Симптомы и лечение галактоземии у новорожденных

Миелома — злокачественная опухоль, подавляющая нормальное кроветворение, разрушающая кости и вырабатывающая патологические белки, повреждающие внутренние органы. Когда говорят о миеломе крови или костей, или позвоночника, или костного мозга, то имеют ввиду одно заболевание с разнообразными проявлениями.

Соматические варианты пути mTOR и молекулярный патогенез гемимегаленцефалии

Гемимегаленцефалия (HME) — редкий порок развития коры головного мозга, характеризующийся расширением всего полушария головного мозга из-за дефектов миграции нейронов и дефектов пролиферации. Целью данного исследования было выявление генетических вариантов генов сигнального пути mTOR, а также других параллельных путей. В последнее время дефекты протеинкиназы mTOR (мишень рапамицина у млекопитающих) и связанный с ней путь, коррелировали с гемимегаленцефалией (HME). mTOR действует как центральный регулятор важных физиологических клеточных функций, таких как рост и пролиферация, метаболизм, аутофагия, смерть и выживание. Это исследование было направлено на выявление специфических вариантов генов сигнального пути mTOR у пациентов с диагнозом HME. Используя секвенирование ампликона и цельного экзома (WES), образцов резецированного мозга и парной крови от пяти пациентов с HME, смогли идентифицировать варианты патогенной мозаики в генах пути mTOR MTOR, PIK3CA и DEPDC5. Эти результаты подтверждают гипотезу о том, что соматические варианты генов пути PI3K-Akt-mTOR способствуют HME. Tакже приведены данные одного пациента с патогенным вариантом гена DEPDC5, который усиливает роль DEPDC5 в структурных изменениях коры вследствие гиперактивации mTORC1. Эти результаты также дают представление о том, что в развитии мозга возникали эти варианты. Предполагается, что ранний вариант развития затрагивает большее количество клеток и приводит к большему уродству, тогда как тот же вариант, возникающий позже в развитии, может вызвать незначительный уродство. В будущем, многочисленные соматические варианты в известных или новых генах, несомненно будут обнаружены в резецированных образцах мозга, что позволит провести корреляцию между генотипами и фенотипами и позволить генетический клинический диагноз, который может помочь предсказать исход данного пациента. Таким образом, соматические варианты, идентифицированные в HME, могут привести к порокам развития коры путем изменения сигнального каскада mTOR. В соответствии с этим, положительно регулируемая передача сигналов mTOR была обнаружена в ткани головного мозга двух пациентов (HME 6584 и HME 4146), у которых идентифицировали варианты соматической миссенс в MTOR. Также пришли к выводу, что HME вызван новыми вариантами в генах PIK3CA, AKT3 и MTOR, характеризуя эти варианты как одну из молекулярных причин HME. Garcia CAB, Carvalho SCS, Yang X, Ball LL, George RD, James KN, Stanley V, Breuss MW, Thomé U, Santos MV, Saggioro FP, Neder Serafini L, Silva WA Jr, Gleeson JG, Machado HR. mTOR pathway somatic variants and the molecular pathogenesis of hemimegalencephaly. Epilepsia Open. 2020 Jan 26;5(1):97-106. doi:

Редчайший порок мозга стал причиной страшной болезни. Ксюшу спасет только сложная операция

Годовалая Ксюша уже почти не боится врачей и всем улыбается во время медицинских осмотров. Большую часть своей жизни кроха провела в больнице с мамой, практически не бывая дома.

У малышки структурная фокальная эпилепсия, фармакорезистентное течение. Это значит, что никакие лекарства не могут полностью купировать эпилептические приступы.

Девочке нужна сложная операция на головном мозге как можно скорее.

«Ксюша – наша вторая дочь, желанный ребенок. К её появлению мы готовились самым тщательным образом. Когда наконец узнали, что скоро в нашей семье будет пополнение, счастью не было предела. Беременность протекала без осложнений, я на тот момент ещё была в декрете со старшенькой. Мы проводили время вместе, много гуляли, отдыхали и с нетерпением ожидали появления малышки. Мечтали, как две сестрички наконец встретятся и будут наслаждаться беззаботным детством вместе», – вспоминает мама.

Все анализы и УЗИ были в норме. Девочка родилась в срок с высокими показателями по шкале Апгар. На третьи сутки маму с новорожденной уже выписали домой, начались приятные хлопоты. Родители не замечали ничего необычного. До четырех месяцев кроха развивалась согласно нормам.

