Лечение болезния Хорея Гентингтона в клинике

Существует множество нейродегенеративных заболеваний, в рамках которых встречается симптоматика, схожая с болезнью Паркинсона. Поэтому от врача требуется особое внимание при опросе пациента , а также при осмотре неврологического статуса.

Причины хореи Гентингтона

Хорея Гентингтона, также известная как болезнь Хантингтона, является генетически обусловленной болезнью. Его прямой причиной является мутация гена, кодирующего структурные белки. Он расположен в хромосоме 4.

Хорея Гентингтона наследуется по аутосомно-доминантному типу, основанному на том факте, что если ребенок наследует нормальный и дефектный ген от родителей, то сильнее всегда оказывается мутировавший.

Болезнь Гентингтона чаще всего поражает людей в возрасте от 35 до 50 лет. Тем не менее, люди в возрасте до 20 лет обычно страдают от юношеской формы этого заболевания, так называемой, вестфальский характер.

Что это такое?

Хорея — что это за болезнь? Хорея представляет собой неврологическое проявление ревматической инфекции.

Сопровождается патология многочисленными психоэмоциональными нарушениями и беспорядочными движениями конечностей.

По морфологической сути заболевание является ревматическим энцефалитом, поражающим базальные ганглии головного мозга ребенка.

Если патология возникла в детском возрасте, то после 25 лет может проявиться ее рецидив. Для исключения повторной атаки необходимо соблюдать специальные меры профилактики.

Классификация

К основным видам заболевания относят:

  • Классическую хорею. Может передаваться от любого из родителей, протекает достаточно медленно. Первые признаки заболевания появляются после 35 лет, поэтому родственники человека могут не замечать, что он болен.
  • Вестфаль-вариант. Диагностируется у 7-10 % людей, страдающих хореей. Прогрессирует быстро, поэтому первые симптомы заболевания появляются в возрасте до двадцати лет. Обычно передается от отца.

Также выделяют три формы болезни:

  • Классическая, или гиперкинетическая. Является самой распространенной. Ранняя симптоматика характеризуется появлением гиперкинезов, а поздняя — всевозможными психическими нарушениями. Болезнь диагностируется в возрасте 35-60 лет, прогрессирует медленно.
  • Акинетико-ригидная, или ювенильная. Обнаруживается в раннем возрасте (у подростков и молодых людей), из-за чего и получила свое второе название. Встречается в 5-10 процентах случаев. Сопровождается ригидностью, брадикинезией, а иногда — эпилептическими приступами, перед которыми бессильны противосудорожные лекарственные средства. У больных наблюдается задержка психического развития, которая постепенно перерастает в деменцию. Ювенильная форма характеризуется тяжелым течением болезни и быстрым нарастанием симптомов.
  • Психопатологическая. Встречается редко. Отличается преобладанием психических нарушений, «благодаря» которым пациенты оказываются в психиатрических клиниках.

Прогнозы и возможные осложнения

Заболевание Гентингтона на настоящий момент является неизлечимым недугом. Проводимая терапия помогает частично уменьшить интенсивность проявлений, но не устраняет основную причину. Ожидаемая продолжительность жизни больных после постановки диагноза составляет от пяти до пятнадцати лет. Особенная опасность хореи Гентингтона состоит в том, что она манифестирует у большинства людей в тот период жизни, когда они уже успели завести потомство. По статистике, около половины детей, имеющих больного родителя, подвержены развитию хореи.

К основным осложнениям заболевания относят:

  • поражение почек;
  • изменения проводимости и автоматизма сердечной мышцы;
  • стойкий судорожный синдром;
  • пневмонию (внутрибольничную и внебольничную);
  • нарушение способности читать и писать, воспринимать чужую речь;
  • травматизацию из-за приступов гиперкинезов;
  • снижение социальной адаптации;
  • атрофию мышечного каркаса и снижение подвижности конечностей;
  • стойкие спазмы мимической мускулатуры лица;
  • параличи и парезы дыхательных мышц;
  • развитие астено-вегетативного синдрома;
  • частые депрессии и попытки суицида.
  1. Антибиотики при лечении мочекаменной болезни у кошек
  2. Препараты для лечения эндометрита
  3. Стандарт лечения сотрясения головного мозга
  4. Болезнь Бинсвангера (дисциркуляторная гипертоническая подкорковая энцефалопатия): симптомы и лечение

Признаки хореи

Все разновидности хореи имеют один общий признак — появление насильственных движений в скелетных мышцах. Остальные симптомы несколько различаются при малой, сенильной разновидности и хорее Гентингтона.

Читайте также:  Генерализованная эпилепсия: что это, симптомы и лечение

Англичане говорят, что ребёнка с хореей приходится три раза наказать прежде, чем удаётся установить диагноз: один раз за непоседливость, другой — за разбитую посуду, третий — за то, что корчил рожи своей бабушке.

А. С. Никифоров, А. Н. Коновалов, Е. И. Гусев

Клиническая неврология 2002

Признаки хореи

Признаки хореи — фотогалерея

Хорея чаще всего затрагивает мимические мышцы

При всех разновидностях хореи изменяется походка

Признаки хореи

Хорея Гентингтона — прогрессирующая болезнь

Симптомы различных форм хореи — таблица

Разновидность хореи Малая хорея (хорея Сиденгама) Хорея беременных Хорея Гентингтона Сенильная хорея
Симптомы поражения базальных ядер
Изменения походки и произвольных движений рук и ног
  • шаткость походки;
  • пританцовывание;
  • неравномерность шагов;
  • дрожание пальцев вытянутых рук.
  • сгибание и разгибание пальцев в быстром темпе;
  • попеременное скрещивание рук и ног;
  • шаткая походка.
  • шаткость походки;
  • пританцовывание;
  • дрожание пальцев вытянутых рук.
Изменения мимики и речи
  • гримасничанье;
  • причмокивание;
  • быстрые изменения выражения лица.
  • гримасничанье;
  • высовывание языка;
  • подёргивание щёк;
  • нахмуривание бровей;
  • ритмичное подёргивание глазных яблок (нистагм);
  • нарушение дикции.
  • ритмичное подёргивание глазных яблок;
  • причмокивание;
  • высовывание языка;
  • расстройство речи.
Изменение характера напряжения мышц (тонуса) в спокойном состоянии мышечный тонус снижен тугоподвижность при движениях туловища и конечностей мышечный тонус снижен
Расстройства психики и эмоций
  • непоседливость;
  • вёрткость;
  • нервозность;
  • плаксивость;
  • раздражительность;
  • снижение памяти;
  • тревожность.
  • агрессивность;
  • нарушения сна;
  • расстройства интеллекта (деменция).
не характерны
Признаки хореи

Помощь больному

Корректное лечение хореи у детей может быть назначено только после установления первопричины.

Так, в случае диагностирования заболевания Хантингтона больному назначается прием транквилизаторов и нейролептиков. Эти лекарственные препараты способствуют снижению интенсивности навязчивых двигательных пассажей.

К сожалению, в связи с тем, что первопричиной этой формы аномалии является генетический фактор, полное выздоровление невозможно.

В этом случае назначается систематическая терапия, с помощью которой яркая выраженность гиперкинезов существенно снижается.

Когда хорея у детей провоцируется приемом лекарственных средств, врач обязан отменить опасные препараты. Если же это невозможно, необходимо снизить дозировку.

Читайте также:  Эффективные способы очищения сосудов от холестериновых бляшек

При наличии васкулитов специалист назначает больному гормональные препараты — кортикостероиды. Принимать их нужно только в соответствии с рекомендациями доктора.

Помощь больному

Если заболевание было вызвано избытком меди, то доктор назначает прием лекарственных препаратов, связывающих этот элемент в организме.

В некоторых случаях доктор принимает решение относительно оперативного вмешательства.

Операция актуальна только тогда, когда иные средства не приносят должного результата. Оперативное вмешательство предполагает разделение базальных ядер. Этот метод лечения практикуется крайне редко.

В качестве метода вспомогательной терапии больным назначается прием ноотропов, витаминов группы В и нейротрофических лекарственных средств.

Лечение за рубежом

Отзывы о лечении неврологических заболеваний в заграничных клиниках гораздо лучше, чем в России, поэтому многие пациенты с хореей Гентингтона выбирают медицинские учреждения Европы, Азии и США.

Перечень стран, где проводится диагностика и терапия заболевания, включает:

  • Израиль;
  • Германию;
  • Швейцарию;
  • Австрию;
  • Малайзию.

Стоимость лечения определяется индивидуально для каждого конкретного случая (обычно она стартует от 2 тыс. евро), но следует отметить, что дороже всего терапия обойдется тем, кто будет лечиться в Германии, Австрии и Швейцарии.

Израильские клиники получают помощь от государства, поэтому цены там значительно ниже.

Особенности протекания заболевания у детей

Случаи ювенильной формы болезни Гентингтона довольно редки. Заболевание у детей и подростков обычно начинается с замедления активных и содружественных движений (брадикинезии), а также со значительного повышения мышечного тонуса (ригидности). В отличие от взрослых пациентов, у детей, страдающих болезнью Гентингтона, зачастую наблюдаются судороги.

У детей с болезнью Гентингтона, часто наблюдаются судороги

По мере прогрессирования патологии нарушается речевая функция. Уже на ранних стадиях наблюдаются проблемы с произношением определенных звуков. В то же время синтаксическая и семантическая структура речи сохраняется довольно долго.