Миопатия под натиском лекарственной терапии

Воспалительные миопатии — гетерогенная группа редких приобретенных заболеваний мышц. Характеризуется наличием воспалительного процесса в скелетных (поперечнополосатых) мышцах, вследствие которого происходят дегенеративные изменения. При воспалительных миопатиях воспаление носит аутоиммунный или инфекционный характер. Данный вид миопатии сопровождается:

Лучшие Неврологи в Москве

Расположение: ▼

Округ Район Метро Неврологи в Москве возле метро: Авиамоторная Автозаводская Академическая Александровский сад Алексеевская Алтуфьево Арбатская Аэропорт Бабушкинская Багратионовская Балтийская Баррикадная Бауманская Беговая Белорусская Беляево Бибирево Библиотека им. Ленина Битцевский парк Борисово Боровицкая Ботанический сад Братиславская Бульвар Дмитрия Донского Бульвар Рокоссовского Бунинская аллея Бутырская ВДНХ Верхние Котлы Владыкино Войковская Волжская Волоколамская Выставочная Деловой центр Динамо Добрынинская Домодедовская Достоевская Дубровка Жулебино Зябликово Измайлово Измайловская Калужская Каховская Каширская Киевская Китай-город Кожуховская Коломенская Комсомольская Коньково Котельники Краснопресненская Красносельская Красные Ворота Крестьянская застава Кропоткинская Крылатское Кузнецкий мост Кузьминки Кунцевская Курская Кутузовская Лермонтовский проспект Ломоносовский проспект Лубянка Лужники Люблино Марксистская Марьина Роща Марьино Маяковская Медведково Международная Менделеевская Митино Молодежная Мякинино Нагорная Новогиреево Новокосино Новокузнецкая Новослободская Новоясеневская Новые Черемушки Окружная Октябрьская Октябрьское поле Орехово Отрадное Охотный ряд Павелецкая Панфиловская Парк культуры Парк Победы Партизанская Первомайская Перово Печатники Пионерская Планерная Площадь Ильича Полежаевская Полянка Преображенская пл. Пролетарская Проспект Вернадского Проспект мира Профсоюзная Пушкинская Пятницкое шоссе Речной вокзал Рижская Римская Ростокино Румянцево Рязанский проспект Савеловская Свиблово Севастопольская Семеновская Серпуховская Славянский бульвар Смоленская Сокол Соколиная Гора Сокольники Спортивная Сретенский бульвар Строгино Студенческая Сухаревская Сходненская Таганская Тверская Театральная Текстильщики Третьяковская Тропарево Трубная Тульская Тургеневская Тушинская Угрешская Ул. Старокачаловская Улица 1905 года Улица Горчакова Улица Скобелевская Университет Филевский парк Фили Фонвизинская Фрунзенская Хорошево Цветной бульвар Чертановская Чеховская Чистые пруды Чкаловская Шаболовская Шипиловская Шоссе Энтузиастов Щелковская Щукинская Электрозаводская Юго-западная Южная Ясенево Восточный Округ Западный Округ Северный Округ Северо-Восточный Округ Северо-Западный Округ Центральный Округ Южный Округ Юго-Восточный Округ Юго-Западный Округ Академический Алексеевский Алтуфьевский Арбат Аэропорт Бабушкинский Басманный Беговой Бескудниковский Бибирево Богородское Вешняки Войковский Восточное Измайлово Восточный Выхино-Жулебино Гагаринский Гольяново Даниловский Донской Дорогомилово Замоскворечье Зюзино Зябликово Измайлово Коньково Котловка Красносельский Крылатское Кузьминки Кунцево Куркино Левобережный Лефортово Лианозово Ломоносовский Лосиноостровский Люблино Марфино Марьина роща Марьино Мещанский Митино Можайский Москворечье-Сабурово Нагатино-Садовники Нижегородский Новокосино Обручевский Останкинский Отрадное Перово Покровское-Стрешнево Преображенское Пресненский Раменки Рязанский Свиблово Северное Бутово Северное Измайлово Северное Орехово-Борисово Северное Тушино Северное Чертаново Сокол Соколиная гора Сокольники Солнцево Строгино Таганский Тверской Тёплый Стан Тропарёво-Никулино Филёвский парк Фили-Давыдково Хамовники Ховрино Хорошёво-Мневники Хорошёвский Черёмушки Щукино Южное Бутово Южное Орехово-Борисово Южнопортовый Якиманка Ярославский Ясенево

Специальность: ▼

Специализация в Москве: Гинеколог Дерматолог Уролог Проктолог Психотерапевт Лор (отоларинголог) Окулист (офтальмолог) Флеболог Онколог Мануальный терапевт Гинеколог-эндокринолог Пульмонолог Аллерголог Миколог Гепатолог Хирург Эндокринолог Психолог Психиатр Андролог Стоматолог Терапевт Педиатр Инфекционист Кардиолог Ортопед Гастроэнтеролог Ревматолог Венеролог Маммолог Гематолог Нейрохирург Иммунолог Нефролог Трихолог Сосудистый хирург Логопед Косметолог Генетик Остеопат Диетолог Нарколог Акушер Репродуктолог (ЭКО) Стоматолог-хирург Массажист Стоматолог-терапевт Кардиохирург Физиотерапевт Семейный врач Анестезиолог Пластический хирург Стоматолог-ортопед Сексолог Челюстно-лицевой хирург Онкогинеколог УЗИ-специалист Стоматолог-ортодонт Неонатолог Рефлексотерапевт Онкодерматолог Эндоскопист Стоматолог-пародонтолог Стоматолог-гигиенист Стоматолог-имплантолог

Неврологи в Москве

Этиология и патогенез миопатий

В основе первичных миопатий лежат генетически детерминированные нарушения в функционировании митохондрий и ионных каналов миофибрилл, в синтезе мышечных белков или ферментов, регулирующих обмен веществ мышечной ткани. Наследование дефектного гена может происходить рецессивно, доминантно и сцеплено с Х-хромосомой. При этом внешние факторы зачастую выступают в роли триггеров, запускающих развитие болезни. Подобными «пусковыми» факторами могут являться разнообразные инфекции (хронический тонзиллит, частые ОРВИ, бактериальная пневмония, сальмонеллез, пиелонефрит и пр.), алиментарная дистрофия, тяжелые травмы (перелом костей таза, политравма, ЧМТ и др.), физическое перенапряжение, интоксикации.

Приобретенные миопатии могут развиваться на фоне эндокринных расстройств (гиперпаратиреоза, болезни Иценко-Кушинга, гипотиреоза, гипертиреоза, гиперальдостеронизма), хронических интоксикаций (токсикомании, наркомании, алкоголизма, профессиональных вредностей), мальабсорбции и авитаминозов, тяжелых хронических заболеваний (ХПН, хронической печеночной недостаточности, сердечной недостаточности, ХОБЛ), опухолевых процессов.

Наличие генетически детерминированных или приобретенных дефектов метаболитов, участвующих в обмене веществ и построении мышечных волокон, приводит к возникновению и прогрессированию дегенеративных изменений последних. Развивается атрофия миофибрилл, происходит их замещение жировой и соединительной тканью. Мышцы утрачивают способность к сокращению, что обуславливает мышечную слабость и ограничение возможности выполнять активные движения.

Последние исследования выявили у больных различными формами миопатий нарушения функционирования как центральных (на диэнцефальном уровне), так и периферических отделов вегетативной нервной системы, играющих не последнюю роль в патогенезе заболевания. Именно этим можно объяснить типичное для миопатий преимущественное поражение проксимальных отделов конечностей, имеющих более богатую вегетативную иннервацию.

Виды астигматизма глаз

Астигматизм, как и многие заболевания, причем не только офтальмологические, имеет множество разновидностей, исходя из тех или иных подходов к его классификации.

Рассмотрим самые основные из них.

При такой болезни, как миопатия, преимущественно страдают мышечные структуры плечевого пояса и тазового. Но также могут поражаться и другие мышцы, поэтому в зависимости от выраженности симптомов выделяют несколько форм данного заболевания.

Самая часто встречающаяся форма – миопатия Дюшена. По-другому данную форму патологии называют псевдогипертрофическая, так как ей свойственно увеличение мышечной массы за счёт накопления жира, из-за чего мышцы становятся большими, но слабыми.

Читайте также:  Как лечить невроз сердца народными средствами

Миопатия Дюшена является самой злокачественной формой патологии – ей свойственно быстрое течение и тяжёлые последствия. Большинство пациентов с атрофией Дюшена становятся инвалидами и даже погибают вследствие дыхательной или сердечной недостаточности.

Необходимо сказать, что миопатия Дюшена проявляется уже в первые годы жизни, и болеют её в основном мальчики. К тому же, чем раньше она начинается, тем тяжелее протекает патология.

Вторая форма также не менее распространённая – это миопатия Эрба или ювенильная форма патологии. Болезнь развивается у мужчин и женщин в возрасте 20–30 лет, и проявляется атрофией мышц бёдер и тазового пояса.

У больных появляется «утиная» походка, развивается атрофия мышц рта, что характеризуется невозможностью сложить губы трубочкой и просвистеть, что также становится причиной нарушения произношения некоторых звуков.

Раннее начало болезни приводит к обездвиженности и инвалидизации, но если болезнь начинается позже, её течение менее агрессивное.

Ещё одна распространённая форма – миопатия Беккера. Она считается самой лёгкой патологией из всех разновидностей. Начинается у молодых людей в возрасте 20 лет, проявляется гипертрофией икроножных мышц. Психических отклонений при такой форме нет.

Следующая форма патологии – плечелопаточно-лицевая. Болеют этой разновидностью как мужчины, так и женщины, и болезнь проявляется в возрасте от 10 до 20 лет.

Начальный симптом заболевания – слабость мышц лица, после чего атрофия распространяется на мышцы плечевого пояса, с поражением лопаток. При этом заболевании поражаются мышцы рта и глаз, что приводит к их гипертрофии.

Очень редко процесс достигает тазового пояса. Течение этой разновидности миопатии медленное, поэтому на протяжении долгого времени больные могут сохранять подвижность и работоспособность.

Чем позже начинается болезнь, тем легче она протекает, и инвалидизация в большинстве случаев при такой форме не развивается.

Существует также такая разновидность болезни, как миопатия глаз. Чаще всего из-за поражения мышц глаз у человека развивается близорукость и это является главным и единственным симптомом этой патологии. Других нарушений при миопатии глаз не обнаруживается, поэтому можно считать данную форму заболевания самой лёгкой.

В медицинской практике есть и некоторые другие разновидности миопатий, например, дистальная, нитевидная, митохондриальная, миопатия Оппенгейма. Эти формы болезни встречаются реже и не имеют выраженных проявлений, поэтому часто они даже не диагностируются.

Симптомы

Прогрессирование болезни происходит довольно длительный промежуток времени. Постепенно происходит нарастание симптоматики. Резко течение болезни не характерно.

Общая картина выглядит следующей:

  • слабость в мышцах и болевые ощущения;
  • чрезмерная утомляемость больного;
  • «ломота» в теле;
  • снижение подвижности в суставах (в некоторых случаях, наоборот, повышение подвижности);
  • снижение мышечной силы.
Симптомы

Помимо общей симптоматики, для каждого конкретного случая существуют определенные признаки.

Человек с миопатией

Дистрофия Дюшенна

Данное заболевание является самой распространенной и наиболее тяжелой формой болезни, а также имеет самые высокие показатели смертности. Она включает следующие симптомы:

  • увеличение икроножных мышц, за счет нарастания жировой ткани;
  • трудности с самостоятельным подъемом больного;
  • постепенно формируется полная дистрофия всего тела;
  • деформирование суставов;
  • дистрофия сердечной и дыхательной мускулатуры (что может привести к летальному итогу).

Любой воспалительный процесс при подобной форме недуга может оказаться смертельным.

Симптомы

Дистрофия Эрба Рота

Данный вид недуга в основном развивается у малышей. Причем возможно, его развитие у грудничка, ребенка более старшего возраста или подростка.

Если речь идет о дистрофии у младенца, такое нарушение однозначно носит врожденный (наследственный) характер, так как новорожденный может приобрести данную болезнь только по наследству либо в результате генетического сбоя.

Для детей от 3 до 5 лет такой недуг также может считаться врожденным.

Ну а для более взрослых (подростков) применимо название ювенальная (юношеская) дистрофия. Причем юношеская, вовсе не означает, что девочка не сможет заболеть, женский пол подвержен данному недугу так же, как и мужской.

Основные симптомы, характерные для болезни, следующие:

Симптомы
  • дистрофия бедер;
  • атрофия спины и постепенное искривление позвоночника;
  • формирование «утиной» походки и «осиной» талии;
  • ослабление мышц около рта.

Говорить о мгновенном характере прогрессирования не стоит, разве что на самых ранних этапах, когда страдают совсем маленькие дети.

Дистрофия Беккера

Данная разновидность болезни обладает следующими симптомами:

  • повышенная утомляемость нижних конечностей;
  • изменение внешнего вида ног (вегетативные проявления);
  • снижение энергообмена;
  • атрофия мышц таза.

Болезнь Ландузи-Дежерина

Симптомы

Данное заболевание в большей степени затрагивает мышцы лица и соответственно симптоматика у нее соответствующая, в том числе:

  • нарушение зрения (близорукость, дальнозоркость в несколько диоптрий);
  • нарушения функционирования глазной мышцы;
  • неконтролируемая фасцикуляция мышц (непроизвольное сокращение);
  • слабый отклик окологубных мышц (напоминает способность двигать губами, при отеке).

Существует еще и легкая форма данной болезни — глазная миопатия, которая может давать небольшие осложнения на глаза, вызывая незначительные отклонения. Так, человек может хуже фокусировать зрение, он испытывает проблемы с их закрыванием и открыванием. Как правило, недуг такой легкой степени ничем не грозит пациенту, если его лечить.

Симптомы миопатии

Форма заболевания Генетическая обусловленность Характерные признаки
Миопатия Дюшенна Рецессивный тип наследования, сцепленный с Х-хромосомой, болеют только мальчики, заболевание передается от внешне здоровой матери. Миопатия у ребенка дебютирует рано (первые 5 лет жизни), вначале в атрофический процесс вовлекаются мышцы таза и нижних конечностей с развитием выраженной псевдогипертрофии икроножных мышц. Примерно у трети пациентов наблюдается снижение интеллекта (легкая дебильность), не имеющая тенденции к прогрессированию. В сыворотке крови определяется высокий уровень альдолазы, трансаминазы и креатинкиназы. У матерей-носительниц патологического гена также повышены уровни сывороточных энзимов. Заболевание быстро и неотвратимо прогрессирует, приводя к летальному исходу от дистрофии или респираторных инфекций. Больные редко живут дольше 20 лет.
Плече-лопаточно-лицевая Аутосомно-доминантный тип наследования. Может дебютировать в любом возрасте, но чаще начинается в подростковом. Характерна проксимальная атрофия на верхних конечностях и дистальная – на нижних. Один из специфических симптомов – крылоподобные лопатки. Может развиваться выраженный лордоз поясничного отдела позвоночника. Наблюдается Легкое или умеренное нарушение чувствительности в дистальных отделах конечностей.
Ювенильная Аутосомно-рецессивный тип наследования. Наиболее частый тип наследственной миопатии. Атрофия начинается с мышц тазового пояса и нижних конечностей, имеет склонность к генерализации и рано приводит к обездвиженности больных.
Поздняя дистальная Доминантный тип наследования. Дебютирует после 20 лет. Атрофия начинается с мелких мышц кистей и стоп, затем затрагивает мышцы предплечий и голеней. Прогрессирует медленно.
Офтальмологическая Наследование может быть как аутосомно-доминантным, так и аутосомно-рецессивным, в последнем случае заболевание протекает тяжелее. Часть случаев попадает под определение хронической прогрессирующей офтальмоплегии, в других к начальному двустороннему птозу век и глаз присоединяется атрофия мышц мягкого неба, гортани, языка, жевательных и мимических мышц.
Миопатия Беккера Тип наследования рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Сыновья людей, страдающих этой формой миопатии, свободны от патологического гена, а дочери – гетерозиготные носители. Имеет сходство с офтальмологической формой, но начинается позже, прогрессирует медленнее, имеет доброкачественное течение.
Врожденные (конгенитальные) Тип наследования в основном рецессивный. Характеризуются врожденной мышечной гипотонией. Течение доброкачественное. Это группа миопатий, которые требуют дальнейшего изучения.
Врожденные структурные Разные типы наследования. Дебют в любом возрасте, однако в подавляющем большинстве случаев – ранний (при рождении или в первые месяцы жизни), генерализованная мышечная гипотония, атрофия мышц, отсутствие или снижение сухожильных рефлексов, структурные скелетные аномалии.
Симптомы миопатии
Симптомы миопатии

Для миопатии Дюшенна характерна псевдогипертрофия икроножных мышц, эта форма также называется псевдогипертрофической

Симптомы миопатии
Симптомы миопатии

Общими для большинства миопатий являются следующие симптомы:

Симптомы миопатии
Симптомы миопатии
  1. Слабость мышц появляется и медленно нарастает, имея двусторонний (симметричный) характер.
  2. Парестезии (нарушения чувствительности в виде покалываний, жжения, мурашек) в конечностях отсутствуют.
  3. Отсутствие болезненности в мышцах, несмотря на нарастающую слабость.
  4. В большей степени слабость затрагивает проксимальные (верхние) отделы конечностей (дистальные, или нижние чаще страдают при полинейропатии различной этиологии). Это проявляется тем, что становится затруднительным подъем по лестнице, расчесывание, умывание.
  5. Отсутствие нарушений функционирования тазовых органов.
  6. Отсутствие нарушений глубоких рефлексов (изредка могут быть незначительно понижены).
  7. Слабость лицевых мышц проявляется в невозможности вытянуть губы для свиста или поцелуя, невозможности зажмурить (или, напротив, широко открыть) глаза.
Симптомы миопатии
Симптомы миопатии

Симптомы миопатии

Особые требования при получении лекарственной терапии

Лекарственная терапия при миопатии, к сожалению, имеет ряд побочных эффектов, о которых больным следует знать. В частности, при приёме преднизолона сохраняется опасность развития остеопороза. Чтобы это не случилось, назначаются препараты кальция, к примеру, «Кальций D3 Никомед».

Читайте также:  Неврастения: причины, клинические проявления, помощь

Особую группу риска развития остеопороза составляют пациенты в менопаузе, для которых назначается фосомакс. При подозрении на угрозу развития язв и желудочных расстройств больным обычно рекомендуется в качестве гастропротекторов омез, ранитидин.

Существенным будет следующее предостережение: во время лечения миопатии категорически запрещено употребление сладкого. Если больной этим запретом пренебрегает, то высока вероятность развития сахарного диабета. Об этом подробнее здесь в статьях «Диабет и средства контроля над ним» и «Диета при диабете в стабилизации образа жизни».

Также нелишним будет напомнить о необходимости избегать сквозняков, контакта с инфекционными больными, так как во время лечения миопатии иммунитет больного в значительной мере ослаблен.

Обнадёживающим фактором будет решение врача о необходимости уменьшения дозы преднизолона до поддерживающего уровня, а также врачебное разрешение на занятия выздоравливающего лечебной физкультурой и осуществлять им работу с посильными физическими нагрузками. Но чтобы не спровоцировать обострение недуга, физические нагрузки не надо доводить до чрезмерного напряжения мышц.

Особые требования при получении лекарственной терапии

Существенным в режиме жизни людей, успешно прошедших курс лечения миопатии, будет помнить о необходимости не злоупотреблять временем пребывания на Солнце и в питании отдавать предпочтения продуктам богатым кальцием, витамином D, белками.

Все эти советы и рекомендации будут способствовать исцелению от миопатии и восстановлению мышечной силы.

Была ли статья «Миопатия под натиском лекарственной терапии» полезной Вам? Выскажите своё мнение в комментариях ниже. Также можете подписаться на рассылку сайта, чтобы получать свежие материалы на почту.

Если Вам понравилась статья «Миопатия под натиском лекарственной терапии» поделитесь ей с друзьями, нажав на кнопочки социальных сетей Facebook, Twitter, Google+, Мой мир, Вконтакте, Одноклассники.

Алкогольная миопатия

Встречается в нескольких вариантах. Один тип характеризуется безболезненной, преимущественно проксимальной мышечной слабостью, развивающейся в течение нескольких дней или недель длительного злоупотребления алкоголем, что сочетается с выраженной гипокалиемией. Уровень печёночных и мышечных ферментов заметно повышается.

Другой тип алкогольной миопатии развивается остро на фоне длительного употребления алкоголя и проявляется выраженной болью и отёчностью мышц конечностей и туловища, что сопровождается симптомами почечной недостаточности и гиперкалиемией. Мионекроз (рабдомиолиз) отражается в высоком уровне КФК и альдолазы, а также миоглобинурией. Этому могут сопутствовать другие синдромы алкоголизма. Восстановление довольно медленное (недели и месяцы); характерны рецидивы, связанные с алкоголизмом.

Встречается вариант острой алкогольной миопатии, сопровождающийся тяжёлыми крампи и генерализованной слабостью. Возможна хроническая алкогольная миопатия, проявляющаяся безболезненной атрофией и слабостью мышц проксимальных отделов конечностей, особенно ног, с минимально выраженными знаками нейропатии.

[7], [8], [9], [10], [11]

Классификация

За последние десятилетия ученые-исследователи вывели следующие формы заболевания.

Миопатия Дюшенна

Данный вид заболевания характерен для пациентов 3-х летнего возраста, причем оно не распространяется на представителей женского пола. Форма болезни Дюшенна представляет серьезную опасность как для здоровья, так и для жизни больного.

Читайте также:  10 продуктов, которые улучшают работу мозга

Поражаются мышцы ягодиц и тазобедренного участка, что не позволяет ребенку самостоятельно передвигаться. Если способность ходить возможна, то возникают ограничения – ребенок не может подниматься по ступеням, прыгать и вставать.

Заболевание приводит к деформации костей, умственной отсталости и псевдогипертрофированию мышечной ткани икр. Возможна дисфункция эндокринной системы. Миопатия Дюшенна поражает дыхательные мышцы, что вызывает пневмонию. Она, в свою очередь, становится причиной летального исхода.

Болезнь Беккера

Такая форма миопатии проявляется у тех пациентов, чей возраст превысил 20 лет. Этот вид заболевания считается легкой формой. Не затрагивается психическое здоровье. Поражаются мышцы таза и бедер. Гипертрофия происходит в мышечной ткани икр.

Форма Эрба

Эта форма имеет и другое название – ювенильная. Ей подвергаются пациенты как мужского, так и женского пола, достигшие 25-летнего возраста. В некоторых случаях миопатия Эрба возникает и в 20 лет.

Для такой формы заболевания характерной чертой становится искривление позвоночника, достигаемое путем атрофии мышц таза и туловища. Лопатки становятся похожи на крылья, а при передвижении человек начинает переваливаться. Мышцы в области рта атрофируются. Псевдогипертрофия при форме Эрба в большинстве случаев не проявляется, но бывают и исключения.

Миопатия Эрба, возникшая в раннем возрасте, приводит к полному обездвиживанию. У пациентов, у которых данная форма заболевания проявилась в зрелом возрасте, наблюдается легкое течение.

Миопатия Ландузи-Дежерина

Как и предыдущая форма, Ландузи-Дежерина поражает как мужчин, так и женщин. Заболевание может появиться не только у взрослых, но и у детей от 10 лет. Сначала миопатия приходится на лицевые мышцы, затем переходит на мускулатуру плеч и груди. Ввиду поражения мышечной ткани, находящейся в области глаз, больные вынуждены спать с открытыми глазами.

Гипертрофия приходится на губы, ограничивая функции мимики. Заболевание Ландузи-Дежерина протекает медленно, но не угрожает жизни больного. Умственные способности не подвергаются негативному воздействию.

Форма Кугельберга-Веландера

Миопатия поражает детей от 2 до 15-и лет. Волна приходится на нижние конечности и таз. В этих участках наблюдается слабость мышц. Это явление имеет прогрессирующий характер, вплоть до невозможности осуществлять движения ногами.

В редких случаях поражаются верхние конечности. Больной испытывает трудности при подъеме со стула, а также при движении по лестнице. Неустойчивость при ходьбе, нередко приводящая к падениям, является характерной чертой данной формы заболевания. Походка больного напоминает «утиный шаг».

Шарко-Мари

Этой форме заболевания подвержены и дети, и взрослые, так как она приходится на возраст от 15 до 30 лет. Принято считать, что Шарко-Мари возникает у обоих полов, но статистика показывает, что наиболее часто ей подвергаются представители мужского пола.

В мышечной ткани происходят изменения, вызванные расстройствами неврологического характера. Поражение приходится на отдельные группы мышц нижних конечностей.

Ткань может распадаться частично или полностью (второй вариант возможен при поздней стадии). Заболевание воздействует негативно на спинной мозг, ввиду чего больной не может стоять на одном месте. Со стороны такое поведение может показаться странным.

Как проявляется болезнь?

При первичных формах первые признаки заболевания проявляются обычно в детском или юношеском возрасте. Типичный симптом, по которому можно заподозрить заболевание у ребенка, — мышечная слабость. Этот признак характерен для всех форм. Обычно слабость носит симметричный характер, то есть наблюдается в симметричных мышцах. На начальных стадиях слабость может быть незначительной, но постепенно ее выраженность увеличивается.

С прогрессированием заболевания снижается качество жизни: для больного становятся сложными, трудновыполнимыми даже привычные нагрузки. Появляются трудности при ходьбе, подъеме по лестнице. Из-за дистрофии мышц может нарушаться осанка, появляться искривление позвоночника, например, поясничный лордоз, кифоз, сколиоз, прогрессирующие со временем. При этом голова и живот больного выпячиваются вперед, плечи опускаются, формируются крыловидные лопатки3.

При поражении проксимальных, расположенных ближе к центру тела мышц появляются сложности с подъемом со стула, выходом из ванны, подъем по лестнице, расчесыванием волос или бритьем. Наблюдается «утиная» походка — пациент передвигается, раскачиваясь в слабости в кистях у человека появляются трудности при выполнении высокодифференцированной работы (письмо, игра на музыкальных инструментах, токарное дело и др.).

Слабость стоп проявляется формированием полой стопы, шлепающей некоторых формах, например, миопатии Немалина, иногда при болезни Помпе, появляется слабость дыхательных мышц, что приводит к повышению риска легочных инфекций. К тому же ухудшается снабжение кислородом, из-за которого могут страдать мозг, сердце, другие органы4.

Наряду с мышечной слабостью снижаются сухожильные рефлексы, возникают мышечные спазмы или сокращения, ограничение подвижности сустава — контрактура3.

Наследуется аутосомно-доминантным способом с неполной пенетрантностью (но встречаются и спорадические случаи наследственности). Данная форма врожденной миопатии характеризуется патологией проксимальных мышц конечностей, но больные способны приобрести некоторые двигательные навыки. В младенческом возрасте наблюдается задержка двигательного развития и гипотония, но диагностировать данное заболевание можно только в более позднем возрасте при изменениях скелета и выраженной мышечной слабости. При этом наблюдаются патологии скелета: деформация стоп, кифосколиоз, дислокация бедер, грудь сапожника.

Чаще всего, больные имеют хрупкую фигуру и невысокий рост. При диагностике заболевания проводят биоптат мышц, который показывает наличие множественных или единичных прерывистых зон, которые лишены ферментов окисления, в некоторых мышечных волокнах. Проведение других лабораторных анализов может показать норму. Пациенты с болезнью центрального стержня склонны к развитию злокачественной гипертермии.