«У моего сына микроцефалия!»: история одной мамы

Энцефалит головного мозга — это заболевание мозга, связанное с воспалительными реакциями и вызвано проникновением в вещество головного мозга инфекции, вируса или чужеродного белка и поражающее нервную систему.

Основные виды лиссенцефалии

Встречается свыше двадцати морфологических форм заболевания:

  • Классическая форма (I типа) с мутацией LIS1, синдромом Миллера-Дикера;
  • Форма с наследственным дефектом DCX;
  • Изолированная разновидность без мутаций;
  • Агенезия мозолистого тела при аномалии Х-хромосомы;
  • Гипоплазия мозжечка с нарушением кодирования рилина (синдром Нормана-Робертса);
  • Микролиссэнцефалия;
  • Булыжниковый вид с синдромом Фукуямы, Уокера-Варбурга, мышечно-глазо-мозговой формой.

Мышечная дистрофия с олигофренией Фукуяма передается аутосомно-рецессивным способом. Наследственная миотония имеет прогрессирующее течение.

Как вовремя обнаружить болезнь

В некоторых случаях микроцефалию удается обнаружить внутриутробно на втором-третьем месяце развития плода. Оптимальным периодом для пренатальной диагностики является конец 22-28 недели и третий триместр беременности. Во время УЗИ выявляют замедление роста черепа (уменьшается окружность головы, бипариетальный размер и пропорции по отношению к животику), иногда это сопровождается другими аномалиями нервной системы.

При подозрении на микроцефалию у плода или при уже подтвержденном диагнозе женщине во время беременности будет предложено проведение дополнительных диагностических процедур, как правило, амниоцентеза. При этом проводится забор околоплодных вод специальным шприцем (прокол живота делают под контролем УЗИ в стерильных условиях), после чего изучается их состав. По обнаруженным частичкам плода определяют его набор хромосом. Так можно исключить многие генетические заболевания.

Полезная информация: Повышенный уровень тревожности у взрослого и ребенка: 10 симптомов, лечение (препараты), что делать, как избавиться от тревожности, причины

Для постановки диагноза у ребенка первого года жизни потребуется углубленное обследование. Диагностический процесс в этом случае включает:

  • общее физическое обследование, включая определение окружности головы;
  • семейный анамнез с оценкой размеров головы родителей;
  • график роста головы в течение определенного промежутка времени;
  • генетическое консультирование.
Как вовремя обнаружить болезнь

Если возникает подозрение на микроцефалию, врач, скорее всего, порекомендует ряд дополнительных обследований. Например, потребуется сделать анализы крови на выявление врожденных инфекций как причины поражения мозга.

Инструментальные методы исследования включают:

  • Нейросонография — показана детям до года.
  • ЭЭГ — обязательно назначают при наличии судорожного синдрома.
  • МРТ — выполняют по показаниям, маленьким детям нужен кратковременный наркоз.

Симптомы

У детей, родившихся с данным пороком, отсутствуют определенные части головного мозга, черепных костей, мягких тканей головы. Тело обычно сформировано без аномалий.

Во время беременности плод с анэнцефалией живет за счет материнского организма и внешне развивается нормально. Если ребенок рождается живым, могут присутствовать тактильные реакции, ответные реакции на звук, дыхание. Однако из-за серьезной патологии развития головной мозг не может выполнять свои функции. В результате этого у новорожденного возникают нарушения дыхания, сердечной деятельности, что приводит к летальному исходу.

Стадирование

Другой способ классификации основан на оценке тяжести нарушения. В таком случае выделяют три стадии.

  • Первая. Характеризуется практически бессимптомным течением. Обнаруживаются незначительные отклонения со стороны работы головного мозга. Небольшая усталость, болевые ощущения в черепной области, прочие варианты отклонения. Устранение возможно в короткие сроки.
  • Вторая. Субкомпенсированная. Организм пока еще справляется с перераспределением функций между здоровыми клетками и тканями нервной системы. Однако уже не полностью, начинаются опасные проявления расстройства.
Читайте также:  Диагностика болезни Паркинсона: основные методы и их характеристика

Например, выраженные головные боли, снижение памяти, интеллекта, проблемы со зрением, слухом, поведенческие изменения. Качественная терапия все еще возможна, но уже потребуется куда более длительный курс с постоянным наблюдением и пересмотром по необходимости.

  • Третья. Критическая, декомпенсированная фаза. Пациент утрачивает часть способностей, становится инвалидом. Восстановительные мероприятия не дают стопроцентного результата. А при глубоком укоренении органических изменений эффекта нет вообще.

Внимание:

Классификация по стадиям не считается общепризнанной и имеет массу вариаций. Однако все они примерно сводятся к такому виду.

Шизенцефалия головного мозга

Шизенцефалия – редкая врожденная патология головного мозга, при которой в полушариях головного мозга образуются аномальные щели или расщелины.

Признаки и симптомы этого заболевания могут включать задержку развития, судороги и проблемы со снабжением кровью спинного мозга. У людей, страдающих данной патологией, также может быть аномально маленькая головка (микроцефалия); гидроцефалия; интеллектуальная недоразвитость; частичный или полный паралич; и / или плохой мышечный тонус (гипотония).

Тяжесть симптомов зависит от многих факторов, включая степень расщепления и наличие или отсутствие других аномалий головного мозга. Хотя точная причина шизенцефалии неизвестна, она связана с различными генетическими и негенетическими факторами.

Лечение обычно состоит из физической терапии и лекарственных средств для предотвращения судорог.

В случаях, осложненных гидроцефалией, хирургическая имплантированная трубка, называемая шунтом, часто используется для отвода жидкости в другую область тела, где она может быть поглощена.

Признаки и симптомы шизенцефалии

К ним признакам аномалии относятся:

  • Отставание в развитии;
  • Приступы;
  • Аномально маленькая головка (микроцефалия);
  • Интеллектуальная недоразвитость;
  • Частичный или полный паралич;
  • Слабый мышечный тонус (гипотония);
  • Гидроцефалия

Тяжесть симптомов болезни зависит от многих факторов, включая степень расщепления и наличие других аномалий головного мозга.

Например, небольшие расщелины в одном полушарии головного мозга могут приводить к параличу на одной стороне тела, но люди могут быть практически полностью умственно развитыми, в то время как расщелины в обоих полушариях могут приводить к квадриплегии (паралич обоих рук и ног) и тяжелой умственной неполноценности.

Причины

Точная причина шизенцефалии неизвестна. Было обнаружено, что небольшое количество людей с шизенцефалией имеет изменения (мутации) в одном из четырех генов: EMX2, SIX3, SHH и COL4A1. Редко, шизенцефалия может поражать более одного члена семьи. В некоторых случаях это имеет генетические причины.

Шизенцефалия также была связан с различными негенетическими факторами, включая молодой возраст матери и воздействие некоторых лекарственных препаратов, а также инфекции, которые могут вызывать сосудистые нарушения (нарушение кровообращения или кровоснабжения) у развивающегося ребенка.

Шизенцефалия не считается наследственным заболеванием в большинстве случаев и редко затрагивает более одного человека в семье. Несколько случаев семейной шизенцефалии были связаны с изменениями (мутациями) в гене EMX2.

Лечение

Лучшие варианты лечения людей с шизенцефалией зависят от многих факторов, в том числе от тяжести состояния и присутствующих признаков и симптомов.

Например, людям с задержкой развития или частичным параличом может назначаться физическая терапии и / или профессиональная терапия. Лекарственные препараты как правило назначают для предотвращения приступов.

В случаях, осложненных гидроцефалией, хирургическая имплантированная трубка, называемая шунтом, часто используется для отвода жидкости в другую область тела, где она будет поглощаться.

Прогноз

Долгосрочные перспективы жизнедеятельности для людей с шизенцефалией различны в зависимости от размера и местоположения расщелины и степени умственных недостатков.

Например, дети с небольшой расщелиной в одном полушарии могут иметь паралич на одной стороне тела и почти не иметь никакой интеллектуальной инвалидности, в то время как расщелины в обоих полушариях могут приводить к квадриплегии (паралич обоих рук и ног) и тяжелой умственной неполноценности.

Читайте также:  Восстановление зрения после ишемического инсульта

ЛАБОРАТОРНЫЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ ДЕТЕЙ ПЕРВЫХ 3 ЛЕТ ЖИЗНИ В НЕВРОЛОГИЧЕСКОЙ КЛИНИКЕ

ЕЩЕ: НА ГЛАВНУЮ СТРАНИЦУ

Особенности шизэнцефалии, порэнцефалии, голопрозэнцефалии

Билатеральная расщелина церебральных полушарий формируется на этапе эмбриогенеза. Морфологическая структура образования бывает разомкнутой или сомкнутой.

Односторонняя локализация патологии на МРТ снимках может напоминать кисту. Вдоль расщелины расположены патологические участки церебральной паренхимы – микрогирия, зоны повышенной повторной активности, спастические параличи.

Порэнцефалия характеризуется образованием кистозных полостей внутри церебральной паренхимы. Причины возникновения патологии – кровоизлияние внутрь головного мозга, инфаркты, инсульты. Типичная локализация кисты – сильвиева борозда.

В редких случаях порэнцефалия характеризуется образованием аномальных ходов между кистозной полостью и желудочковыми пространствами. Нозология нередко характеризуется другими стигмами дисэмбриогенеза:

  1. Микроцефалия;
  2. Энцефалоцеле;
  3. Агирия.

У ребенка с пороком развития возникают неврологические расстройства:

  • Олигофрения (умственная отсталость);
  • Приступы эпилепсии;
  • Атрофические изменения дисков зрительного нерва;
  • Тетрапарез.

Осложняют клиническую картину сопутствующие изменения:

  • Артериальные и венозные кровоизлияния;
  • Внутричерепная гипертензия (при нарушении циркуляции ликвора);
  • Церебральные инфаркты;
  • Гемипарезы;
  • Очаговые эпилептические очаги.

Псевдопорэнцефалические кисты нередко имеют унилатеральное (одностороннее) расположение. Нередко сочетаются с пороками центральной нервной системы, дефектами клеточной миграции.

Шизэнцефалия на МРТ

Заболевание возникает по причине патологического разделения химического вещества прозэнцефалона.

Классификация нозологии по степени тяжести:

  1. Лобарная;
  2. Полулобарная;
  3. Алобарная.

Самая тяжелая – последняя форма. При ней наблюдается ряд врожденных аномалий:

  • Недоразвитие межчелюстной кости;
  • Синофтальм;
  • Цебоцефалия.

На фоне множественных аномалий части лица трудно различимы. Сопутствующие пороки нейрональной миграции:

  • Синостоз (сращение нервных ганглиев);
  • Наличие одного церебрального желудочка.
Особенности шизэнцефалии, порэнцефалии, голопрозэнцефалии

Этиологические механизмы наследственных дефектов не установлены. Голопрозэнцефалия в большинстве случаев завершается смертельным исходом, но неполная форма может приводить к инвалидности.

Сглаживание извилин коры головного мозга (агирия) формируется внутриутробно. Патогенетическим механизмом развития нозологии является нарушение эмбриогенеза, обусловленного патологией распространения из первичной нервной трубки нейробластов. Сглаживание поверхности сопровождается снижением умственной, интеллектуальной активности.

Сопутствующие неврологические расстройства постепенно нарастают. Заболевание приводит к летальному исходу еще в грудном возрасте.

Отсутствие мозговых извилин – исключает оптимальное функционирование второй сигнальной системы, которая существует только у человека. Складчатость повышает функциональную поверхность мозга.

Даже раннее выявление с помощью МРТ не позволяет спасти жизнь ребенку с лиссэнцефалией первого или второго типа.

На протяжении беременности врожденные пороки развития церебральных структур определяются ультразвуковым обследованием (УЗИ). Достоверность процедуры – 60%, поэтому иногда после МРТ выявляются врожденные пороки развития мозга, хотя внутриутробный мониторинг патологии не определяет патологических состояний.

Пример заключения магнитно-резонансной томографии:

  1. Билатеральная вентрикуломегалия;
  2. Увеличение ликворных пространств;
  3. Сглаженность церебральных извилин;
  4. Неполное отсутствие складок теменных и лобно-височных областей;
  5. Расширение боковых желудочков.

ПОДРОБНЕЕ: Повторный инсульт головного мозга: признаки и профилактика, через какое время наступает, прогноз для жизни в пожилом возрасте, вероятность рецидива

Нозология нередко сочетается со стигмами церебрального дисэмбриогенеза – макроцефалией, агирией, микроцефалией.

Медицинские источники утверждают, что патологию может обнаружить УЗИ после двадцать шестой недели беременности.

МРТ: норма и лиссэнцефалия

Лиссенцефалия 2 типа имеет альтернативное название «синдром Норман-Робертс». Канадские ученые, открывшие заболевание, считают основной причиной формирования заболевания мутацию гена «RELN».

