Лечение и профилактика наследственной атаксии Фридрейха

Атаксия Фридрейха — это тяжелое наследственное заболевание. Недуг поражает головной мозг, опорно-двигательный аппарат, органы зрения, слуха и другие системы организма. Лечение и профилактика болезни является непростой задачей, так как патология прогрессирует и с трудом поддается терапии.

Заболевания, связанные с мутациями гена MTHFR:

  1. Аутизм ( 1, 2 )
  2. Склонности и зависимости: курение, наркотики, алкоголь ( 22 )
  3. Синдром Дауна ( 4 )
  4. Выкидыш
  5. Тромбоэмболия легочной артерии
  6. Депрессия у женщин в постменопаузе ( 5 )
  7. Шизофрения ( 6 )
  8. Фибромиалгия
  9. Синдром хронической усталости
  10. Химическая чувствительность
  11. Болезнь Паркинсона
  12. Синдром раздраженного кишечника
  13. Преэклампсия
  14. Инсульт
  15. Расщепление позвоночника ( Spina bifida )
  16. Пищеводная плоскоклеточная карцинома
  17. Острый лимфобластный лейкоз
  18. Сосудистая деменция
  19. Биполярное расстройство ( 7 )
  20. Колоректальная аденома
  21. Идиопатическое мужское бесплодие
  22. Тромбоз
  23. Рак прямой кишки
  24. Менингиомы
  25. Глиома
  26. Врожденные пороки сердца
  27. Детская депрессия через эпигенетические процессы, вызванные материнской депрессией
  28. Дефицит познавательного развития детей
  29. Рак желудка ( 8 )
  30. Мигрень с аурой ( 9 )
  31. Низкий уровень ЛПВП
  32. Высокий гомоцистеин
  33. Постменопаузальный рак молочной железы
  34. Атеросклероз
  35. Расщелина нёба
  36. Диабет 1 типа
  37. Эпилепсия
  38. Первичная закрытоугольная глаукома
  39. Болезнь Альцгеймера ( 21 )
  40. Тетралогия Фалло
  41. Уменьшенная длина теломер
  42. Потенциальная лекарственная токсичность: метотрексат, антиэпилептики
  43. Дисплазия шейки матки
  44. Повышенный риск переломов костей у женщин в постменопаузе
  45. Рассеянный склероз ( 10 )
  46. Гипертоническая болезнь
  47. Дифференцированный рак щитовидной железы ( 11 )
  48. Рак простаты ( 12 )
  49. Отслойка плаценты ( 13 )
  50. Инфаркт миокарда ( 14 )
  51. Метотрексат токсичность
  52. Токсичность закиси азота
  53. Шумы в сердце
  54. Болезнь Гиршпунга
  55. Болезнь Бехчета ( 15 )
  56. Ишемический инсульт у детей ( 16 )
  57. Необъяснимое неврологическое заболевание ( 17 )
  58. Астма ( 18 )
  59. Рак мочевого пузыря ( 19 )
  60. Анэнцефалия ( 20 )

Подробнее про MTHFR >>

Книга Бена Линча “Грязные гены” >>Не забудьте поделиться этой важной информацией с теми, кто может в ней нуждаться!

Лечение атаксии Фридрейха

Адекватное и регулярной лечение атаксии Фридрейха позволяет приостановить прогрессирование заболевания, избежать осложнений, длительное время сохранять способность пациента вести активный образ жизни. Как правило, атаксия Фридрейха лечится одновременным назначением метаболических препаратов, принадлежащих к 3 различным группам: кофакторов энергетических энзимных реакций, стимуляторов активности дыхательной цепи митохондрий и антиоксидантов.

Читайте также:  Аутизм у детей: признаки заболевания и причины возникновения

Дополнительно при атаксии Фридрейха назначаются медикаменты, улучшающие метаболические процессы в сердечной мышце (тиаминпирофосфат, инозин, триметазидин, 5-гидроксипрофан и пр), ноотропы и нейропротекторы (гамма-аминомасляная кислота, пирацетам, меклофеноксат, пиритинол), поливитамины. При необходимости в пораженные мышцы вводится ботулотоксин, осуществляются хирургические операции по коррекции костных деформаций.

