Как проявляется спинальная мышечная атрофия и как ее лечить

Для тех, кто ведет активный образ жизни, хорошо известно чувство приятной усталости после физической нагрузки, прибавляющей силы и поднимающей настроение. Но такое могут испытать далеко не все! В некоторых случаях люди испытывают непомерную мышечную усталость даже после незначительных нагрузок, буквально валяющую с ног, совсем не придающую силу и настроение. А причина скрывается в мышечной слабости.

Усталость и слабость мышц при пониженной функции щитовидной железы (гипотиреоз)

Усталость мышц при гипотиреозе нередко вызывает мышечные и суставные боли. Чаще отмечается отеки мышц и припухлость, что оказывает на нервы давящее действие. Как правило, это выражается в общей мышечной слабости, болях судорогах, болезненность и скованность суставов, воспаление сухожилий конечностей. Часто проявляется кистевой туннельный синдром (боль, онемение кисти, пальцев или предплечья), покалывание, слабость. Нередко возникает и предплюсневой туннельный синдром, схожий с кистевым туннельным синдромом, но неприятные ощущения возникают в стопе или пальцах ног.

Симптомы мышечной слабости

Для состояния мышечной слабости характерно выраженное уменьшение силы в одной или нескольких мышцах. Слабость в мышцах необходимо отличать от состояния общего утомления.

Мышечная слабость может быть:

  • Объективной. Факт уменьшения силы в мышце подтверждается при медицинском исследовании;
  • Субъективной. Характеризуется тем, что сам пациент ощущает слабость в определенной мышце, но результаты медицинского обследования свидетельствуют о сохранении в ней силы.

Признаки миастении сначала проявляются на тех мышцах, которые являются слабыми по причине рефлекторного характера их функционирования. Первые симптомы заболевания могут наблюдаться на мышцах глаз. При этом возникает опущение век и двойственность восприятия изображения. Степень выраженности данного симптома может изменяться в зависимости от времени суток и объема физических нагрузок.

Затем возникают так называемые бульбарные признаки, которые связаны с нарушениями в деятельности глотательных, речевых, жевательных мышц. После непродолжительного разговора у человека может «садится» голос, ему становится трудно выговаривать некоторые звуки (звонкие, шипящие), он начинает «глотать» окончания слов.

Довольно серьезными последствиями грозит нарушение функционирования мышц, обеспечивающих дыхание.

Мышечная слабость в ногах проявляется быстрым утомлением нижних конечностей, дрожью в них. Эти симптомы могут возникать из-за длительной стоячей работы, ношения обуви на высоких каблуках.

Повреждения мышц из-за травмы

Существует множество ситуаций, в которых ваши мышцы могут получить повреждения. Наиболее очевидной является травма, вывих, растяжение (при физических нагрузках и спортивных занятиях).

Частой причиной травмы может являться попытка начать выполнять упражнения без соответствующей разминки и «разогрева» мышц. Во время мышечной травмы внутри поврежденных мышечных тканей происходит кровотечение, а потом возникает отек и воспаление. Это делает мышцы слабыми и вызывает болезненные ощущения во время их функционирования. Локализованная боль является основным симптомом мышечной травмы, но и слабость также может присутствовать.

Механизм СМА

СМА вызывается поломкой в гене SMN1. Ген SMN2 частично компенсирует утрату гена SMN1.

Что происходит?

  1. Ген SMN1 поврежден и не соответствует норме
  2. Важные белки не производятся в достаточном количестве
  3. Двигательные нейроны функционируют неправильно и отмирают
  4. Импульсы не распознаются
  5. Мышцы теряют силу и атрофируются
  6. Движения ограничены, это затрудняет перемещение, дыхание и глотание

Диагностика и помощь специалистов

При выявлении симптомов, которые могут указывать на болезнь, необходимо комплексное обследование для установления точного диагноза.

Диагностика: необходимо получить консультацию невролога, специалиста по нервно-мышечным заболеваниям, который может установить диагноз на основании симптомов. Для подтверждения диагноза требуется проведение ДНК-диагностики и консультация генетика.

Читайте также:  Эссенциальный тремор: причины, симптомы и лечение

Генетическая диагностика: тест ДНК для выявления делеции гена SMN1 и определения количества копий SMN2.

Дополнительные исследования:

  • Биохимия крови: креатинкиназа (КФК) — в норме при СМА I, в норме или незначительно повышена при других типах;
  • Электронейромиография — показывает снижение нервных импульсов, помогает дифференцировать СМА от других нервно-мышечных болезней. Сенсорная нервная проводимость обычно в норме.

Медицинская помощь

Врачи-специалисты:

Невролог ― ставит диагноз, назначает поддерживающее лечение, ведет постоянное наблюдение за ходом болезни.

Генетик ― ставит диагноз и, в случае необходимости, консультирует семью по вопросам дальнейшего потомства.

Участковый педиатр (терапевт) ― помогает лечить болезни, которыми болеют все.

Пульмонолог или реаниматолог ― помогает выявить и скомпенсировать дыхательные нарушения, решать проблемы с откашливанием, дает консультации по респираторной поддержке.

Ортопед ― оценивает нарушения опорно-двигательного аппарата (контрактуры, деформации), определяет необходимый объем профилактических мер, помогает корректировать эти нарушения.

Нейрохирург ― занимается исправлением сколиоза.

Физический терапевт ― подбирает комплекс упражнений и абилитационных процедур и обучает родителей регулярно делать их дома самостоятельно.

Нутрициолог или диетолог ― помогает подобрать оптимальное питание.

Гастроэнтеролог ― помогает в случае возникновения проблем с желудком и кишечником.

Кардиолог ― наблюдает за работой сердечно-сосудистой системы.

Специалист по паллиативной помощи ― помогает комплексно улучшить качество жизни.

Другие специалисты привлекаются по мере возникновения специфических проблем.

ВАЖНЫЕ АСПЕКТЫ:

  • Семейно-ориентированный подход ― врач учитывает мнение семьи по всем вопросам, касающимся лечения ребенка, в том числе проведения медицинских вмешательств и их объема, их приемлемости и сроков проведения;
  • Ориентация на качество жизни пациента ― прежде чем предложить семье применение каких-либо медицинских технологий, необходимо учесть, как это повлияет на качество жизни, потому что важно жить полноценно, а не существовать;
  • Качественная коммуникация и полноценное информирование пациента и членов семьи обо всех аспектах СМА ― как можно более полная информация о болезни, о том, что будет происходить и с чем придется столкнуться, а также как с этим справляться;
  • Обучение практическим навыкам ухода и применения медицинского оборудования должно быть неотъемлемой частью медицинской помощи;
  • Междисциплинарный и мультипрофессиональный подход ― необходима работа междисциплинарной команды (к примеру, невозможно ограничиться наблюдением невролога и получить весь спектр необходимой помощи для полноценной поддержки).
Читайте также: