Медико-генетические методы исследования — детская неврология

1. Роль наследственного фактора в формировании речевых расстройств……………………………………………………………………….3

Передается ли по наследству?

Гены, вызывающие это заболевание, находятся в Х-хромосомах и наследуются в большей степени мужским полом.

Тип наследования дальтонизма называют сцепленным с полом. Дальтонизм передается по наследству только от матерей к сыновьям, а не от отца. Если патология присутствует у обоих родителей, болезнь передается от родителей к дочери. Ген дальтонизма считается рецессивным. Женщины реже подвергаются болезни, так как в женском организме имеется две ХХ-хромосомы. У мужчин из-за недостатка в хромосомах цветовая слепота проявляется в полной мере.

Видео: V-ая НАЦИОНАЛЬНАЯ ОБЩЕСТВЕННАЯ ПРЕМИЯ в области редких заболеваний «СИНЯЯ ПТИЦА»

Оглавление
Детская неврология
Филогенез нервной системы
Краткие сведения по анатомии нервной системы
Вегетативная нервная система
Оболочки головного и спинного мозга
Онтогенез нервной системы
Общий принцип функционирования нервной системы
Основные периоды функционального развития ребенка
Основные проявления поражения нервной системы
Чувствительность
Исследование чувствительности
Пирамидная система
Стриопаллидарная система
Мозжечок
Черепные нервы
Исследование зрительного анализатора
Исследование функции глазодвигательных нервов
Топическая диагностика
Вестибулярный нерв
Вкус
Альтернирующие синдромы при поражении ствола мозга
Вегетативная нервная система
Исследование регуляции мочеиспускания и дефекации
Вегетативная иннервация глаза
Синдромы поражения вегетативной нервной системы
Высшая нервная деятельность
Основные центры коры больших полушарий
Гнозис и его расстройства
Праксис и его расстройства
Речь и ее нарушения
Память и ее нарушения
Мышление и его  расстройства
Топическая диагностика корковых поражений
Кровоснабжение головного и спинного мозга
Специальные методы исследования
Рентгенологические методы исследования
Компьютерная томография
Электрофизиологические методы исследования
Электронейромиография
Электроэнцефалография
Реоэнцефалография
Ультразвуковые методы исследования
Офтальмоневрологическое исследование
Отоневрологическое исследование
Изотопные методы исследования
Медико-генетические методы исследования
Биохимические методы исследования
Важнейшие неврологические симптомокомплексы
Методические указания к составлению истории болезни
Схема исследования неврологического статуса ребенка
Неврологическое обследование грудных детей

Страница 46 из 51

Наследственные болезни нервной системы важно отличать от их фенокопий, обусловленных воздействием экзогенных вредоносных факторов. Генетические методы исследования позволяют подтвердить или отвергнуть наследственную природу заболевания, определяют проведение терапевтических мероприятий. Помимо специальных генетических методов исследования (изучение генеалогических таблиц, близнецовый, цитогенетические, биохимические методы исследования), установлению диагноза наследственных заболеваний помогают клиническое исследование (в частности, выявление дизэмбриогенетических стигм) и некоторые параклинические методы. Так, проведение электроэнцефалографии одновременно больному ребенку и его здоровым родителям и родственникам в ряде случаев способствует установлению наследственного характера эпилептиформного синдрома. Проведение классической электродиагностики, хронаксиметрии, электромиографии может помочь при дифференциальной диагностике наследственных заболеваний и их фенокопий.

Составление и клинико-генетический анализ генеалогических таблиц.

Классификация заболеваний по типам наследования

Наследственные нервные заболевания могут классифицироваться на основе различных признаков, поэтому существуют различные способы их классификации. В соответствии с одной из них, наследственные заболевания нервной системы подразделяются на пять групп, различающихся по типам наследования:

  • вызванные гибелью нейронов центральной нервной системы дегенеративные поражения ЦНС;
  • нервно-мышечные заболевания;
  • всевозможные формы эпилепсии;
  • моногенные опухоли ЦНС;
  • заболевания, связанные с неправильным развитием нейронов.
Читайте также:  Вторичная эпилепсия. Особенности у взрослого и у ребёнка

Мультифакторные

Наследственные болезни человека (список патологий с генетической предрасположенностью содержит опасные для жизни патологии, как правило, проявляющиеся во взрослом возрасте человека) – это группа мультифакторных заболеваний, совмещающих в себе изменение человеческого генотипа и влияние внешних факторов.