К двум месяцам научилась держать головку, в три месяца уже переворачивалась, интересовалась игрушками, часто улыбалась и гулила. Через какое-то время родители заметили, что дочка стала плохо спать днем. Малышку обследовали, сделали нейросонограмму, но ничего подозрительного не обнаружилось.

Врачи заверили родителей, что с ребенком все в порядке девочка активная, рано сядет и рано пойдет.

Но еще через месяц все изменилось. У Ксюши начались судороги. Родители сразу же обратились в больницу в надежде быстро получить рекомендации по лечению и вернуться домой. Ведь еще совсем недавно все говорили, что Ксюша полностью здорова. Но планы изменились.

Читайте также:  Кластерная головная боль (видео)

Последовала череда обследований в разных клиниках. После одних консультаций мама с крохой ехала на другие, а диагноза так и не было. Ксюша неделями не была дома и не видела старшую сестру и папу.

Редчайший порок мозга стал причиной страшной болезни. Ксюшу спасет только сложная операция

Мама проводила бессонные ночи возле детской кроватки, считая каждый судорожный спазм.

Через полгода прозвучал окончательный диагноз. Выяснилось, что у Ксюши был врожденный порок мозга (полимикрогирия правой лобной области), который привел к возникновению эпилепсии. Лекарства могут сократить частоту и интенсивность приступов на время, но не купировать полностью.

А это грозит отставанием в физическом и психическом развитии, а также утратой имеющихся навыков. Уже сейчас Ксюша отстает от своих сверстников. Ситуация может усугубиться еще сильнее. Малышке поможет только радикальная операция вертикальная парасагиттальная гемисферотомия справа.

«К сожалению, возможности нашего оборудования не успевают за такими сложными болезнями. Мнения врачей по поводу оперативного вмешательства расходились. На одной из многочисленных консультаций нам посоветовали искать клинику с самым современным оборудованием для определения очага эпилепсии. С помощью родственников и личных накоплений нам удалось попасть в где уже много лет занимаются лечением таких деток как Ксюша», – рассказала мама.

После высокоточного обследования, которое продолжалось несколько дней подряд, удалось обнаружить очаги эпилепсии и разработать план операции. Лечение требуется как можно скорее.

Каждый новый приступ, возникающий в правом полушарии, негативно влияет на здоровое левое. В ходе операции правое полушарие девочки будет практически полностью «отключено». К сожалению, это единственный возможный способ радикального лечения.

После операции малышке предстоит долгая и сложная реабилитация, чтобы восстановить физические возможности тела.

ПОМОЧЬ КСЮШЕ:

Симптомы миеломы

Замечено, что каждый пул плазматических клеток производит иммуноглобулины с персональными особенностями и по своему графику, отчего клинические проявления очень своеобразны и глубоко индивидуальны. Нет двух одинаковых больных, тем более невозможно найти двух похожих пациентов по диагностическим критериям. Тем не менее, выделяют несколько типов заболевания. По количеству поражений опухоль может быть генерализованной или множественной и солитарной — с единственным очагом.

Читайте также:  6 распространенных последствий после сотрясения головного мозга

По течению различают вялотекущую или тлеющую, она же индолетная, и симптоматическую плазмоцитому, протекающую с явными клиническими проявлениями.

Симптомы миеломы

Основное проявление симптоматической миеломы — боли в костях вследствие их разрушения, которые появляются не сразу и часто даже не в первый год заболевания. Болевой синдром возникает при вовлечении в опухолевый процесс надкостницы, пронизанной нервными окончаниями. При медленно текущем процессе до выявления опухоли может пройти несколько лет, поскольку ничего кроме эпизодов слабости у пациента не возникает.

В развёрнутой стадии с множественными поражениями на первый план выходят в разных комбинациях и с индивидуальной интенсивностью переломы в местах деструкции костей и проявления почечной недостаточности, или амилоидоз органов.

Профилактика 

Галактоземия очень опасна, так как не поддается лечению. Ребенок может родиться больным даже у, казалось бы, здоровых родителей, поскольку носительство дефектного гена никак себя не проявляет. Чтобы уберечь младенца от тяжелой наследственности, стоит предпринимать профилактические мероприятия еще на этапе планирования или на ранних сроках беременности.

Профилактика предполагает прохождение генетического обследования обоими родителями. Если по результатам исследования существует риск развития галактоземии у ребенка, маме нужно строго придерживаться безмолочной диеты. Из рациона исключается любая молочная продукция. Это увеличивает шансы малыша на нормальную жизнь.

Также рекомендуем почитать: как проявляется болезнь Крона у детей