Острый полирадикулит или синдром Гийена-Барре

Синдром Гийена Барре — это комплекс симптоматических признаков, указывающих на сбой в работе естественного иммунитета. Его возникновению способствуют некоторые заболевания инфекционного или вирусного характера, протекающие в острой форме.

Что такое синдром Оменна

Синдром Оменна относится к группе тяжелых комбинированных иммунодефицитов (ТКИД), вызванных генетическим дефектом звеньев иммунной системы. Синдром Оменна является редким аутосомно-рецессивным состоянием, при котором  нарушена производительность и функция В- и Т-лимфоцитов, отвечающих за работу клеточного иммунитета и продуцирование антител. Соответственно, при синдроме Оменна у новорожденных детей отмечается сверхвысокая чувствительность к разного рода инфекциям, грибковой, бактериальной, вирусной и другой этиологии. Распространенность синдрома Оменна, как и частота встречаемости первичных иммунодефицитов, не превышает 1 случай на 50-100 тыс. новорожденных.

В 1965 году американский генетик Гиберт Оменн (G. S. Omenn) описал данное состояние как семейный ретикулоэндотелиоз с эозинофилией. Позже болезнь была названа синдромом Оменна в честь первооткрывателя. В медицине болезнь имеет другие названия: комбинированный иммунодефицит с гиперэозинофилией и Оменн-синдром. Патология обусловлена нарушениями гуморального и клеточного иммунитета, дисплазией тимуса и аплазией лимфоидной ткани. Клиническая картина синдрома Оменна сходна с симптомами при ТПХ (реакция «трансплантат против хозяина») и проявлениями аутоиммунных заболеваний.

Чтобы получить более подробную информацию или консультацию специалиста по орфанным заболеваниям, заполните все поля формы. Наши консультанты будут рады Вам помочь.

Синдром Оменна (Omenn syndrome) — редкая аутосомно-рецессивная форма ТКИД, вызванная мутацией генов RAG1 и RAG2, локализированных в хромосоме 11р13. Заболевание манифестирует сразу после рождения, характеризуется гепатоспленомегалией, чешуйчатым шелушением и эритродермией кожных покровов, хронической диареей. У грудных детей с синдромом Оменна обнаруживается повышенный уровень иммуноглобулина IgE, лейкоцитоз, высокая концентрация эозинофилов в периферической крови. Также отмечается снижение уровня иммуноглобулинов класса G, А, М, увеличение концентрации Т-лимфоцитов и абсолютное отсутствие В-лимфоцитов. Синдром Оменна — смертельно опасная болезнь, которая поддается коррекции с помощью ТКМ.

Код МКБ 10

МКБ-10. По международной классификации болезней 10 пересмотра синдром Оменна входит в группу комбинированных иммунодефицитов D81 и имеет код D81.1 (ТКИД с низким содержанием T- и B-клеток).

Синдром Костена

Болеть мы «любим», но при этом откровенно «не жалуем» врачей, которые могли бы нам помочь. Мысль достаточно спорная и на первый взгляд неочевидная, но, к сожалению, она исключительно верно отражает как положение вещей, сложившееся в отечественном здравоохранении, так и наше отношение к собственному здоровью и готовность заботиться о нем.

Несогласны? Что ж, давайте разбираться вместе.

Как, к примеру, отреагирует обычный человек на рекомендацию терапевта сбросить пару лишних килограмм из-за возможных проблем с сердцем? Или на предложение отоларинголога пролечить покрасневшее горло в условиях дневного стационара? Или на призыв гастроэнтеролога согласиться на неприятную процедуру ЭГДС (эзофагогастродуоденоскопии)? Правильно, сразу же по выходе из кабинета сделает все от него зависящее, чтобы «забыть» о надоедливом докторе, из-за которого вполне могла сорваться сдача годового отчета, поездка на дачу, пятничный преферанс или давно планируемая покупка новых туфель. Синдром Костена, о котором мы сегодня будем говорить, является замечательным подтверждением сказанного.

По сути, синдром Костена (СК), который иногда называют артрозом (дисфункцией) височно-нижнечелюстного сустава, — это патология хрящевого диска, а не челюстного аппарата как такового, потому им должен был бы заниматься ревматолог, артролог или ортопед.

Но из-за своей локализации СК чаще всего попадает в зону внимания ортодонта или стоматолога со всеми вытекающими из этого последствиями.

Читайте также:  Синдром Туретта – хронический тик с «вокальным» составляющим

И вместо того чтобы диагностировать патологию на ранней стадии (симптомы еще слабо выражены, а лечение сводится к приему корректирующих препаратов и соблюдению необременительной диеты), пациенты нередко дотягивают до того момента, когда им может помочь только хирург.

Суть проблемы

Хрящевой диск, расположенный между нижней челюстью и основанием черепа, обеспечивает движение сустава в трех плоскостях: вверх-вниз, вперед-назад и в стороны.

Именно благодаря ему нам не составляет труда как следует пережевывать пищу, пить или говорить.

Но при физиологически неправильном распределении нагрузки между нижней и верхней челюстями (подробнее о причинах СК мы поговорим в соответствующем разделе) хрящевой диск воспаляется.

Это со временем приводит к его дистрофии и дегенерации, в результате чего подвижность сустава сначала сильно ограничивается, а затем полностью утрачивается.

Другими словами, если вы из-за боязни посещения врача проигнорируете симптомы СК, то вполне вероятно, что до конца жизни будете либо принимать питание через зонд, либо изъясняться с окружающими при помощи жестов. Как нам представляется, это не самая «приятная» перспектива.

Особенно с учетом того, что лечение в кабинете стоматолога уже давно не является добровольной пыткой, а все байки, которые во множестве гуляют по интернету, — это не более чем досужие вымыслы.

Причины

Несмотря на то что СК известен врачам более 80 лет (впервые симптомы и методы лечения были описаны в 1934 году), факторы, которые могут привести к его возникновению, до сих пор точно не установлены. Среди наиболее вероятных причин, которые могут привести к его развитию, традиционно выделяют следующие:

  • различные макро- и микротравмы;
  • потеря моляров (6-е, 7-е или 8-е зубы постоянного ряда или 4-е и 5-е молочного);
  • бруксизм (зубной скрежет);
  • значительные нагрузки на челюстной сустав;
  • длительно зафиксированный рот в открытом положении (часто случается при посещении стоматолога);
  • сильный стресс.

Однако, по мнению большинства практикующих стоматологов, основная причина СК — неправильный прикус (как врожденный, так и приобретенный). В первом случае виноваты родители, которые не придали должного значения росту зубов у своего ребенка. Во втором — уже упоминавшаяся патологическая боязнь дантиста.

Другими словами, вместо того, чтобы регулярно санировать полость рта, мы начинаем щадить больной зуб, «перекладывая ответственность» на соседние.

В результате значительно повышается нагрузка на определенные участки челюстного сустава, что в свою очередь ведет к формированию неправильного прикуса и развитию патологических изменений хрящевого диска.

Условные факторы риска

  • возраст пациента (более 50 лет);
  • гендерные особенности (у женщин вероятность заболеть СК повышается в период менопаузы);
  • наличие в анамнезе травм височно-нижнечелюстных суставов (или, что менее вероятно, негативные последствия от их лечения);
  • хронический воспалительный процесс;
  • стойкое нарушение прикуса или физиологически естественных челюстно-лицевых пропорций;
  • несколько удаленных зубов;
  • склонность к остеоартрозу;
  • генетическая предрасположенность (значимость этого фактора риска многими исследователями подвергается сомнению).

Диагностика

Врачи-кардиологи выслушивают жалобы больных, собирают анамнез жизни и болезни, выясняют, какие сердечные заболевания перенес пациент. Затем переходят к физикальному осмотру и инструментальному обследованию.

Диагностика

Основным диагностическим методом является электрокардиография. Характерные ЭКГ-признаки:

  • отсутствие зубца Р,
  • признаки фибрилляции – мелкие и частые волны ff,
  • признаки трепетания предсердий – крупные и редкие волны FF,
  • ритм желудочков несинусового происхождения,
  • изменение комплексов QRS,
  • постоянные интервалы R — R, Р-Р,
  • количество сердечных сокращений в минуту не превышает 40-60 раз,
  • полное разобщение предсердного и желудочкового ритмов,
  • регулярный желудочковый ритм.
Диагностика

Среди дополнительных методов диагностики наиболее информативными являются: холтеровское мониторирование ЭКГ и эхокардиография. Первый метод позволяет регистрировать данные электрокардиографии в течение суток независимо от состояния и активности больного, а второй выявляет имеющиеся морфологические дефекты в структуре сердца.

Клиническая картина

Первые признаки возникают в подростковом возрасте. Клиническая картина обусловлена рядом изменений, которые происходят при образовании доброкачественных наростов на слизистой кишечника и опухоли головного мозга.

Читайте также:  Демиелинизация головного мозга симптомы лечение

В соответствии с особенностями течения патологии, у пациентов могут наблюдаться болезненные ощущения различной интенсивности в области живота, расстройство стула, нарушение процесса дефекации.

Пациенты жалуются на непроходимость кишечника, которая обусловлена наличием полипов большого размера, перекрывающих просвет. Отмечаются внутренние кровотечения.

Среди общих признаков наблюдаются головные боли и головокружения, тошнота. По мере роста новообразования в головном мозге возникают и неврологические нарушения, устанавливаются изменение личности, характера и поведения, снижения памяти, внимания.

Интенсивность симптомов зависит от размеров новообразований, формирующихся на слизистой кишечника и тканях головного мозга.

Диагностика и дифференцирование от других заболеваний

Справочно. Установка диагноза СГБ не может обходиться без дифдиагностики: симптомы сходны с протеканием других, не менее серьезных патологий, поэтому она проводится тщательно.

Из аппаратных исследований нужны ЭКГ (для исследования сердечной деятельности), спирометрия (объем дыхания), электронейромиография, возможны и дополнительные назначения (МРТ, УЗИ и рентген).

Лабораторные анализы необходимы для определения основных показателей (общий, биохимический, вирусологический, серологический, на онкомаркеры и антитела анализ крови), пункция спинномозговой жидкости, общий анализ мочи. Витальные показатели подлежат перманентному мониторингу.

Проводится разграничение от:

  • ботулизма,
  • инфаркта головного мозга,
  • инсульта,
  • поперечного миелита,
  • полиомиелита,
  • других видов нейропатий.

Диагностика

На основании предъявленных жалоб пациентки эндокринолог может заподозрить эндокринную патологию. Для подтверждения диагноза необходимо визуализировать гипофиз. Для этого зачастую прибегают к прицельной рентгенографии. Признаком болезни будет уменьшение структуры в размерах либо его отсутствие в турецком седле.

Для определения формы болезни, тяжести ее течения и нарушения функций эндокринных систем проводят лабораторное обследование для определения уровня гормонов. Изучают уровень ФСГ, АКТГ, ТТГ, ЛГ, пролактина, кортизола.

Также применяют следующие методы исследования:

  • УЗИ органов малого таза;
  • УЗИ щитовидной железы,
  • УЗИ почек и надпочечников;
  • клинический анализ мочи и крови;
  • глюкозотолерантный тест;
  • МРТ головы.

Также рекомендуется пройти обследование у гинеколога, кардиолога, невропатолога, нейрохирурга, онколога.

Прогноз и возможные осложнения

Болезнь не сказывается на продолжительности жизни. При должном уходе пациенты доживают до преклонного возраста. Самому старому из известных пациентов был 61 год. В зависимости от тяжести заболевания человека можно адаптировать к социальной жизни, улучшить психомоторные навыки и речь, он даже может получить профессию. Если же болезнь принимает тяжелую форму, то больному потребуется постоянный опекун.

СКК не влияет на фертильность. Мужчины и женщины могут зачать ребенка, который будет здоров. Однако в 50% случаев синдром Лежена проявляется и у детей.

Прогноз и возможные осложнения

В 10% случаев отклонения бывают несовместимы с жизнью. Такие дети умирают в первый год после появления на свет. Чаще всего причиной смерти служат пороки сердца, аспирационная пневмония, респираторный стресс. Если ребенок не получает должного ухода и медицинской помощи, его продолжительность жизни редко превышает 10 лет.

Характеристика приступов

  1. Атипичные абсансы. Встречаются у 40-95% детей. Приступ развивается постепенно на фоне обычной деятельности. Возникает в возрасте от 4 месяцев до 6 лет. Характеризуется атоническим (опущение плеч, пассивный кивок, внезапное падение) или миоклоническим компонентом (активные ритмичные кивки, миоклонус век и мышц плечевого пояса). Сопровождается выраженной вегетативной окраской (изменение окраски кожного покрова, усиление работы слюнных и потовых желез), нарушением походки. Длительность от нескольких часов до нескольких суток. Симптомы максимально выражены после пробуждения.
  2. Массивный эпилептический приступ (миоклонус). Является основным клиническим симптомом и развивается через год и более после дебюта в возрасте 1,5-4 лет. Постепенно интенсивность и частота приступов возрастает. Миоклонус чаще всего наблюдается в мышцах шеи и спины. Проявляется «кивками», вздрагиванием плеч с «подбрасыванием» рук, ритмичным запрокидыванием головы назад, выгибанием туловища. Для приступов характерна серийность, нарастание при пробуждении и при засыпании, высокая чувствительность к свету.
  3. Неэпилептический миоклонус. Развивается после 4-5 лет. Провоцируется движениями. Охватывает конечные отделы конечностей и имеют низкую амплитуду. Мышечные подергивания визуально сложно заметить, но можно пальпировать. Изменений на ЭЭГ нет.
  4. Альтернирующие гемоконвульсии. Возникают то на одной, то на другой стороне тела.
  5. Фокальные приступы. Встречаются у 43-79% детей. Встречаются сложные моторные, аутомоторные, версивные пароксизмы.

Признаки и симптомы

Симптомы, связанные с синдромом Барта, могут быть очевидны при рождении, младенчестве или раннем детстве. Тем не менее, в редких случаях расстройство не может быть диагностировано до зрелого возраста.

У большинства людей с синдромом Барта наблюдается ослабление сердечной мышцы (кардиомиопатия), что приводит к расширению нижних отделов сердца (желудочков).

Признаки и симптомы

Известные как дилатационная кардиомиопатия, признаки этого состояния часто присутствуют при рождении или могут появляться в течение первых месяцев жизни. Дилатационная эндокардиальная миопатия, как правило, ослабляет насосную деятельность сердца, уменьшая объем крови, циркулирующей в легких и остальной части тела, вызывая сердечную недостаточность. Симптомы сердечной недостаточности могут зависеть от возраста ребенка и других факторов. Например, у маленьких детей сердечная недостаточность может проявляться в виде усталости и одышки при физической нагрузке.

Синдром Барта также связан с ненормально сниженным мышечным тонусом (гипотонией) и мышечной слабостью (скелетной миопатией), что часто приводит к задержкам в приобретении грубых двигательных навыков. Общие моторные навыки включают такие действия, как ползание, ходьба, бег, прыжки и поддержание равновесия. Это навыки, которые требуют использования и координации больших групп мышц. Слабость мимических мышц может привести к необычным выражениям лица.

Стадии и варианты психоорганического синдрома

Выделяют четыре вида: астенический вид; эксплозивный вид; эйфорический вид; апатический вид.

Астенический

Основные симптомы этого варианта психоорганического синдрома – повышенная истощаемость как физическая, так и психологическая, повышенная раздражительность. Такие больные крайне чувствительны даже к самым незначительным раздражителям, которые остальные люди просто не замечают. Нарушение при этом виде психоорганического синдрома выражены не так ярко.

Эксплозивный

Эта разновидность психоорганического синдрома является следующей стадии развития болезни. У больных наблюдается эмоциональная нестабильность, агрессия. Нарушения памяти незначительны, но при этом у больного могут наблюдаться потеря самоконтроля, слабоволие.

Многие больные эксплозивным психоорганическим синдромом начинают злоупотреблять алкоголем, который снижает их раздражительность. Но при частом принятии спиртных напитков может наблюдаться прогрессирование заболевания и ухудшение общего состояния больного. При этом повышается раздражимость, вследствие чего увеличивается доза алкоголя. При этом виде психоорганического проявления также наблюдается формирование у больных сверхценных идей – они начинают бороться с окружающей их несправедливостью. При невозможности борьбы, или при неудачных попытках у больных проявляются истерические реакции.

Эйфорический

Для этого типа психоорганического проявления болезни характерно стабильное состояние с позитивным оттенком. Больной ощущает эйфорию, перестаёт критиковать своё состояние. Но при этом у некоторых продолжаются наблюдаться вспышки гнева, которые тут же сменяются слезливостью. При этом у больных снижается трудоспособность. Основным симптомом является появление насильно вызванного смеха или слёз, причину которых больной не знает или просто не может её вспомнить.

Апатический

На этой стадии психического заболевания у больного замечается резкое снижение интересов, значительная потеря памяти, состояние безразличия. Своими симптомами апатический психоорганический синдром очень похож на шизофрению. Главным отличием является потеря памяти, внезапные приступы смеха или плача, что не характерно для шизофрении. Принято выделять острый и хронический психоорганический синдром:

  • Острый вариант заболевания проявляется очень быстро, как ответ на заболевание, которое стало причиной психоорганического синдрома. Обычно такое отклонение возникает после перенесенных инфекций. Если вовремя успеть устранить причину, то процесс можно намного обратить или даже вылечить болезнь.
  • Хронический вариант характерен для хронических заболеваний. Состояние больного стремительно ухудшается, снижается его способность к адаптации.