Идиопатические парциальные эпилепсии детского возраста

Сфинголипозы.

GMI-ганглиозидоз обусловлен недостаточностью р-галактозидазы. Инфантильная форма болезни проявляется уже при рождении или вскоре после него (отставание развития, судорожные припадки, грубые черты лица, отеки, гепатоспленомегалия, макроглоссия, вишнево-красные пятна на сетчатке и явный мукополисахаридозоподобный множественный дизостоз). Смерть наступает обычно в возрасте 1-2 лет. Ювенильная форма характеризуется более поздним началом, большей продолжительностью жизни (более 5 лет), неврологическими нарушениями и судорогами и менее тяжелыми повреждениями скелета и глаз. При взрослой форме часто отмечают спондилоэпифизарную дисплазию, сходную с таковой при МПС IV, помутнение роговицы и нормальный интеллект. Могут быть выражены спастичность мышц и атаксия с незначительными костными аномалиями. Требуется особая настороженность, чтобы распознать разные фенотипы болезни, обусловленной недостаточностью р-галактозидазы, в юношеском и зрелом возрасте, так как при этом может отмечаться практически любое сочетание костных, глазных, неврологических и висцеральных симптомов. Существуют изоферменты р-галактозидазы, и разнообразие фенотипов связано с различными мутациями одного и того же структурного гена. Все формы Смгганглиозидоза наследуются как аутосомный рецессивный признак. Представители разных этнических групп заболевают с равной частотой. Она довольно низкая, всего известно менее 50 лиц с каждым фенотипом болезни. В ряде случаев у больных, у которых вначале предполагали недостаточность р-галактозидазы, впоследствии была обнаружена сочетанная недостаточность нейраминидазы и р-галактозидазы.

Роландическая эпилепсия

Из всех форм идиопатических парциальных эпилепсий в детском возрасте зачастую встречается РЭ (доброкачественная ПЭ с центрально-темпоральными пиками). Доля этой формы эпилепсий составляет 10-20% от всех эпилепсий детского возраста.

Дебют РЭ наблюдается в возрасте 2-12 лет (пики возникновения заболевания приходятся на возраст 3 и 9 лет). Мальчики болеют чаще, чем девочки. Клиническая характеристика приступов заключается в следующем:

• возникают в ночное время суток;
• короткие (длительность до нескольких минут);
• после пробуждения или в дневное время суток ощущаются, предшествующие приступу, парестезии в области языка, глотки;
• наблюдаются гемифациальные или фацио-брахиальные подергивания, сопровождающиеся выраженным слюнотечением;
• припадки иногда генерализуются, захватывая все тело.

После окончания припадка временно пропадает речь. Припадки редкие, с частотой 1-2 в месяц.

Полная терапевтическая ремиссия наступает до возраста 15 лет в 97% случаев.

Для РЭ характерны электроэнцефалогические (ЭЭГ)-паттерны – фокальные спайки и комплексы «спайк-медленная волна» в центральных и височных отведениях. Типичные ЭЭГ-изменения показаны на рисунках 1, 2. Особенностью для ЭЭГ-показателей при РЭ является отсутствие изменений во время проведения различных проб – «открыть-закрыть глаза», фотостимуляции, гипервентиляции.

Базовыми препаратами для лечения РЭ являются препараты вальпроевой кислоты в суточной дозе 20-30 мг/кг массы тела. В случаях их неэффективности рекомендуются карбамазепины (10-20 мг/кг/сут) или дифенин (3-5 мг/кг/сут). Политерапия и применение барбитуратов противопоказаны.

Передается ли эпилепсия по наследству от отца или матери: генетика заболевания и предрасположенность к наследованию

Эпилепсия – хроническая неврологическая болезнь, для нее характерны повторяющиеся судорожные припадки разной степени тяжести.

Во время приступа в одной из областей головного мозга возникает биоэлектрический импульс. В зависимости от его силы и широты распространения проявляются судорожные приступы различного вида.

По статистике это самая распространенная в области неврологии проблема, от нее страдает каждый 150-ый житель планеты.

Методов нехирургического лечения, позволяющих полностью избавить человека от недуга, пока не существует, но лекарственная терапия дает хорошие результаты и позволяет увеличить время между приступами.

Типы болезни

Несмотря на то, что исследования проводятся с начала 20-го века, болезнь все еще недостаточно классифицирована.

По причинам возникновения она условно делится три типа:

• симптоматическая — возникшая по причине травм, дефектов и повреждений головного мозга;
• идиопатическая — появившаяся вне зависимости от внешних факторов, наследственная. В этом случае проявляется обычно в детстве, чаще всего в промежутке от 3 до 14 лет;
• криптогенная — когда при обследованиях не удается установить точных причин.

Наследственное ли это заболевание

Передается ли эпилепсия по наследству?

Даже в средние века, когда о научных исследованиях «падучей» не могло быть речи, было известно — болезнь «переходит по наследству».

Неврологические и нейробиологические исследования внесли ясность в вопросы о причинах этой патологии и окончательно подтвердили ее генетическую природу.

Однозначно к генетическим заболеваниям относят идиопатическую эпилепсию.

Мнения ученых по поводу остальных разновидностей расходятся: часть специалистов считает, что черепно-мозговые травмы, нейроинфекции, инсульты и другие повреждения головного мозга сами по себе достаточная причина для развития эпилептических припадков.

Другие склоняются к тому, что даже в этих случаях имеет место генетическая предрасположенность к эпилепсии (наследственность).

Как происходит наследование от отца и матери

Передача заболевания из поколения в поколение происходит по всем трем известным генетике типам:

1. Моногенный (классический) — когда наследуется один ген.
2. Полигенный — наследуется два и более генных признаков.
3. Нетрадиционный — в него включены все остальные типы.

