Синдром Клайнфельтера — кариотипы, симптомы и диагностика

У каждого здорового человека имеется 23 пары хромосом с генетическим материалом. Моносомией называют состояние, при котором отсутствует одна хромосома в какой-то паре. Моносомия Х не провоцирует гибель плода при отсутствии одной из хромосом. Это исключительно женская патология, когда генотип обозначают 44 Х0, а не стандартными 44 ХХ.

Синдром Шерешевского-Тернера, причины

Болезнь, известная как синдром Шерешевского-Тернера, является не слишком распространенной патологией. Данная хромосомная аномалия была описана еще в начале прошлого века. За прошедшие годы болезнь достаточно изучена различными специалистами. Свое название она получила по именам двух ученых, выявивших основные особенности этой патологии.

Синдром Шерешевского-Тернера, причины которого были раскрыты позже, только в середине прошлого века, обусловлен неполноценностью хромосомного набора, полученного ребенком от родителей. Кариотип человека состоит из 23 пар хромосом, последняя из которых определяет половую принадлежность. Она может быть представлена либо двумя одинаковыми – XX, либо двумя разными – XY-хромосомами. В первом случае организм будет развиваться по женскому типу, во втором – по мужскому.

Повреждение или же полное отсутствие в паре одной X-хромосомы и обуславливает развитие у ребенка синдрома Шерешевского-Тернера, признаки которого проявляются уже с рождения. При этом в начале внутриутробного развития хромосомный набор имеет нормальный состав. Однако половые клетки быстро регрессируют и, в результате, младенец появляется на свет, имея неполноценный кариотип.

Как проявляется?

Проявления синдрома Шерешевского возникают сразу после рождения, у детей обычно снижена масса тела, диагностируется отечность конечностей и врожденный порок сердца. Новорожденные часто срыгивают, у них наблюдается беспокойство, нарушение сосания. В детском и пубертатном периоде фиксируются выраженные симптомы: крыловидные складки на шее, сколиоз, тугоухость, аномалии прикуса и микрогнатия.

У взрослых больных при синдроме Шерешевского Тернера часто диагностируется нарушения зрения, олигофрения, сахарный диабет, артериальная гипертензия, птоз и другие патологии. Главные признаки синдрома у женщин — половой инфантилизм, неразвитые молочные железы, скудное лобковое оволосение, втянутые соски и отсутствие менструаций. Практически все пациентки с синдромом Тернера страдают бесплодием. В редких случаях при кариотипе 45XO/46XX женщины могут зачать и родить ребенка.

Читайте также:  Острая боль в шее может быть защемлением нерва

Если внешние симптомы отсутствуют, назначается анализ крови на уровень гонадотропинов и эстрогенов. Окончательный диагноз поможет поставить исследование кариотипа и полового хроматина. При наличии сопутствующих заболеваний проводятся осмотры у врачей разных направлений: генетика, лимфолога, кардиолога, эндокринолога и др.

Также выполняются инструментальные исследования: УЗИ, рентген, эхокардиография и денситометрия.

Синдром Шерешевского-Тернера: код по мкб-10

Как и все патологические состояния организма человека, синдром Тернера также имеет свое особое место в международном реестре заболеваний.

Данное патологическое состояние относится к классу Q международной классификации болезней десятого пересмотра. Данная категория включает в себя врожденные пороки у людей, а также хромосомные аномалии. Синдром Шерешевского-Тернера МКБ 10

Относит к подгруппе Q90-Q99, в которой классифицируются пороки, не указанные в предыдущих категориях. Q96 – это и есть шифр синдрома Тернера.

  • Код Q96.0 скрывает под собой хромосомный набор 45,X0.
  • Шифр Q96.1 скрывает хромосомный набор 46,X iso.
  • Q96.2 — 46,X в сочетании с ненормальной половой хромосомой.
  • Мозаицизм скрывается под шифром Q96.3.
  • Q96.8 – другие варианты рассматриваемого синдрома.
  • Q96.9 – неуточненные формы данной патологии.

Признаки и симптоматика

В отличие от большего числа различных болезней с нарушением хромосомного набора, внутриутробное развитие малышей с таким диагнозом проходит вполне нормально. Это говорит о том, что ни в младенческом, ни в раннем детском возрасте, заподозрить прогрессирование генетического недуга невозможно. Первые его признаки могут проявиться в препубертатном периоде:

Признаки и симптоматика
  • мальчики от 5 до 8 лет отличаются высоким ростом (относительно своих сверстников);
  • талия высокая;
  • ноги и руки удлинённые;
  • нарушение восприятия информации на слух.

Признаки недуга в подростковом периоде:

Признаки и симптоматика
  • гинекомастия — увеличение груди;
  • на лице отмечается незначительная растительность или она может полностью отсутствовать;
  • волосы в лобковой зоне отрастают по женскому типу (треугольником);
  • оволосение на груди и прочих частях тела отсутствует;
  • маленькие яички.
Читайте также:  Как избавиться от тремора рук после алкоголя в домашних условиях?

