Гипомеланоз что это такое, и как бороться с подобным недугом?

Пигментный ретинит именуемый по-другому абиотрофией сетчатки, представляет собой генетически обусловленное гетерогенное заболевание. Для него характерно изменение функции пигментного эпителия сетчатой оболочки глаза, что проявляется различными нарушениями зрения.

Причины возникновения пигментного ретинита

Пигментный ретинит, известный также, как пигментная абиотрофия, является одним из дегенеративных заболеваний сетчатой оболочки глаза, наследственной природы. Данная патология сопровождается возникновением выраженных нарушений зрительной функции и чаще всего заканчивается полной слепотой.

Данное заболевание известно с древнейших времен, как одна из причин полной утери зрения в разном возрасте. Однако, его название — «пигментный ретинит» предложил офтальмолог из Голландии Ф. Дондерс в 1857 году.  Развитие научной мысли и возникновение генетики позволило доказать, что данное заболевание включает целую совокупность патологий сетчатки со сходным патогенезом и абсолютно различной этиологией.

На сегодняшний день выявлено несколько десятков генов, которые в сотнях вариантов мутаций, могут приводить к возникновению пигментного ретинита. Механизм наследования данного заболевания также различен. На данный момент описаны аутосомно-доминантные формы патологии, аутосомно-рецессивные, а также сцепленные с Х-хромосомой. К последним относятся, как рецессивные разновидности (носителями являются только мужчины), так и доминантные (когда заболевают представители обоих полов).

Встречаемость пигментного ретинита в популяции, в среднем составляет примерно 1 случай на 5 тысяч человек. Причем, некоторые формы заболевания встречаются чаще, другие – очень редко. Существуют данные медицинской статистики, согласно которым, почти 100-120 млн. человек на планете являются носителями генетических аномалий (включая бессимптомное носительство).

Вследствие генетической гетерогенности пигментного ретинита, этиология заболевание весьма разнообразна. Сегодня известно огромное количество его форм, что обусловлено мутациями различных генов. Однако, достоверно доказано, что причиной его возникновения становятся нарушения метаболизма в пигментном эпителии и фоторецепторах сетчатки, которые приводят к накоплению продуктов распада и вредных токсинов.

Атрофический вагинит

Постменопаузный атрофический вагинит выявляется почти у 75% женщин спустя 5-10 лет после прекращения менструаций.

Состояние и функционирование многослойного плоского эпителия во влагалище зависит от эстрогенов. Когда женщина вступает в период менопаузы, в ее яичниках начинает вырабатываться все меньше эстрогенов, затем процесс выработки полностью останавливается. Это приводит к тому, что эпителий влагалища становится тонким, сухим (атрофируется), теряет эластичность и способность противостоять различным воспалениям.

У здоровой женщины репродуктивного возраста во влагалище поддерживается кислая среда, которая является препятствием для проникновения условно-патогенных и патогенных микроорганизмов.

Снижение выработки женских половых гормонов в яичниках приводит к тому, что из флоры влагалища начинают исчезать лактобактерии, производящие молочную кислоту, благодаря которой патогенные микроорганизмы не могут размножаться. Влагалищная среда становится щелочной, что приводит к снижению ее защитных свойств и появлению различных инфекций.

Наиболее частыми симптомами атрофического вагинита являются:

  • сухость влагалища (урогенитальная атрофия);

  • зуд и жжение во влагалище;

  • мажущие кровянистые выделения из половых путей;

  • опущение стенок влагалища;

  • кольпит (воспаление слизистой оболочки влагалища, вызванное различными инфекциями);

  • болезненные ощущения во влагалище при сексуальных контактах.

Снижение работы яичников также отражается на качестве интимной жизни женщины. Из-за эстрогенного дефицита снижается либидо, возникают сухость во влагалище и боль при половом акте.

Также растяжение тазовых связок и ослабление тонуса мышц связок приводит к опущению органов, частым позывам к мочеиспусканию и недержанию мочи.

Диагностика урогенитальной атрофии достаточно простая и включает несколько обследований, таких как:

  • гинекологический осмотр;

  • расширенная кольпоскопия помогает увидеть толщину слизистой влагалища, имеется ли кровоточивость, состояние субэпителиальной сосудистой сети;

  • лабораторные исследования (мазок на флору и бакпосев).

Расстройство уродинамики

Из всех урогенитальных расстройств недержание мочи – одно из самых неприятных как в физическом, так и в психологическом смысле. Это отклонение негативно отражается на всех сферах жизнедеятельности, приводит к стрессу, ограничению подвижности, социальной изолированности. Частый спутник неудержания мочи — инфекции мочевыводящих путей.

Женщины с урогенитальными расстройствами чаще всего обращаются к урологу. Однако урогенитальный синдром, вызванный, в первую очередь, снижением выработки эстрогенов, должен лечить совсем другой специалист — гинеколог, тогда лечение достигнет нужного эффекта!

Различают стрессовое, ургентное и смешанное недержание мочи.

Стрессовое недержание мочи происходит при физической нагрузке (смех, кашель, изменение положения тела, поднятие тяжести), при резком повышении внутрибрюшного давления.

Ургентным недержанием мочи называется состояние, при котором женщина испытывает частые внезапные позывы к мочеиспусканию.

Читайте также:  Передается ли по наследству синдром Туретта у детей?

При смешанном недержании происходит непроизвольная утечка мочи как в результате внезапного позыва на мочеиспускание, так и после кашля, чихания или какого-то физического движения.

Существуют также ночной энурез (мочеиспускание во время сна) и постоянное недержание мочи (когда подтекание мочи происходит все время).

При гиперактивности мочевого пузыря отмечается учащенное мочеиспускание (свыше 8 раз в сутки, в том числе пробуждение в ночной период), непреднамеренная потеря мочи сразу после ургентного позыва к мочеиспусканию.

Нарушения мочеиспускания в той или иной мере знакомо многим женщинам зрелого возраста. Очень важно не оставаться один на один с проблемой, а обратиться к специалисту, который поможет найти максимально комфортное решение в данной ситуации

Какие заболевания относят к факоматозам?

К наиболее часто встречающимся факоматозам относят такие заболевания, как:

Какие заболевания относят к факоматозам?
Какие заболевания относят к факоматозам?
  • нейрофиброматоз I типа (болезнь Реклингхаузена);
  • нейрофиброматоз II типа (двусторонняя слуховая невринома);
  • туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла);
  • синдром Стерджа-Вебера (энцефалотригеминальный ангиоматоз);
  • синдром Клиппеля-Треноне-Вебера (гипертрофическая гемангиэктазия);
  • атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар);
  • болезнь Гиппеля-Линдау (ретиноцеребровисцеральный ангиоматоз);
  • болезнь Ослера-Рандю-Вебера (наследственная геморрагическая телеангиэктазия);
  • гипомеланоз Ито;
  • недержание пигмента (синдром Блоха-Сульцбергера);
  • альбинизм.
Какие заболевания относят к факоматозам?
Какие заболевания относят к факоматозам?

Гипомеланоз: виды заболевания, причины, профилактика и лечение

Гипомеланозом называют такое состояние кожи, когда в её клетках на определённом участке покрова снижается содержание меланина. Это может быть вызвано внутренними и внешними факторами, например, наследственностью или ультрафиолетовым излучением.

Клиническая картина гипомеланоза проявляется в возникновении очаговой гипопигментации, которая может достигать различных размеров и разной степени интенсивности.

Диагностические мероприятия включают в себя осмотр пациента, сбор анамнеза и лабораторные исследования – гистологическое и люминесцентное. Когда этиотропная терапия заболевания невозможна, используют физиопроцедуры и местное лечение.

Разновидности

Гипомеланоз подразделяется на несколько видов:

  • детский. Обычно выявление симптомов заболевания у детей свидетельствует о начале развития синдрома Ваарденбурга. Характерные проявления – седая прядь волос, гипопигментация покровов, разный цвет радужки. Кроме того, часто наблюдается широкая переносица, асимметрия глаз и глухота. В некоторых случаях причиной детского гипомеланоза может стать туморозный склероз, при этом гипопигментированные пятна возникают на лбу и конечностях. Как правило, детский гипомеланоз сопровождает умственная отсталость, эпилепсия и т.д. Иногда гипомеланоз – сигнал к развитию гипомеланоза Ито – здесь поражения принимают волнообразные или полосообразные формы. Проявления могут исчезать самостоятельно с течением времени;
  • каплевидный – встречается в основном у лиц женского пола возрастом 35-55 лет. Обычно каплевидная форма распространена среди женщин со светлой кожей, длительное время находящихся под открытым солнцем. Часто после загара на поражённых участках кожи количество меланоцитов уменьшается наполовину. Каплевидный гипомеланоз может развиваться в районе коленей, предплечий, а также на спине или груди. Кожный покров на лице при данной разновидности недуга обычно не изменён. В дальнейшем патология прогрессирует;
  • гипомеланоз Ито – болезнь представляет собой нарушение развития серого вещества, из-за чего в кожном покрове меланоциты образуются в малом количестве. Из-за этого на коже возникают пятна неправильной формы, которые особенно заметны в период детства, однако с возрастом могут исчезать. Обычно недуг сопровождается нарушениями умственного развития, гипотонией мышц и некоторыми другими недугами;
  • идиопатичская каплевидная форма проявляется вследствие генетического сбоя сразу после рождения или в ином возрасте. Пятнышки могут проявляться на любых участках тела, обладают различными габаритами и не склонны к слиянию. Заболевание распространено среди светлокожих женщин.

Причины

Гипомеланоз: виды заболевания, причины, профилактика и лечение

Проявление гипомеланоза у новорождённых говорит о генетической патологии у ребёнка. Это означает, что в организме нарушена правильная выработка меланина – окрашивающего кожный покров пигмента.

Цепочка реакции для выработки меланина запускается воздействием фермента тирозиназы.

Дети с нарушенным геном часто отличаются типичными признаками – седыми прядями, белёсыми пятнами на коже и веснушками.

Причины остальных форм гипомеланоза на данный момент остаются неизученными.

Профилактические меры

Пациентам, которые находятся в группе риска, следует заботиться о своей коже, избегать длительного пребывания на солнце и прямого воздействия солнечных лучей.

Кроме того, важно отказаться от посещения солярия, а в летнее время закрывать кожу просторной одеждой из натуральных материалов. Проявившиеся пятна также необходимо закрывать от солнца.

Гипомеланоз — что это такое, и как бороться с подобным недугом?

В категории дерматологических заболеваний, называемых лейкодермой, гипомеланоз занимает одно из основных мест. Он развивается на фоне уменьшения меланина, который и является главной причиной образования на коже пятен более светлых оттенков. Обуславливается эта патология на фоне нарушений в деятельности организма, главным образом тех, которые касаются генетической сферы.

Классификация гипомеланоза

Существует несколько категорий гипомеланоза, причем у каждого вида заболевания есть свои отличия касательно симптомов проявления, времени возникновения, причин и т. д. Всего можно выделить такие типы болезни:

  1. Гипомеланоз Ито. Является генетической особенностью, редко передается наследственно, чаще имеет спорадический путь происхождения. На коже патология проявляется в волнистом виде или зигзагами. Практически всегда эта категория заболевания сопровождается проблемами в неврологической сфере, что вызвано нарушениями эмбриогенеза, происходящего при беременности. Из-за этого часто присутствуют и иные пороки в развитии ребенка.
  2. Каплевидный. Этому типу болезни подвержены женщины, у которых снижено количество меланина в крови. Как правило, это представительницы со светлым типом кожи. Развиваются изменения при условии долгого воздействия солнца или ультрафиолета на покров. Из-за того, что выработка меланина происходит гораздо медленнее его восстановления, развивается гипомеланоз.
  3. Идиопатический. К данной категории принято относить все те формы заболевания, происхождение которых достоверно не может быть выявлено.
  4. Прогрессивный макулярный гипомеланоз. Этот вид патологии отличается тем, что провоцируется деятельностью бактерий на коже тела, в ходе которой вырабатываются такие химические компоненты, которые препятствуют нормальному продуцированию меланина.
Читайте также:  Как осуществляется кровоснабжение головного мозга

Кожа ног и предплечий поражается чаще всего, в остальном гипомеланоз может распространиться по всему телу. Редко, но и на лице возникают светлые отметины.

Терапевтическим способом

Лечебную терапию можно дополнять любыми физиотерапевтическими методиками, которые улучшают местные обменные процессы.

  • Одни из лучших результатов показывают процедуры криомассажа.
  • Фотохимиотерапия тоже значительно помогает восстановлению образования меланина.

Гипомеланоз идиопатический каплевидный

Медикаментозным способом

Разработанного и действенного лекарства, которое способно воздействовать на механизмы происхождения гипомеланоза и предотвращать возникновение новых пятен, не существует.

Преимущественно потому, что у пациента обычно заболевание существует на генетическом уровне. Однако лечение все же назначается.

Заключается оно в назначении препаратов, способных снизить выраженность кожные проявления и не допустить развития пятен.

Что касается лекарственных средств, то назначают:

  1. Кортикостероиды. Эту категорию медикаментов подбирают и назначают строго в индивидуальном порядке. Инъекции делают прямо в пигментированную область.
  2. Мази на основе пимекролимуса (Элидел).
  3. Средства с местными ретиноидами (Дифферин, Ретасол, Ретиноевая мазь).
  4. Препарат Мелагенин. Используется для заместительной терапии.

