Идиопатические парциальные эпилепсии детского возраста

Эпилепсии известны с давних времен, еще с глубокой древности. Их интенсивное изучение проводилось на протяжении предыдущего столетия, особенно в последние десятилетия. За это время знания углублялись, а взгляды на эпилепсии как заболевания менялись, прошли несколько этапов.

Сфинголипозы.

GMI-ганглиозидоз обусловлен недостаточностью р-галактозидазы. Инфантильная форма болезни проявляется уже при рождении или вскоре после него (отставание развития, судорожные припадки, грубые черты лица, отеки, гепатоспленомегалия, макроглоссия, вишнево-красные пятна на сетчатке и явный мукополисахаридозоподобный множественный дизостоз). Смерть наступает обычно в возрасте 1-2 лет. Ювенильная форма характеризуется более поздним началом, большей продолжительностью жизни (более 5 лет), неврологическими нарушениями и судорогами и менее тяжелыми повреждениями скелета и глаз. При взрослой форме часто отмечают спондилоэпифизарную дисплазию, сходную с таковой при МПС IV, помутнение роговицы и нормальный интеллект. Могут быть выражены спастичность мышц и атаксия с незначительными костными аномалиями. Требуется особая настороженность, чтобы распознать разные фенотипы болезни, обусловленной недостаточностью р-галактозидазы, в юношеском и зрелом возрасте, так как при этом может отмечаться практически любое сочетание костных, глазных, неврологических и висцеральных симптомов. Существуют изоферменты р-галактозидазы, и разнообразие фенотипов связано с различными мутациями одного и того же структурного гена. Все формы Смгганглиозидоза наследуются как аутосомный рецессивный признак. Представители разных этнических групп заболевают с равной частотой. Она довольно низкая, всего известно менее 50 лиц с каждым фенотипом болезни. В ряде случаев у больных, у которых вначале предполагали недостаточность р-галактозидазы, впоследствии была обнаружена сочетанная недостаточность нейраминидазы и р-галактозидазы.

Роландическая эпилепсия

Из всех форм идиопатических парциальных эпилепсий в детском возрасте зачастую встречается РЭ (доброкачественная ПЭ с центрально-темпоральными пиками). Доля этой формы эпилепсий составляет 10-20% от всех эпилепсий детского возраста.

Дебют РЭ наблюдается в возрасте 2-12 лет (пики возникновения заболевания приходятся на возраст 3 и 9 лет). Мальчики болеют чаще, чем девочки. Клиническая характеристика приступов заключается в следующем:

  • возникают в ночное время суток;
  • короткие (длительность до нескольких минут);
  • после пробуждения или в дневное время суток ощущаются, предшествующие приступу, парестезии в области языка, глотки;
  • наблюдаются гемифациальные или фацио-брахиальные подергивания, сопровождающиеся выраженным слюнотечением;
  • припадки иногда генерализуются, захватывая все тело.
Читайте также:  Лечение деменции, вызванной несколькими причинами

После окончания припадка временно пропадает речь. Припадки редкие, с частотой 1-2 в месяц.

Полная терапевтическая ремиссия наступает до возраста 15 лет в 97% случаев.

Для РЭ характерны электроэнцефалогические (ЭЭГ)-паттерны – фокальные спайки и комплексы «спайк-медленная волна» в центральных и височных отведениях. Типичные ЭЭГ-изменения показаны на рисунках 1, 2. Особенностью для ЭЭГ-показателей при РЭ является отсутствие изменений во время проведения различных проб – «открыть-закрыть глаза», фотостимуляции, гипервентиляции.

Базовыми препаратами для лечения РЭ являются препараты вальпроевой кислоты в суточной дозе 20-30 мг/кг массы тела. В случаях их неэффективности рекомендуются карбамазепины (10-20 мг/кг/сут) или дифенин (3-5 мг/кг/сут). Политерапия и применение барбитуратов противопоказаны.

Передается ли эпилепсия по наследству от отца или матери: генетика заболевания и предрасположенность к наследованию

Эпилепсия – хроническая неврологическая болезнь, для нее характерны повторяющиеся судорожные припадки разной степени тяжести.

