Как предупредить передачу митохондриальных болезней?

Митохондриа́льные заболева́ния — группа наследственных заболеваний, связанных с дефектами в функционировании митохондрий, приводящими к нарушениям энергетических функций в клетках эукариот, в частности, человека.

Митохондриальная ДНК

ДНК хранится не только в ядре клеток, но и в их цитоплазме, точнее – в митохондриях. Это специальные структуры клетки (органоиды), отвечающие за образование энергии – энергетические станции организма.

Также митохондрии вовлечены во множество других клеточных процессов: дифференцировка клеток, апоптоз (запрограммированная гибель клеток), контроль клеточного цикла и рост.

Чтобы столь жизненно важные процессы проходили без сбоев, в митохондриях и содержится собственный геном, представленный кольцевой молекулой ДНК, состоящей из 37 генов. В каждой митохондрии содержится несколько копий ее генома, а в каждой клетке – несколько десятков митохондрий.

Метод митохондриального пожертвования

Были разработаны новые методы на основе ЭКО, которые могут предотвратить передачу серьезного митохондриального заболевания. Известный как «митохондриального пожертвования» метод включает в себя удаление дефектных митохондрий, унаследованных от матери и замена их здоровыми митохондриями другой женщины. ДНК ядра, содержащая 99,9% генетического материала от матери и отца, остается неизменной.

Исследователи из Центра митохондриальных исследований Университета Ньюкасла предложили метод митохондриального пожертвования, если парламент согласится внести новые правила в закон об оплодотворении и эмбриологии человека (1990 г.). Для этого ученые рассчитали, сколько женщин имеют болезнетворные мутации в своей митохондриальной ДНК и скольким людям этот метод может принести пользу. Новые правила нацелены только на митохондриальное пожертвование, чтобы предотвратить митохондриальные болезни и не устанавливают прецедент для генетических манипуляций ядерной ДНК.

Читайте также:  Ишемический инсульт головного мозга: симптомы, прогноз, лечение

Ученые подсчитали, что 2473 женщин в Великобритании и 12 423 женщин в США в возрасте от 15 до 44 лет имеют высокий риск передачи потенциально летального заболевания митохондриальной ДНК своим детям. Это соответствует в среднем 152 родам в год в Великобритании и 778 родам в год в США.

Физические упражнения способствуют сохранению митохондрий

Такая поговорка, как «двигаться или умереть» очень подходит, когда рассматриваются заболевания, связанные с дисфункцией митохондрий. Последние исследования показали, что физическая нагрузка способна остановить дегенерацию митохондрий и даже нарастить массу митохондрий, что является одним из показателей долгожительства.

При старении нашего организма, в клетках происходит снижение митохондриальной плотности (числа митохондрий в клетке) и митохондриального качества, когда нарушается структурная и генетическая целостность митохондрий. Понятно, что старение – это естественный процесс, но сильный стресс, экологическое загрязнение, отравление лекарственными препаратами, дефицит питательных веществ, могут быстро привести к дисбалансу работы митохондрий. А вот последние исследования показали, что физическая нагрузка способна частично или даже полностью компенсировать угасание работы митохондрий. Более того, отсутствие физической нагрузки приводит к развитию митохондриальной дисфункции и может еще больше усугубить состояние при уже нарушенной работы митохондрий. Иными словами можно сказать, что физические упражнения являются той волшебной таблеткой, которая не дает нашему телу умереть.

Источники информации

  1. -is-mitochondrial-disease/

Информация на этом сайте не была оценена какой либо медицинской организацией. Мы не стремимся диагностировать и лечить любые болезни. Информация на сайте предоставляется только в образовательных целях. Вы должны проконсультироваться с врачом, прежде чем действовать исходя из полученной информации из этого сайта, особенно, если вы беременны, кормящая мать, принимаете лекарства, или имеете любое заболевание.Оцените эту статью Среднее 5 Всего голосов (6)

Читайте также:  Смешанная деменция и болезнь Альцгеймера

Результаты научной работы

Исследования показали, что мыши в возрасте 250 дней с нарушением гена Ndufs4 в среде с 11% кислорода не имели повреждений головного мозга. Напротив, поражения начали появляться уже через 60 дней у мышей, которые вдыхали 21% кислорода. Кроме того, мыши, вдыхающие 55% кислорода, быстро умерли от отека легких и имели поражение в обонятельной луковице головного мозга.

Неожиданным результатом было то, что поражения головного мозга мышей исчезли после того, как они были переведены в среду с низким содержанием кислорода и оставались там в течение месяца.

Ученые также попыталась перевести мышей с признаками повреждения головного мозга, которые были размещены в 11% кислородной среде, в 21% среду, но это привело к прогрессированию болезни и смерти. Это означает, что лечение должно быть непрерывным.

Вамси Мута Vamsi Mootha комментирует эти результаты: «К нашему удивлению мы обнаружили, что можно полностью изменить прогрессирующую болезнь. Я не думаю, что кто-то считал, что эти типы неврологических заболеваний могут быть обратимыми».

Тем не менее, исследователи отмечают отсутствие практичности их лечения в его нынешнем виде. Уровень кислорода равный 11% встречается на очень больших высотах, и непрерывное лечение с таким уровнем кислорода, разумеется, не будет комфортным.

В будущем исследователи надеются понять молекулярный механизм, лежащий в основе преимуществ гипоксии, чтобы продумать более практичную терапию, которая защитить головной мозг и устранить его повреждение.

«Мы также работаем над тем, чтобы выявить другие, более практичные методы гипоксии, которые могут быть эффективными», — говорит Мута. «Мы хотим предложить пациентам и их семьям терапию, которая не только останавливает, но и излечит заболевание».

Авторы другого исследования утверждают, что высокогорье увеличивает риск развития синдрома внезапной детской смерти.

Лечение паркинсонизма у детей

У каждого педиатрического пациента с особенностями паркинсонизма рекомендуется исследование леводопы. Среди классических моторных особенностей брадикинезия является основным симптомом, который поддается лечению при детском паркинсонизме.  Начинают с однократного приема леводопы 1 мг / кг утром, оценивают возникновение побочных эффектов, таких как тошнота, постуральная гипотензия.

Читайте также:  Может ли подняться температура от переутомления у ребенка 4 года

Если доза хорошо переносится 3-4 дня, ее можно увеличить до трех раз в день для получения адекватного терапевтического ответа. Дозировка может быть увеличена максимум до 10-15 мг / кг / день, разделенная на три дозы. Доза лекарства корректируется по мере роста ребенка, чтобы получить оптимальный ответ.

При педиатрическом паркинсонизме длительное лечение леводопой приведет к дискинезиям и эпизодам замерзания, которые могут ограничить ее применение. Чтобы избежать этого, некоторые используют стратегии щадящего допамина, предусматривающие раннее применение агонистов дофамина или ингибиторов распада дофамина.  Данные применения этого подхода для детей отсутствуют.

По Рахул Бадхека, Нарендра Кумар Барад, Чарулата Савант Санкхла, отделение неврологии, Национальная больница им. П.Д. Хиндуджа