных волокон необратимым нарушением их функции. Заболевание может быть врожденным либо приобретенным. Лечение врожденной формы мышечной дистрофии на сегодняшний день не разработано. Мышечная дистрофия Беккера и Дюшенна связана с хромосомными мутациями, пациенту можно помочь, лишь назначив поддерживающую терапию. Вот как выглядит изменение ткани:

Симптомы миопатии у ребенка

  • В раннем детском возрасте первыми признаками развивающейся миопатии может быть изменение походки (частое запинание, переваливания из бока в бок), а также задержка моторного развития (остановка роста, характерный способ вставания из положения сидя (из-за слабости мышц бедра ребенок упирается руками сначала в пол, затем в колени и таким образом “ взбирается по себе”)).
  • Слабость в мышцах постоянна, после отдыха не уменьшается либо уменьшается незначительно.
  • Истончение мышц (атрофия): мышцы становятся тонкими, малоактивными. Атрофия может касаться как определенных групп мышц (например, только мышц плечевого пояса, мышц бедра), так и быть распространенной и затрагивать все мышцы в равной степени.
  • Снижение мышечного тонуса: мышцы вялые, дряблые.
  • Искривление позвоночника: развивается из-за неспособности мышечного каркаса поддерживать туловище в правильной позиции. Искривление происходит спереди назад (кифоз и лордоз), а также вбок (сколиоз). Нередко искривление может быть настолько выраженным, что самостоятельно является значимой проблемой.
  • Псевдогипертрофии: из-за истончения одних отделов конечностей другие выглядят увеличенными (например, псевдогипертрофия икроножных мышц из-за истончения мышц бедра).

Миопатии у детей

Выделяют следующие формы врожденных миопатий у детей:

  • болезнь «центрального стержня» (Шая-Межи);
  • немалиновая миопатия;
  • миотубулярная (центроядерная) миопатия;
  • синдром Рейли-Швахмана;
  • миопатия гиперметаболическая (Люфта).

Симптомы миопатий у детей

Основные клинические симптомы:

  • мышечная слабость (в проксимальных отделах конечностей);
  • мышечная гипотония (без атрофий);
  • низкие сухожильные рефлексы (или полное отсутствие) — основные проявления болезни.

Мышечная патология влияет на освоение двигательных навыков в детском возрасте, в частности, пациенты поздно начинают ходить. Однако со временем наступает адаптация к существующему дефекту, и состояние большинства больных стабилизируется.

Болезнь «центрального стержня» (Шая-Межи)

Врожденное заболевание. Тип наследования — аутосомно-доминантный с вариабельной экспрессивностью. Патологический ген предполагают на хромосоме 19. Возможно наследование также по аутосомно-рецессивному типу; известны и спорадические случаи. Частота проявления заболевания у мужчин и женщин одинакова.

Заболевание проявляется симптомокомплексом «вялого ребенка» — диффузной мышечной гипотонией. Мышечная слабость больше выражена в проксимальных отделах ног. Редко выявляется слабость мышц лица.

Отмечается задержка локомоторного развития: дети начинают ходить обычно только к 3 году жизни. Гипотрофия мышц умеренная, рефлексы снижены.

К пубертатному периоду проявления болезни стабилизируются, однако возможны болевые спазмы в ногах по типу крампи, усиливающиеся при физической нагрузке.

Наряду с миопатическими симптомами обычно присутствуют разнообразные костно-суставные аномалии: кифосколиоз, искривление бедер, плоская стопа, деформации пальцев.

Большинство больных адаптируются к мышечной слабости, себя обслуживают, выполняют некоторые виды работ. Интеллектуальное развитие нормальное.

В биоптате мышечной ткани при окраске трехвалентным хромом по Гомори в центральной части волокна выявляются миофибриллы, окрашенные в голубой цвет. Активность ферментов в крови больных повышается редко.