Большое значение для пациентов с атаксией Фридрейха имеет лечебная физкультура. Постоянные занятия ЛФК, направленные на тренировку координации и мышечной силы, дают возможность сохранять двигательную активность и купировать возникающие болезненные ощущения. Поскольку атаксия Фридрейха сопровождается нарушением энергетического обмена, то пациентам с этим заболеванием необходимо ограничить прием углеводов с пищей, избыток которых может провоцировать усугубление обменных нарушений.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Болезнь Фридрейха:

Невролог

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Болезни Фридрейха, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику: Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

(+38 044) 206-20-00

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

Читайте также:  Деменция - причины, виды, симптомы и лечение

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Профилактика заболевания

Болезнь является наследственной, поэтому специфической профилактики не разработано. Возможно проведение пренатальной диагностики. Также делают генетический анализ у детей из группы риска до возникновения симптомов заболевания. В этом случае назначается превентивная терапия.

Атаксия Фридрейха относится к опасным и тяжелым генетическим патологиям. В настоящее время ведутся медицинские исследования по поиску препаратов, влияющих на механизм развития болезни. Разрабатываются медикаменты, увеличивающие количество фратаксина в клетках. А также ученые изучают лекарства, выводящие железо из митохондрий. Это позволит в будущем более успешно бороться с недугом.

МР-томография

Назначается МР-томография, с помощью которой удается обнаружить атрофию в спинном мозге на ранних стадиях, а также исследуются поперечные размеры спинного мозга. При атаксии Фридрейха они ниже нормы. Видна также умеренно выраженная атрофия моста, мозжечка и продолговатого мозга.

С помощью электрофизиологического исследования устанавливается степень поражения чувствительности нервов конечностей. При атаксии Фридрейха значительно снижена или вовсе отсутствует амплитуда потенциалов действия чувствительности нервов конечностей.

Прогноз атаксии

Прогноз подобных заболеваний в целом неблагоприятен. Нервно-психические нарушения медленно прогрессируют, длительность заболевания варьируется очень широко, но в большинстве случаев не превышает 20 лет у 63 % мужчин (для женщин прогноз более благоприятен — после начала заболевания почти 100 % живут долее 20 лет).

Причинами смерти чаще всего являются сердечная и лёгочная недостаточности, осложнения от инфекционных заболеваний. Если пациент не страдает сахарным диабетом и сердечными заболеваниями, его жизнь может продлиться до преклонных лет, но такие случаи достаточно редки. Тем не менее за счёт симптоматического лечения качество и срок жизни больных может увеличиться.

Наследственные формы

Атаксия Пьера-Мари по своим проявлениям близка к мозжечковой. Чаще первые проявления болезни наблюдаются в возрасте около 35 лет – нарушается походка, наблюдаются сложности с мимикой. Больному тяжело двигать руками и говорить, повышаются рефлексы сухожилий, а сила мышц нижних конечностей ослабевает. Возможны непроизвольные кратковременные судороги. Падает зрение, ухудшается интеллект. Многие страдают от депрессии.

Заболевание Фридрейха сопровождается нарушением работоспособности систем Голля, Кларка, спинальных. Походка становится неуклюжей, человек двигается неуверенно, размашисто, при этом ноги расставлены неоправданно широко. Больной отклоняется от центра в разные стороны. Постепенно страдает мимика, ухудшается речь, понижаются рефлексы определенных групп сухожилий, слабеет слух. Если заболевание протекает тяжело, меняется скелет, страдает сердце.

Синдром Луи-Бара обычно появляется у детей. Заболеванию свойственна высокая скорость прогресса, и к десятилетнему возрасту пациент уже не может передвигаться. Нарушается работа нервов черепа, интеллект отстает, снижается иммунитет. Больным этим синдромом свойственны частые бронхиты, пневмония, насморк.