Хорея гентингтона: причины болезни, симптомы синдрома у детей

Хорея – это нарушение движения, характеризующееся непрерывными, плавными, но ненормальными движениями, сопровождающимися снижением мышечного тонуса. Хореические движения часто усиливаются под влиянием любых движений, которые пытается совершить больной человек. Некоторые пациенты могут частично подавлять или маскировать двигательные расстройства, совершая другие целевые движения.

Патогенез заболевания

Из-за агрессивного влияния разнообразных факторов повреждаются и деформируются базальные ганглии мозга, а также зубчатые ядра мозжечка. Это и есть основной принцип образования патологического состояния.

По теме

    • Хорея

Как вовремя распознать и быстро вылечить синдром Хантингтона

  • Редакция
  • 26 марта 2018 г.

Практически всегда эти разрушения сопровождаются ретикулярной формацией мозга, что приводит к нарушению физиологической отдачи дофамина и появлению хаотичных мышечных движений. Лечится болезнь Хорея долго и тяжело, поэтому обращение к специалисту при первых симптомах и своевременно начатое лечение дадут благоприятный прогноз.

При незначительном патологическом гиперкинезе возникает слабое двигательное волнение, сопровождающееся чрезмерными движениями, моторной оживленностью, гримасами, ненормальными жестами. Во время выраженного хореического гиперкинеза искажается мимика, нарушается речь, ходьба, стояние, появляется неестественная походка, не поддающаяся нормальному описанию.

На тяжелой стадии заболевания не могут выполняться различные произвольные активные действия, из-за падений больной не в состоянии передвигаться. Вследствие хореической активности мимических, оральных, дыхательных мышц человек не может нормально говорить и даже употреблять пищу.

Возникновение замедленных хореоатетоидных движений выкручивающего характера объясняется наложением на быструю патологическую активность дистонии, при которой одновременно долгое время сокращаются агонисты и антагонисты. Внезапное развитие хореи появляется из-за имеющегося сосудистого, метаболического или аутоиммунного заболевания.

Постепенная патология с последующим прогрессированием указывает на наличие в организме нейродегенеративной болезни. Принудительные движения бывают фокальные при оральном нейролептическом гиперкинезе, генерализованные, а также имеющие вид гемисиндрома.

Классификация

Хорея делится на врождённую и приобретённую.

Врождённая хорея

Двигательные расстройства вызываются генетическими нарушениями, которые родители передают своим потомкам. К таким нарушениям относятся хорея Хантингтона, нейроакантоцитоз и хорея при болезни Вильсона.

  1. Хорея Хантингтона. Она является наследственным заболеванием, которое приводит к гибели клеток мозга. Самые ранние симптомы часто представляют собой небольшие нарушения умственных способностей и перепады настроения. За этим чаще всего возникает общее отсутствие координации и неустойчивая походка. По мере развития болезни, несогласованные, резкие движения тела становятся всё более выраженными. Физические способности постепенно ухудшаются до тех пор, пока координация движений полностью не нарушится и человек не сможет говорить. Умственные способности обычно понижаются до степени слабоумия. Примерно в восьми процентах случаев заболевание начинается в возрасте до 20 лет и обычно сопровождается симптомами, более похожими на болезнь Паркинсона.
  2. Хорея при нейроакантоцитозе. Нейроакантоцитоз является генетическим заболеванием. Первые симптомы проявляются в возрасте около 35 лет. Болезнь обязана своим названием акантоцитам или аномальным эритроцитам. Основными симптомами нейроакантоцитоза являются различные двигательные расстройства, прежде всего хорея, тики и судороги. При нейроакантоцитозе помимо симптомов движения существуют расстройства поведения и личности, которые затем переходят в деменцию.
  3. Хорея во время болезни Вильсона. Болезнь Вильсона – это врождённое генетическое заболевание, при котором в организме накапливается избыточное количество меди. Помимо повреждения печени болезнь сопровождается психическими симптомами в основном депрессией, деменцией и психозом, а также нарушениями движений, такими как хорея, тремор и нарушения речи.

Приобретённая хорея

Вторичная (приобретённая) хорея возникает в ходе различных заболеваний или может быть вызвана повреждающим фактором, например лекарствами, токсинами, нарушениями обмена веществ или инфекциями.

  1. Хорея Сиденхама. Это аутоиммунное заболевание, при котором иммунная система разрушает собственные клетки и ткани организма. Болезнь поражает преимущественно детей и ранее называлась пляской Святого Вита из-за характерных неконтролируемых движений, совершаемых пациентом. Причиной является инфекция стрептококками, которая активирует ненормальный ответ иммунной системы – она начинает вырабатывать антитела, направленные против собственных клеток. Эти антитела атакуют нервную систему и вызывают хорею, которая возникает через несколько недель или даже месяцев после заражения. Аутоантитела атакуют ткани суставов, а также других органов, таких как сердце.
  2. Хорея при беременности. Симптомы заболевания появляются во 2-м или 3-м триместре беременности и обычно исчезают после родов. Чаще встречается у женщин, которые страдали от хореи Сиденхама в детстве. В редких случаях двигательные расстройства могут сохраняться после беременности, и их тяжесть бывает намного ниже, чем в начале заболевания.
  3. Хорея при инсульте. Инсульт представляет собой нарушение кровообращения в головном мозге. Чаще всего это состояние бывает вызвано церебральной ишемией, но оно также может быть следствием внутричерепного кровотечения. При хорее, вызванной инсультом, она ограничена верхней или нижней конечностью и затрагивает половину тела. У многих пациентов через несколько дней хорея исчезает или значительно уменьшается.
  4. Хорея, вызванная нарушением обмена веществ. У людей с диабетом может возникать кетоацидоз в результате значительного дефицита инсулина. При кетоацидозе количество получаемой энергии очень мало, что означает, что в мозг поступает мало питательных веществ. Из-за этого могут возникать расстройства нервной системы и, как следствие двигательные расстройства, которые проходят после нормализации обмена веществ.
  5. Хорея, вызванная лекарственными препаратами. Люди, проходящие длительное лечение противорвотными средствами или лекарственными средствами, блокирующими дофамин в нервной системе, часто имеют симптомы хореи. Некоторые лекарства в основном нейролептики могут вызвать двигательные расстройства при внезапной отмене препарата.
  6. Хорея в ходе аутоиммунных заболеваний. Хорея также может возникать у людей, которые страдают от аутоиммунных заболеваний, то есть заболеваний, при которых иммунная система атакует собственные клетки организма. Чаще всего это происходит при системной волчанке и антифосфолипидном синдроме. Симптомы хореи здесь бывают изменчивые и обычно возникают периодически, с перерывами, при которых не отмечаются двигательные расстройства.

Лечение хореи

Крайне важно выявить заболевание, симптомом которого является хорея. Лечение её целиком определяется причиной:

  • При хорее Гентингтона показаны нейролептики и транквилизаторы, уменьшающие выраженность навязчивых движений. Однако вследствие наследственного характера заболевания полное выздоровление в этом случае невозможно. Систематическая терапия поможет уменьшить выраженность гиперкинезов и существенно замедлить их прогрессирование.
  • Срочная отмена препаратов, передозировка которых вызвала хорею, при невозможности их отмены – уменьшение дозы.
  • Назначение кортикостероидов при васкулитах.
  • Препараты, связывающие медь – при болезни Коновалова-Вильсона.
  • При неэффективности других методов возможно хирургическое лечение – разъединение базальных ядер. В настоящее время этот метод применяется редко.

Дополнительно при хорее любой этиологии назначают ноотропы, нейротрофические препараты и витамины группы В.

В большинстве случаев прогноз при хорее благоприятный. Вероятно, потребуется длительное лечение, за соблюдением которого нужно строго следить. При отсутствии наследственной или органической патологии возможно полное излечение.

