Миопатия Дюшенна: причины, симптомы и лечение миодистрофии

Заведующая отделением генетических и метаболических заболеваний

Причины мышечной дистрофии

Основные причины мышечной дистрофии можно условно разделить на врожденные (генетические) и приобретенные. К группе врожденных причин относится негативная наследственной, генетические мутации во время внутриутробного развития под влиянием внешних негативных факторов, пороки развития миоцитов, пороки сердца и т.д.

Поражение аутосомно-доминантного генома не всегда передается напрямую от родителей к детям. Часто патология может развиваться у плода под влиянием плохой экологии, вирусных инфекций, перенесённых будущей матерью. В результате поражения генома начинается процесс замещения ткани, состоящей из миоцитов жировыми и соединительными клетками. Образуются фиброзные рубцы и липидные деформации. В ряде случаев причиной врожденной генетической мышечной дистрофии является дефицит специфического белка, которые необходим для репродукции миоцитов. Если его недостаточно, то происходит замещение миоцитов рубцовыми клетками соединительной ткани.

Нервно-мышечные дистрофии у взрослых могут развиваться в силу действия приобретенных факторов патогенного влияния. В этом случае потенциальными причинами могут выступать:

  • травмы мышц с последующим рубцеванием поврежденных участков и утратой полноценной сократительной способности;
  • нарушение иннервации миоцитов (корешковый синдром на фоне остеохондроза и его осложнений, туннельных синдромов с компрессией крупных нервов, плексопатии с полным исключением иннервации);
  • нарушение процессов кровоснабжения (сердечно-сосудистая недостаточность, спазм сосудистого русла, атеросклероз, тромбозы, диабетическая или токсическая ангиопатия);
  • параличи отдельных частей лета на фоне острого нарушения мозгового кровообращения или после перенесенных компрессий крупных иннервационных ветвей;
  • гормональные нарушения, приводящие к патологической дегенерации мышечного волокна;
  • длительный период вынужденной обездвиженности (при переломах нижних конечностей или позвоночного столба);
  • токсическое воздействие солей тяжелых металлов и радиации.

Для дистрофии мышц в области спины основной причиной является боковое искривление позвоночного столба (сколиоз). При этом заболевании наблюдается чрезмерное напряжение мышечного каркаса спины с одной стороны и полная деградация с последующей дистрофией миоцитов с другой стороны.

Выявление потенциальной причины и её устранение – это первый и важнейший этап на пути лечения патологии. Если его пропустить, то даже самое эффективное лечение не даст положительного результата.

Симптомы и признаки

Миопатия Дюшенна сопровождается следующими симптомами:

  • Поражение скелетных мышц. При данном заболевании мышечная атрофия стремительно распространяется на мускулатуру спины, плечевой пояс и проксимальные области рук. В результате, у детей сильно выпирают лопатки, формируется непропорционально тонкая талия. Типичные признаки дистрофии Дюшенна — псевдогипертрофия мышц голени и арефлексия, при которой выпадают сухожильные рефлексы коленей, а также плечевого бицепса и трицепса. При этом долгое время могут сохраняться рефлексы икроножных мышц и лучевой кости.
  • Деформации скелета. Мышечная дистрофия Дюшенна приводит к серьезным деформациям костно-суставной системы. У детей нарушается правильная конфигурация позвоночного столба, развивается сколиоз, лордоз или кифоз, деформируются стопы, грудная клетка приобретает седловидную или килевидную форму.
  • Поражение сердечной мышцы. Прогрессирование дистрофии Дюшенна затрагивает сердечные мышцы, поэтому у трети детей в возрасте 13-14 лет развиваются сердечно-сосудистые расстройства: дилатационная кардиомиопатия, аритмия, неустойчивость артериального давления. После 18-20 лет поражение сердечной мышцы протекает бессимптомно, поскольку в этот период пациенты уже не могут осуществлять двигательную активность.
  • Умственные нарушения. В 30 % случаев при дистрофии Дюшенна наблюдается снижение интеллектуальных способностей различной степени выраженности. При этом  нарушения не соотносятся с тяжестью самой болезни или объемом поражений скелетных мышц. В основном у детей преобладают расстройства слуховой памяти, дефекты речи, трудности с концентрацией внимания. Нередко присутствуют симптомы олигофрении, аутизма, дислексии.
  • Эндокринные расстройства. Более чем у половины детей и подростков с дистрофией Дюшенна нарушается нормальное функционирование желез внутренней секреции, что сопровождается нейроэндокринными расстройствами: синдромом Иценко-Кушинга, адипозогенитальной дистрофией.

Чтобы получить более подробную информацию или консультацию специалиста по орфанным заболеваниям, заполните все поля формы. Наши консультанты будут рады Вам помочь.