Во время приступа в одной из областей головного мозга возникает биоэлектрический импульс. В зависимости от его силы и широты распространения проявляются судорожные приступы различного вида.

По статистике это самая распространенная в области неврологии проблема, от нее страдает каждый 150-ый житель планеты.

Методов нехирургического лечения, позволяющих полностью избавить человека от недуга, пока не существует, но лекарственная терапия дает хорошие результаты и позволяет увеличить время между приступами.

Типы болезни

Несмотря на то, что исследования проводятся с начала 20-го века, болезнь все еще недостаточно классифицирована.

По причинам возникновения она условно делится три типа:

  • симптоматическая — возникшая по причине травм, дефектов и повреждений головного мозга;
  • идиопатическая — появившаяся вне зависимости от внешних факторов, наследственная. В этом случае проявляется обычно в детстве, чаще всего в промежутке от 3 до 14 лет;
  • криптогенная — когда при обследованиях не удается установить точных причин.

Наследственное ли это заболевание

Передается ли эпилепсия по наследству?

Даже в средние века, когда о научных исследованиях «падучей» не могло быть речи, было известно — болезнь «переходит по наследству».

Неврологические и нейробиологические исследования внесли ясность в вопросы о причинах этой патологии и окончательно подтвердили ее генетическую природу.

Однозначно к генетическим заболеваниям относят идиопатическую эпилепсию.

Читайте также:  Акцентуация характера — что это такое

Мнения ученых по поводу остальных разновидностей расходятся: часть специалистов считает, что черепно-мозговые травмы, нейроинфекции, инсульты и другие повреждения головного мозга сами по себе достаточная причина для развития эпилептических припадков.

Другие склоняются к тому, что даже в этих случаях имеет место генетическая предрасположенность к эпилепсии (наследственность).

Как происходит наследование от отца и матери

Передается ли эпилепсия по наследству от отца или матери: генетика заболевания и предрасположенность к наследованию

Передача заболевания из поколения в поколение происходит по всем трем известным генетике типам:

  1. Моногенный (классический) — когда наследуется один ген.
  2. Полигенный — наследуется два и более генных признаков.
  3. Нетрадиционный — в него включены все остальные типы.

Расчет вероятности при классическом наследовании:

Типы наследования От отца От матери От других родственников Дополнительная информация
Аутосомно-доминантный Вероятность 50% Если ребенок родился здоровым, дальнейшее наследование по его линии прекращается
Аутосомно-рецессивный Не проявляется у детей, но каждый четвертый ребенок может стать носителем гена и впоследствии родителем больного ребенка. Через поколение здоровые люди могут стать родителями больного ребенка, если хоть один из них является носителем гена. Наблюдается у братьев и сестер, в том числе двоюродных и троюродных.
Сцепленный с полом доминантный Передается только девочкам Передается мальчикам и девочкам с одинаковой вероятностью Больных женщин в два раза больше, чем мужчин
Сцепленный с полом рецессивный Все рожденные девочки будут носителями гена Если мать носитель гена, то половина ее сыновей будет больна, все дочки здоровы. Передается мужчинам по материнской линии, мальчики могут заболеть, девочки могут быть носителям

При мультифакторном наследовании невозможно говорить о четких процентах вероятности, подсчет ведется исходя из количества болеющих родственников.

Степень риска выглядит так:

  • здоровые родители — до 10%;
  • один больной родитель — от 10% до 20%;
  • два больных родителя — до 40%.

Более 60% случаев наследования приходится на нетрадиционные типы, просчитать вероятность патологии в этом случае могут только ученые.

Как выявить предрасположенность

Вот некоторые методы выявления генетической эпилепсии:

  1. Генеалогический – самый старый метод, практикуется с начала 20-го века. Специалистом составляется карточка наподобие генеалогического древа с указанием общей истории болезни всех родственников. Врач-генетик анализирует полученные данные, затем на их основе подсчитывает степень опасности. В наше время почти не используется.
  2. Молекулярно-генетический метод позволяет «заглянуть» внутрь ДНК, прочитать наследственную информацию и обнаружить маркеры, указывающие на возможность возникновения проблемы.
  3. Цитогенетический метод — специальным образом обработанная хромосома исследуется под микроскопом для выявления патологических изменений.
Читайте также:  Как вернуть слух при нейросенсорной тугоухости

Генетическое прогнозирование является методом расчета вероятностей при мультифакторных генетических патологиях, в число которых входит эпилепсия.

Диагноз ставится на основе анализа ДНК и сбора информации о провоцирующих заболевание факторах.

Хотя наследственный характер эпилептических припадков полностью доказан, это не значит, что человек, имеющий эпилептиков в роду, обязательно будет болеть. Невозможно прогнозировать, передадутся ли потомкам триггерные гены.

Генетика эпилепсии. Интервью с неврологом-генетиком:

Причины

Синдром возникает при:

  • Передозировка лекарствами, как единовременная, так и долгосрочная. Поэтому всегда нужно принимать таблетки, сиропы, настойки, после прочтения инструкции на упаковке!
  • Лечение медикаментами, на которые у пациента появляется аллергия;
  • Лечение на фоне сниженного иммунитета. Самые частые случаи – в период обострения инфекций (в первую очередь ВИЧ), вируса герпеса, Эйнштейна-Барра, циталомегавируса, после операции по пересадке головного мозга и внутренних органов, лучевой терапии для излечения от онкологических заболеваний;
  • Реакция с неизвестной современной науке причиной.
Причины

Наибольший риск заболеть при передозировке следующими элементами (в скобках указаны препараты):

  • Сульфаниламиды (“Этазол”, “Уросульфан”);
  • Аллопуринол (“Аллопуринол-Эги”, “Аллупол”, “Пуринол”);
  • Фенитоин (“Дифенин”, “Алепсин”), мефенитоин (“Месантоин”), фосфенитоин;
  • Фенилбутазон (“Бутадион”, “Фенилбутазон”);
  • Карбамазепин (“Финлепсин”, “Тегретол”, “Зептол”, “Мазепин”);
  • Пироксикам (“Ремоксикам”, “Фельден”);
  • Хлормезанон;
  • Тиоацетазон;
  • Амминопеницилин;
  • Салициловая кислота.

ЛАФОРА СИНДРОМ

Найдено 3 определения термина ЛАФОРА СИНДРОМ

ЛАФОРА СИНДРОМ

Патологоанатомически — дегенеративные изменения в мозжечке, экстрапирамидной системе, осевых цилиндрах периферических нервов, в клетках печени и сердца, в исчерченной мускулатуре, в сетчатке. Нарушения метаболизма (повышение уровня содержания мукополисахаридов в моче, наличие мукополисахаридных включений в цитоплазме клеток печени (тельца Лафора)).

Заболевание наследственное, тип передачи аутосомно-рецессивный.

Син.: прогрессирующая злокачественная эпилепсия с миоклонией.

ЛАФОРЫ СИНДРОМ

G. R. Lafora, B. Glueck. Contribution to the histopathology and pathogenesis of myoclonic epilepsy. Bull. Gov. Hosp. Insane., 1911; 3: 96–111.

Использованные источники:

Диагностика лактазной недостаточности

простудынапример, недостаточность сахарозыСуществуют следующие методы диагностики лактазной недостаточности:

  • копрологический анализ;
  • анализ кала на углеводы;
  • определение содержания водорода во вдыхаемом воздухе после принятия лактозы;
  • лактозная кривая;
  • биопсия тонкого кишечника;
  • генетические тесты;
  • элиминационная диета.

Копрологический анализ

визуальныйдисбактериоз

Анализ кала на углеводы

Определение содержания водорода в выдыхаемом воздухе после принятия лактозы

распадается под действием ферментов

Лактозная кривая

плоский вид кривой

Биопсия тонкого кишечника

кусочек тканиболезнь Крона, целиакия

Генетические тесты

Элиминационная диета

элиминацию