Передаваемые вместе с ДНК-цепочкой такие болезни часто остаются в организме совершенно незамеченными до момента появление провоцирующих развитие патологии факторов окружающей среды, среди которых:

Мультифакторные
  • курение;
  • употребление в пищу большого количества жиров животного происхождения;
  • ведение малоподвижного образа жизни;
  • ожирение;
  • сильное и постоянное нервное напряжение;
  • употребление большого количества сахара и соли.
Медицинское название Признаки Причины появления Развитие Кому может передаться
Атеросклероз В качестве проявлений заболевания наиболее часто можно наблюдать приступы стенокардии, приводящие к появлению:
  • ишемической болезни сердца;
  • инфаркту карда;
  • кардиосклероза;
  • аневризмы сосудов.
Системное поражение артерий, сопровождающееся появлением больших холестериновых отложений на внутренних оболочках сосудов, приводящее к сужению просвета и нарушению кровоснабжения сердечной мышцы. Приводит к развитию острой или хронической сердечно-сосудистой недостаточности. Чаше всего поражает мужчин в возрасте 40-45-ти лет.
Гипертоническая болезнь Основными симптомами гипертонической болезни принято считать:
  • сильные головные боли;
  • шум в ушах;
  • повышение цифр АД свыше 140-160 мм рт. ст для систолического и 90—95 мм рт. ст для дистонического;
  • учащенное сердцебиение;
  • отдышку;
  • пелену перед глазами;
  • боли в области сердца.
Патология сердечно-сосудистой системы, вызванная нарушением работы центра сосудистой регуляции и почечных механизмов и приводящая к повышению физических показателей АД, изменений в работе сердца, ЦНС и сосудов. Провоцирует хронической поражение органов сердечно-сосудистой системы и нестабильность кровообращения, способные стать причинами появления гипертонического криза. Поражает мужчин и женщин в возрасте после 40-ка лет.
Сахарный диабет Проявление сахарного диабета сопровождается:
  • сильной жаждой;
  • слабостью и головокружением;
  • плохим заживанием ран;
  • появлением в моче запаха ацетона.
Хроническое нарушение обмена веществ, в основе которого лежит недостаточное образование гормона инсулина, неспособного бороться с повышением в крови уровня глюкозы. Приводит к нарушению обмена веществ, развитию гипогликемической комы. Развивается как у женщин, так и у мужчин.

Наследственные болезни человека – это врожденные патологии, вызванные мутацией генов, изменением числа или разрушением хромом в хранящей генетическую информацию ДНК-цепи, отвечающей за правильное развитие и строение человека.

Мультифакторные

Передающиеся по наследству или возникающие в результате сбоя в половых отцовских или материнских генах, таких заболевания считаются неизлечимыми и в большинстве своем связаны с серьезными отклонениями в развитии, а также большим списком тяжелых дефектов внешнего и внутреннего строения организма человека.

Передается ли эпилепсия по наследству от отца или матери: генетика заболевания и предрасположенность к наследованию

Эпилепсия – хроническая неврологическая болезнь, для нее характерны повторяющиеся судорожные припадки разной степени тяжести.

Во время приступа в одной из областей головного мозга возникает биоэлектрический импульс. В зависимости от его силы и широты распространения проявляются судорожные приступы различного вида.

По статистике это самая распространенная в области неврологии проблема, от нее страдает каждый 150-ый житель планеты.

Методов нехирургического лечения, позволяющих полностью избавить человека от недуга, пока не существует, но лекарственная терапия дает хорошие результаты и позволяет увеличить время между приступами.

Типы болезни

Несмотря на то, что исследования проводятся с начала 20-го века, болезнь все еще недостаточно классифицирована.