Участок ДНК, отвечающий за нозологию, кодирует образование протеина «рилина». Синдром характеризуется множеством клинических изменений:

  1. Лимфедема (лимфатический отек);
  2. Эпилептические приступы;
  3. Покатость лба;
  4. Утолщение церебральной коры;
  5. Агирия (сглаженность мозговых борозд);
  6. Макроцефалия;
  7. Микроцефалия.

Перинатальное УЗИ обнаруживает большую часть случаев болезни.

Диагностика

Анэнцефалия выявляется на УЗИ исследовании плода, которое проводится, начиная с 11-12 недели гестации. Анализ крови беременной женщины, начиная с 13-14 недели гестации, показывает увеличение концентрации альфа-фетопротеина – гликопротеина, который образуется в процессе развития эмбриона.

При повышении уровня альфа-фетопротеина назначают дополнительное обследование в формате УЗИ или амниоцентез (изучение образца околоплодной жидкости). Диагноз анэнцефалия обычно является показанием к прерыванию беременности. Некоторые родители предпочитают оставить ребенка и ухаживать за ним.

Профилактика и прогноз

Профилактика данного заболевания подразделяется на неспецифическую и специфическую.

Для неспецифической профилактики энцефалита нужно проводить санитарно-просветительную работу с населением, разъяснять причины развития, первые симптомы, что нужно предпринимать, если появились какие-то признаки заболевания, необходимо защищать людей и помещения от возможных переносчиков, направить силы на борьбу с грызунами.

Специфическая профилактика направлена на вакцинацию декретированных групп, которым по виду своей деятельности приходиться находиться в эндемичных районах по энцефалиту.

При легком течении патологии и своевременно начатом лечении наблюдается быстрое выздоровление. При средней степени тяжести период реабилитации может длиться до 6 месяцев, осложнения могут возникнуть при неправильном лечении, не соблюдении режима и мер предосторожности. При тяжелом течении возможно развитие осложнений, возможен и летальный исход. При этом на фоне энцефалита развивается лейкоэнцефалопатия.

Имеется ряд других осложнений после перенесенного заболевания:

  • несистемные головокружения, головные боли;
  • развитие менингита;
  • снижение слуха, зрения;
  • нарушения в деятельности мозжечка в виде шаткой походки, нарушении координации движений;
  • прекращение работы дыхательной системы, впоследствии смерть;
  • недержание мочи;
  • снижение умственной деятельности, памяти;
  • нарушение психики.

Последствия болезни зависят от тяжести течения заболевания, а так же возраста самого пациента.

Дополнительные методы диагностики

Еще один вид диагностики – нейросонография. Она осуществляется через родничок. После рождения можно делать МРТ головного мозга. Оно позволит на все 100 % изучить проблему, понять, какой характер заболевания, где находится аномалия, имеются ли кисты, какого размеры и так далее. Если имеется судорожный синдром, то подбор терапии осуществляется после ЭЭГ. В том случае, если речь идет о семейных случаях церебральных аномалиях, то перед и во время беременности нужно наблюдаться у генетика. Делается при этом ДНК-анализ и генеалогическое обследование. Для того чтобы выявит проблемы с другими органами, делается УЗИ, рентген и так далее.

Дополнительные методы диагностики

Врожденные болезни ног

Врожденные заболевания могут затрагивать не только сердце, позвоночник, но и опорно-двигательный аппарат. Например, у новорожденных обнаруживается после появления на свет вывих бедра. Раньше считалось, что патология вызвана травмами при родах, воспалительными процессами. Теперь стало ясно, что нарушения имеют более глубокую причину, связанную с процессами, которые происходят в формирующемся эмбрионе на первых месяцах беременности.

Недоразвитые кости таза способствуют смещению головки бедра, и возникает довольно тяжелое заболевание. Выявить его сразу удается не всегда, так как методы диагностики не позволяют получить полную информацию о том, что происходит в костях таза. По мере роста и развития ребенка дисплазия, полученная при рождении, становится все более заметной. Появляются следующие симптомы: укорочение ноги, стопа немного вывернута наружу со стороны вывиха, складки на ягодицах новорожденного ассиметричны, ограничения в разведении бедер.

Среди пороков ног нередко встречается косолапость разной степени тяжести, когда кости, мышцы, суставы формируются неправильно. Косолапость лечится с помощью гипсования или хирургическими методами.