Миастенические синдромы: симптомы, лечение, причины, признаки

Аутоимунные заболевания, одним из которых является миастения, приводят к тому, что организм вырабатывает вещества, разрушающие собственные ткани. Такие болезни ещё называют системными. Их особенно трудно лечить, так как врач может воздействовать только на внешние проявления болезни и отчасти на механизм развития патологии.

Миастенический синдром: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Синдром Ламберта-Итона – это аутоиммунное заболевание, характеризующееся поражением пресинаптической мембраны двигательных нервных окончаний, обусловленное злокачественными неоплазиями и развитием аутоиммунных нарушений.

Причины

Миастенический синдром может появляться на фоне злокачественных неоплазий, таких как рак бронха, рак желудка, рак яичников, ретикулосаркома, колоректальный рак, рак простаты и аутоиммунных заболеваний, таких как ревматоидный артрит, болезнь Шегрена, системная красная волчанка и аутоиммунный тиреоидит.

В основе развития заболевания лежат аутоиммунные процессы. Примерно у 90% пациентов, которые страдают данным недугом, были выявлены антитела к кальциевым каналам, которые имеются в опухолевых клетках и окончаниях двигательных нервных волокон.

Считается, что мишенью аутоиммунной атаки являются пресинаптические мембраны нервно-мышечного синапса. Поражение, которого вызывает снижение высвобождения ацетилхолина, который является медиатором нервно-мышечной передачи. В результате этого нарушается прохождение возбуждения от нервного волокна к мышечной ткани, что проявляется повышенной утомляемостью и слабостью мышечной ткани.

Симптомы

Ведущим симптомом в клинической картине заболевания является повышенная утомляемость и слабость скелетных мышц, которая преобладает в мышцах верхней части ног – бедер и тазового пояса.

Такие больные жалуются на прогрессирующую слабость в ногах и шаткость походки, которые становятся особенно заметны при подъеме по лестнице или длительной ходьбе.

Также у таких больных может отмечаться появление дискомфортных ощущений в области шеи и спины, развитие миалгии и парестезии в дистальных отделах конечностей, вегетативные расстройства, проявляющиеся повышенной сухость слизистой рта, уменьшением выработки слезного секрета, дистальным гипергидрозом, ортостатической артериальной гипотонией, а также развитием типичной паретичной утиной походки. Кроме этого, у таких больных может наблюдаться снижение сухожильных рефлексов.

Одним из ведущих симптомов данного заболевания считается незначительное нарастание мышечной силы при двигательной активности, в отличие от миастении, при которой во время движения наблюдается прогрессирование мышечной слабости. У некоторых больных может возникать опущение верхнего века, при этом типичные для миастении глазодвигательные нарушения, такие как двоение в глазах, и нарушение глотания наблюдаются очень редко.

Читайте также:  Афазия: виды, коррекция, причины, симптомы

Диагностика

Диагноз устанавливается на основании физикального осмотра пациента, сбора анамнеза и анализа жалоб больного.

Одним из самых результативных методов исследования является электронейромиография. В неврологическом статусе у таких больных выявляется тетрапарез с акцентом в проксимальных отделах ног, гипорефлексия, легкая дисметрия при выполнении координаторных проб, выявляется незначительное снижение глоточного и небного рефлексов.

Также таким больным может быть назначена магниторезонансная либо компьютерная томография, анализ крови на онкомаркеры, ультразвуковое исследование щитовидной железы.

Лечение

Если заболевание имеет паранеопластический генез, то лечебные мероприятия направлены на устранение опухолевого процесса. В том случае, если терапия опухоли проходит успешно, то, как правило, наблюдается постепенный регресс заболевания.

При аутоиммунной этиологии недуга больным назначается симптоматическое лечение, направленное на ингибирование негативного воздействия иммунной системы. Для облегчения нервно-мышечных симптомов больным назначаются ингибиторы ацетилхолинэстеразы.

Профилактика

На сегодняшний день причины проявления миастении до конца неустановленны, что не позволяет разработать адекватную схему профилактики этого заболевания.

Клинические проявления врожденных миастенических синдромов

Точная симптоматика зависит от конкретного вида врожденного миастенического синдрома:

  • синдром Ламберта-Итона. Характеризуется преимущественным поражением мышц нижних конечностей. Пациенты жалуются на быструю утомляемость, слабость в мышцах рук и ног, неправильную походку, уменьшение объема выделяемой слюны и пота;
  • семейная инфантильная миастения. Заболевание дает о себе знать зразу после рождения ребенка. Данный вид врожденного миастенического синдрома характеризуется поражением глазодвигательных и дыхательных мышц, отмечается нарушение глотания, провисание верхнего века, общая мышечная слабость;
  • миастения, которая развивается в результате медленного закрытия ионных каналов. Чаще всего возникает у грудных детей. Среди симптомов преобладают слабость мышц шеи, спины, верхних конечностей. Постепенно нарушаются функции глазодвигательных мышц.

Миастения может развиваться при приеме определенных лекарственных препаратов. Данная форма не относится к врожденным миастеническим синдромам, однако возникает в любом возрасте. При применении высоких доз антибиотиков может нарушаться нервно-мышечная передача. Пациенты жалуются на слабость в мышцах конечностей, быстрое утомление, нарушение глотания, глазодвигательные расстройства. После отмены препарата эти симптомы исчезают.

Читайте также:  Что надо знать всем про головную боль напряжения

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

Наиболее часто ошибочная постановка диагноза миастении связана с наличием птоза и различной степенью выраженности глазодвигательных расстройств. Необходимо исключение таких заболеваний, как эндокринная офтальмопатия, окулофарингеальная мышечная дистрофия, рассеянный склероз, синдром Фишера, ботулизм, синдром Толосы-Ханта, митохондриальные цитопатии, конгенитальные миастенические синдромы и др.

Бульбарные проявления миастении следует дифференцировать с сосудистыми и опухолевыми поражениями мозга, для которых типичны выраженные общемозговые симптомы, а также отсутствие динамичности нарушений и реакции на введение антихолинэстеразных препаратов. Иногда значительные трудности возникают при дифференциальной диагностике миастении и БАС, при котором в некоторых случаях возможны не только клинические симптомы миастении, но и нарушения нервно-мышечной передачи и реакции на введение антихолинэстеразных препаратов. В таких случаях правильный диагноз можно поставить только после проведения ЭМГ, выявляющей признаки денервации и реиннервации, а также наличие большого количества потенциалов Фасцикуляций, характерных для БАС. Дыхательные расстройства и кризы при миастении следует дифференцировать с СГБ, для которого характерна арефлексия, нарушение состава ликвора, отсутствие нарушений нервно-мышечной передачи и реакции на введение антихолинэстеразных препаратов.

Слабость мышц туловища и конечностей у больных миастенией дифференцируют с различными формами врождённых и приобретённых миопатий.

Миопатический процесс, как правило, характеризуется отличным от миастении характером распределения двигательных расстройств: отсутствием (за редким исключением) признаков поражения экстраокулярной и бульбарной мускулатуры, дыхательных нарушений; чаще сопровождается снижением или отсутствием сухожильных рефлексов, различной степенью выраженности мышечных атрофий.

Клинические симптомы, напоминающие миастению, возможны и при других формах нарушения нервно-мышечной передачи, таких, как синдром Ламберта-Итона и ботулизм. Причём если для синдрома Ламберта-Итона не типичны экстраокулярные, бульбарные и дыхательные нарушения, то именно они составляют основное клиническое ядро ботулизма. Характерные для синдрома Ламберта-Итона слабость и утомляемость мышц туловища и конечностей при ботулизме выявляют относительно редко. Для обеих форм характерна гипо- или арефлексия.

Эффект от введения антихолинэстеразных препаратов при синдроме Ламберта-Итона минимальный, а при ботулизме отсутствует. Нарушения нервно-мышечной передачи характеризуются снижением исходной амплитуды М -ответа и её существенным увеличением в процессе высокочастотной стимуляции (инкремент) или после максимального произвольного усилия. В целом следует подчеркнуть, что главное отличие миастении от других форм патологии — динамичность симптомов и положительная реакция на введение антихолинэстеразных препаратов.

Читайте также:  Головокружение: виды, причины, симптомы и лечение

Лечение миастении и кризов >>

Причины миастении

Миастения может быть врожденным или приобретенным заболеванием. Врожденная возникает как следствие изменения гена COLQ (мутация в генах белков, отвечающих за сокращение мышц). В возрасте 20-40 лет женщины болеют данным заболеванием чаще мужчин. При аутоиммунном процессе, направленном против ацетилхолиновых рецепторов, иммунитет человека вырабатывает антитела в мышечной ткани. Причины миастении приобретенной описаны ниже:

  • опухоль вилочковой железы (тимома, тимус);
  • различные аутоиммунные процессы;
  • тяжелые стрессовые ситуации;
  • вирусные заболевания.

Диагностика

При осмотре врач может выявить:

  • опущение века (птоз), двоение в глазах, иногда асимметрию зрачков, снижение остроты зрения;
  • уменьшение птоза при проведении теста на местное охлаждение века (например, льдом);
  • снижение чувствительности, особенно температурной и болевой;
  • характерную изменчивость симптомов: вечером или при повторении движений (стереотипной нагрузке) они усиливаются, после отдыха уменьшаются;
  • бедную мимику (лицо-маску).

Применяются фармакологические тесты с подкожным введением АХЭП (Неостигмин или Прозерин).

Через 30-90 мин. проба по степени компенсации симптомов оценивается как:

  • позитивная – исчезновение признака;
  • сомнительная – уменьшение признака;
  • негативная – нет изменений признака.

Лабораторные исследования определяют:

Диагностика
  • степень сохранности нервно-мышечной передачи (электронейромиография, ЭНМГ);
  • наличие или отсутствие опухолей (рентгенологические методы).

Миастения (симптомы, причины возникновения заболевания схожи с другими серьёзными патологиями) может наблюдаться при:

  • злокачественных опухолях яичников, лёгких, грудных желёз;
  • неврологических болезнях (синдром Шарко-Мари);
  • системных заболеваниях: склеродермии, дерматомиозите, миопатии;
  • боковом амиотрофическом склерозе.
  • бульбарном параличе;
  • врождённой и хронической прогрессирующей офтальмоплегии;
  • стволовом арахноидите;
  • прогрессивном мышечной дистрофии.

Синдром Ламберта-Итона также проявляется в болезненной слабости, но между ними есть важные различия.

Признак Синдром Ламберта-Итона Миастения
Нарушение передачи сигналов Нарушение происходит на пресинаптической мембране Нарушение на постсинаптической мембране
При исследовании сыворотки крови выявляются различные аутоантитела Аутоантитела к кальциевым каналам Аутоантитела к ацетихолиновым рецепторам
Поражение мышц разных частей тела Поражаются мышцы бедра и ягодиц Поражаются мышцы глаз, глотки, мимические
Различный м-ответ при ритмической электромиостимуляции двигательного нерва м-ответ увеличен прогрессирующее снижение м-ответа
Различие сухожильных рефлексов Рефлексы снижены Рефлексы не изменены
Отмечено частое развитие заболевания у людей, страдающих разными патологиями У пациентов с мелкоклеточным раком лёгкого У пациентов с тимомой