Лиссэнцефалия — причины, симптомы, диагностика и лечение

Акрания – это аномальное развитие плода, несовместимое с дальнейшим развитием и жизнью ребёнка. Такой ребёнок или умирает незадолго после родов, или уже рождается мёртвым. По МКБ 10 шифруется кодом Q00.0. Встречается крайне редко.

Что такое акрания плода?

Акрания – нарушение развития центральной нервной системы у плода, один из самых распространённых внутриутробных патологий развития. Характеризуется эта аномалия тем, что голова плода абсолютно не содержит костного свода. Если выразиться понятнее, то у плода отсутствует верхняя часть черепа, функция которой – закрывать мозг и защищать его от любых воздействий окружающей среды. Помимо этой несовместимой с жизнью проблемы, на голове также отсутствует кожа, что означает, что мозг не защищается ничем, кроме мозговой ткани. Сам головной мозг плода недоразвитый и выглядит как открытые сосуды, соединительные ткани и мозговая ткань, которые видны на черепе деформированного вида.

Диагностика и сроки

Пренатальная диагностика отклонений в развитии плода — сложный и ёмкий процесс. Один из самых важных этапов — скрининг патологии плода, который представляет собой комплекс обследований, назначаемых беременным в 12, 20 и 30 недель. Как правило, это исследование крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных нарушений. Обычно проверка плода на патологии включает в себя следующие мероприятия.

Анализы крови

I триместр (двойной тест):

  • свободная β-субъединица (её концентрация) ХГЧ;
  • PAPP-A: плазменный протеин A.

II триместр (тройной тест на патологию плода):

  • выявляется или общий ХГЧ, или же, как и в I триместре, свободная β-субъединица ХГЧ;
  • α-фетопротеин (белок АФП);
  • свободный эстриол (неконъюгированный).

Обязательным дополнением к анализам крови является УЗИ. Оценка результатов всегда комплексна. Однако анализ крови на патологию плода вкупе даже с УЗИ не может дать 100% гарантии, поэтому при подозрении на отклонения проводятся инвазивные методы диагностики: хорионбиопсия и кордоцентез.

Хорионбиопсия

Это получение ткани хориона на выявление и профилактику хромосомных болезней, носительство хромосомных аномалий и моногенных болезней. Производится в виде пункции матки, которая может осуществляться через брюшную стенку, влагалище или шейку матки специальными щипцами или аспирационным катетером.

Те родители, которые хотят знать, как определить патологию плода на ранних сроках, могут воспользоваться данным анализом, так как его основное преимущество — выполнение диагностики уже на 9-12 неделях, а также быстрое получение результатов (2-3 дня). Показания к проведению:

  • возраст старше 35 лет;
  • наличие ребёнка с ВПР (врождённым пороком развития), моногенной, хромосомной болезнями;
  • наследственность хромосомной аномалии, генной мутации;
  • в 10-14 недель беременности, по данным эхографии, толщина воротникового пространства более 3 мм.
Читайте также:  Менингит симптомы у детей как распознать

Данный анализ на патологию плода достаточно болезненный и может спровоцировать кровотечение, но при опытном медицинском персонале всё проходит без осложнений.

Кордоцентез

Это метод получения пуповинной (кордовой) крови ребёнка для исследования. Производится обычно параллельно амниоцентезу (анализу околоплодных вод). Возможен не ранее 18 недель.

Под инфильтрационной анестезией через брюшную переднюю стенку делают прокол иглой и выкачивают из сосуда пуповины необходимое количество крови. Такое обследование плода на патологии может выявить хромосомные и наследственные заболевания, резус-конфликт, гемолитическую болезнь.

Подробнее о методе здесь.

Одна из самых верных и надёжных диагностик — ультразвуковое исследование. Многих родителей волнует, какие патологии плода можно выявить при беременности на УЗИ, а какие могут остаться, что называется, «за кадром».

УЗИ на 12 неделе выявляет:

  • пороки ЦНС (анэнцефалию);
  • отсутствие брюшинной передней стенки (гастрошизис);
  • патологию позвоночника у плода;
  • пупочную грыжу (омфалоцеле);
  • отсутствие конечностей;
  • синдром Дауна.

На 20 неделе практически все видимые патологии плода на УЗИ могут быть диагностированы. Это объясняется тем, что большинство внутренних органов и систем малыша уже хорошо сформированы.

