Причины, симптомы и диагностика Хореи Гентингтона

Хорея Гентингтона относится к медленно прогрессирующим болезням нервной системы. Заболевания этого вида известны человечеству с древних времен – когда-то их называли хорь, или пляска святого Витта, и считали настоящим проклятием.

Болезнь Хантингтона

Хорея Хантингтона – это врожденное наследственное заболевание, сопровождающееся появлением непроизвольных движений, снижением интеллекта и развитием психических расстройств. Данное заболевание может развиться у мужчин и женщин в абсолютно любом возрасте, но чаще всего первые симптомы хореи Хантингтона появляются в возрастном промежутке 35-40 лет.

Симптомы болезни Хантингтона

Основным клиническим признаком болезни Хантингтона является хорея, которая проявляется беспорядочными и неконтролируемыми движениями. Сперва это только незначительные нарушения координации с толчкообразными движениями рук или ног.

Эти движения могут быть как очень медленными, так и резкими. Постепенно они захватывают все тело и спокойно сидеть, есть или одеваться становится почти невозможными.

В последующем к данному признаку начинают присоединяться другие симптомы болезни Хантингтона:

Болезнь Хантингтона
  • проблемы с процессом жевания и глотания;
  • нарушения речи;
  • проблемы со сном;
  • нарушение тонуса мышц.

На ранней стадии могут быть незначительные расстройства личности и когнитивных функций. Например, у больного происходит нарушение функций абстрактного мышления.

В результате он не может планировать действия, выполнять их и давать им адекватную оценку.

Затем расстройства становятся более тяжелыми: человек становится агрессивным, сексуально расторможенным, эгоцентричным, появляются навязчивые идеи и происходит усиление зависимостей (алкоголизма, игромании).

Диагностика болезни Хантингтона

Диагностика синдрома Хантингтона проводится с использованием различных методов психологического обследования и физикального осмотра. Среди инструментальных методов основное место занимают магнитно-резонансная и компьютерная томография. Именно с их помощью можно увидеть место повреждения мозга.

Из скрининговых методов используют генетическое тестирование. Если в гене HD выявлено более 38 тринуклеотидных остатков ЦАГ, то болезнь Хантингтона со временем возникнет в 100% случаев. При этом чем меньше число остатков, тем в более позднем возрасте начнет проявляться хорея.

Лечение болезни Хантингтона

К сожалению, болезнь Хантингтона неизлечима. На данный момент в борьбе с данным недугом применяется только симптоматическая терапия, которая временно облегчает состояние пациента.

Самым эффективным препаратом, ослабляющим признаки заболевания, является Тетрабеназин. Также в лечении используются противопаркинсонические препараты:

  • Бромокриптин;
  • Леводопа;
  • Перголид.
Болезнь Хантингтона

Для устранения гиперкинезии и снятия мышечной ригидности применяют вальпроевую кислоту. Лечение депрессии при этом недуге проводится с помощью Прозака, Циталопрама, Золофта и других селективных ингибиторов обратного захвата серотонина. При развитии психозов используются атипичные антипсихотики (Рисперидон, Клозапин или Амисульприд).

Читайте также:  МИГРЕНЬ: 5 факторов, вызывающие приступы

Продолжительность жизни у людей, которые страдают болезнью Хантингтона, значительно сокращается. От момента появления первого симптомов данной патологии до смерти может пройти всего 15 лет. При этом летальный исход наступает не от самого заболевания, а в результате различных осложнений, которые появляются при его развитии:

  • суицидальные попытки;
  • пневмония;
  • патология сердца.

Поскольку это генетическая болезнь, профилактики как таковой не существует. Но от применения методов скрининга (пренатальной диагностики с анализом ДНК) отказываться не стоит, поскольку если на ранних этапах начать симптоматическое лечение, можно значительно продлить жизнь пациенту.

Тошнота и нарушение равновесия могут свидетельствовать не только о хронической усталости или недостатке сна, но и о вестибулярном нейроните. На первый взгляд, заболевание кажется не тяжелым, но в хронической форме оно значительно мешает жизнедеятельности больного. Церебральный атеросклероз Церебральный атеросклероз – опасное для жизни заболевание. Но сегодня возможно не только остановить его прогрессирование, но также получить эффект обратного развития и излечить. Однако успешность лечения зависит во многом от стадии патологического процесса.
Гипертензивная энцефалопатия На фоне повышенного артериального давления у вас стали наблюдаться частые головокружения, а проявление эмоций иногда выходит из-под контроля? Стоит прочитать нашу новую статью. В ней содержится информация о поражении головного мозга – гипертензивной энцефалопатии. Ухудшение памяти – причины Заметили, что вас начала подводить память, беспокоитесь по этому поводу? Хотите узнать причины этой проблемы? Тогда прочитайте наш новый материал. В статье перечислены все возможные факторы, которые могли спровоцировать подобный симптом.

Причины возникновения

Заболевание наследственное. Болезнь Гентингтона (Хантингтона) наследуется по аутосомно-доминантному признаку и характеризуется высокой пенетрантностью, поэтому к старческому возрасту проявляется практически у всех его носителей. Дети наследуют заболевание с вероятностью 50%. Этиологическим фактором хореи представляется мутирование гена на 4 хромосоме, который кодирует особый белок (гентингтин), содержащийся в нейронах мозга. Нарушение выработки гентингтина вызывает повреждение нервных клеток базальных ганлиев, а также других зон коры. Гибель нейронов приводит к уменьшению массы и объема мозга. На их месте образуется соединительная ткань. Все эти изменения приводят к нарушениям координации движений, психическим расстройствам и в конечном итоге к слабоумию.

Внимание!

Если передача мутации происходит по отцовской линии, это усиливает выраженность проявления заболевания из поколения в поколение.

Болезнь Гентингтона – варианты лечения

Несмотря на давнюю идентификацию и надёжное распознавание симптомов хореи Гентингтона, ещё не было изобретено лекарство, которое могло бы эффективно остановить развитие этого заболевания и обратить вспять его прогрессирование.

Читайте также:  ДППГ: что это такое, симптомы и лечение, упражнения

При лечении хореи Гентингтона используются, прежде всего, средства, облегчающие симптомы этого заболевания и улучшающие качество жизни пациента. Стоит упомянуть, прежде всего, реабилитацию, которая может улучшить двигательную координацию людей, борющихся с хореей Гентингтона. Логопедическая помощь также неоценима в области речевой практики.

Фармакотерапия используется для контроля симптомов этого заболевания. Пациенту, в основном, назначают препараты, используемые в психиатрии, в том числе антидепрессанты. Иногда пациенты прибегают к помощи психолога.

В России существует Ассоциация помощи больным Хореей Гентингтона, которая объединяет людей, борющихся с этим заболеванием, а также их родственников, а также врачей и медицинский персонал. Целью этой ассоциации является интеграция как пациентов, так и врачей, а также финансовых организаций с целью оказания помощи: в закупке лекарств, ортопедического оборудования, реабилитации, а также медицинской и психологической помощи.

Лечение хореи Гентингтона

Современные терапевтические методики не позволяют излечить генетические нарушения при данном заболевании. Средства для лечения хореи Хантингтона направлены на устранение симптоматики и облегчение жизни больным. Назначаемые препараты включают в себя:

  • допаминовые антагонисты для снижения хореических гиперкинезов;
  • транквилизаторы;
  • нейролептики — чтобы уменьшить интенсивность и количество непроизвольных мышечных сокращений и улучшить психические функции;
  • нейротрофики;
  • антидепрессанты;
  • противосудорожные;
  • витаминотерапия;
  • медикаменты для остановки прогрессирования деменции.

Попытки хирургического лечения оказались безуспешными.

Виды хореи

Заболевание может принимать такие формы:

  • Малая хорея (у детей);
  • Хорея Гентингтона;
  • Хорея беременных.

Болезнь также бывает ревматической и неревматической, ревматическая хорея встречается у детей и беременных.

Малая хорея наблюдается в детском и юношеском возрасте при наличии ревматизма. При своевременном лечении заболевание полностью проходит. Причины возникновения ревматической хореи кроются в сосудистых, дегенеративных и воспалительных изменениях нервной ткани.

