Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества (ДМЭМ)

Прогрессирующая семейная миоклонус-эпилепсия (болезнь Унферрихта — Лундборга) это одна из разновидностей .

Описание и симптомы юношеской эпилепсии

Юношеская абсанс эпилепсия (ЮАЭ) заболевают как юноши, так и девушки примерно с одинаковой частотой.

В этом – главное отличие ЮАЭ от ДАЭ – детской абсанс эпилепсии, которой болеют в основном девочки. ЮАЭ отличается относительно невысокой частотой абсансов, симптомы болезни проявляются незначительно, и иногда болезнь развивается незаметно для человека до того момента, как к ней присоединятся генерализованные тонико-клонические приступы.

Семиология абсансов при юношеской абсанс эпилепсии незначительно отличается от абсансов ДАЭ. Абсансы в детстве могут возникать каждый день, в то время, как юношеские отличаются спорадическим характером.

Юношеские абсансы могут быть описаны как спаниолептические, что можно приблизительно перевести с греческого как «скудные». ГТКП возникают при заболевании ЮАЭ намного чаще, чем при ДАЭ (более 70% заболевших).

Около 30% случаев ГТКП – это первый тип приступов, которые предшествуют возникновению абсансов. В основном, генерализованные тонико-клонические приступы возникают во время пробуждения человека.

Небольшая часть пациентов, однако, отмечает возникновение ночных или случайных приступов, не связанных со сном. В редких случаях юношеская абсанс эпилепсия сопровождается миоклоническими приступами.

ЮАЭ – это идиопатическая эпилепсия. Врачи предполагают наличие генетической связи между ДАЭ, ЮАЭ, эпилепсией с ГТКП пробуждения и юношеской миоклонической эпилепсией.

Описание и симптомы юношеской эпилепсии

Генерализованные судорожные приступы развиваются намного реже у тех пациентов, которые диагностировали заболевание на раннем этапе и начали его лечить.

У более ¾ заболевших врачи констатируют наличие генерализованных судорожных приступов. У пациентов с подобными приступами дебют юношеской абсанс эпилепсии характеризуется не абсансами, а тонико-клоническими судорожными пароксизмами. ГСП сопровождают короткие нечастые тонико-клонические судороги, возникающие, в основном, при засыпании или пробуждении.

Гипервентиляцией провоцируется возникновения абсансов только у 10% пациентов. Генерализованные судорожные приступы у 20% заболевших может спровоцировать депривация сна.

Диагностика юношеской абсанс эпилепсии проводится с помощью иктальной и интериктальной ЭЭГ, которые показывают симметричные генерализованные разряды комплексов спайк-волна.

В лобных отделах часто наблюдается максимум. Частота, как правило, немного выше, чем при ДАЭ, она составляет Гц. Депривация сна и гипервентиляция, иногда фотостимуляция, могут спровоцировать ЭЭГ пароксизмы.

Иногда требуется провести видео-ЭЭГ и протестировать сознание, что поможет выяснить клинический или субклинический характер ЭЭГ пароксизмов. Неврологическое обследование и нейровизуализация при юношеской абсанс эпилепсии в основном нормальны.

Международная классификация эпилепсии

(Comission of classification an terminology of the International League against Epilepsy. Prorosal for revised classification of the epilepsies and epileptic syndromes), принятая в 1989 г. В Нью-Дейли наконгрессе Международной Противоэпилептической Лиги (ILAE)

1. Формы локализационно-обусловленные (очаговые, фокальные, локальные, парциальные)

1.1. Идиопатические (с возраст-зависимым началом)

— Доброкачественная эпилепсия детского возраста с центрально-височными спайками (роландическая).

— Эпилепсия детского возраста с затылочными пароксизмами (ранний тип Панайотопулоса, поздний тип Гасто).

— Первичная эпилепсия чтения.

1.2. Симптоматические

— Хроническая прогрессирующая парциальная эпилепсия Кожевникова, синдром Расмуссена

— Приступы, характеризующиеся специфическими способами провокации (стимулсенситивные).

— Другие формы эпилепсии с известной этиологией или органическими изменениями в мозге (лобная, височная, теменная, затылочная),

1.3. Криптогенные

2. Генерализованные формы эпилепсии

2.1. Идиопатические (с возраст-зависимым началом)

— Доброкачественные семейные судороги новорожденных.

