Дистрофия беккера : причины, симптомы, диагностика, лечение

Мышечная дистрофия Дюшенна, Беккера прогрессирующая у детей Эрба Рота  Ландузи симптомы

Симптоматика

Различные формы дистрофии (Ландузи-Дежерина, Дюшена, Беккера и прочее) имеют свои характерные признаки прогрессирования. Но также существует группа симптомов, которые являются характерными для любой разновидности патологии:

  • отсутствие болевого синдрома;
  • постепенное понижение тонуса мышечных волокон;
  • чувствительность в поражённых участках не понижается;
  • скелетные мышцы постепенно атрофируются;
  • перемена походки;
  • частые падения вследствие слабости мышц ног;
  • постоянная усталость;
  • характерный симптом прогрессирования недуга – изменение размеров мышц;
  • мышечная дистрофия у детей проявляется постепенным утрачиванием физ. навыков, которые они уже успели развить до момента прогрессирования патологии.

Диагностика заболевания

Мышечная дистрофия Дюшенна крайне тяжело поддается диагностики. Для этого привлекают комплекс методов. Первое, что нужно пройти при подозрении на миопатию Дюшенна, , это ЭКГ. Для подтверждения диагноза необходимо, чтобы анализ показал нарушения стенки левого желудочка.

Диагностика заболевания

Диагностика заболевания

Следующий этап – это определение уровня дистрофина, который не меняется в сторону обычной дистрофии. Также необходимо сдать кровь на биохимический анализ. Если есть миодистрофия Беккера или болезнь, названная в честь французского невролога, отмечается высокий уровень КФК.

Диагностика заболевания

Дополнительно нужно пройти ЭМГ, генодиагностику, а также биопсию мышц. Именно последний анализ позволяет установить болезнь с достаточно высокой точностью. Электромиография не уступает в эффективности с точки зрения постановки диагноза «мышечная дистрофия Дюшенна».

Диагностика заболевания

Диагностика заболевания

Дистрофия Беккера

Болезнь имеет генетический характер и наследуется от одного из родителей больного по рецессивному признаку, который скреплён с Х-хромосомой. Дистрофия Беккера – это генетическое заболевание, которое было впервые описано Беккером в 1955 году.

Читайте также:  Что такое амнезия – вида патологии, симптомы, способы терапии

Источники утверждают, что дистрофия Беккера встречается у трёх-четырёх мальчиков из ста тысяч родившихся.

Данный вид дистрофии – это сугубо мужская болезнь, приводящая к инвалидности в молодом возрасте. В силу его генетического характера заболевание является неизлечимым и в некоторых случаях заканчивается летальным исходом для мужчины.

Иногда дистрофию Беккера путают с похожим заболеванием – дистрофией Дюшенна. Данная болезнь, конечно, похожа на последнюю, но является менее тяжёлой по симптомам и своим последствиям. Появление первых симптомов заболевания относится к десятилетнему возрасту.

При этом только часть больных к шестнадцати годам вынуждена использовать инвалидное кресло в качестве средства передвижения. При этом более девяноста процентов заболевших данным типом дистрофии могут жить более двадцатилетнего возраста.

Для дистрофии Дюшенна характерна более жёсткая картина проявления симптомов, поэтому данные болезни важно различать, и правильно ставить диагноз больному.

Заболевание отличается появлением мышечной слабости в мышцах, которые расположены на самом близком расстоянии к туловищу.

Для болезни характерно появление первых симптомов в возрасте от десяти до пятнадцати лет. У некоторых детей мышечная дистрофия Беккера появляется и ранее.

Для симптомов, которыми характеризуется начальная стадия заболевания, характерно появление мышечной слабости, а также патологической мышечной утомляемости при имеющихся физических нагрузках и псевдогипертрофические проявления в икроножных мышцах.

Атрофические проявления получают симметричное развитие. В первую очередь, патологические признаки заболевания ощущает проксимальные группы мышц, расположенные в нижних конечностях. К этим группам относятся мышцы тазового отдела и бёдер. Затем изменения начинаю касаться проксимальных групп мышц верхних конечностей.

