Передается ли по наследству синдром Туретта у детей?

Нередко, глядя на ребенка, можно заметить некоторые странности в его поведении. Например, когда малыш совершает какие-либо непроизвольные действия, произносит странные звуки.

Механизм

Синдром Туретта — заболевание, которое передается по наследству. У мальчиков оно возникает гораздо чаще. Мой отец тикал всю жизнь, но скрывал — у него это было выражено гораздо слабее, чем у меня. Прапрадед, говорят, тоже дергался. К сожалению, я понимаю, что моя болезнь тоже может передаться потомству.

В разных источниках описание природы синдрома Туретта немного отличается, но все сходятся примерно на одном: в нашем мозгу есть такая структура, как базальные ганглии, считается, что у людей с синдромом Туретта они сильнее реагируют на дофамин — гормон, который влияет на нашу активность и мотивирует повторить приятное действие. При его нормальном уровне ганглии у людей с синдромом Туретта бесятся — начинают отправлять неверные сигналы в двигательные центры.

Тики чаще всего появляются неизвестно откуда. Проснулся и вдруг понимаю, что много шмыгаю, но уже поздно — это новый тик. Я сразу стараюсь его успокоить.

Кроме того, у людей с синдромом Туретта существует такая штука, как отзеркаливание. В той же серии «Южного парка» про синдром одна девочка забавно наклоняла голову и щелкала пальцами. Я попробовал сделать так же и чуть не получил новый тик.

Особенно легко подхватываются тики других людей с синдромом Туретта. Поэтому я не смотрю фильмы про людей с моим диагнозом и не встречаюсь с ними лично. Увидеться вживую с людьми с синдромом? Упаси господь! Если пятеро таких ребят встретятся на час в кафе, чтобы поесть пиццу, они заработают себе новые тики на несколько лет вперед. Конечно, вред от личных встреч не распространяется на общение в интернете. Я состою в нескольких группах о синдроме, и в них мы обмениваемся советами о лекарствах и просто поддерживаем друг друга.

Симптомы синдрома Туретта.

Течение заболевания имеет волнообразный характер и характеризуется появлением тиков.

Тики  — это хаотические непредсказуемые движения или различные звуки, которые возникают на фоне нормальной активной деятельности. Моторные тики, как правило, сопровождаются и звуковыми (вокальными) тиками. Моторные тики проявляются в виде многократных резких различных бессмысленных движений (вращения, хлопанья, гримасы, нанесение самому себе вреда). Вокальные тики проявляются  в виде побуждения повторять отдельные слова или звуки, которые самостоятельно произнес или услышал от другого человека.

Возникновение тиков непредсказуемое, т.е. человек не может контролировать их возникновение, но некоторые больные могут почувствовать предстоящие тики. Кроме того, обладают способностью отстрочить его проявление. Такое предчувствие или аура похожи на наши чувства, когда ощущаем предстоящее чихание или зевание. Иногда попытки остановить тики приводят к нежелательному эффекту, таким как значительное усиление  тяжести припадка.

Положительные или отрицательные эмоции индивидуально отражаются на течении заболевании  у каждого пациента.  Характерны такие синдромы:

  • Копролалия – спонтанное произношение нецензурной лексики.
  • Птиномания – непроизвольное сплевывание.
  • Палилалия – повторение одного слова.

Наиболее часто в  виде моторного тика возникает моргание, вокального тика – кашель. Первыми проявляющимися тиками являются гиперкинезы (непроизвольные бессмысленные движения виде моргания, высовывания языка, выворачивания губ, быстрого движения глазами). Постепенно тики приобретают более выраженный характер и задействуют другие группы мышц.

Читайте также:  Все об энцефалограмме головного мозга — ээг

Лечение синдрома Туретта.

Фармакологического лечения синдрома Туретта в легкой степени не требует.  Лекарственная терапия необходима лишь при выраженных клинических проявлениях для управления наиболее проблематичными симптомами. Наиболее эффективно для такой цели использовать и психологическую терапию. К наиболее эффективным лекарственным средствам относятся антипсихотические препараты:

  • Галоперидол.
  • Флуфеназин.
  • Рисперидон.

Все препараты дают хороший положительный результат в управлении симптомами. Благодаря чему пациенты могут вести нормальный образ жизни, но не исключен и тот факт, что большая вероятность возникновения как кратковременных, так и долговременных побочных эффектов. На сегодняшний день  выполняются только экспериментальные операции, которые имеют большое количество недостатков.

Чем синдром Туретта отличается от любви к мату

Во-первых, тем, что привычка материться — это всё-таки сознательный выбор, а не расстройство нервной системы, которое крайне тяжело контролировать. Во-вторых, копролалией (так называются льющиеся потоком нецензурные или уничижительные высказывания) синдром Туретта сопровождается далеко не всегда.

Навязчивая ругань редка: она проявляется лишь у каждого десятого Tourettes syndrome человека с синдромом Туретта.