По достижению 25 лет, больные начинают предъявлять жалобы на:

Признаки и симптоматика
  • снижение либидо и потенции;
  • мужское бесплодие;
  • остеопороз;
  • ожирение;
  • возможно также развитие сахарного диабета, ревматоидного артрита.

Признаки и симптоматика

Симптомы болезни напрямую зависят от сформированного кариотипа. Степень их выраженности зависит от того, сколько дополнительных хромосом имеет этот самый кариотип. Симптомы кариотипа 48 ХХYY:

  • высокий рост. В большинстве случае рост пациента выше 182 см;
  • агрессивность;
  • снижение интеллекта;
  • дисфории;
  • склонность к депрессии;
  • замедленная речь.
Признаки и симптоматика

Симптомы недуга с кариотипом 48 ХХХY:

  • рост средний или высокий;
  • глазной гипертелоризм;
  • плоская переносица;
  • клинодактилия 5 пальца;
  • снижение интеллекта;
  • апатия;
  • агрессия отсутствует.
Признаки и симптоматика

Симптомы патологии в случае кариотипа 49ХХХХ:

  • переносица становится практически плоской;
  • глазной гипертелоризм;
  • микроцефалия (голова маленькая по сравнению с телом);
  • глазная щель узкая;
  • аномалии развития верхних и нижних конечностей (искривление формы стоп, коленных суставных сочленений);
  • вспышки гнева;
  • агрессивность.

Симптомы мозаичной формы недуга такие же, как и при классической. Единственное, что стоит отметить отдельно, это то, что при этой форме у пациента сохраняется возможность иметь детей. Конечно, она снижена, но все же присутствует.

Какие симптомы и признаки у синдрома Тернера-Шерешевского

Клинические проявления синдрома Х-моносомии отличаются большим разнообразием и разной степенью выраженности. Все зависит от кариотипа и изменений с одной из половых хромосом. В некоторых случаях заболевание без труда выявляется сразу после рождения ребенка. Но очень часто о нем начинают думать только тогда, когда девочка начинает отставать в развитии, особенно в половом.

Типичные симптомы, входящие в состав синдрома Шерешевского-Тернера, которые в любом случае этого заболевания будут иметь место, приведены в таблице.

Недоразвитие половой сферы и гипогонадизм
  • Отсутствие или склероз яичников;
  • Недоразвитие матки и маточных труб;
  • Недоразвитие молочных желез;
  • Отсутствие нормального оволосения лобка и подмышечных впадин;
  • Первичное отсутствие менструальной активности;
  • Снижение уровня половых гормонов (эстрогена и прогестерона на фоне повышения гонадотропных);
  • Невозможность беременности естественным путем.
Пороки и аномалии
  • Сердечные пороки (стеноз клапанов: аортального и митрального, аневризма аорты);
  • Почечные пороки (аплазия, гипоплазия и подковообразная деформация почки, недоразвитие лоханок и мочеточников, сосудистые аномалии).
Нарушение роста и развития
  • Низкий рост и вес по сравнению с возрастными нормами;
  • Диспропорциональные формы лицевого черепа, нарушение прикуса и высокое небо;
  • Избыточное оволосение и сухость кожи, избыток пигментных невусов, нарушение роста ногтей;
  • Специфическая форма шеи: толстая и короткая с мощными широкими боковыми складками;
  • Деформация грудной клетки по типу вдавления в центральных отделах;
  • Опущение век и косоглазие;
  • Специфическая деформация и недоразвитие ушных раковин, снижение слуха;
  • Короткие кости кистей, деформации и искривления позвоночника;
Читайте также:  От чего бывает инсульт головного мозга и почему он происходит

Важно помнить!!! Всем девочкам с задержкой полового развития желательно проводить исследование кариотипа для исключения мозаичных форм синдрома Шерешевского-Тернера.

Половая функция

У девочек не развиваются яичники. Эстрогенов не хватает. Поэтому нарушается минерализация костей. Развиваются различные деформации скелета. Для девочек с синдромом Шерешевского-Тернера характерна маленькая челюсть, искривленные локтевые суставы, короткие руки и ноги.

У 30% девочек возможно частичное половое созревание. В основном это пациентки с мозаичным вариантом заболевания. В единичных случаях зафиксированы спонтанные беременности. Но их количество настолько низкое, что вероятность зачатия даже не может быть рассчитана и учтена медицинской статистикой.

При СШТ имеет место первичная яичниковая недостаточность. Молочные железы не растут, матка не увеличивается и влагалище не формируется. Но оволосение в 12-13 лет происходит. Это связано с тем, что небольшое количество половых гормонов вырабатывается в надпочечниках.