Читайте также:  Как проявляется синдром Кушинга у собака, лечение животного

Методы диагностики

Прежде чем поставить диагноз, невролог проводит всестороннее обследование пациента:

  • сбор анамнеза и анализ жалоб: имелись ли случаи заболевания у родственников;
  • сроки появления непроизвольных движений;
  • применялись ли длительно определённые препараты;
  • чем болел пациент до появления симптомов (ангина, ревматизм, детские инфекции, вирусные заболевания);
Методы диагностики
  • осмотр:
      оценка движений (амплитуды, направленности, симметричности) и рефлексов;
  • выявление сопутствующих проявлений — мышечная слабость или ригидность (напряжение), изменения со стороны глаз, увеличение печени, воспаление суставов, нарушение работы сердца и т. д.;
  • определение интеллектуальных и психических нарушений с помощью специфических тестов.
  • Методы диагностики

    Прежде чем поставить диагноз «хорея», невролог тщательно обследует пациента

    Из лабораторных методов применяют:

    Методы диагностики
    • общий анализ крови — определение СОЭ, количества лейкоцитов для выявления воспалительной реакции (данные показатели при её наличии повышены), изучение формы эритроцитов для исключения нейроакантоцитоза;
    • биохимию крови — определение уровня церулоплазмина (количество снижено при болезни Коновалова-Вильсона), оценка основных показателей работы печени (отклонения от нормы наблюдаются при метаболических патологиях);
    • исследование крови на ревматоидный фактор, С-реактивный белок (СРБ) и антистрептолизин (АСЛ-О) — проводится для выявления аутоиммунных патологий и стрептококковой инфекции (в первую очередь, ревматизма), чтобы исключить малую хорею;
    • молекулярная диагностика (ПЦР) — позволяет подтвердить развитие хореи Гентингтона.

    Для исключения аутоиммунных патологий больному необходимо сдать кровь на ревматоидный фактор и С-реактивный белок

    Методы диагностики

    Аппаратные методы исследования включают:

    • ЭЭГ (электроэнцефалографию) для выявления изменений биоэлектрической активности головного мозга;
    • МРТ головного мозга для визуализации дегенеративных участков, опухолей или зон ишемии;
    • ПЭТ (позитронно-эмиссионная томография) — новый метод, предоставляющий информацию о функциональных возможностях разных отделов головного мозга, при этом используют специальные радиофармпрепараты;
    • электромиографию, которая позволяет оценить биопотенциалы скелетной мускулатуры и нарушения в их работе;
    • анализ спинномозговой жидкости (в некоторых случаях) — для исключения воспалительных и опухолевых процессов в центральной нервной системе.

    Методы диагностики

    Для выявления патологических изменений в головном мозге применяется магнитно-резонансная томография

    Дифференциальная диагностика заключается в определении формы патологии — наследственная или приобретённая. Следует отличать истинную хорею от других заболеваний, сопровождающихся хореическим синдромом:

    • болезней Альцгеймера и Паркинсона;
    • опухоли головного мозга;
    • шизофрении;
    • вирусного энцефалита;
    • цереброваскулярной патологии;
    • дисметаболической энцефалопатии;
    • наследственной церебеллярной атаксии;
    • поздней дискинезии.
    Методы диагностики

    Термин «хорея»

    Термин применяют в двух случаях. Он может обозначать самостоятельные болезни, которые относятся к этой группе (например, малую хорею или хорею Гентингтона). Также его применяют для описания некоторых синдромов, имеющих место при разнотипных заболеваниях.

    Само слово «хорея» взято из греческого языка, где ним обозначается определенный вид танца. Это объясняет первые симптомы болезни, которые проявляются в обрывистых, некоординируемых, толчкообразных, быстрых движениях туловища и конечностей.

    Поведение больного действительно подобно непроизвольному, беспорядочному танцу. Когда-то давно хорею называли «пляской святого Витта». Это название связано с древним поверьем о святом Витте, который активно распространял христианство, за что был замучен римскими воинами.

    Причины заболевания хореей Гентингтона

    Способов лечения хореи Гентингтона не обнаружено современной медициной. Все, что врачи могут сделать – это уменьшить степень проявления болезни и продлить трудоспособность пациента, препятствуя его инвалидизации.

    Чем раньше болезнь будет выявлена, тем проще будет это сделать. На более поздних стадиях хорея не поддается лечению.