Лечение МДД

Несмотря на описание заболевания еще в 1868 году, нет надежного лечения мышечной дистрофии дюшенна.

Тем не менее, можно замедлить прогресс болезни и сохранить мышечную силу и совместную функцию, позволяя пациенту ходить и сидеть.

Узнать больше Болезнь Ли, признаки у детей

Поскольку МДД поражает почти все мышцы тела, те, кто участвует в процессе лечения, сталкиваются с рядом проблем. Для эффективного управления инвалидизирующей болезнью необходим многодисциплинарный подход.

Применяются различные формы лечения, включающие легкие скобы, физиотерапию, легочную терапию (поддержку дыхания), хирургию.

Выбор конкретного лечения во многом зависит от клинического состояния пациента.

После идентификации гена исследователи разработали модели животных, которые имитируют болезнь. Такие клинические эксперименты улучшили ранее существовавшие знания о болезни.

Проводятся активные исследования, чтобы проверить, может ли инъекция нормальных мышечных клеток (от здоровых пациентов) или введение скорректированной формы гена дистрофина в мышечные клетки (генная терапия) отменять процесс заболевания.

Методы диагностики заболевания Дюшенна-Беккера

Диагностикой болезни занимается невролог. Для подтверждения наличия патологии проводят ряд исследований:

  1. Тест ДНК. Позволяет с точностью определить наличие мутации гена.
  2. Биопсия мышечных тканей. Используется редко, заключается в заборе образца мышечных волокон и определение наличия дистрофина при помощи специального красителя.
  3. Пренатальное тестирование. Проводится на 11 неделе беременности с целью выявить риск нервно-мышечных нарушений, особенно если один или оба родителя являются носителями.
  4. Забор крови плода. Осуществляется на 18 неделе беременности, применяется в крайних случаях врачом-генетиком.

Внимание! Будущим родителям следует быть осторожными с тестами во время беременности. Однако если такая необходимость возникла, то предпочтение стоит отдавать раннему тестированию, чтобы минимизировать вероятность выкидыша.

Характеристика заболевания

Заболевание носит название своего первооткрывателя – Дюшена, который смог доказать генетическую природу. Миопатия Дюшена не

Читайте также:  Антидепрессанты и нейролептики при бессоннице

относится к распространенным патологиям, так как встречается один случай на 3,5 миллиона рожденных детей. Диагностируется исключительно у мужской половины населения в возрасте от 1,5 до 3 лет. Заболевание быстро прогрессирует.

При развитии синдрома происходит процесс гипотрофии мышц, который имеет восходящий характер. В первую очередь затрагиваются мышцы таза и проксимальный отдел ног, затем патология начинает распространяться на мышцы спины и плечи, завершающая стадия затрагивает верхние конечности.

Но стоит учитывать и тот факт, что заболевание оказывает негативное влияние и на иные отделы тела:

Характеристика заболевания
  • деформация позвоночника;
  • наблюдается искривление стоп и грудной клетки;
  • заболевания сердца.
  • у пациента наблюдается дебильность, которая затрагивает третью часть больных.

Что касается прогноза при миодистрофии Дюшенна, то он не очень благоприятный, так как наблюдается интенсивное прогрессирование синдрома.

Ребенок постепенно перестает ходить к десятилетнему возрасту. Летальный исход наступает в результате инфицирования дыхательных путей или остановки сердца.

Тактика лечения заболевания

Чтобы лечение мышечной дистрофии Дюшенна было эффективным, нужно четко следовать намеченному плану после постановки диагноза. Излечению болезнь никогда не поддается полностью, но можно значительно облегчить жизнь пациента. Современная медицина способна замедлить миопатию Дюшенна следующими методами:

  • Тактика при обнаружении болезни до 5 лет. Радикального лечения миодистрофии Дюшенна не требуется. Нужна генетическая консультация и постоянна поддержка родителей больного ребенка.
  • Лечение миопатии Дюшенна до 8 лет. В этом случае нужна поддержка мышечных тканей. Врачи назначают глюкокортикостероиды для замедления прогресса болезни: «Преднизолон» или «Дефлазакорт».
  • Терапия от 8 до 20 лет. В этом случае значительно ослабляются мышцы, мышечная дистрофия Дюшенна приводит ребенка к инвалидному креслу.
  • Терапия от 20 лет. В этом случае препараты частично перестают действовать, прогрессируют заболевания дыхательных путей.

Миопатия Дюшенна требует постоянного приема некоторых групп витаминов (B, E), а также кальция, гормонов анаболиков, калия и некоторые виды аминокислот. Обязательно при мышечной дистрофии Дюшенна назначают инъекции АТФ, «Ретаболила», глютаминовой кислоты.

