Торсионная дистония – как проявляется и чем грозит патология?

Дистония — это целый ряд нарушений движения, которые связаны с непроизвольными движениями и расширенными сокращениями мышц. У страдающего человека могут быть скручивающие движения тела, тремор и необычные или неудобные позы.
У некоторых все тело может быть вовлечено в движения, но у других затронуты только определенные части. Иногда симптомы дистонии связаны с конкретными задачами, такими как письмо, как при судорогах писателя.

Описание клинической картины и классификация форм Дофа-зависимой дистонии. Изучение причин, механизмов патогенеза, принципов молекулярной диагностики и алгоритма лечения заболевания. Рассмотрение генетики дистонии и процесса биосинтеза катехоламинов.

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

HTML-версии работы пока архив работы можно перейдя по ссылке, которая находятся ниже.

Подобные документы

Цервикальная дистония

Цервикальная дистония, также известная как кривошея, является наиболее распространенной формой. Она затрагивает только одну часть тела и обычно начинается позже в жизни. Наибольшее влияние оказывается на мышцы шеи. Симптомы могут включать:

  • скручивание головы и шеи
  • голову и шею тянет вперед
  • голову и шею тянет назад
  • голову и шею тянет вбок

Цервикальная дистония может вызывать симптомы легкой и тяжелой формы. Если мышечные спазмы и сокращения являются частыми и достаточно серьезными, у человека может также возникнуть жесткость и боль.

Причины развития

Патогенез торсионной дистонии мало изучен. Основной причиной возникновения патологии считается наследственная предрасположенность. Среди прочих факторов, способных спровоцировать повреждение

подкорковых структур головного мозга, можно выделить основные:

Причины развития
  • сбои работы нервной системы воспалительного характера;
  • заболевания, вызванные паразитами (токсоплазмоз, лямблиоз);
  • сбои в церебральном (мозговом) кровотоке;
  • интоксикация;
  • онкологические заболевания;
  • дистрофия тканей головного мозга;
  • травмы, полученные во время родов или незадолго после них;
  • детский церебральный паралич.

Сбои, связанные с выработкой дофамина также считаются одной из причин торсионной дистонии. У людей с данным недугом уровень нейромедиатора значительно выше нормы.

Читайте также:  Деменция перед смертью: признаки и симптомы

Диагностика заболевания

Диагноз устанавливают на основании клинических данных. Обычно он не вызывает сомнений, если в семье уже имеются случаи.

Методы анализа и диагностических тестов, показанных при данной патологии:

  1. Рентгенологическое исследование.
  2. Электромиография — позволяет выявить нарушения в активности электрических потенциалов мышц.
  3. Магнитно-резонансная томография головного и спинного мозга — для оценки очагов повреждения.
  4. Электронейромиография — позволяет оценить электрическую активность скелетных мышц и периферических нервов.
  5. Электроэнцефалограмма — помогает выявить нарушения биоэлектрической активности головного мозга.

Дифференциальный диагноз проводят с торсионно-дистоническими синдромами, особенно обусловленными хронической формой эпидемического энцефалита и гепатоцеребральной дистрофией. Дифференциально-диагностическое значение при эпидемическом энцефалите имеет острое развитие заболевания, нарушение сна, диплопия,недостаточность конвергенции, судорога взора, вегетативные расстройства и в более поздних стадиях симптомы паркинсонизма. Для гепатоцеребральной дистрофии, в отличие от торсионной дистонии, характерно низкое содержание в крови церулоплазмина, наличие кольца Кайзера — Флейшера (отложение по периферии роговицы глаз содержащего медь зеленовато-бурого пигмента), цирроз печени.

Другие заболевания экстрапирамидной системы, протекающие с торсионно-дистоническими синдромами,отличаются от торсионной дистонии тем, что не прогрессируют, подвергаются обратному развитию (в той или иной степени) с уменьшением частоты и выраженности гиперкинезов. В их клинической картине наряду с гиперкинезами имеются и другие симптомы поражения головного мозга, не наблюдающиеся при торсионной дистонии.

Прогноз и профилактика

Прогноз при наследственной торсионной дистонии неблагоприятный. Болезнь будет медленно прогрессировать в течение многих лет.

В отсутствии лечения примерно к сорок годам развиваются интеркуррентные заболевания, которые и приводят к смерти.

Если торсионная дистония является следствием другого заболевания (напр., рака мозга), то прогноз зависит от течения этого заболевания.

Если в семье у ребёнка появляются симптомы торсионной дистонии, в дальнейшем от деторождения следует отказаться. Так же для профилактики следует употреблять витамины группы В.

Существуют продукты питания, содержащие в больших количествах витамины группы В, в особенности В1 и В6, необходимые для нормальной работы нервной системы. Это бобовые, грецкие орехи, гречка, кукуруза, говядина, капуста, яйца.

Таким образом, торсионная дистония – болезнь, при которой непроизвольно сокращаются мышцы туловища, шеи и конечностей, закручивая тело вокруг своей оси. Причина заболевания – нарушения в работе определенных участков головного мозга.

Торсионная дистония (деформирующая мышечная дистония, торсионный спазм) относится к наследственным заболевани ям нервной системы и характеризуется своеобразными «вращательными» гиперкинезами, изменениями мышечного тонуса и формированием патологических поз.

Первое описание торсионной дистонии было дано W. Schwalbe в 1908 г , но до сих пор ведутся острые дискуссии о ее нозологической самостоятельности этиологии, патогенезе, лечении. Хотя в описанной W. Schwalbe семье были больны трое братьев и сестер, он расценил эго заболевание как «психогенное», функциональное и лишь Н.