Если у вас не получается сдерживать мат, но при этом нет ежедневно повторяющихся моторных тиков, дело явно не в синдроме Туретта. Хотя показаться психотерапевту не мешало бы в любом случае.

Патогенез синдрома Туретта

Активация гена синдрома Туретта возможна еще в пренатальный период, когда будущая мать активно употребляет стероидные препараты, кокаин, алкоголь. Риск проявления симптомов у будущего ребенка, по разным научным данным, довольно высок – в среднем около 86%.

Точные нейрорадиологические исследования, проводимые в последние 20 лет, зафиксировали четкую зависимость риска возникновения синдрома от патологических структурных изменений нейронов подкорковых ядер передних долей головного мозга, а именно:

  • Очаговые структурные изменения базальных ганглиев фронтальной подкорки;
  • Снижение частоты и интенсивности тиков, после использования препаратов, влияющих на выработку дофамина, либо после нейрохирургического вмешательства на головном мозге;
  • Повышение уровня интенсивности тиков при физическом повреждении передней части головного мозга, особенно – вследствие воздействия электрического тока.
Патогенез синдрома Туретта

Вышеперечисленные факторы позволяют сделать положительный вывод о влиянии экстрапирамидных структур головного мозга на появление хотя бы некоторых симптомов синдрома Туретта.

Кроме непосредственного влияния на нейроны подкорки передней части головного мозга, широкое распространение имеет дофаминергическая гипотеза проявления симптомов синдрома.

Дофамин – один из основных нейромедиаторов и нейротрансмиттеров, который прямо или косвенно, но в любом случае, влияет на моторные и поведенческие функции организма. При увеличении дофамина в плазме крови или повышении чувствительности к нему и возникают соответствующие явления. На сегодняшний день причастность дофамина к риску проявления синдрома носит только гипотетический характер и требует опытного научного обоснования.

Симптомы

При данном синдроме наблюдаются разные виды непроизвольных действий, то есть движения или звуки, которые возникают спонтанно с непредсказуемой периодичностью на фоне нормальной жизнедеятельности. Они различаются по частоте, количеству, характеру, локализации и степени тяжести. Чем больше эмоционально сам больной страдает от этих тиков, тем они могут быть выражены более или менее (у каждого индивидуально).

При синдроме Туретта тики:

  • однообразные;
  • быстрые;
  • подавляются только на небольшой промежуток времени;
  • неритмичные;
  • перед развитием тика у человека возникает сильная доминанта. Ее описывают как напряжение сходное по силе с зудом, которое тик помогает разрешить (это называется продромальными позывами).
Читайте также:  Определение заболевания по виду тошноты

Различают следующие виды спонтанных действий:

1. Двигательные (моторные) – внезапное возникновение бессмысленного движения, которое может быть неудобным или даже вызывать болезненность. Например, это может быть прыжок, напряжение определенной группы мышц, хлопок в ладоши, мигание, неконтролируемое касание окружающих предметов или людей, клацанье зубами, нахмуривание, непристойные жесты. Это движение повторяется некоторое количество раз, осознается человеком, который не может его остановить, и вынужден прервать свою предыдущую деятельность.

Моторные тики могут быть:

  • простыми, когда они возникают в одной группе мышц, обычно более короткие по продолжительности;
  • сложными – развивающимися в нескольких группах мышц: гримасы, непроизвольные касания себя, других людей, подпрыгивания, удары головой об предметы, надавливание на глаза, прикусывание губ.

2. Вокальные (звуковые): воспроизведение странных звуков, шумов, слогов (покашливание, шипение лай). Они «вторгаются» в обычную речь, иногда напоминая заикание или другие дефекты речи. Звуковые тики могут проявляться произвольно, а могут быть произнесены в начале слова, предложения. Вокальными расстройствами также будет считаться опускание при разговоре важной информации (без которой смысл фразы трудно понять) или постановка акцента на каком-то неважном слове или словосочетании.

Если воспроизводятся просто звуки или шум, это называется простыми тиками, если же повторяющимися становятся слова и словосочетания — это сложный вокальный тик.

К вокальным тикам относится и копролалия – непроизвольное выкрикивание бранных (цензурных или нецензурных) слов, выражений сексуального характера, не относящихся ни к человеку, с которым больной разговаривает, ни к ситуации в целом. Это проявление наблюдается только у 5-30% больных синдромом Туретта, но является самым запоминающимся.

Также может наблюдаться и эхолалия – повторение слов собеседника, и палилалия ­– повторение несколько раз собственного слова.

Три последних симптома могут возникать как совсем произвольно, так и после некоторого пускового фактора («знака»), например, покашливания или постукивания ногой другого человека. Также для некоторых больных характерна сезонность этой симптоматики.