Дополнительно может проводиться терапия, направленная на восстановление иммунитета, а также лечение нервной системы для улучшения ее функционирования.

При макулярном гипомеланозе основу лечения составляет Эритромициновая мазь и другие местные средства антибактериального характера. Дополнительно кожу следует постоянно увлажнять.

Профилактика заболевания

Какой-либо эффективной практики относительно этой болезни не существует, поскольку на ее появление в большой доле случаев оказывают влияние внутренние факторы и генетика.

Предупредить можно лишь каплевидный тип гипомеланоза. Для этого просто требуется сократить количество и длительность солнечных ванн и отказаться от посещения солярия. Поскольку ультрафиолет проникает на землю даже в облачные дни, лучше ежедневно пользоваться солнцезащитными средствами. В период до 4-5 часов вечера необходимо находиться в помещении.

Осложнения

Серьезных осложнений изменение покрова не вызывает.

Прогноз

Всегда пациенту с гипомеланозом ставится благоприятный прогноз. Исключение составляет лишь форма заболевания Ито, когда врожденные нарушения играют значительную роль при определении прогноза жизни.

Если стараться избегать постоянной инсоляции, удастся избежать распространение болезни на здоровые ткани.

Источник —

Недержание пигмента

«Дифференциальная диагностика кожных болезней» Руководство для врачей под ред. Б. А. Беренбейна, А. А. Студницина

Недержание пигмента (синонимы: синдром Блоха-Сульцбергера, incontinentia pigmenti) отмечается преимущественно у женщин.

Предполагают, что заболевание обусловлено мутантным доминантным геном в аутосоме, фенотипически проявляющимся только у женщин, либо мутантным геном, локализованным в Х-хромосоме и являющимся летальным для организма плода мужского пола.

Клиническая картина заболевания проявляется в первые дни или недели жизни ребенка и характеризуется последовательно сменяющими друг друга стадиями:

  1. островоспалительной, проявляющейся в виде эритемы с везикулобуллёзными, реже уртикарными элементами, которые имеют тенденцию к линейному расположению. В крови отмечаются лейкоцитоз, эозинофилия;
  2. везикулолихеноидной (или бородавчатой), для которой характерны лентикулярные ороговевающие папулы, расположенные преимущественно линейно или беспорядочно, подчас напоминающие бородавчатый невус;
  3. стадией гиперпигментации, при которой на коже туловища, реже лица появляются коричневато-жёлтые пятна неправильных очертаний («брызги грязи»). Иногда их рисунок может быть ветвистый, линейный (вдоль нервов).

К периоду полового созревания гиперпигментация постепенно разрешается. Через несколько лет на участках гиперпигментации может развиться легкая атрофия.

Характерны различные экто- и мезо-дермальные дефекты: дистрофия волос, ногтей, зубов, очаговая алопеция, косоглазие, возможны катаракта, атрофия зрительного нерва, отслойка сетчатки, спастические параличи, эпилепсия, олигофрения, врождённые пороки сердца.

Сетчатый пигментный дерматоз

Вариантом классического типа недержания пигмента является сетчатый пигментный дерматоз (синонимы: синдром Франческетти-Ядассона, пигментный ретикулярный дерматоз Негели), проявляющийся в более позднем возрасте (на 2-м году жизни) у лиц обоего пола.

Читайте также:  Абсцесс головного мозга: причины, симптомы, лечение, прогноз

Тип наследования аутосомно-доминантный.

При этом типе заболевания воспалительной стадии процесса не наблюдается. Сразу появляется гиперпигментация, имеющая вид сетки или пятен, рассеянных по коже груди, живота, шеи, в области кожных складок.

Характерны также диффузная или точечная кератодермия, дистрофия ногтей, гипогидроз. Могут наблюдаться аномалии зубов. Поражения глаз не отмечено.

Возможен также ахроматический вариант заболевания с развитием в завершающей стадии процесса очагов депигментации.

Синдром Асбо-Хансена

Выделяют особый (абортивный) тип недержания пигмента — синдром Асбо-Хансена (синоним: буллёзный кератогенный пигментный дерматит).

При этом заболевании не отмечено каких-либо эктодермальных дефектов, кроме поражения кожи в виде папулёзных, веррукозных, буллёзных высыпаний, расположенных линейно, обычно на конечностях, наблюдающихся уже с первых дней жизни ребенка.

В крови лейкоцитоз, эозинофилия.

Гиперпигментация развивается в дальнейшем только в зоне бывших высыпаний.