    Поэтому при первых признаках заболевания нужно немедленно обратиться к невропатологу за консультацией.

    Что касается медикаментов, применяемых при этом, то для уменьшения выраженности гиперкинезов используются антидофаминергические препараты, относящиеся к нейролептикам.

    Читайте также:  Миастенические синдромы: симптомы, лечение, причины, признаки

    Они также оказывают антипсихотическое действие.

    На фоне хореи обычно развивается деменция – болезнь, проявляющаяся в нарушении интеллекта. Особенностями данной формы слабоумия являются:

    1. Медленное прогрессирование заболевания, которое составляет 10-15 лет. При этом больной может себя обслуживать, но теряет интеллектуальные способности.
    2. Внимание пациента нарушено, а его мышление работает «скачками».
    3. Наблюдается обратная зависимость между развитием деменции и степенью выраженности расстройства психики (бред, мания преследования).

    Для реабилитации при обнаружении деменции легкой или средней степени обычно используют терапию занятостью, тренинги по развитию мышления. Также большую роль играет поддержка тех, кто присматривает за больным.

    Заболевание проявляется из-за дегенеративных процессов в мозге. Фактически происходит атрофия коры больших полушарий мозга и подкорковых узлов, снижается масса мозга.

    На самой ранней стадии болезни погибают шиловидные нейроны полосатого тела, далее выявляются внутриядерные включения с мутантным белком.

    Почему это происходит? Потому что в организме находится дефектная хромосома, то есть заболевание это передаётся по наследству.

    Прогноз и профилактика

    Патология неизлечима. Гибель пациентов наступает спустя 5–15 лет после начала проявления симптомов. Развиваются осложнения, затрагивающие работу почек, легких и сердца, также отмечается нарастание неврологического дефицита.

    Специфических средств профилактики хореи Хантингтона не разработано. Предупреждение возникновения болезни основано на проведении генетического анализа. Врачи не рекомендуют людям с патологией заводить детей. Если семейный анамнез пациента осложнен случаями выявления хореи, рекомендуется правильно питаться, а также поддерживать иммунный статус организма за счет использования современных вакцин. Обращаться к врачу необходимо сразу после выявления специфических симптомов.

    Диагностика

    Важно помнить, что никакие анализы, никакие МРТ и осмотры тысячи неврологов не смогут точно подтвердить диагноз, ведь для этого есть молекулярно-генетический метод исследования. Только на обнаружении «пустых» последовательностей свыше 36 и основана точная диагностика хореи Гентингтона. Она основана на ПЦР-реакции, для которой забирается кровь пациента. Все остальные способы диагностики болезни являются только способами «честного отъема денег», и при весомом подозрении на хорею нужно и начинать, и заканчивать молекулярной диагностикой.

    Диагностика

    Лечение за рубежом

    Отзывы о лечении неврологических заболеваний в заграничных клиниках гораздо лучше, чем в России, поэтому многие пациенты с хореей Гентингтона выбирают медицинские учреждения Европы, Азии и США.

    Перечень стран, где проводится диагностика и терапия заболевания, включает:

    • Израиль;
    • Германию;
    • Швейцарию;
    • Австрию;
    • Малайзию.

    Стоимость лечения определяется индивидуально для каждого конкретного случая (обычно она стартует от 2 тыс. евро), но следует отметить, что дороже всего терапия обойдется тем, кто будет лечиться в Германии, Австрии и Швейцарии.

    Израильские клиники получают помощь от государства, поэтому цены там значительно ниже.

    Симптомы болезни

    В медицине выделяют несколько симптомов, которые характерны для любого вида хореи:

    • непроизвольные движения конечностей (важный диагностический симптом);
    • подёргивание головой;
    • снижение тонуса мышц;
    • нарушение координации движений;
    • гримасничанье;
    • жестикуляция усилена;
    • если попросить человека что-либо написать, то можно отметить изменение почерка;
    • снижение памяти;
    • гиперкинез при данной болезни исчезает во время сна;
    • танцующая походка;
    • повышение температуры;
    • все движения, которые человек пытается контролировать, он выполняет с большим трудом.

    Хореический гиперкинез