Стадии развития патологии

Заболевание имеет тенденцию к постепенному прогрессированию: моторные тики распространяются от головы и шеи к конечностям, потом к ним присоединяются тики вокальные; простые симптомы переходят в сложные. Пик тяжести симптомов обычно приходится на середину подросткового возраста (12-14 лет), затем у 90% происходит постепенное улучшение, и болезнь почти полностью регрессирует к 20 годам. У 10% болезнь продолжает прогрессировать, может продолжаться в зрелом возрасте, приводить к потере трудоспособности.

О стадии развития болезни судят по таким критериям, как:

  • частота тиков;
  • их характер;
  • степень тяжести проявлений заболевания;
  • влияние патологии на психическое поведение больного;
  • то, как человек адаптируется в обществе.

I стадия. Тики повторяются не чаще 1 раза в 2 минуты, человек знает их предвестники, умеет маскировать свой «недостаток».

II стадия. 2-4 тика/минуту, что уже становится заметным для окружающих. При этом еще нет препятствий для общения, но больной может испытывать тревогу, нарушение внимания (из-за ожидания тика), быть гиперактивным.

III стадия: тик наблюдается ≥ 5 раз в минуту. Есть и вокальные, и двигательные нарушения; состояние человека становится заметным обществу.

IV стадия. Тики наблюдаются очень часто, их невозможно контролировать. Психическая сфера больного нарушена.

Читайте также:  Внутричерепная гипертензия у детей и взрослых

Диагностика

Каких-либо специальных анализов или исследований для подтверждения диагноза нет. Он устанавливается на основании тех проявлений, которые врач видит у больного.

Магнитно-резонансная, компьютерная томографии, допплерография сосудов шеи и головы, ЭЭГ, биохимические анализы проводятся только для того, чтобы исключить другую патологию нервной системы.

Симптоматика

При таком синдроме можно наблюдать абсолютно разные симптомы в виде непроизвольных движений или действий. Симптоматика делится на два основных вида:

  1. Моторные тики. В данном случае ребенок совершает неконтролируемые движения теми или иными частями тела.
  2. Вокальные тики. Человек воспроизводит звуки, слоги, целые слова или просто шум.

В то же время эти признаки различаются по многим параметрам: по частоте, степени тяжести, количеству и т.д. В каждом индивидуальном случае симптомы будут также уникальными, поэтому требуется качественная диагностика для постановки правильного диагноза.

Симптоматика

Кроме того, можно описать и сами тики, присутствующие у людей с таким недугом:

  • Это может быть легкое подергивание шеи, одиночный звук или целая серия неразличимых звуков.
  • Всегда однообразные тики, повторяющиеся через определенный отрезок времени.
  • Каждый раз разные движения, чередующиеся между собой.
  • Быстрые тики, проявляющиеся в течение нескольких секунд.
  • Непроизвольные движения, возникающие только в стрессовых ситуациях.
  • Тики, которые случаются медленно, длятся вплоть до нескольких минут.

При наличии синдрома наблюдаются самые разнообразные тики: подергивание шеи, неконтролируемые движения руками, вокальные тики и пр.

Прогноз болезни

Прогноз при данной болезни достаточно хороший. Если вовремя назначена терапия, затем регулярно проводится поддерживающее лечение, то при наступлении взрослого возраста все проявления синдрома исчезают бесследно.

Во время просмотра видео Вы узнаете о синдроме Туретта.

Проявления синдрома Жиля де ля Туретта достаточно неприятны. Они в значительной мере осложняют ребенку жизнь, косвенно ведут к снижению умственного и физического развития, поскольку он чувствует себя неполноценным,  и его контакт с внешним миром нарушается. Поэтому важно вовремя распознать начало болезни и как можно скорее начать комплексное лечение в зависимости от степени тяжести заболевания.

Как лечат синдром Туретта?

В большинстве случаев лечение не требуется, так как со временем человек сам избавляется от этого недуга. В сложных случаях назначают минимальные дозы препаратов, а затем дозу увеличивают постепенно в течение нескольких недель. Медикаментами пациента лечат только во время острого состояния, чтобы приглушить симптомы. Приём фармакологических препаратов нежелателен, поскольку в большинстве случаев они вызывают побочные эффекты.

Эффективным методом лечения, не имеющим побочных эффектов, является психотерапия. Синдром Туретта у детей также лечат при помощи игровых методик, лечебного общения с животными, арт-терапии и сказкотерапии.

Диагностика

Поставить точный диагноз возможно после осмотра и опроса ребенка.

Наличие синдрома Туретта подтверждается, если имеется наличие нескольких факторов, таких как:

Диагностика
  1. У ребенка возникают голосовые и двигательные тики.
  2. Тики появляются регулярно на протяжении определенного периода времени.
  3. Первые признаки заболевания возникли в возрасте 2-5 лет.
  4. Появление тиков не связано с приемом сильнодействующих лекарственных препаратов или наличием отклонений в работе нервной системы.

Кроме того, учитывается и наследственный фактор, то есть врач выясняет, страдал ли кто-то из близких родственников ребенка данной патологией.