По причинам возникновения она условно делится три типа:

  • симптоматическая — возникшая по причине травм, дефектов и повреждений головного мозга;
  • идиопатическая — появившаяся вне зависимости от внешних факторов, наследственная. В этом случае проявляется обычно в детстве, чаще всего в промежутке от 3 до 14 лет;
  • криптогенная — когда при обследованиях не удается установить точных причин.
Читайте также:  Мигрень симптомы и лечение, что это такое, признаки и причины

Наследственное ли это заболевание

Передается ли эпилепсия по наследству?

Даже в средние века, когда о научных исследованиях «падучей» не могло быть речи, было известно — болезнь «переходит по наследству».

Неврологические и нейробиологические исследования внесли ясность в вопросы о причинах этой патологии и окончательно подтвердили ее генетическую природу.

Однозначно к генетическим заболеваниям относят идиопатическую эпилепсию.

Мнения ученых по поводу остальных разновидностей расходятся: часть специалистов считает, что черепно-мозговые травмы, нейроинфекции, инсульты и другие повреждения головного мозга сами по себе достаточная причина для развития эпилептических припадков.

Другие склоняются к тому, что даже в этих случаях имеет место генетическая предрасположенность к эпилепсии (наследственность).

Как происходит наследование от отца и матери

Передается ли эпилепсия по наследству от отца или матери: генетика заболевания и предрасположенность к наследованию

Передача заболевания из поколения в поколение происходит по всем трем известным генетике типам:

  1. Моногенный (классический) — когда наследуется один ген.
  2. Полигенный — наследуется два и более генных признаков.
  3. Нетрадиционный — в него включены все остальные типы.

Расчет вероятности при классическом наследовании:

Типы наследования От отца От матери От других родственников Дополнительная информация
Аутосомно-доминантный Вероятность 50% Если ребенок родился здоровым, дальнейшее наследование по его линии прекращается
Аутосомно-рецессивный Не проявляется у детей, но каждый четвертый ребенок может стать носителем гена и впоследствии родителем больного ребенка. Через поколение здоровые люди могут стать родителями больного ребенка, если хоть один из них является носителем гена. Наблюдается у братьев и сестер, в том числе двоюродных и троюродных.
Сцепленный с полом доминантный Передается только девочкам Передается мальчикам и девочкам с одинаковой вероятностью Больных женщин в два раза больше, чем мужчин
Сцепленный с полом рецессивный Все рожденные девочки будут носителями гена Если мать носитель гена, то половина ее сыновей будет больна, все дочки здоровы. Передается мужчинам по материнской линии, мальчики могут заболеть, девочки могут быть носителям

При мультифакторном наследовании невозможно говорить о четких процентах вероятности, подсчет ведется исходя из количества болеющих родственников.

Степень риска выглядит так:

  • здоровые родители — до 10%;
  • один больной родитель — от 10% до 20%;
  • два больных родителя — до 40%.

Более 60% случаев наследования приходится на нетрадиционные типы, просчитать вероятность патологии в этом случае могут только ученые.

Как выявить предрасположенность

Вот некоторые методы выявления генетической эпилепсии:

  1. Генеалогический – самый старый метод, практикуется с начала 20-го века. Специалистом составляется карточка наподобие генеалогического древа с указанием общей истории болезни всех родственников. Врач-генетик анализирует полученные данные, затем на их основе подсчитывает степень опасности. В наше время почти не используется.
  2. Молекулярно-генетический метод позволяет «заглянуть» внутрь ДНК, прочитать наследственную информацию и обнаружить маркеры, указывающие на возможность возникновения проблемы.
  3. Цитогенетический метод — специальным образом обработанная хромосома исследуется под микроскопом для выявления патологических изменений.

Генетическое прогнозирование является методом расчета вероятностей при мультифакторных генетических патологиях, в число которых входит эпилепсия.

Диагноз ставится на основе анализа ДНК и сбора информации о провоцирующих заболевание факторах.

Хотя наследственный характер эпилептических припадков полностью доказан, это не значит, что человек, имеющий эпилептиков в роду, обязательно будет болеть. Невозможно прогнозировать, передадутся ли потомкам триггерные гены.