— Доброкачественные судороги новорожденных.

— Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенческого возраста.

— Абсансная эпилепсия детского возраста (детская абсансная эпилепсия).

— Юношеская абсансная эпилепсия.

— Юношеская миоклоническая эпилепсия.

Читайте также:  Как лечить сужение сосудов головного мозга народными средствами

— Эпилепсия с генерализованными судорожными приступами пробуждения (изолированными генерализованными судорожными приступами).

— Другие генерализованные идиопатические формы эпилепсии, не названные выше.

2.2. Криптогенные и/или симптоматические

— Синдром Веста (инфантильные спазмы).

— Синдром Леннокса-Гасто.

— Эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами.

— Эпилепсия с миоклоническими абсансами.

2.3. Симптоматические

2.3.1. Неспецифической этиологии

— Ранняя миоклоническая энцефалопатия.

— Ранняя младенческая эпилептическая энцефалопатия с паттерном вспышка-угнетение на ЭЭГ (синдром Отахара).

— Другие симптоматические генерализованные формы эпилепсии, не названные выше.

2.3.2. Специфические синдромы

3. Формы эпилепсии, не имеющие четкой классификации как парциальные или генерализованные

3. 1. Имеющие как генерализованные, так и парциальные проявления.

— Судороги новорожденных.

— Тяжелая миоклоническая энцефалопатия раннего детского возраста (синдром Айкарди).

— Эпилепсия с непрерывными комплексами спайк-волна во время фазы медленного сна.

— Приобретенная эпилептическая афазия (синдром Ландау-Клеффнера).

— Другие неклассифицируемые формы эпилепсии, не определенные выше.

3.2. Не имеющие четких генерализованных или парциальных признаков.

4. Специфические синдромы

4.1 .Ситуационно-обусловленные приступы.

— Фебрильные судороги.

— Приступы, возникающие по причине только острых метаболических или токсических нарушений.

4.2. Изолированные приступы или изолированный эпилептический статус.

В классификации 2001 года введены существенные терминологические новшества, например, термин «парциальные» заменен на «фокальные», дефиниция «криптогенная» заменена на «вероятно-симптоматическую», термин «судороги» на «приступы».

Как развивается заболевания

Миоклоническая эпилепсия симптомы имеет ярко выраженные, по ним легко установить фазы заболевания. При возникновении недуга не учитываются его формы, развитие происходит в течение трех этапов. Они делятся на:

Как развивается заболевания
  • эпилептически-титаниформный – длится на протяжении нескольких лет, при этом интенсивность эпилептических припадков лишь усиливается. Психика нарушается, больной впадает в истерику, появляется боязнь всего, наблюдается болевой синдром, повышается работа потоотделения, обмороков нет;
  • миоклонический-эпилептический – прогрессирует в течение долгих лет, проблема затрагивает как лицевые мышцы, так и остальные части тела, включая мышечные волокно. Приступы легкой формы сильно не меняют привычный образ жизни больного, зато в тяжелых случаях становится затруднительно выполнять конкретные действия из-за потери ориентации в пространстве. Судороги способны появиться при изменениях в окружающей обстановки (яркий свет, громкий звук);

  • терминальный – симптоматика, указываемая ранее, проявляется с удвоенной силой, психика подвергается мощному отрицательному воздействию. Человек полностью не теряет способность заниматься умственной деятельностью, однако негативная сторона отображается в виде осложнений речевого аппарата и ухудшения памяти, из-за чего пациента начинают считать слабоумным.

Осложнения

Клонико-тонические, астатические приступы осложняются травмированием пациента вследствие падения. Генерализованные судороги с утратой сознания опасны западением языка, перекрытием дыхательных путей и асфиксией. Аспирация слюны, рвотных масс приводит к последующему развитию пневмонии. Длительный миоклонический пароксизм, непрерывно следующие кластерные сокращения перерастают в миоклонический эпистатус. В эпилептическом статусе возможны серьёзные дыхательные расстройства, остановка сердца, развитие отёка головного мозга.

Что такое миоклония?

Миоклония (или миоклонус) — это симптом, а не заболевание, характеризующаяся кратковременным быстрым сокращениям мышц или группы мышц.

Миоклонические подёргивания или толчки обычно вызываются внезапными сокращениями мышц, называемыми положительным миоклонусом, или мышечным расслаблением, называемым отрицательным миоклонусом. Миоклонические подёргивания могут происходить поодиночке или последовательно, по шаблону или без шаблона. Они могут происходить нечасто или многократно каждую минуту. Миоклония иногда возникает в ответ на внешнее событие или когда человек пытается сделать движение. Человек, испытывающий подёргивания, не может контролировать их.

В своей простейшей форме миоклония состоит из подергивания мышц с последующим расслаблением. В пример можно привести икоту, что тоже является миоклонией. Другими знакомыми примерами состояния являются подергивания, которые некоторые люди испытывают во время засыпания. Эти простые формы миоклонии встречаются у нормальных, здоровых людей и не вызывают затруднений. При более широком распространении состояние может вызывать постоянные шокоподобные сокращения в группе мышц.

В некоторых случаях миоклония начинается в одной области тела и распространяется в мышцы в других областях. Более тяжелые случаи состояния могут исказить движение и серьезно ограничить способность человека есть, говорить или ходить. Эти типы миоклонии могут указывать на основное заболевание мозга или нервов.

Диагноз устанавливают на основании признаков и иногда подтверждают результатами электромиографического исследования. Лечение включает в себя коррекцию обратимых заболеваний головного мозга или нервной системы и симптоматическую терапию лекарственными препаратами.

Формы и стадии миоклонуса

Происхождение болезни не всегда удается определить. Основным признаком ДМЭМ являются припадкообразные сокращения мышц шеи, конечностей и головы. Такие припадки случаются у детей в возрасте от полугода до трех лет два-три раза в день и длятся не более трех секунд, поэтому обратить внимание на наличие заболевания не всегда удается своевременно.

Данная форма легче всего поддается лечению, но при полном отсутствии возможно проявление осложнений в виде отставания в развитии психомоторных функций.

Эта патология также носит название «синдром Драве» по имени французского врача Шарлотты Драве.

Принято считать, что патология проявляется на фоне воспалительных процессов в ЦНС, что приводит к нарушению проводимости мозговых импульсов, отсюда и эпилептические припадки.

Признаки заболевания становятся очевидны в возрасте до одного года.

Преимущественно наследственная форма, которая проявляется в быстро прогрессирующих и учащающихся эпилептических припадках (в основном они развиваются при воздействии внешних раздражителей).

Болезнь тяжело поддается лечению и в основном применяется симптоматическая терапия, которая при удачном стечении обстоятельств позволяет почти полностью замедлить развитие патологии, но окончательное ее устранение невозможно.

Симптоматика недуга проявляется в период от 5 до 16 лет или позже, и сначала эпилептические припадки как таковые отсутствуют: у ребенка наблюдается только подергивание мимических лицевых мышц, что часто ошибочно воспринимается как нервный тик.

С возрастом подергивания переходят на мышцы плечевого пояса и на верхние конечности, и спровоцированы такие приступы могут быть такими внешними факторами, как резкие вспышки света, стрессовые ситуации и резкие чрезмерные физические нагрузки.

Заболевание также обозначается аббревиатурой MERRF (myoclonic epilepsy, ragged-red fibres).

Если другие формы были описаны преимущественно в конце XIX века, то данный вид патологии является относительно «новым»: впервые его официально признали в 1980 году.

Заболевание возникает как следствие мутаций в транспортной РНК лизина, передающихся по материнской линии.

При таком нарушении транспортная РНК передает внутри клеток неточную информацию, что приводит к нарушению клеточной деятельности, а она в свою очередь является причиной такого неврологического поражения, как эпилепсия.

Заболевание MERRF является единственным в группе, которое может проявляться не только у детей, но и у взрослых людей до самой старости.

Патология быстро прогрессирует и проявляется в виде эпилептических припадков и судорог, деменции, ухудшению с годами слуха и зрения, но своевременное симптоматическое лечение дает положительные результаты в большинстве случаев.

Осложнения

Клонико-тонические, астатические приступы осложняются травмированием пациента вследствие падения. Генерализованные судороги с утратой сознания опасны западением языка, перекрытием дыхательных путей и асфиксией. Аспирация слюны, рвотных масс приводит к последующему развитию пневмонии. Длительный миоклонический пароксизм, непрерывно следующие кластерные сокращения перерастают в миоклонический эпистатус. В эпилептическом статусе возможны серьёзные дыхательные расстройства, остановка сердца, развитие отёка головного мозга.

Лечебные мероприятия

Как правило, доброкачественные судороги во время сна, а также при засыпании, не требуют специального лечения и не ассоциируются с патологическим заболеванием. Однако при явно выраженных судорожных проявлениях, которые нарушают жизнедеятельность пациента, врач может назначить соответствующую терапию с использованием седативных и противосудорожных препаратов.

Помимо противосудорожного действия, Клоназепам обладает снотворным и миорелаксирующим эффектом

При засыпании судороги возникают чаще всего в результате нервного переутомления, что требует принятия соответствующих мер (нормализации режима отдыха и работы, теплых ванн с лекарственными травами за 1 час до сна). Кроме того, достаточно хорошей эффективностью обладает всем известная настойка валерианы или пустырника.

Немаловажное значение имеет отказ от вредных привычек (алкоголя, никотина и наркотических веществ), а также правильное сбалансированное питание, включающее в себя большое количество свежих овощей и фруктов, а также достаточно жидкости. Последний прием пищи должен быть не менее, чем за 2-3 часа до отхода ко сну.

Патологическое развитие ночных миоклоний проявляется намного сильнее физиологических и предпосылки для такого состояния могут быть совершенно разными. При отсутствии эффективности всех предпринятых мероприятий необходимо обращение к невропатологу для разработки индивидуальной тактики лечения, что позволит избежать появления миоклонических судорог в дальнейшем.

Диагностика миоклонус-эпилепсии у детей начинается с изучения наследственного анамнеза, осмотра пациента. Также важно провести генетические исследования. При осмотре врач определяет миоклонус. Если у ребенка тот возраст, который припадает на пик прогрессирования заболевания, это выступает подтверждающим фактором. В качестве диагностики используются неврологические методики.

Врач назначает следующие обследования:

  1. Электроэнцефалограмму с целью обнаружения снижения фонового ритма.
  2. Генетическое исследование с целью выявления мутации гена CSTB, нарушения его структуры.
  3. ПЦР для обнаружения большого количества копий определенных участков гена в 21 хромосоме.
  4. Хроматографическое разделение продуктов реакции.
  5. Изучение печеночных клеток на наличие телец Лафоры.
  6. Анализ сыворотки крови на уровень мукополисахаридов.
  7. Биопсия кожи с дальнейшим исследованием биологического материала.

МРТ обычно не назначают, так как методика не выявляет отклонений при данном заболевании.

Что такое миоклоническая эпилепсия

Юношеская миоклоническая эпилепсия или ювенильная (сокращенно ЮМЭ), которую также называют синдромом Янца – разновидность возрастной доброкачественной эпилепсии, которая характерна для подросткового возраста и возникает в моменты перестройки организма.

Что такое миоклоническая эпилепсия

Вероятность возникновения данного отклонения присутствует у людей от 8 до 26 лет, но подавляющее большинство испытывает приступы в 12-15 летнем возрасте. Это очень распространенный синдром, охватывающий большое количество подростков, крайне редко маленьких детей.

Профилактика

Поскольку до сих пор так и не удалось разработать особые меры по предотвращению развития заболевания, нужно активно стремиться облегчить состояние и снизить его прогрессирование. Родителям, чьим детям поставлен диагноз миоклоническая эпилепсия, необходимо тщательно выполнять все предписанные рекомендации врачей, касающиеся образа жизни и привычек.

В первую очередь, важен правильный распорядок дня. Ребенок должен засыпать и просыпаться в одно время.

В некоторых случаях может потребоваться соблюдение специальной диеты. Больше времени должно также уделяться прогулкам на улице. При синдроме Янца ребенку может потребоваться спокойный режим жизни.

По теме

  • Эпилепсия

Все, что нужно знать об эпилепсии у взрослых

  • Наталия Сергеевна Першина
  • 26 марта 2020 г.

Необходимо особое внимание уделять психическому и физическому самочувствию ребенка. Важно избегать переутомления, стрессовых ситуаций и перенапряжения.

В целом следует отметить, что такое заболевание никак не сказывается на психическом и умственном развитии больного.