Как своевременно распознать и оказать помощь при синдроме Брунса

Приступообразные головные боли часто сигнализируют не только о кратковременных функциональных расстройствах, но и серьезных нарушениях в работе головного мозга.

В чем суть синдрома

Синдром Брунса впервые был описан немецким неврологом L. Bruns в 1902 г. в контексте заболевания цистециркоза четвертого желудочка.

Суть синдрома — сильные боли головы при резком движении или повороте головы. Позже синдром наблюдался при кистозных новообразованиях, абсцессах головного мозга, воспалении, дефектах желудочка и атлантозатылочного сустава.

Таким образом, синдром может проявляться при любых недомоганиях в области четвертого желудочка головного мозга. Появление синдрома Брунса провоцирует затруднение оттока ликвора из желудочков. В результате этого повышается внутричерепное давление. В медицинской практике описаны случаи летального исхода, поэтому потребуется быстрое медицинское вмешательство.

Лучшие Ревматологи в Москве

Расположение: ▼

Округ Район Метро Ревматологи в Москве возле метро: Алексеевская Арбатская Аэропорт Бабушкинская Баррикадная Бауманская Беговая Белорусская Беляево Ботанический сад ВДНХ Войковская Добрынинская Достоевская Жулебино Каховская Киевская Котельники Краснопресненская Крестьянская застава Кропоткинская Крылатское Кузнецкий мост Кунцевская Лубянка Марксистская Марьина Роща Марьино Маяковская Медведково Менделеевская Молодежная Нагорная Новослободская Новые Черемушки Октябрьская Орехово Отрадное Панфиловская Парк культуры Первомайская Перово Планерная Площадь Ильича Полежаевская Полянка Пролетарская Проспект Вернадского Проспект мира Профсоюзная Пушкинская Рижская Римская Ростокино Румянцево Савеловская Севастопольская Серпуховская Славянский бульвар Смоленская Сокол Сретенский бульвар Сухаревская Таганская Тверская Театральная Трубная Тургеневская Улица 1905 года Фрунзенская Хорошево Цветной бульвар Чертановская Чеховская Чистые пруды Чкаловская Щелковская Щукинская Юго-западная Восточный Округ Западный Округ Северный Округ Северо-Восточный Округ Северо-Западный Округ Центральный Округ Южный Округ Юго-Восточный Округ Юго-Западный Округ Алексеевский Арбат Аэропорт Богородское Восточный Замоскворечье Зюзино Коньково Котловка Красносельский Крылатское Кунцево Куркино Лефортово Ломоносовский Марьино Мещанский Останкинский Отрадное Перово Пресненский Раменки Ростокино Северное Орехово-Борисово Северное Чертаново Соколиная гора Солнцево Таганский Тверской Тропарёво-Никулино Фили-Давыдково Хамовники Хорошёвский Черёмушки Щукино Якиманка Ярославский

Специальность: ▼

Специализация в Москве: Гинеколог Дерматолог Уролог Проктолог Психотерапевт Лор (отоларинголог) Окулист (офтальмолог) Флеболог Онколог Мануальный терапевт Гинеколог-эндокринолог Пульмонолог Аллерголог Миколог Гепатолог Хирург Эндокринолог Психолог Психиатр Андролог Стоматолог Терапевт Педиатр Невролог Инфекционист Кардиолог Ортопед Гастроэнтеролог Венеролог Маммолог Гематолог Нейрохирург Иммунолог Нефролог Трихолог Сосудистый хирург Логопед Косметолог Генетик Остеопат Диетолог Нарколог Акушер Репродуктолог (ЭКО) Стоматолог-хирург Массажист Стоматолог-терапевт Кардиохирург Физиотерапевт Семейный врач Анестезиолог Пластический хирург Стоматолог-ортопед Сексолог Челюстно-лицевой хирург Онкогинеколог УЗИ-специалист Стоматолог-ортодонт Неонатолог Рефлексотерапевт Онкодерматолог Эндоскопист Стоматолог-пародонтолог Стоматолог-гигиенист Стоматолог-имплантолог

Ревматологи в Москве

Клинический случай синдрома Лоуренса-Муна-Барде-Бидля

Таня К., 12 лет, поступила в клинику нервных болезней 12/IV 1966 г.

