Миодистрофия Дюшенна, Эрба-Рота и Ландузи-Дежерина: симптомы и лечение

Мышечная дистрофия — это группа хронических заболеваний мышц (чаще скелетных). Мышечная дистрофия характеризуется нарастающей мышечной слабостью и дегенерацией мышц (снижение толщины (диаметра) мышечных волокон). Пораженные мышцы постепенно теряют способность сокращаться, подвергаются распаду и замещаются жировой и соединительной тканью.

  • Снижение мышечного тонуса.
  • Нарушение походки (из-за слабости мышц ног).
  • Со временем у детей прогрессивно утрачиваются физические навыки, которые были приобретены до появления симптомов заболевания (ребенок перестает ходить, сидеть, держать головку и др.).
  • Атрофия скелетных мышц.
  • Отсутствие мышечных болей.
  • Чувствительность не нарушена.
  • Частые падения.
  • Жалобы на постоянную усталость.
  • При прогрессировании заболевания происходит увеличение в размере мышц (особенно икроножных) из-за разрастания соединительной ткани на месте погибших мышечных волокон.

Клинические особенности

Симптомы заболевания проявляются до 5 лет. Самые ранние признаки мышечной дистрофии дюшенна включают задержку развития речи, ходьбы.

За этим следует постепенное ослабление и потеря мышц бедра и таза.

У пострадавшего есть проблемы, связанные с поднятием по лестнице со стула.

За определенное время наблюдается заметное утолщение мышц голени.

Клинические особенности

Узнать больше Все особенности синдрома Клиппеля Треноне Вебера

При прогрессивном вовлечении мышц груди, плеча, спины можно увидеть типичную позу.

Ребенок с трудом балансирует и постоянно падает. Вскоре, начинает ходить на носках благодаря сокращению тканей на пятках.

Лопатки, колени, бедра, позвоночник поражаются по мере прогрессирования заболевания, что приводит к сколиозу (искривлению позвоночника).

Пострадавший ограничен инвалидной коляской до 12 лет.

Хотя у большинства пациентов нормальный уровень интеллекта, признаки умственной отсталости могут наблюдаться в небольшом проценте случаев.

Клинические особенности

Мышцы сердца, легких также страдают, что приводит к смерти от респираторной или сердечной недостаточности.

Как только мышцы / респиратора диафрагмы становятся вовлеченными, пациенту становится трудно дышать, он зависит от аппарата для поддержки дыхания.

Лечение мышечной дистрофии Дюшена китайской медициной

Восточная медицина ставит перед собой одну цель: убрать причину болезни, тогда все проявления уйдут сами. Это главное отличие от западных методик, которые снимают симптомы заболевания при помощи фармакологических лекарств.

Китайские врачи уверены, что прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна возникает из-за нарушения баланса в организме. В первую очередь страдает не физический уровень организации человека, а энергетический – образуется застой в селезеночном канале меридиан.

Именно поэтому заболевание ошибочно считают неизлечимым: лекарства и хирургические операции не могут повлиять на истинную причину недуга.

Восточные врачи проводят лечение мышечной дистрофии Дюшенна при помощи стимуляции биоактивных точек на поверхности кожи. Это осуществляется при помощи:

  • иглорефлексотерапии,
  • моксотерапии,
  • массажа,
  • вакуум-терапии и т.д.

Это позволяет быстро и эффективно возобновить циркуляцию энергии по меридианам.

Важной частью лечения является фитотерапия – восстановление организма при помощи трав.

Читайте также:  Болезнь молодых. Как заподозрить рассеянный склероз на ранней стадии?

Главная особенность такой терапии: индивидуальный подход к каждому пациенту в зависимости от личных особенностей человека и его болезни.

Благодаря этому достигается такой эффект:

  • ускорение роста здоровых мышц,
  • профилактика повторных застоев энергетических потоков,
  • общее укрепление организма против других заболеваний.

В последние годы в нашем госпитале практикуется метод интегративной медицины, который объединяет лучшие западные и восточные методики. Поэтому для улучшения состояния пациента наши врачи применяют современные лекарства, но основной упор делается на устранение причин.

Миопатия Ландузи-Дежерина: симптомы и принципы лечения

Миопатия Ландузи-Дежерина (полное название плече-лопаточно-лицевая дистрофия Ландузи-Дежерина) относится к группе наследственных дегенеративных заболеваний периферической нервной системы.

Заболевание впервые описали врачи Дежерин и Ландузи в 1884 г., а в 1950 г. болезнь получила название плече-лопаточно-лицевая миодистрофия, которое используется в настоящее время.

В основе болезни лежит нарушение строения мышечных волокон в результате генетического дефекта синтеза белка, входящего в состав мышечных клеток. Нарушается способность миоцитов (мышечных клеток) сокращаться, восстанавливаться.

Происходит замещение мышечной ткани жировой и соединительной тканью.

Миопатия Ландузи-Дежерина передается по аутосомно-рецессивному типу наследования, встречается в популяции с частотой 2,5-3 на 100 000 населения и занимает третье место по частоте среди всех миодистрофий. В каждом последующем поколении дебют болезни приходится на более ранний возраст и с более тяжелым вариантом течения. Женщины болеют чаще мужчин.

Симптомы

Миопатия Ландузи-Дежерина: симптомы и принципы лечения

Лица, страдающие этой патологией, не могут вытянуть губы в трубочку, пить через соломинку

Клинические проявления в раннем детском возрасте отсутствуют, а дебют заболевания, как правило, приходится на возраст 20 лет. К первым симптомам болезни относят появление слабости в мышцах лица, плечевого пояса. Слабость круговой мышцы глаза приводит к невозможности зажмурить глаза, а по мере прогрессирования миодистрофии к невозможности полностью сомкнуть глаза ночью (лагофтальм).

Слабость круговой мышцы рта влечет за собой опущение верхней губы и выворачиванию ее слизистой наружу («губы тапира»). Пациенты с миопатией не могут собрать губы в трубочку, пить через соломинку. Речь человека становится неразборчивой. У человека с миопатией Ландузи-Дежерина мимика на лице скудная, лицо приобретает обездвиженное положение, что носит название «лицо сфинкса».

Постепенно формируется «улыбка Джоконды» или поперечная улыбка. На поздних стадиях болезни больной не может наморщить лоб. Дистрофические изменения в мышцах плечевого пояса приводят к ротации плечевых суставов вовнутрь, отставанию лопаток от спины («крыловидные лопатки»). Физические нагрузки способствуют более быстрому прогрессированию заболевания.

В тяжелых случаях присоединяется атрофия мышц грудной клетки и спины (большая грудная мышца, широчайшая мышца спины и др.), а так же мышц плеча. У больного человека уплощается грудная клетка, затруднен подъем рук вверх, подъем плеч.

При прогрессировании миопатии Ландузи-Дежерина могут вовлекаться мышцы ног и стоп. У человека формируется походка «степпаж», или «шлепающая походка», для которой характерно свисание стопы и невозможность стоять на носочках. Чувствительные расстройства для данной миодистрофии не характерны. При неврологическом осмотре выявляют угасание сухожильных рефлексов.

Мышечная слабость постепенно заменяется атрофиями, которые не бывают симметричными.

Читайте также:  Диабетическая полинейропатия или поражение конечностей

При обследовании пациентов выявляют также изменения на сетчатке глаза, снижение слуха. Поражение сердечной мышцы не характерно. Интеллектуальное развитие человека не страдает.

В большинстве случаев миопатия Ландузи-Дежерина протекает благоприятно, редко приводя к полной утрате самообслуживания человека.

Усугубить течение болезни может неправильно подобранный комплекс лечебно-профилактических мероприятий, занятие спортом.

Наиболее часто из осложнений встречаются деформации позвоночника и грудной клетки, которые ведут к нарушению вентилирующей способности легких и развитию заболеваний со стороны органов дыхания и сердца.

Принципы лечения

Миопатия Ландузи-Дежерина: симптомы и принципы лечения

Лечение направлено на улучшение обменных процессов в нервных и мышечных клетках

Вылечить больного человека невозможно. Все лечебные мероприятия носят патогенетический и симптоматический характер, облегчая состояние больного.

Лекарственная терапия направлена на замедление скорости распада мышечных волокон. Для этих целей применяются витамины группы В (нейробион, комбилипен), активаторы метаболических процессов (АТФ), смеси нуклеотидов, гормоны (ретаболил). Лекарственные препараты назначаются курсами несколько раз в год.

Особое внимание уделяется  комплексу лечебно-профилактических упражнений, который проводится с целью отсрочить наступление  обездвиженности пациента, предотвратить развитие мышечных контрактур и деформации опорно-двигательного аппарата. ЛФК выполняется строго под руководством специалиста, который подбирает индивидуальный комплекс упражнений.

При выраженном искривлении позвоночника и свисании стоп назначаются корректирующие ортопедические мероприятия. Физиопроцедуры не оказывают положительного действия на мышечную силу, поэтому не применяются с целью замедления развития мышечной слабости.

Профилактика

Для того чтобы предупредить данное заболевание у будущего потомства, существуют некоторые рекомендации. К ним относится:

  • Если мать планирует забеременеть, то необходимо провести лабораторное исследование на присутствие в организме генов патологического происхождения. Также нужно тщательно изучить генеалогическое древо, чтобы исключить мышечную дистрофию.
  • Обследовать отца на наличие патологических генов. Ведь это также играет важную роль для предотвращения рождения больного ребенка.
  • Строгое соблюдение всех профилактических мер в случае осложнений у пациента.

Если соблюдать профилактические пункты, то можно исключить появление детей с данным заболеванием.

Формы миопатии

Заболевание имеет две формы: начальную и прогрессирующую. Они неизбежно связаны друг с другом: одна перетекает в другую со временем. Известно, что миопатия Дюшенна, сопровождающаяся дистрофией мышц на начальной стадии, заметна у мальчиков уже в возрасте 2 лет. Прогрессировать заболевание начинает к 8-12 годам.