На 30 неделе ультразвуковое исследование может лишь подтвердить или опровергнуть данные, полученные другими методами (с помощью анализа крови, кордоцентеза, хорионбиопсии).

Теперь — о том, какие патологии плода не выявляет УЗИ:

  • слепоту;
  • умственную отсталость;
  • глухоту;
  • мелкие пороки органов у плода — непроходимость протоков печени, дефекты сердечных перегородок;
  • генетические болезни: миопатию Дюшена, муковисцедоз, фенилкетонурию;
  • хромосомные патологии плода — синдром Эдвардса, Патау, Тернера.

Однако последняя группа из этих отклонений не ускользает всё-таки от врачей, так как их помогает выявить анализ крови беременной на патологию плода и другие методы диагностики.

Молодая мама не может сама почувствовать никаких симптомов того, что с её малышом что-то не в порядке. Только комплекс диагностических мероприятий на разных этапах беременности может выявить отклонения. Таким образом, признаки патологии плода на ранних сроках, выявляемые УЗИ, должны быть визуально заметны. Это внешние отклонения в его развитии: форма черепа, соотношение размеров, особенности кожных складок и др.

К сожалению, бывают случаи, когда ребёнок рождается с патологиями, не выявленными пренатально. Происходит это либо из-за неопытности и непрофессионализма медицинского персонала, либо из-за неисправности или ветхости ультразвукового оборудования.

Факты. Благодаря УЗИ, вовремя выявляется до 80% врождённых патологий у плода, из них в 40% случаев беременности прерываются из-за тяжёлых, приводящих к инвалидности или несовместимых с жизнью пороков.

Незрелость головного мозга у новорожденных детей

Эмбриональное развитие мозговых структур достаточно сложный процесс и проходит в несколько этапов. Незрелость головного мозга у новорожденных как патология, обусловлена влиянием негативных факторов во время внутриутробного развития или в результате сложного родоразрешения.

Что такое незрелость головного мозга?

Незрелость головного мозга у детей явление не редкое, поскольку после рождения ЦНС продолжает свое развитие, усложняя нейронные связи для выполнения высших психических функций (интеллект, моторика, мышление, речь). Такого диагноза не существует в международной классификации болезней.

Читайте также:  Лечение бессонницы лекарствами и народными средствами

У новорожденного незрелость мозговых структур не относится к патологии. Кора больших полушарий совершенствует свое развитие на каждом этапе возрастной периодизации ребенка, и завершение процесса происходит после полового созревания.

Незрелость мозговых структур – термин, которым любят апеллировать врачи. Данное выражение родители могут услышать от невропатолога при прохождении плановой диспансеризации с ребенком. Его значение довольно двоякое. С одной стороны, врач может иметь в виду незрелость, как вариант нормы для грудного ребенка – нескоординированность движений, мышечный тонус, недостаточно сфокусированный взгляд.

С другой стороны, речь идет уже о патологии и функциональных нарушениях. Если выявлены неврологические отклонения, то необходимо пройти обследование. Постановка любого диагноза на основании физикального осмотра, является неправомочной.

Как диагностируется

Незрелость коры головного мозга у ребенка, и возможные функциональные нарушения, исследуют при помощи различных методик. У новорожденных первым диагностическим тестом является суммарная оценка (от о до 10 баллов) состояния в первые минуты жизни – шкала Апгар.

Низкий балл (5 или менее) предполагает более тщательное наблюдение за ребенком и дополнительные методы диагностики.

Незрелость мозга и повреждение ЦНС может проявиться в более позднем возрасте, для детей от 3 лет и старше, показанием для диагностики являются различные отклонения в развитии (речевое, психическое, физическое).

Незрелость головного мозга у новорожденных детей

Методы диагностики

  1. ЭЭГ – регистрирует активность мозговых структур и позволяет проанализировать степень зрелости нейронов, учитывая возрастные особенности.

    Для детей до 1 года, данный метод позволяет оценить все участки мозга и выявить патологию (через большой родничок);

  2. МРТ – позволяет оценить общее состояние тканей, функциональные нарушения и локализацию патологии;
  3. Нейросонография – ультразвуковые волны позволяют визуализировать мозговые структуры и сосудистую сеть.

    Возможно, выявить патологию на ранней стадии и врожденные аномалии.