Жалобы родителей

Не видит, отстает в умственном развитии, очень полная. Семья из 5 человек: родители и 3 детей. Отцу 39 лет, здоров, матери 34 года, здорова. Указаний на отягощенную наследственность нет. Синдромом Лоуренса-Муна-Барде-Бидля никто не болел.

Развитие ребенка

Беременность и роды без патологии, девочка закричала сразу. Находилась на искусственном вскармливании. Раннее развитие: в 2 года начала ходить, говорить слова — в 2 года, фразы — на 3-м году. Детские болезни родители не отмечают. Девочка воспитывается в домашних условиях, очень послушная, характер у нее спокойный.

С 4 лет девочка стала стремительно набирать вес, практически полностью потеряла зрение. Головных болей, тошноты, рвоты не отмечается.

Объективно

Выглядит значительно старше своих лет, резкое ожирение по адипозогенитальному типу. Шестипалость и короткопалость. Зрачки обоих глаз равномерные, реакция на свет вялая. Нистагм при взгляде в стороны и прямо. Слабость лицевого нерва слева. Общая мышечная гипотония, рефлексы сухожильные равномерные. В позе Ромберга неустойчива.

Контактна, доступна, педагогически запущена, нигде не обучалась, интеллект снижен умеренно.

Осмотр окулиста

Зрение начало снижаться с 4-летнего возраста, в последние годы ориентируется только на ощупь. ОИ — счет пальцев перед глазами.

Широко расставленные глаза, пальпебральный эпикантус, левое глазное яблоко отклонено кнаружи, глаза совершают постоянные, нистагмоидные, мелкоразмашистые колебания. Отведение ограничено.

Роговица прозрачная, радужные оболочки с ясным рисунком, без изменения в цвете. Зрачки круглые, D=S, на свет реагирует слабо.

Клинический случай синдрома Лоуренса-Муна-Барде-Бидля

Глазное дно

диски зрительных нервов без патологии. По всему глазному дну (в центре и на периферии) наблюдаются мелкоточечные очажки, а также мелкие пигментационные очажки в виде точек и штрихов.

Артерии умеренно сужены. При офтальмоскопии особенно виден вертикальный характер нистагма.

В макулярных областях, где нет даже дифференцированного макулярного рефлекса, также располагаются эти дегенеративные и пигментные очажки.

Заключение окулиста

Постоянный вертикальный нистагм, дегенерация сетчатки, характерная для болезни Лоуренса-Муна-Барде-Бидля; OS — расходящееся косоглазие.

Рентгеноскопия черепа, стоп, кистей

Череп в размерах но увеличен. Швы прослеживаются, не расширены. Пальцевые вдавления и сосудистые борозды без особенностей. Турецкое седло сформировано с четкими контурами.

На рентгенограммах кистей в областях запястьев полностью сформированы все кости. Отмечается почти полное синостозирование эпифизов всех трубчатых костей обеих кистей со значительным укорочением их диафизов, вследствие чего создается впечатление коротких широких кистей, ускорения костного возраста.

Читайте также: 

На рентгенограммах стоп слева шестипалость плюсневых костей, 5 пальцев своеобразной формы, подобно пястным костям, широкие и короткие Справа шестипалость и 6 плюсневых костей такой же формы и размеров, как и слева Отмечены врожденные, возможно, наследственные, уродства развития костей и стоп и ускорение костного возраста по отношению к паспортному.

Заключительный диагноз

У наблюдаемой больной имеются четыре основных клинических симптома: полидактилия, пигментный ретинит, адипозогенитальная дистрофия и умственная отсталость. Диагноз: Синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля.

Отсутствие аналогичного заболевания или отдельных признаков у родителей и сибсов может в определенной степени указывать на аутосомно-рецессивный тип наследования синдрома Лоуренса-Муна-Барде-Бидля.

Синдром Нунан: описание, признаки, лечение

Общие сведения

Синдром Нунан представляет собой наследственную патологию. Мутированный ген PTPN11 от носящих его родителей передается потомству. Как правило, мужчины при этом бесплодны. Поэтому ген передается по материнской линии. Обычно отмечается семейный характер этой болезни. Редкие случаи, не связанные с наследственностью, однако они также регистрируются в практике.