Расчет вероятности при классическом наследовании:

Типы наследования	От отца	От матери	От других родственников	Дополнительная информация
Аутосомно-доминантный	Вероятность 50%	—	Если ребенок родился здоровым, дальнейшее наследование по его линии прекращается
Аутосомно-рецессивный	Не проявляется у детей, но каждый четвертый ребенок может стать носителем гена и впоследствии родителем больного ребенка.	Через поколение здоровые люди могут стать родителями больного ребенка, если хоть один из них является носителем гена.	Наблюдается у братьев и сестер, в том числе двоюродных и троюродных.
Сцепленный с полом доминантный	Передается только девочкам	Передается мальчикам и девочкам с одинаковой вероятностью	—	Больных женщин в два раза больше, чем мужчин
Сцепленный с полом рецессивный	Все рожденные девочки будут носителями гена	Если мать носитель гена, то половина ее сыновей будет больна, все дочки здоровы.	—	Передается мужчинам по материнской линии, мальчики могут заболеть, девочки могут быть носителям

При мультифакторном наследовании невозможно говорить о четких процентах вероятности, подсчет ведется исходя из количества болеющих родственников.

Степень риска выглядит так:

• здоровые родители — до 10%;
• один больной родитель — от 10% до 20%;
• два больных родителя — до 40%.

Более 60% случаев наследования приходится на нетрадиционные типы, просчитать вероятность патологии в этом случае могут только ученые.

Как выявить предрасположенность

Вот некоторые методы выявления генетической эпилепсии:

1. Генеалогический – самый старый метод, практикуется с начала 20-го века. Специалистом составляется карточка наподобие генеалогического древа с указанием общей истории болезни всех родственников. Врач-генетик анализирует полученные данные, затем на их основе подсчитывает степень опасности. В наше время почти не используется.
2. Молекулярно-генетический метод позволяет «заглянуть» внутрь ДНК, прочитать наследственную информацию и обнаружить маркеры, указывающие на возможность возникновения проблемы.
3. Цитогенетический метод — специальным образом обработанная хромосома исследуется под микроскопом для выявления патологических изменений.

Генетическое прогнозирование является методом расчета вероятностей при мультифакторных генетических патологиях, в число которых входит эпилепсия.

Диагноз ставится на основе анализа ДНК и сбора информации о провоцирующих заболевание факторах.

Хотя наследственный характер эпилептических припадков полностью доказан, это не значит, что человек, имеющий эпилептиков в роду, обязательно будет болеть. Невозможно прогнозировать, передадутся ли потомкам триггерные гены.

Генетика эпилепсии. Интервью с неврологом-генетиком:

Причины

Синдром возникает при:

• Передозировка лекарствами, как единовременная, так и долгосрочная. Поэтому всегда нужно принимать таблетки, сиропы, настойки, после прочтения инструкции на упаковке!
• Лечение медикаментами, на которые у пациента появляется аллергия;
• Лечение на фоне сниженного иммунитета. Самые частые случаи – в период обострения инфекций (в первую очередь ВИЧ), вируса герпеса, Эйнштейна-Барра, циталомегавируса, после операции по пересадке головного мозга и внутренних органов, лучевой терапии для излечения от онкологических заболеваний;
• Реакция с неизвестной современной науке причиной.

Наибольший риск заболеть при передозировке следующими элементами (в скобках указаны препараты):

• Сульфаниламиды (“Этазол”, “Уросульфан”);
• Аллопуринол (“Аллопуринол-Эги”, “Аллупол”, “Пуринол”);
• Фенитоин (“Дифенин”, “Алепсин”), мефенитоин (“Месантоин”), фосфенитоин;
• Фенилбутазон (“Бутадион”, “Фенилбутазон”);
• Карбамазепин (“Финлепсин”, “Тегретол”, “Зептол”, “Мазепин”);
• Пироксикам (“Ремоксикам”, “Фельден”);
• Хлормезанон;
• Тиоацетазон;
• Амминопеницилин;
• Салициловая кислота.

ЛАФОРА СИНДРОМ

Найдено 3 определения термина ЛАФОРА СИНДРОМ

ЛАФОРА СИНДРОМ

Патологоанатомически — дегенеративные изменения в мозжечке, экстрапирамидной системе, осевых цилиндрах периферических нервов, в клетках печени и сердца, в исчерченной мускулатуре, в сетчатке. Нарушения метаболизма (повышение уровня содержания мукополисахаридов в моче, наличие мукополисахаридных включений в цитоплазме клеток печени (тельца Лафора)).

Заболевание наследственное, тип передачи аутосомно-рецессивный.

Син.: прогрессирующая злокачественная эпилепсия с миоклонией.

ЛАФОРЫ СИНДРОМ

G. R. Lafora, B. Glueck. Contribution to the histopathology and pathogenesis of myoclonic epilepsy. Bull. Gov. Hosp. Insane., 1911; 3: 96–111.

Использованные источники:

Диагностика лактазной недостаточности

простудынапример, недостаточность сахарозыСуществуют следующие методы диагностики лактазной недостаточности:

• копрологический анализ;
• анализ кала на углеводы;
• определение содержания водорода во вдыхаемом воздухе после принятия лактозы;
• лактозная кривая;
• биопсия тонкого кишечника;
• генетические тесты;
• элиминационная диета.

Копрологический анализ

визуальныйдисбактериоз

Анализ кала на углеводы

Определение содержания водорода в выдыхаемом воздухе после принятия лактозы

распадается под действием ферментов

Лактозная кривая

плоский вид кривой

Биопсия тонкого кишечника

кусочек тканиболезнь Крона, целиакия

Генетические тесты

Элиминационная диета

элиминацию