Мышечная дистрофия Дюшенна

Прежде всего у пациента отмечают сильное увеличение икроножных мышц в размере. Такое явление нечасто называют псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна. Это провоцирует затруднения при ходьбе и частые падения: больной вынужден передвигаться, опираясь на кончики пальцев, а не на всю стопу. Кроме того, он испытывает:

  • боли во всех скелетных мышцах;
  • трудности во время монотонного сидения или стояния;
  • скованность движений.
Формы миопатии

Важно! С самого начала болезнь отрицательно влияет на способность человека нормально запоминать и воспроизводить даже простейшую информацию. Из-за этого ребенок опаздывает в развитии, плохо разговаривает, не может сконцентрироваться.

Прогрессирующая дистрофия Дюшенна

На поздних стадиях болезни человеку трудно глотать, ему требуется специальная трубка для приема пищи. Причем самостоятельные попытки проглотить еду приводят к угрозе возникновения аспирационной пневмонии. Кроме того, у пациента наблюдаются:

  • неспособность передвигаться;
  • уменьшение размера мышц и сухожилий;
  • затруднение дыхания, нередко пациент дышит только с медицинской помощью;
  • сильное искривление позвоночника;
  • поражение мышц сердца и, как следствие, серьезные перебои в его работе.
Читайте также:  Инсульт геморрагический правая сторона последствия сколько живут

Мышечная дистрофия: симптомы, причины, методы лечения

Мышечная дистрофия входит в группу заболеваний, вызывающих дегенерацию скелетных мышц и суставов. Препаратов для его лечения пока не существует, хотя есть эффективные медицинские процедуры, способные замедлить развитие заболевания. Симптомы могут быть слабо выраженными, но в тяжелых случаях болезнь ухудшает рефлексы и лишает больного способности ходить.

Разновидности мышечной дистрофии

Выявлено более 30 видов мышечной дистрофии, из них наиболее распространены 9:

  • миодистрофия Дюшенна – наиболее распространенная форма, развивается преимущественно у молодых мужчин;
  • дистрофия Беккера – к сорокалетию больной теряет способность самостоятельно передвигаться;
  • миотония – симптомы проявляются чаще у взрослых (либо у детей в период позднего детства);
  • врожденная дистрофия – диагностируется сразу после рождения или в первые месяцы жизни;
  • лимб-поясная – свойственна подросткам, молодым людям (20-25 лет), затрагивает мышцы бедер и плеч;
  • плече-лопаточно-лицевая – вызывает ослабление мышц лица, плечевых мышц, теряется способность поднимать руки, возникают проблемы с речью, тахикардия;
  • дистальная – для заболевания характерна слабость рук и нижних конечностей;
  • дистрофия Эмери-Дрейфуса – для женщин опасна параличом сердца, у детей (преимущественно мальчиков), кроме сердца, поражаются икроножные мышцы и верхний плечевой пояс;
  • болезнь Шарко (и прочие дегенеративные заболевания) также могут провоцировать схожие с мышечной дистрофией симптомы.

Из этих 9 форм мышечной дистрофии наиболее часто диагностируют следующие:

Мышечная дистрофия: симптомы, причины, методы лечения
  1. Дистрофия Дюшенна. Симптомы проявляются в раннем детстве (до 5 лет). Болезнь диагностируют у одного из 3500 новорожденных мальчиков. Это наиболее распространенное смертельное генетическое расстройство. Женщины могут быть носителями гена, подвергшегося мутации, но сами этим расстройством не страдают. Дегенеративные изменения блокируют белок (дистрофин), поддерживающий структурные элементы мышечной ткани и клеточных мембран. Без дистрофина мышечная слабость прогрессирует, провоцируя обездвиженность и смерть.
  2. Дистрофия Беккера. Хотя производство дистрофина при этом заболевании сохраняется, уровень стержневидного белка существенно ниже нормы. Мышечная дистрофия развивается к 12-летнему возрасту. Болезнь развивается медленнее, но поражения значительны: искривление позвоночника, трудности с дыханием, постоянная усталость, слабость, болезни сердца, когнитивные проблемы.

Основные симптомы дистрофии

Хотя все расстройства связаны между собой, каждый тип дистрофии вызван уникальной мутацией генов, поэтому симптомы и время проявления заболевания разнятся:

  • потеря мышечной массы (проблема усугубляется с возрастом);
  • поражение нижних конечностей (далее слабость распространяется на мышцы шеи, плечи, спину, грудь);
  • прогрессирующее истощение;
  • увеличение икроножных и дельтовидных мышц;
  • снижение гибкости, выносливости, усталость;
  • нарушение координации, синхронизации движений;
  • падения (из-за потери координации и мышечной слабости);
  • скованность суставов, боль при движении;
  • замена фиброзной ткани мышечной;
  • трудно приседать, наклоняться, подниматься по лестнице;
  • аномальное развитие скелета (кривизна позвоночника, нарушение осанки);
  • уменьшается диапазон движения (до полного паралича);
  • развивается пневмония, другие проблемы с работой дыхательной системы, нарушается сердечная деятельность, что может привести к смерти (при дистрофии Дюшенна).