Историческая справка

В свое время практиковавшая как кардиолог-педиатр Жаклин Нунан, работая в клинике университета Айовы, заметила, что определенная группа детей, в которой состояли как мальчики, так и девочки, имевшие стеноз легочной артерии, часто отличалась низким ростом, расставленными широко глазами, перепончатой шеей, расположенными низко ушными раковинами и птозом. Исследовав сочетание проявлений порока сердца с прочими аномалиями развития у 833 пациентов, врач написала в 1962 году статью. В своей работе она описала девять случаев, при которых на фоне порока сердца врожденного типа отмечались характерные черты лица, деформации грудной клетки и низкорослость. Недуг обнаруживался как у лиц мужского, так и женского пола.

Синдром Нунан: симптомы

Существует ряд характерных особенностей, отличающих патологию от прочих. К ним, в частности, относятся:

  • Низкий рост. У женщин — 1,53, у мужчин – 1,63 м. На момент рождения как длина тела, так и вес ребенка находится в пределах нормы. Задержка в росте начинается с возраста 2-3 лет.
  • Изменения лица. Пациенты, у которых диагностирован синдром Нунан, имеют расставленные широко глаза миндалевидной формы. Во внутреннем углу присутствует кожная складка. Также отмечается птоз (опущены веки) из-за ослабленной мышечной функции либо вследствие мелких глазниц. Приблизительно две трети из всех детей с патологией имеют нарушения зрения. При птозе ограничивается поле зрения и развивается косоглазие.
  • Нарушения строения челюстей. Верхняя недоразвита, наблюдается арковидное высокое небо. На обеих челюстях взаиморасположение зубов неправильное.
  • Низкая посадка либо деформация ушных раковин. В результате данной аномалии нарушен слух.
  • Короткая и широкая шея.
  • Щитообразная грудная клетка с расставленными широко сосками.
  • Деформация в локтевом суставе (врожденная).
  • Плоскостопие.
  • Короткие пальцы.
Читайте также:  Что такое дискинезия?

Пороки развития внутренних органов

Синдром Нунан чаще всего сопровождается нарушениями в деятельности сердечно-сосудистой системы. На фоне патологии выявляется сужение (стеноз) в легочном стволе, а также дефект в межжелудочковой перегородке. Второе место занимают аномалии мочеполовой системы. Так, со стороны почек выявляются такие пороки, как гипоплазия (недостаточность развития ткани) или отсутствие одной почки. Что касается полового созревания, то оно варьируется от нормального до абсолютно дефектного. У девочек зачастую отмечается позднее наступление менструации, у мальчиков – крипторхизм либо яички полностью отсутствуют. Обнаруживаются также нарушения сперматогенеза. В ряде случаев сперматозоиды полностью отсутствуют. На фоне операций при синдроме Нунан отмечается повышенная кровоточивость. У некоторых пациентов также могут обнаруживаться отклонения умственного развития в легкой степени.

Формы

Существует два типа патологии:

  • Семейная форма. Она отличается наследственным характером аутосомно-доминантного типа. У носителей мутантного гена потомство появляется с патологией.
  • Спорадическая форма. В данном случае мутация появляется от случая к случаю. При этом наследственный фактор не выявлен.

Причины

Наиболее распространенным фактором, провоцирующим патологию, является мутация гена PTPN11. Эта причина выявляется у 50% пациентов. Тем не менее, у определенного процента людей с данным синдромом генетический фактор неясен. Наследование патологии происходит по аутосомно-доминантной форме. Синдром может быть спровоцирован новой мутацией. Из этого следует, что родители с таким геном не имеют больших шансов завести еще одного ребенка.

Диагноз

Его устанавливают в соответствии с характерными внешними признаками (они описаны выше). Также при диагностике исследуются лабораторные показатели. В частности, отмечается снижение концентрации тестостерона, XII фактора свертываемости. Проводятся также и инструментальные исследования. Назначается рентген грудины, эхокардиография, ЭКГ. С помощью этих методов выявляются аномалии внутренних органов. Врач может также назначить консультацию медицинского генетика.

Терапевтические мероприятия

В связи с генетической обусловленностью синдрома лечение направлено главным образом на устранение симптомов. При крипторхизме назначается операция. В ходе нее яички перемещаются в мошонку. На фоне снижения концентрации андрогенов рекомендована гормональная терапия. При наличии почечной недостаточности назначается гемодиализ. С его помощью осуществляется удаление из организма продуктов обменных процессов посредством внепочечной очистки крови.