Читайте также:  Как лечить кохлеарный неврит слухового нерва

Oppenheim в 1911 г. обосновал его органическую природу, но отрицал наследственный характер. И в последующие десятилетия часть исследователей отрицали нозологическую самостоятельность торсионной дистонии Большинство авторов признавали и признают существованние этого заболевания, как в виде симптоматических форм, так и в виде самостоятельной нозологической единицы, в этиологии которой основную роль играют генетические факторы.

Причины

Болезнь отличается двумя формами возникновения: наследственная, симптоматическая. Для симптоматической характерны такие провоцирующие факторы: онкология, укусы клещей и развитие энцефалита, ДЦП, посттравматические осложнения.

Детальнее не проводились изучения этой болезни. Более очевидных причин возникновения подобных расстройств медицина на рассматривает. Ученые точно выделяют несколько форм этой болезни, появление которой обуславливается несколькими факторами.

Причины

Аутосомно-доминантная разновидность болезни появляется в зрелом возрасте, симптомы не слишком сложно переносятся. Появляется торсионная дистония на основе сахарного диабета, сложных родов, плохой наследственности, патологий ЦНС, проблем с сосудами, интоксикацией, токсоплазмоза, ДЦП и т.д. реже диагностируется наследственная разновидность болезни, проявления в такой ситуации возникают у 2-3 поколений в этом роду или в ситуации, когда родителе у детей имеют слишком близкое родство.

Постановка диагноза

При обращении за помощью к врачу, первым, на что он обращает внимание: ригидность мышечных групп при котором может соблюдаться рефлекторность, снижение чувствительности и мышечной силы, снижение интеллекта.

Постановка диагноза основывается на клинической картине и если в семье имелись люди с таким же заболевания – сомнений не возникает. К основным методам диагностирования торсионной дистонии относится:

  • электромиография – выявляет нарушения активность мышц;
  • МРТ – позволяет обнаружить поврежденные участки;
  • рентгеновское обследование;
  • электронейромиография – выявляет нарушения в активности мышц и нервов;
  • электроэнцефалограмма – выявляет нарушение активности головного мозга.

Своевременное диагностирования позволит быстрее поставить правильный диагноз и начать адекватное лечение.

Пароксизмальная дистония

В этой редкой разновидности дистонии и аномальные движения тела происходят только в определенные моменты.

Приступ пароксизмальной дистонии может быть похож на эпилепсию во время приступа (припадка). Однако человек не теряет сознания и будет понимать что происходит, в отличие от . Приступ может продолжаться всего несколько минут, но в некоторых случаях может сохраняться в течение нескольких часов. Следующие триггеры могут привести к приступу:

  • психический стресс
  • усталость ()
  • употребление алкогольных напитков
  • потребление кофе
  • внезапное движение
Читайте также:  Лечение и симптомы цереброваскулярной болезни

Типы дистонии

Дистония может быть классифицирована в соответствии с ее основной причиной:

Первичная дистония — не связана с другим заболеванием. Никакая причина не может быть идентифицирована.

Вторичная дистония — связана с генетикой, неврологическим изменением или травмой.

Дистония также определяется в зависимости от затронутой части тела:

  • Фокальная дистония — затрагивается только одна часть тела.
  • Сегментарная дистония — влияет на две или более связанные области тела.
  • Мультифокальная дистония — затронуты как минимум две несвязанные области тела.
  • Генерализованная дистония — обе ноги и другие области тела.
  • Гемидистония — поражена половина всего тела.

Причины дистонии

Причины дистонии зависят от того, является ли она первичной или вторичной.

Электростимуляция подкорковых структур

Электростимуляция продуктовых структур – новая методика, подразумевающая, что в место, ответственное за болезненную импульсацию, вживляются электроды, вырабатывающие электрические разряды. Такие сигналы подавляют активность воспаленного участка мозга.

Хирургическое вмешательство также проводится с применением методики стереотаксичекого наведения. После выявления координат расположения структуры мишени врач проводит оперативный доступ под интраоперационное ренгенологическое обследование, фиксирует электроды в подкорковых участках.

Электростимуляция подкорковых структур

Нейростимулятор, вырабатывающий импульсы, выполнен в виде маленького устройства, которое вживляется в подкожно-жировую клетчатку в районе под ключицей. После хирургического вмешательства в мозг больного передаются электрические разряды. Человек самостоятельно может контролировать функционирование нейростимулятора с учетом самочувствия.

При хирургическом лечении проводятся разрушительные стереотаксические процедуры, направленные на деформацию мозговых структур, в которых возникают болезненные импульсы. Изначально на голове у больного фиксируется стереотаксическая рама. Потом проводится КТ или МРТ.

Электростимуляция подкорковых структур

После этого при помощи специальных расчетов с применением томограммы и стереотаксических ориентиров определяются координаты структуры мишени. Врач выполняет доступ к необходимому отделу ЦНС и отсекает проблемные участки мозга разными методами.

Сенсорные трюки

Иногда симптомы могут быть устранены прикосновением к затронутой части тела или к части тела рядом с ней. Люди с цервикальной дистонией могут обнаружить, что если они касаются задней части головы или стороны лица, симптомы улучшаются или полностью исчезают.

Шины и фигурные скобки иногда могут использоваться как часть сенсорной терапии.

Физиотерапевт также может помочь больным улучшить свою осанку. Хорошая осанка помогает защитить и укрепить мышцы и ткани. Хорошая осанка может быть достигнута с помощью программы упражнений и / или использования брекетов.