Читайте также:  Как расшифровать ээг головного мозга самостоятельно

Немалиновая миопатия у детей

Врожденное заболевание. Характеризуется генерализованной слабостью мышц, включая мимические мышцы, иногда и дыхательную мускулатуру. Выраженность мышечной слабости варьирует от легкой до степени, приводящей к инвалидности. Часто выявляют костные аномалии: высокое нёбо, сколиоз, деформации грудной клетки, полые стопы. Интеллект сохранен. Течение стационарное.

В мышечном биоптате (при окраске по Гомори) определяются увеличенные мышечные волокна, содержащие миофибриллы, окрашенные в красный цвет.

Миотубулярная (центроядерная) миопатия

Заболевание проявляется с первых дней жизни, но иногда позже. Характеризуется генерализованной гипотонией мышц и слабостью наружных мышц глаз, а также сухожильной арефлексией.

Течение стационарное, изредка медленно прогрессирующее. В мышечном биоптате определяется нарушение поперечной исчерченности мышечных волокон, ядра большинства из них расположены не под сарколеммой, а центрированы и окружены зоной, лишенной миофибрилл.

Синдром Рейли-Швахмана

Этиология заболевания неизвестна. Наследственная предрасположенность имеет определенное значение.

Миопатия гиперметаболическая (Люфта)

Заболевание семейное, тип наследования не уточнен.

Характерны умеренные диффузные гипотрофии мышц, сухожильная арефлексия, мышечная слабость и вегетативные нарушения (субфебрильная температура тела, гипергидроз, тахикардия, полидипсия). Основной обмен при этом значительно повышен.

При электронной микроскопии мышечного биоптата в околоядерной зоне мышечного волокна выявляют скопления гигантских митохондрий. Патология митохондрий приводит к разобщению процессов дыхания и фосфорилирования с выделением большого количества тепла. В результате повышается температура тела, больной плохо переносит жару.

Лечение миопатий у детей

Специфического лечения непрогрессирующих форм наследственной миопатии у детей нет. Показана общеукрепляющая и симптоматическая терапия.

Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург Пигович И.Б.

Лечение миопатий

Миопатия – это такое заболевание, которое во многих случаях может привести к летальному исходу. Поэтому к лечению необходимо приступать, как только будет поставлен диагноз. Но не все виды миопатии могут лечиться, а для этого стоит проводить поддерживающие и реабилитационные программы.

Самым распространенным методом для удержания контроля над заболеванием является лечебная физкультура и массаж, которые должны расслаблять зажатые мышцы и закреплять чересчур разжатые. Данное заболевание не всегда наследуется, а зачастую оно приобретается в процессе жизнедеятельности. Для того чтобы уменьшилась такая миопатия, лечение должно быть профессиональным и продолжаться достаточно длительный период. Здесь очень часто применяют диетотерапию, так как именно с ее помощью можно отрегулировать баланс веществ в организме.

Медициной не разработано методик, которые позволяют полностью вылечить миопатию, поэтому лечение патологии основано на устранении ее симптомов.

Немного о секретах

В зависимости от состояния пациента лечение может проводиться как амбулаторно, так и стационарно в отделении клинической ревматологии . Этиотропная терапия заключается в максимальном снижении дозировки ГКС или полной их отмене и поиске альтернативного лекарственного средства для лечения сопутствующей патологии. Патогенетическое лечение состоит в парентеральном введении препаратов калия и смесей из аминокислот.

При тяжелой мышечной атрофии используют анаболические стероиды (нандролона деканоат). Хороший терапевтический эффект при стероидной миопатии оказывает витамин Д (холекальциферол). В случае гиперкоагуляции назначаются антикоагулянты (гепарин, варфарин). Возникновение пневмонии является показанием к антибиотикотерапии.

В настоящее время патогенетическое лечение миопатий находится в состоянии научных экспериментов в области генной инженерии. В клинической практике применяется симптоматическая терапия, состоящая в основном в улучшении метаболизма мышечной ткани. С этой целью применяют витамины Е, В1, В6, В12, АТФ, неостигмин, аминокислоты (глютаминовую кислоту, гидролизат из мозга свиньи), антихолинэстеразные препараты (амбеноний, галантамин), анаболические стероиды (нандролона деканоат, метандиенон), препараты калия и кальция, тиаминпирофосфат. Комбинации из нескольких препаратов назначают курсом 1-1,5 мес. 3 раза в год.

Читайте также:  Идиопатическая невралгия тройничного нерва

Медикаментозное лечение миопатий дополняют физиотерапией (электрофорез с неостигмином, ионофорез с кальцием, ультразвук), легким массажем и ЛФК. Проведение ЛФК может осуществляться в бассейне. Комплекс упражнений должен быть подобран таким образом, чтобы избежать перегрузки ослабленной мускулатуры. В некоторых случаях пациенты нуждаются в консультации ортопеда и подборе средств ортопедической коррекции (корсетов, обуви).

Основу лечения приобретенных форм миопатий составляет терапия основного заболевания: коррекция эндокринных нарушений, устранение токсического воздействия и дезинтоксикация организма, ликвидация инфекционного процесса, перевод хронического заболевания в стадию устойчивой ремиссии и т. д.

Лечебную тактику определяют в зависимости от общего состояния больного. Пациента могут госпитализировать в ревматологическое отделение. В первую очередь врачи снижают дозировку гормональных глюкокортикостероидных препаратов или полностью их отменяют. Парентерально вводят смеси аминокислот и препараты калия.

Тяжелая мышечная атрофия является показанием к назначению анаболических стероидов. Препаратом выбора является нандролона деканоат. Медикаментозную схему дополняют витамином D. Гиперкоагуляцию купируют антикоагулянтами – гепарином и варфарином. Если у пациента развивается пневмония, применяют антибактериальные препараты.

Возможные осложнения

Миопия, при отсутствии своевременного лечения, часто дает осложнения. Так близорукость слабой степени может начать прогрессировать и перейти в более сложную стадию. Это такое состояние, которое уже тяжелее поддается коррекции и при котором можно полностью потерять зрение.

К осложнениям миопии относятся:

  1. Амблиопия, которая характеризуется потерей остроты зрения только одного глаза. Часто при этом состоянии не помогают даже корригирующие линзы.

  2. Косоглазие. Развивается при прогрессирующей близорукости. Состояние тяжело поддается лечению.
  3. Катаракта. Появляется на фоне нарушения обмена веществ в глазном яблоке, в ходе чего происходит разрушение хрусталика. Лечение возможно только хирургическим путем, в ходе которого вместо него устанавливается искусственная линза. Данная операция достаточно сложная – может дать серьезные осложнения. Вплоть до полной потери зрения.
  4. Отслойка сетчатки. На фоне близорукости часто происходит увеличение глазного яблока, что приводит к отторжению сетчатки, так как она не растягивается. Кроме того, это состояние может привести к разрыву сосудов, находящихся в глазу. А кровоизлияние к слепоте. Запущенная миопия практически не поддается лечению и коррекции.
Возможные осложнения

Проблемы со зрением, в том числе миопию можно удачно вылечить, если своевременно обратиться за медицинской помощью. Легче всего поддается коррекции близорукость слабой степени, так как это такое состояние зрения, при котором глазное яблоко еще не подверглось критическому изменению.

Оформление статьи: Лозинский Олег

Возможные осложнения и последствия

Последствия миопатии связаны с нарушением функций разных групп мышц, например, кардиомиопатия приводит к сердечной недостаточности, миопатия, затрагивающая межреберные мышцы – к ухудшению работы легких со всеми вытекающими последствиями. Развиваются неврологические расстройства. Постепенно организм слабеет, снижаются функции иммунной системы, из-за чего пациенты страдают частыми инфекционными заболеваниями, которые в некоторых случаях и являются непосредственной причиной смерти.

Прогноз

К сожалению, прогноз неблагоприятный, так как смертность при данной патологии составляет 100%. Если в семейной истории встречается близкая родственница, которая является носителем патологического гена, у детей мужского пола выше риск развития кардиомиопатии с прогрессирующей сердечной недостаточностью в возрасте от 20 до 40 лет. Проводятся исследования, связанные с применением стволовых клеток для лечения миодистрофий.

Читайте также:  Виды, диагностика и лечение травм головы

Прогноз зависит от формы заболевания. Он неблагоприятен в отношении псевдогипертрофической миопатии, которая быстро приводит к тяжелой инвалидности и ранней смерти. Прогноз для миопатий, дебютирующих позже, в конце подросткового периода, благоприятнее.

Прогноз при наследственных врожденных миопатиях в целом неблагоприятный, однако, он во многом определяется формой миопатии, тяжестью течения, скоростью развития и степенью дистрофии скелетной мускулатуры, а также вовлеченностью в процесс дыхательных и сердечной мышц. Наиболее неблагоприятный процесс при мышечной дистрофии Дюшенна, при которой пациенты умирают в возрасте до 20-25 лет. Поздно развивающиеся формы миопатии (после 20-30 лет), протекают более доброкачественно и имеют щадящий характер.

Больной может вести более-менее нормальный образ жизни и даже получить профессию, соответствующую его возможности двигаться в зависимости от уровня поражения мышц (ручной/умственный труд). Однако и при других формах миопатий риск развития инвалидизации остается высоким. Прогноз приобретенных миопатий при условии успешного лечения заболевания, вызвавшего миопатию, более благоприятный.

Лекарства

Цель лечения направлена на снижение атрофии мышечной ткани. В этом значительную помощь оказывают анаболические гормоны (ретаболил, неробол). Их действие выражается в стимуляции роста мышечных клеток, что необходимо для поддержания мышечной массы. За счет этого происходит увеличение показателя силы, производительности и выносливости. Однако существует и обратная сторона приема данных препаратов. При длительном приеме могут возникнуть сопутствующие эффекты в виде облысения, увеличения роста волос на лице и теле. Помимо этого, выделяют такое понятие, как маскулинизация, которое обозначает появление вторичных половых признаков мужского пола у женщин. В этом случае происходит изменение телосложения по мужскому типу, огрубевает голос, нарушается менструальный цикл, изменяется эластичность кожи, появляется угревая сыпь.

Из антихолинэстеразных препаратов применяются такие лекарственные средства, как прозерин, нейромидин. Предпочтение отдается нейромидину, так как его спектр действия намного шире прозерина. Также при длительном приеме прозерина отмечаются различные неприятные побочные эффекты, поэтому в большинстве случаев препарат назначается короткими курсами.

В свою очередь нейромидин оказывает хорошее стимулирующее действие на нервно-мышечную передачу, а также увеличивает сократительную активность мышц. Кроме этого, нейромидин обладает седативным и анальгетическим (устраняет боль) действиями.

Из витаминных препаратов используются витамины группы Е, В и С, а также никотиновая кислота.

При беременности

Беременность итак серьезный стресс для организма, и на фоне данного стресса могут возникнуть нарушения, связанные с мышечной дистрофией или миопатия.

Как правило, наиболее распространенный вариант для беременных — миопатия Беккера. Данное заболевание обычно протекает бессимптомно либо имеет несколько незначительных признаков, в том числе:

  • слабость в области малого таза;
  • возможны проблемы с самостоятельным вставанием с кровати или стула;
  • возможно, возникновение внутренних воспалений;
  • развитие таких вторичных недугов, как кифоз, лордоз, сколиоз;
  • увеличение или снижение подвижности суставов.

В том случае, когда болезнь запущена и развивается поздняя стадия без вмешательства врача, возникает большой риск летального итога.

Лечить такой недуг можно только по согласованию со своим лечащим врачом, чтобы избежать негативное воздействие на плод.