Читайте также:  Глиома головного мозга – чем опасна опухоль и сколько с ней живут?

Генетика эпилепсии. Интервью с неврологом-генетиком:

Симптомы

Человек обычно приходит к врачу из-за проблем с движением, сопровождающихся изменением психики. Симптомы и признаки болезни Гентингтона чаще всего появляются около 40 лет. Клиническая картина постепенно ухудшается в результате повреждения головного мозга.

Вначале наблюдаются мелкие мышечные подергивания и постоянные движения конечностей. Позже развивается полная хорея. Она сначала поражает руки и голову, человек делает различные гримасы, открывает рот. Затем затрагиваются нижние конечности. Эти непроизвольные движения значительно усиливаются при стрессе, в то же время, вообще не появляются во время сна. Движения прогрессируют, человек становится неспособным к самостоятельности. Признаки проявляются на обеих сторонах тела.

Типичный симптом болезни хорея Гентингтона – нарушение походки, которая иногда напоминает танец. На более поздней стадии происходят падения, неуверенные движения. Непроизвольные движения могут больше не проявляться, развивается ригидность, человеку трудно двигаться.

Заболевание часто сопровождается нарушением речи (она становится непонятной). Кроме того, наблюдается расстройство глотания, приводящее к серьезным проблемам с приемом пищи. Пищевые расстройства вызывают потерю веса.

В большинстве случаев при болезни Гентингтона возникает недержание мочи.

Значимые проявления генетического заболевания хорея Гентингтона – психические проблемы. Первоначально возникает незначительная раздражительность, затем появляются другие признаки, такие как:

  • агрессивность;
  • апатия;
  • безжалостное поведение;
  • склонность к воровству;
  • сниженный интерес к внешности;
  • общие изменения личности.

Хотя окружающие замечают эти проблемы, немногие приписывают их болезни.

Депрессия возникает уже на ранних стадиях заболевания. Появляется страх перед новым днем, опасения потери производительности, неудач, нехватка энергии, воли к действию. Человек становится безразличным к окружающему миру, раздражается, имеет трудности с чувством радости, не концентрируется, страдает нарушением памяти. В результате психических проблем возникает снижение аппетита, потеря веса, нарушения сна. Больного могут даже посещать мысли о самоубийстве. Частью депрессии бывает тревожное расстройство.

Симптомы

Депрессия может чередоваться с периодом гипомании, которому присуще чувство полноты энергии, активности.

Больному не хватает проницательности и самокритики, поэтому ему трудно понять, что он больше не может продолжать принимать решения о содержании семьи или управлять автомобилем.

Серьезные проблемы включают галлюцинации и бред. Галлюцинация – это расстройство восприятия, при котором пациент не может провести различие между реальностью и картинами, которые рисует его воображение. Он воспринимает звуковые и визуальные галлюцинации как истинные, попытки переубеждения бессмысленны. Бред – это расстройство мышления, при котором больные страдают манией преследования, считают, что имеют особое происхождение и способности, бессмертность, безнаказанность и т.д.

Основные клинические симптомы болезни Гентингтона включают слабоумие, встречающееся у всех пациентов. Человек перестает выполнять обычную работу, не может сосредоточиться, постоянно забывает.

Ограниченная подвижность и слабоумие – одни из самых печальных проявлений, потому что они лишают человека самостоятельности на всю жизнь.

Выделяются 3 основных типа болезни Гентингтона:

  • Ювенильная форма. Появляется к 20 годам. При этом типе непроизвольные движения обычно отсутствуют, но возникает мышечная скованность. Наблюдается быстрое развитие деменции, расстройств личности, речевых нарушений.
  • Классическая форма. Проявляется в возрасте 35-50 лет и встречается в 90% случаев. Характеризуется типичным курсом, описанным выше.
  • Форма позднего старта. Появляется после 60 лет. Из всех трех типов этот является одним из самых легких – его течение медленное, значительное слабоумие отсутствует, человек сохраняет самостоятельность.