Выявление дисфункции мозга на ранней стадии позволяет своевременно провести необходимую терапию и избежать тяжелых последствий.

Возможные нарушения и причины

Нейрофизиологическая незрелость, часто наблюдается у недоношенных детей, УЗ исследование фиксирует недоразвитость мозговых структур. Нарушения и задержка в развитии зависят от степени недоношенности и индивидуальных компенсаторных возможностей организма.

Врожденные аномалии мозга не связаны с возрастными особенностями и приводят к умственной отсталости, или нарушению интеллектуальных возможностей ребенка.

Причины дисфункции:

  • Патологическая беременность – инфекционные заболевания во время вынашивания поражают мозговые клетки, вызывая энцефалит, что приводит к задержке психического развития и умственной отсталости;
  • Хроническая внутриутробная гипоксия плода или острая, вследствие тяжелых родов – приводит к функциональным нарушениям мозга и неврологическим расстройствам. Длительная нехватка кислорода опасна появлением очагов некроза в мозговых структурах;
  • Травмы черепа в родах – повреждение тканей приводит к кровоизлиянию, нарушения мозговой деятельности зависит от тяжести травмы.

Морфофункциональная незрелость коры присуща всем новорожденным, вследствие чего наблюдается повышенная возбудимость и тонус мышц. При отсутствии патологий, возбудимость ко второму месяцу жизни становится как у взрослого человека.

Причины

Наиболее весомой причиной сбоев внутриутробного развития является влияние на организм беременной и на плод, различных вредоносных факторов, обладающих тератогенным действием. Возникновение аномалии в результате моногенного наследования встречается лишь в 1% случаев. Наиболее влиятельной причиной пороков головного мозга считается экзогенный фактор. Тератогенным эффектом обладают многие активные химические соединения, радиоактивное загрязнение, отдельные биологические факторы. Немаловажное значение здесь имеет проблема загрязнения среды обитания людей, обуславливающая поступление в организм беременной токсических химических веществ.

Различные эмбриотоксические воздействия могут быть связаны с образом жизни самой беременной: например, с курением, алкоголизмом, наркоманией. Дисметаболические нарушения у беременной, такие как сахарный диабет, гипертиреоз и пр., могут также стать причиной церебральных аномалий плода. Тератогенным действием обладают и многие медикаменты, которые может принимать женщина в ранние сроки беременность, не подозревая о происходящих в ее организме процессах. Мощный тератогенный эффект оказывают инфекции, перенесенные беременной, или внутриутробные инфекции плода. Наиболее опасны цитомегалия, листериоз, краснуха, токсоплазмоз.

Причины и патогенез аномального развития

Определить из-за чего начал формироваться дефект — задача не из легких, так как их причин быть целое множество. Примерно у 60% людей с лиссэнцефалией замечены мутация в гене LIS1.

Еще у примерно 3% людей, конкретно с классическим типом патологии, можно отметить мутацию в гене TUBA1A. Примерно у 30% пациентов с гипоплазией наблюдаются изменения в TUBA1A гене.

Иные причины возникновения могут быть самыми разными, например, при развитии инфекционных заболеваний в матке в первом триместре беременности, или же на ранних сроках у плода было плохое кровоснабжение в области мозга, в результате чего начала развиваться лиссэнцефалия.

Процесс развития коры головного мозга:

  • нервные клетки начинают делиться;
  • кора дифференцируется;
  • нейроны движутся из матрикса.

Хронология развития плода в норме должна происходить таким образом:

  • на 11-12 неделях начинают формироваться оба полушария;
  • на 16 – начинают формироваться борозды и извилины;
  • на 20 — уплотняется кортикальное плато, начинают формироваться первичные и центральные борозды;
  • на 23-26 — сформировываются ольфакторные борозды;
  • на 28 неделе развития внутри утробы матери, начинают формирование борозды в височной области.

Кора головного мозга формируется за счет миграции мозговых клеток – нейронов, которые находятся в разных слоях мозга. В процессе их передвижения, клетки, которые сформировались на более позднем этапе, передвигаются дальше, чем предыдущие, в результате происходит формирование нового слоя. Этот процессе регулируется специальными белками N-кадгерином и рилоном.

В норме, все основные борозды и извилины начинают свое формирование после окончания передвижения нейронов, именно нарушение данного процесса влияет на неправильное создание извилин и борозд.