Атрофические процессы приводят к тому, что возникают нарушения походки, которая начинает напоминать «утиную». Также при вставании человека из положения сидя можно наблюдать появление компенсаторных миопатических приёмов.

Читайте также:  Продолжительность реабилитации после инсульта

Что касается мышечного тонуса, то в проксимальных группах мышц заметно его умеренное снижение. Если проверить глубокие рефлексы большей части мышц, то они сохраняются в течение длительного времени. Но этот факт не относится к коленным рефлексам, которые снижаются при ранних стадиях заболевания.

При данной проблеме организма имеются некоторые сердечно-сосудистые расстройства, которые выражаются в умеренной дисфункции. У некоторых больных появляются болевые ощущения в сердечной области.

Также иногда наблюдаются проявления блокады ножек пучка Гиса. Среди эндокринных нарушений, которые сопутствуют заболеванию, возможны признаки гинекомастии, а также снижения сексуального влечения и импотенции.

Нарушения и патологические изменения не касаются интеллекта больного, который остаётся в норме.

Заболевание прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера получила данное название в силу определённого обстоятельства. Болезнь не «стоит на месте», а медленно, но неуклонно прогрессирует в течение десяти-двадцати лет после обнаружения первых симптомов болезни.

Скорость распространения атрофических проявлений в мышцах достаточно невысока. Поэтому, больные могут в течение длительного времени чувствовать себя нормально и сохранять определённую работоспособность.

Данный вид дистрофии вызван генетическими проблемами нервной системы представителя мужского пола, которые обусловлены наследственными причинами. При этом в волокнах мышц начинают появляться дегенеративные изменения, которые протекают на фоне отсутствия первичной патологии периферического мотонейрона.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Виды СМА

Различают несколько типов атрофии мышц.

  • СМА 1 типа, или болезнь Верднига-Гоффмана. Проявляется внезапно в первые полгода жизни и быстро прогрессирует. Дети с таким типом заболевания часто не доживают до 2 лет.
  • СМА 2 типа, болезнь Дубовица. Первые симптомы появляются в промежуток между 6 месяцами и 1,5 годами жизни. Дети с этой формой никогда не смогут ходить и стоять. Прогрессирует болезнь по-разному: одни дети постепенно слабеют, в то время как у других, благодаря тщательному контролю и уходу, ухудшение не наступает длительное время. Большинство людей с этим типом амиотрофии доживает до зрелого возраста.
  • СМА 3 типа, или болезнь (синдром) Кюгельберга-Веландер. Ювенильная форма, возникновение признаков — в возрасте старше года. Больные до определенного момента смогут ходить без поддержки. Ожидаемая продолжительность жизни приближается к среднестатистической или даже достигает ее.
  • СМА 4, взрослая форма. Первые симптомы обычно появляются только на четвертом десятилетии жизни. Поражаются в основном мышцы, удаленные от центра тела, — проксимальные мышцы конечностей. На продолжительность жизни этот тип заболевания не влияет.
Читайте также:  Менингит у детей: симптомы, признаки, лечение менингита у детей

Общие сведения

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна – тяжелая форма миодистрофии, отличающаяся ранним началом, быстрым усугублением мышечной слабости, выраженными деформациями скелета и поражением сердечной мышцы. Впервые была описана французским неврологом Дюшенном в 1853 году. Ее распространенность составляет 1 случай на 4 тыс.

новорожденных мальчиков. Патология передается рецессивно сцеплено с Х-хромосомой. Заболевают мальчики. Известны случаи заболевания среди девочек, что связано с кариотипом ХО, гонадотропным мозаицизмом или наличием аномалий в структуре хромосом. Миодистрофия Дюшенна характеризуется началом в первые 3-5 лет жизни ребенка, тяжелым течением, приводящим к полной обездвиженности и гибели пациентов в среднем к возрасту 15-25 лет.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна