Врожденная и приобретенная эпилепсия: причины, признаки и отличия

Из всех форм эпилепсии выделяют одну, которая может наблюдаться исключительно у детей и подростков, — это миоклоническая ювенильная. Чтобы распознать вовремя такое заболевание, необходимо понимать, что это такое и как проявляется.

Факторы и причины возникновения эпилепсии

Факторы, которые могут спровоцировать развитие судорожного припадка:

  • Острая и хроническая интоксикация.
  • Травмы головной мозга.
  • Инфекции, поражающие ЦНС.
  • Генетическая предрасположенность.
  • Ишемически-гипоксическое поражение ЦНС.
  • Пороки развития ЦНС.
  • Опухоли головного мозга.

Приступ является следствием нарушения процессов возбуждения и торможения в нейронах головного мозга, распространения судорожной активности. Кора мозга представляет собой множество мелких клеточных сетей. При нарушении их функции происходит развитие гиперсинхронных разрядов. В норме работа нейронов асинхронизированна, при наличии эпилептического очага происходит синхронизация нервных клеток, которые входят в этот очаг, тем самым вызывая приступ. Тип припадка напрямую зависит от количества и локализации нейронов, вовлеченных в патологический процесс.

Единичный приступ является следствием кратковременного нарушения функции центральной нервной системы. Повторные припадки свидетельствуют об анатомическом или патофизиологическом дефекте в коре головного мозга или с наличием генетического дефекта. Так, различные врожденные синдромы, спинальные амниотрофии могут сопровождаться повторяющими эпи приступами. Признаки органического поражения ЦНС:

  • Симптомы эпилепсии.
  • Расстройство сознания.
  • Судорожный приступ.
  • Застывание.
  • Изменение дыхания, пульса, тонуса сосудов и т. д.

Эпилепсия у детей проявляется в виде самостоятельного заболевания, сопутствующего синдрома или генетической патологии. Она возникает как последствие перинатального поражения у детей с ДЦП, в таком случае патология является симптоматической. Анатомические изменения структуры головного мозга провоцируют появление очагов эпи активности.

Многие судорожные приступы связаны с нарушением метаболизма. Таким образом, припадки возникают при болезнях накопления, нарушении обмена аминокислот, мочевины, ГАМК. Дефицит витамина В6 приводит к развитию эпилепсии.

Миоклонические приступы: причины развития

Признаки юношеской миоклонической эпилепсии (ЮМЭ) впервые появляются в период полового созревания. Диагностируется болезнь у 12% пациентов, страдающих от эпилепсии. В 23% ЮМЭ развивается из-за врожденных аномалий (идиопатический тип).

Припадки при эпилепсии в основном возникают при пробуждении подростка, причем нередки случаи, когда судороги захватывают парные органы. Изначально болезнь проявляется в виде редких мышечных подергиваний (миоклонус) в плечевой зоне или верхних конечностях. Но по мере развития эпилепсии, у подростков возникают генерализованные приступы, которые беспокоят с разной частотой (от 1 раза в сутки).

В среднем частота фебрильных судорог составляет 3-5%. При абсансной форме возможна внезапная кратковременная потеря сознания.

В отдельный вид выделяют катамениальную эпилепсию. Заболевание этого типа характерно только для девушек подростков. Припадки при катамениальной форме связаны с менструальным циклом. Несмотря на диагноз девушка, страдающая эпилепсией, может иметь детей.

Перед лечением заболевания важно выявить его причину, чтобы назначить адекватную терапию. Миоклонусы – непроизвольные сокращения мышц, наиболее часто проявляются из-за наследственной мутации, передающейся по аутосомно-рецессивному принципу. Данное заболевание наиболее распространено среди подростков и юношей.

Миоклонические приступы могут быть вызваны рядом других факторов:

  • травма головы;
  • стрессы, нервные потрясения;
  • опухоль головного мозга;
  • родовые травмы;
  • недостаточное кровоснабжение мозга;
  • инфекции, в том числе и перенесенные во внутриутробном периоде.

Любой фактор, вызывающий поражение мозга, может стать причиной развития миоклонических приступов. Данное состояние может быть опасно для больного, так как в ходе него пациент может упасть на землю, травмироваться. Однако приступ может проходить также практически незаметно с легким тремором.

Врачи-неврологи диагностируют миоклонические приступы и сопутствующие заболевания даже при незначительных проявлениях. Своевременная диагностика и лечение заболевания позволяет людям избежать тяжелых последствий.

Условно течение миоклоноэпилепсии делится на три этапа:

  1. Эпилептически-титаниформный — длится несколько лет и характеризуется возникновением эпилептических припадков. По мере развития заболевания приступы учащаются и трансформируются из типичных в тетаниформные, отличающиеся повышенным потоотделением, болезненными спазмами, ощущением страха. Во время припадков больной в сознании. Неврологических изменений на данном этапе обычно нет, однако в некоторых случаях больные становятся агрессивными либо замкнутыми, подавленными.
  2. Миоклонический-эпилептический период может затянуться на долгие годы и выражается в сокращении числа припадков, на смену которым приходят приступы миоклонии. Изначально сокращения мышц небольшие и не влияют на жизнедеятельность; как правило, поражается часть конечности. По прошествии времени миоклонии распространяются на другие участки лица и тела, больной не может сам есть, писать, при ходьбе его бросает в сторону. Приступы мышечных спазмов при миоклоноэпилепсии могут провоцировать резкие движения, громкие звуки, вспышки света, употребление алкоголя, сильное проявление эмоций, стрессы, холод или жара. Во сне миоклонии пропадают.
  3. Терминальный период характерен кахексией и серьёзными изменениями психики, сопровождающимися расстройством речи и памяти и граничащими со слабоумием.

В зависимости от разновидности миоклонус эпилепсии, диагностическое обследование может иметь разную специфику. Чаще всего диагноз ставится на основании возраста больного и сочетания приступов миоклонии с эпилептическими припадками, нарушения мозжечковой деятельности; также проводится анализ крови.

Читайте также:  Болезнь первых дней жизни: родовая травма

На ЭЭГ видно нарушение нормального альфа-ритма, усиливающееся во время приступа и воздействия яркого света. КТ или МРТ может выявить изменения в тканях мозга, в частности мозжечке и ножках мозга.

Для больных миоклонус эпилепсией характерно наличие в тканях внутренних органов т.н. “телец Лафора”, состоящих из полисахаридных соединений. В некоторых случаях необходимо генетическое тестирование. Необходимо дифференцировать миоклонус эпилепсии от других заболеваний, для которых характерно сочетание основных симптомов (таких как эпилепсия Кожевникова или энцефалопатия).

При такой форме эпилепсии неспециалисту достаточно сложно определить, что у пациента начался припадок, особенно на начальных стадиях.

Но если припадки случаются – им предшествует непроизвольное подергивание верхних конечностей и сокращение мышц лица, шеи и головы, при этом пациент находится в сознании.

Наиболее вероятное время развития припадков – раннее утро, сразу после пробуждения.

Припадки могут случаться раз в день или раз в несколько месяцев, интенсивность таких приступов может быть разной – от подергиваний века глаза до сильных судорог верхних конечностей.

Разновидности синдромов и приступов

Разновидности миоклонической эпилепсии:

Разновидности синдромов и приступов
  1. Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенцев — редкая форма болезни, развивается в период с нескольких месяцев до 5 лет. Выявить точную причину её возникновения пока не удалось, однако известно, что она редко переходит в ЮМЭ, почти не имеет тяжёлых последствий и при своевременном лечении быстро проходит. Клиническая картина заключается в подёргиваниях конечностей, головы, реже — всего тела. Интенсивность миоклоний разная. При засыпании миоклонии усиливаются, во время сна исчезают. Психомоторное развитие ребёнка остаётся нормальным, как и ЭЭГ. Диагноз ставится на основании сбора анамнеза.
  2. Тяжёлая миоклонус-эпилепсия младенчества (синдром Драве) составляет 5% от всех ранних эпилепсий. До появления симптомов болезни ребёнок и нормально развивается. В основном обусловлена генетически и, помимо миоклонических приступов, выражается через абсансы и комплексные фокальные приступы. Синдром Драве несёт тяжёлые психоневрологические последствия, иногда — с летальным исходом.
  3. Болезнь Унферрихт-Лундборга — самая распространённая из генетически обусловленных миоклонус эпилепсий. Пик заболеваемости приходится на позднее детство; первые проявления болезни, как правило — миоклонии, впоследствии осложнённые фокальными приступами и абсансами. Развитие болезни происходит медленно, многие годы интеллектуальные способности пациента не снижаются, затем отмечаются изменения депрессии, ухудшение памяти. Для болезни Унферрихт-Лундборга характерны “хорошие” дни, когда заболевание не проявляется, и “плохие”, приковывающие пациента к постели. Диагноз определяют исходя из клинической картины. Своевременно начатая терапия позволяет облегчить симптомы болезни и замедлить её развитие, помогая больным дожить до старости.
  4. Миоклонус эпилепсия с разорванными красными волокнами (MERRF). Заболевание вызывает наследственно обусловленное образование аномальной РНК. Чаще всего болезнь проявляется у детей и подростков, однако известны случаи заболевания взрослых. Помимо миоклонуса и тонических судорог, у больных наблюдается нарушение координации, прогрессирующая глухота, миопатия. Характерное явление при диагностике — наличие в скелетных мышцах специфических “рваных” волокон, а также высокий уровень молочной кислоты в крови больного.

Ювенильная миоклоническая эпилепсия — видео лекция:

Разновидности синдромов и приступов

У страдающих миоклонус эпилепсией могут наблюдаться приступы трёх типов:

  1. Миоклонические. Выражаются в неконтролируемых мышечных подёргиваниях, обычно возникающих в утренние часы либо спровоцированных усталостью, приёмом алкоголя, сильными эмоциями, свето- и звуковым воздействием. Судороги могут возникать в отдельной конечности или мышце либо распространяться на всё тело.
  2. Абсансы — внезапное кратковременное отключение сознания, возникает у 40-50% всех больных. Обусловлены очагом в головном мозге, влияющим на различные его участки. Человек впадает в ступор на несколько секунд, его взгляд останавливается, движение и речь прекращается. Несмотря на небольшую длительность абсансов, они вызывают серьёзное нарушение сознания.
  3. Тонико-клонические. Генерализованные судороги всего тела, сопровождаемые потерей сознания. Возможна непроизвольная дефекация или мочеиспускание, прикусывание языка. Сам приступ длится несколько минут. Тонико-клонические судороги характерны более чем для половины заболевших и обычно случаются после пробуждения.
Разновидности синдромов и приступов

Лечение

Терапевтические мероприятия миоклонической эпилепсии в первую очередь должны быть направлены та то, чтобы снизить и облегчить протекание приступов, а также сократить их число. Раннее лечение способствует замедлению прогрессирования патологии и снижению риска развития осложнений.

Уменьшению приступов способствует также препарат Хлоралгидрат. Его применяют в качестве клизмы или капельницы. По той причине, что это средство способно вызывать привыкание, его прием проводится курсами с длительными временными промежутками.

Нередко отмечается устойчивость миоклоний к определенным медикаментам. В результате терапия будет направлена на подавление припадков и факторов, которые приводят к мышечным сокращениям.

Основные симптомы болезни у детей

Симптоматическая

Различают основные виды эпилепсии у детей:

Основные симптомы болезни у детей
  1. Доброкачественная Роландическая. Манифестирует в возрасте от 2 до 6 лет. Обусловлена незрелостью головного мозга, при которой формируется зона повышенной судорожной готовности. Приступы начинаются во время сна, выражаются в виде онемения, подергивания одной половины лица, тела. Заболевание считается доброкачественным, потому что симптомы ослабевают по мере взросления и проходят к пубертатному периоду.
  2. Фебрильные судороги младенцев. В грудничковом возрасте при повышении температуры у грудничка начинаются судороги. Они проявляются небольшим подергиванием конечностей или полноценными приступами с потерей сознания. Если подобные явления возникают постоянно, не всегда связаны с температурой, то речь идет об эпилепсии.
  3. Юношеская миоклоническая. Манифестирует в подростковом возрасте. У подростка после пробуждения начинаются миоклонические припадки в виде напряжения тела, подергивания конечностей. При тяжелой форме приступ сопровождается потерей сознания. Обычно припадкам предшествует умственное перенапряжение, стресс, мелькание света. Частоту приступов возможно сократить при помощи препаратов, но недуг будет сопровождать человека всю жизнь.
  4. Инфантильные спазмы. Патология проявляется до года и проходит к 3-4 годам. У малыша внезапно начинаются спазмы мышц, он резко сгибает и выпрямляет тело, сгибает руки. Подобные судороги могут повторяться несколько раз в день. У таких детей часто наблюдается отставание в развитии, нарушения психики.
  5. Синдром Леннокса-Гасто. Злокачественная форма болезни, сопровождающаяся приступами разных видов. Данный тип недуга плохо поддается лечению. Характерный признак — умственная отсталость, прогрессирующая с каждым годом.
  6. Джексоновская. Является следствием органического поражения мозга из-за травм, инфекций, опухоли. На ЭЭГ можно точно определить, какие сегменты мозга повреждены. Симптомы болезни: односторонние тонические мышечные сокращения. При прогрессировании заболевания приступы принимают генерализованный характер.
Читайте также:  Гидроцефалия головного мозга у взрослого

Симптоматические эпилепсии

Черепно-мозговая травма может вызвать развитие симптоматической эпилепсии. К причинам данной формы эпилепсий относят черепно-мозговые травмы, опухоли, родовые травмы, инфекционно-токсические поражения головного мозга, артериовенозные мальформации и др.

Симптомы зависят от топического расположения эпилептического очага в головном мозге. Выделяют следующие виды симптоматических эпилепсий:

  • Кожевниковская эпилепсия.

Представляет собой простые моторные припадки: судороги в руке или лице, интенсивность которых может меняться. Особенная черта кожевниковской эпилепсии- длительность приступа, который может продолжаться несколько дней и оставляет после себя парез (слабость) той части тела, где были подергивания. Во сне подергивания могут уменьшаться или исчезать. Как правило, в процесс вовлекается только одна сторона тела (левая рука и левая нога, правая половина лица и др.). Абсансы при кожевниковской эпилепсии не встречаются.

У детей заболевание чаще всего возникает после перенесенного энцефалита неясной этиологии. Лечение в первую очередь направлено на устранение причины и назначение противосудорожных препаратов. Для этого вида эпилепсии существует и хирургический метод лечения, который используют при неэффективности консервативной терапии и тяжелом течении заболевания.

  • Лобно-долевая эпилепсия.

Одна из наиболее разнообразных по клиническим проявлениям эпилепсия. Характерно внезапное начало приступа, который длится не более 30 сек. и также внезапно заканчивается. Приступ представляет собой избыточные движения, жесты. Иногда перед приступом человек может чувствовать ощущение тепла, паутины на теле. Характерна эмоциональная окраска приступов, может быть непроизвольное мочеиспускание. Лобная эпилепсия чаще проявляется простыми и сложными (см. выше) парциальными приступами, а также миоклоническими приступами (подергивания отдельных групп мышц). Припадки склонны к генерализации процесса и формированию эпилептического статуса, протекают чаще в ночное время.

  • Височно-долевые эпилепсии.
Симптоматические эпилепсии

Характер припадков может быть различный – от простых моторных (хватание других, почесывание себя, судороги в руке или ноге) до вторично- генерализованных. Проявляется в любом возрасте. Человека беспокоят иллюзии, чувство нереальности происходящего, раз очаг находится в височной доле, то могут появиться обонятельные и вкусовые галлюцинации (ощущение соленого на языке, ощущение запаха гнили). Появляется застывший взгляд, ороалиментарные автоматизмы (причмокивания, облизывания губ, высовывание языка), страх, паника. Может меняться тембр голоса, появляется бессвязная речь. Приступ длится около 2 мин. В лечении препаратами выбора являются вальпроаты и карбамазепин. В 30% случаев эпилепсия не поддается лечению противоэпилептическими средствами.

  • Теменная эпилепсия.

Частой причиной теменных эпилепсий являются опухоли и черепно-мозговые травмы (последствия). Человека беспокоят сенсорные припадки, которые по клиническим проявлениям полиморфные (ощущения холода, жжения, зуда, покалывания, онемения и др.), галлюцинации (не ощущает свое тело, ощущение неправильного расположения частей тела, например, рука «выходит» из живота). Во время приступа возникает дезориентация в пространстве, если эпилептический очаг находится в не доминантном полушарии. Сам припадок длится не более 2 мин., но может повторяться многократно, несколько раз в день. Лечение в первую очередь направлено на устранение причины заболевания.

  • Затылочная эпилепсия.

Причины также различны (артериовенозная мальформация, опухоль, травма). В затылочной доле расположена зона зрительного анализатора, поэтому в клинике затылочной эпилепсии встречаются простые припадки в виде нарушения зрения вплоть до слепоты, фотовспышки, зрительные галлюцинации, выпадение полей зрения. Нередко простые парциальные приступы переходят в генерализованные судороги. В некоторых случаях может быть трепетание век, поворот головы и глаз в сторону. В послеприпадочном периоде бывает головная боль, общая разбитость. В лечении используют противосудорожные препараты.

  • Инфантильные спазмы.

Заболевание встречается у детей первого года жизни на фоне пороков развития головного мозга, родовой травмы и др. Клиническая картина представлена подергиваниями мышц туловища, которые идут сериями. Во время приступа ребенок поворачивает голову, сгибает руки и ноги, сгибается «как перочинный нож» из-за сокращений мышц живота. Развивается умственная отсталость.

Миф Противоэпилептические препараты имеют множество побочных эффектов, принимать их опасно

Противоэпилептические препараты используют для того, чтобы предупреждать различные судороги. В том числе их нередко используют для лечения биполярных расстройств.

Читайте также:  Головные боли. Мигрень. Лечение головных болей

«Действительно, препараты для лечения эпилепсии достаточно серьёзные, но приступы гораздо опаснее. К тому же больные легче переносят современные лекарства. Препараты не влияют на психические функции и не вызывают привыкания. Дозу медленно увеличивают с минимальной до эффективной, чтобы снизить вероятность нежелательных реакций», — объяснила эксперт.

Дифференциальная диагностика

Также врач проводит дифференциацию патологии с такими заболеваниями, как клещевой энцефалит, эпилепсия Кожевникова, мозжечковая миоклоническая диссинергия Ханта, миоклонический абсанс, склерозирующий подострый лейкоэнцефалит, хроническая атаксия, синдром Тея — Сакса.

Миоклонические припадки отличаются массивным билатерально-синхронным состоянием. Для них характерно спорадическое проявление, проблемы с жировым обменом в тканях и постаноксический пиоклонус. Юношеская миоклоническая эпилепсия проявляется с нормальной работой сознания. Для постановки диагноза нужно собирать анамнез, изучить клинические особенности и определенные показатели ЭЭГ. Абсансные припадки опасны потерей сознания.

Диагноз у детей определяется на основе визуализации миоклонических припадков, сбора анамнеза и инструментальных методов. По своевременной информации очаг судорожной активности расположен в лобных долях. МРТ может показывать уменьшение серого вещества в этих областях при спектроскопии определяется дисфункция таламуса. В отдельных ситуациях вероятны обследования с возможной провокацией.

Специалистам нужно научиться отличать миоклонические припадки от других видов болезни. Тикозные расстройства встречаются чаще других неврологических дефектов у детей. Проявляется подергиваниями и повторяющимися телодвижениями. Расстройство нервной системы классифицируется в соответствии с причиной нервных подергиваний. Специалист с помощью наблюдения и проб определяет правильный диагноз.

Дифференциальная диагностика

Миоклонус-эпилепсия возникает, когда в организме присутствует несколько серьезных патологий, пограничных и обостренных состояний. Главное отличие от миоклонической эпилепсии заключается в том, что неврологические расстройства перерастают в сложные состояния: атаксию или деменцию. Многие патологии, сопровождаемые этой разновидностью эпиприступов смертельные.

Фокальные припадки при больной разновидности эпилепсии. Они отличаются друг от друга по сложности и симптомам. Некоторые могут напоминать миоклоническую эпилепсию неквалифицированным неврологам.

Лечится ли эпилепсия у детей?

Прежде всего, до того как начать заниматься лечением, родителям необходимо обеспечить своему малышу щадящий режим. Максимально ограничить возможные перегрузки и стрессы, уменьшить время, проводимое за компьютером.

Диета при эпилепсии не предусматривает какого-либо особого питания. Достаточно будет ограничить употребление жидкости и соли.

Родители должны понимать, что медикаментозное лечение при таком заболевании длится очень долго, а может быть и пожизненной. Каждый препарат подбирают для ребенка индивидуально.

Виды недуга

Существует несколько разновидностей юношеского недуга, в том числе:

  • младенческая;
  • синдром Драве;
  • болезнь Унферрихт-Лундборга;
  • MERRF эпилепсия.

Также данный недуг классифицируется по видам приступов. Так, приступы при ювенильной эпилепсии бывают:

  1. Классические (миоклонические) — характеризуется мышечными сокращениям как в отдельных конечностях, так и по всему телу.
  2. Абсансы — кратковременное отключение сознания, которое может происходить как без падения больного, так и сопровождаться внезапным падением (напоминает обморок). Абсансный синдром может совмещаться с генерализованным и его легко спутать со вторично-генерализованным типом болезни.
  3. Тонико-клонические — наиболее серьезный тип приступа, так как сопровождается внезапным падением, потерей сознания и подергиваниями всего тела с выделением пены изо рта.

Младенческая

Данный подвид развивается в младенчестве и может продолжаться до наступления пятилетнего возраста. Как правило, по наступлению возраста 5 лет видоизменяется в юношеский тип недуга.

Дебютирует болезнь у детей до 3 лет (чаще в год или два). Точная причина возникновения заболевания неизвестна. Характеризуется дерганием конечностей и головы у малыша, в особо тяжелых случаях всего тела. Симптоматика усиливается в моменты отхода ко сну или после пробуждения (ночная эпилепсия). Все остальные функции организма не страдают, развитие продолжается гармонично, отклонений в умственных или интеллектуальных возможностях не выявлено.

Синдром Драве

Тяжелая разновидность описанной выше болезни. Встречается у младенцев и составляет 5% от общего количества больных, страдающих миоклонус эпилепсией. Причина возникновения — генетическая. Малыш развивается гармонично до того момента, пока не проявятся первые признаки заболевания.

Сама болезнь несет тяжелые последствия для детского организма. Возможны сильны психоневрологические отклонения, и даже летальный итог.

Болезнь Унферрихт — Лундборга

Наиболее распространенная форма миоклонической эпилепсии. Чаще всего встречается уже в позднем детском возрасте (можно сказать, в раннем взрослом). Болезнь прогрессирует медленно и в самом начале не дает никаких осложнений на организм. Однако, через некоторое время, пациент отмечает ухудшение памяти, депрессивные состояния, снижение интеллектуальных способностей.

В ходе прогрессирования недуга встречаются дни, когда недуг никак себя не проявляет, а также дни, когда недуг не дает пациенту встать с кровати.

MERRF эпилепсия

MERRF эпилепсия (рваные красные волокна)Данный тип болезни отличается от предыдущих, наличием дополнительной симптоматики в анамнезе больного. Так, помимо мышечных подергиваний у пациента диагностируются глухота, миопатия и проблемы с координацией движения.

Отличить данный тип от обычной миоклонус эпилепсии помогает наличие рваных волокон в скелетных мышцах и повышенное содержание молочной кислоты в крови.

Источники

  • -vek/
  • -i-sindromy/epilepsiya/mioklonicheskaya-epilepsiya/
  • _epilepsiya/
  • _neurology/myoclonic-epilepsy
  • -epilepsiya-prichinyi-simptomyi-lechenie-i-prognoz
  • -mioklonicheskie-sudorogi
  • -simptomy-i-lechenie/

[свернуть]