При этом зерна меланина выявляют при гистологическом исследовании только в базальном слое. Гистологически в первой стадии выявляют спонгиоз, дискератоз, в полостях образовавшихся везикул много эозинофилов. В дерме инфильтраты из мононуклеаров и эозинофилов.

Во второй стадии отмечаются акантоз (вплоть до явлений пвсевдокарциноматозной гиперплазии), папилломатоз, гиперкератоз, дискератоз. В дерме воспалительный инфильтрат с небольшим количеством меланофагов.

Третья стадия характеризуется большими скоплениями меланина в меланофагах сосочкового отдела дермы. В базальном слое количество меланина уменьшено или он полностью отсутствует. В средних отделах эпидермиса меланин виден на границе между клетками.

Дифференциальная диагностика

При недержании пигмента заболевание дифференцируют от энтеропатического акродерматита, в стадии гиперпигментации — от синдрома Вербова, синдрома Олбрайта, лентигиноза, невусов и гидротической эктодермальной дисплазии, группы сетчатых гиперпигментаций.

Для синдрома Вербова, кроме гиперпигментации, характерны врождённая анонихия и воспалительная эритема ладоней, которые не наблюдаются при недержании пигмента.

Синдрому Олбрайта свойственна выраженная костная патология. От лентигиноза и пигментных невусов недержание пигмента отличается неровными контурами участков гиперпигментации типа брызг грязи, нехарактерных для лентигиноза и невусов, а также наличием предшествующих воспалительных изменений кожи.

Следует учитывать также, что ни один из перечисленных вариантов заболеваний не имеет такого гистологического признака, как миграция или недержание пигмента.

Гидротическая эктодермальная дисплазия отличается гистологическими особенностями, а также наличием участков гиперпигментации над суставами и в складках кожи, развивающейся без предшествующих воспалительных изменений кожи.

Использованные источники:

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ:  Розовый лишай лечение болтушкой  Трансфер фактор и геморрагический васкулит

Симптомы каплевидного гипомеланоза

Начало развития каплевидного гипомеланоза в большинстве случаев приходится на возраст 35-45 лет, изредка он может проявляться ранее, особенно при злоупотреблении солнечными ваннами или посещениями соляриев. Первичной локализацией гипопигментации при этом состоянии является кожа сгибательной поверхности коленных суставов – именно там появляются светлые пятна диаметром в несколько миллиметров округлой формы. Длительное время этот симптом каплевидного гипомеланоза остается единственным, большинство больных не обращаются к врачу по причине слабой выраженности проявлений и незаметной локализации поражений.

Со временем очаги гипопигментации возникают на предплечьях, сгибательной поверхности локтевых суставов, плечах. Затем каплевидный гипомеланоз распространяется на кожные покровы груди, где размер очагов поражения может достигать 1 сантиметра. Участки гипопигментации имеют округлую форму и четкие границы, обычно не сливаются между собой – клиническая картина патологии схожа с «каплями» нарушенной пигментации, рассыпанными по телу, что и дало название заболеванию. Каплевидный гипомеланоз крайне редко приводит к поражению кожных покровов на лице, ограничиваясь нижними и верхними конечностями, зоной груди, изредка распространяясь на области спины и живота. Каких-либо субъективных симптомов (кожного зуда, жжения, болезненности) при этой патологии не отмечается.

Диагностика

Для диагностики факоматоза у детей следует обратиться в первую очередь к врачу-педиатру, у людей зрелого возраста – к своему терапевту. Доктор направит больного на консультации к ряду узких специалистов: офтальмологу, неврологу, дерматологу, нефрологу, кардиологу, гастроэнтерологу, эндокринологу. Также, ввиду наследственного характера заболевания, потребуется заключение генетика. Полный список врачей специалистов зависит от проявлений болезни.

После изучения жалоб больного, клинической картины, истории болезни пациент может быть направлен на ряд обследований:

  • биохимический анализ крови,
  • общий анализ крови,
  • общий анализ мочи,
  • генетическое тестирование,
  • электроэнцефалография (ЭЭГ),
  • электрокардиограмма (ЭКГ),
  • магнитно-резонансная томография (МРТ),
  • компьютерная томография (КТ),
  • офтальмоскопия,
  • ультразвуковое исследование (УЗИ) мозга и внутренних органов,
  • ангиография,
  • эхокардиография.
Диагностика

Постановка диагноза осложняется разнообразием клинических проявлений при разных формах и в разных возрастах. Однако собранные воедино данные обследований смогут дать врачам основания для главного вывода: имеется факоматоз у пациента либо нет.