Тактика лечения заболевания

Важно! Поддержать здоровье при мышечной дистрофии Дюшенна можно и другими методами – ЛФК и электрофорезом.

ЛФК проходят небольшими курсами с обязательным участием терапевта. Также врачи рекомендуют делать массаж. Для электрофореза при миопатии Дюшеннанеобходимо использовать такие вещества, как липаза, хлорид кальция, «Прозерин».

В тяжелых случаях всё лечение проводят в домашних условиях, если есть медицинские возможности для организации сложной терапии специальными приборами.

Тактика лечения заболевания

Обязательное условие для лечения миопатии Дюшенна – постоянное наблюдение у кардиолога. Также необходимо составить грамотное меню. При заболевании нужно есть много овощей, приготовленных на пару, фруктов, растительных жиров и нежирного мяса. Запрещено употребление алкоголя, кофеина и крепкого чая.

Лечение заболевания

На сегодняшний день лечения миодистрофии Дюшенна-Беккера не существует. Терапевтическая тактика основана на поддерживающем медикаментозном лечении (в основном, для сохранения сердечной функции), исследованиях в области генной инженерии и экспериментальном клеточном лечении.

При прогрессировании сколиоза и контрактур суставов возможно применение паллиативного хирургического вмешательства. По мере прогрессирования мышечной слабости, следует обеспечить пациенту максимальный комфорт.

Применение преднизолона активно обсуждается в профессиональных медицинских сообществах. Известно, что спустя один месяц от начала применения наблюдается незначительное улучшение общего состояния пациента и может сохраняться до трех лет без ухудшения. В то же время, при отказе от преднизолона начинается прогресс заболевания.

Лечение

Лечение мышечной дистрофии процесс сложный и затяжной, однако, в настоящее время не создано лекарство, которое полностью исцеляет больного. Все мероприятия направлены на облегчение жизни больного и восстановления некоторых утраченных способностей.

Для затормаживания развития болезни назначают следующие препараты:

  • кортикостероиды;
  • витамины В1;
  • аденозинтрифосфат (АТФ).

Кроме того, для замедления процесса развития используют фетальные стволовые клетки, которые замедляют процесс дистрофии.

Помимо того, в качестве профилактических мероприятий назначают:

  • массаж;
  • физиотерапию;
  • дыхательную гимнастику.

Помимо стандартных вариантов лечения, важно постоянно руководствоваться тремя главными составляющими в процессе жизнедеятельности:

  1. Адекватная физическая активность.
  2. Своевременная психологическая поддержка.
  3. Соблюдение диеты.

Физическая активность

Отсутствие желания у человека бороться с недугом оказывает негативное воздействие на организм. Судите сами, пассивность, нежелание двигаться угнетает и без того пораженную мышечную систему. Мышцам необходимо давать нагрузку, так как без нагрузки дистрофичные процессы начинают происходить быстрее, тем самым прогрессируя в более быстром темпе.

Умеренная физическая активность, использование поддерживающих приспособлений будут отличным подспорьем в борьбе с недугом.

При наличии болей в мышцах отлично подойдет плавание, йога, упражнения на растяжку.

Психологическая поддержка

Психологическая поддержка окружения важна для больного человека. А если недуг такой серьезный, как этот тем более. Для кого-то будет достаточно обычной поддержки со стороны друзей и родных, а кому-то может потребоваться квалифицированная психологическая помощь.

Важно дать понять такому человеку, что он не остался один на один со своей проблемой. Он должен понимать, что ему есть к кому обратиться, есть люди, которые сопереживают и поддерживают его.

Диета

Что касается режима питания и соблюдения диеты, существует расхожее мнение, что соблюдение противовоспалительной диеты может замедлить прогрессирование недуга. Данная диета снижает воспаление, уровень глюкозы, выводит токсины из организма и питает его полезными веществами.

Суть такой диеты в следующем:

  1. Отказ от продуктов, содержащих «плохие» жиры и замена их на «хорошие», введение в рацион ненасыщенных жиров, которые содержатся в оливковом, льняном, кунжутном масле, авокадо.
  2. Применение в пищу мяса и рыбы, при производстве которых не были использованы антибиотики или гормоны.
  3. Полное удаление из рациона рафинированного сахара и глютена.
  4. Употребление в пищу следующих продуктов — китайская капуста, брокколи, сельдерей, ананас, лосось, свекла, кукумария, имбирь, куркума и других продуктов, обладающих противовоспалительными свойствами.
  5. Молочные продукты допустимы только на основе овечьего и козьего молока.
  6. Допустимо употребление травяных чаев, лимонада, кваса, морсов и натуральных соков.