Заболевание у беременных развивается в первом триместре. В данном случае симптомы хореи являются результатом малой хореи, перенесенной в детстве. Чаще всего болезнь поражает молодых женщин.

Хорея Гентингтона – это генетическое заболевание, которое встречается у взрослых людей и со временем сопровождается нарастающим слабоумием.

В переводе с греческого «хорея» обозначает «пляска», что, собственно, четко отвечает проявлениям синдрома: больной совершает действия размашистого, быстрого и неправильного характера, и этот процесс напоминает пританцовывание.

Хорея является одним из наиболее частых типов гиперкинеза (патологического неконтролируемого движения мышц). В состоянии психического или физического покоя двигательная активность снижается, во сне – отсутствует, но при малейших раздражениях усиливается вновь. Для заболевания характерно также снижение мышечного тонуса.

Симптомы хореи могут также указывать на тяжелые заболевания головного мозга, в частности на энцефалит, различные опухоли и на другие патологии. В большинстве случаев встречается ревматическая хорея у детей.

Читайте также:  ДВС-синдром (диссеминированное внутрисосудистое свёртывание)

Прогноз и профилактика

Патология неизлечима. Гибель пациентов наступает спустя 5–15 лет после начала проявления симптомов. Развиваются осложнения, затрагивающие работу почек, легких и сердца, также отмечается нарастание неврологического дефицита.

Специфических средств профилактики хореи Хантингтона не разработано. Предупреждение возникновения болезни основано на проведении генетического анализа. Врачи не рекомендуют людям с патологией заводить детей. Если семейный анамнез пациента осложнен случаями выявления хореи, рекомендуется правильно питаться, а также поддерживать иммунный статус организма за счет использования современных вакцин. Обращаться к врачу необходимо сразу после выявления специфических симптомов.

Прогнозы и статистика

Согласно медицинской статистике, хорея Гентингтона считается редким заболеванием – от 2 до 7 случаев на 100 тыс. населения, причем наибольшее распространение она получила в странах Скандинавии.

Профилактических мер для предотвращения развития недуга не существует (так как хорея Гентингтона имеет тенденцию усугубляться из поколения в поколение, людям с данным диагнозом не рекомендуется иметь детей).

Прогноз для жизни неблагоприятный – летальный исход наступает через 10-13 лет после появления первых симптомов в возрасте 45-55 лет от осложнений заболевания (пневмония, нарушения сердечной деятельности).

Около 20% больных умирают вследствие суицида.

Сегодня в западных странах проводятся исследования по использованию стволовых клеток и созданию препаратов, которые способны блокировать синтез патологического белка, что даст пациентам с диагнозом хорея Гентингтона надежду на выздоровление.

Деменция при болезни Гентингтона

Хорея оказывает влияние на зарождение слабоумия. При этом нарушается способность мышления, выраженная в следующих характеристиках:

Деменция при болезни Гентингтона
  1. Пациенту сложно сконцентрироваться на чем-либо, процесс мышления нестабилен.
  2. Хорея развивается годами, при этом признаки недуга проявляются шаг за шагом. Пациент может выполнять минимальные ежедневные функции, но мыслить становиться сложнее.
  3. Чем сильнее развивается слабоумие, тем больше проявляются признаки психологических расстройств.
Деменция при болезни Гентингтона

Лечение при выявлении слабоумия на первых стадиях происходит на основе методик по уменьшению свободного времени, увеличению интеллектуальных упражнений. Больному необходима поддержка близких людей.

Деменция при болезни Гентингтона

Симптомы болезни

В медицине выделяют несколько симптомов, которые характерны для любого вида хореи:

  • непроизвольные движения конечностей (важный диагностический симптом);
  • подёргивание головой;
  • снижение тонуса мышц;
  • нарушение координации движений;
  • гримасничанье;
  • жестикуляция усилена;
  • если попросить человека что-либо написать, то можно отметить изменение почерка;
  • снижение памяти;
  • гиперкинез при данной болезни исчезает во время сна;
  • танцующая походка;
  • повышение температуры;
  • все движения, которые человек пытается контролировать, он выполняет с большим трудом.
Симптомы болезни

Хореический гиперкинез