Что такое Полный геном и зачем он нужен

Близкие контакты

— Есть ли смысл взрослым выявлять наличие «патологических генов», как сделала, например, Анджелина Джоли?

— Да, если у родителей, бабушек-дедушек и других кровных родственников зафиксированы серьёзные заболевания. Имеет значение и частота случаев. Так называемые «гены предрасположенности» лишь немного повышают вероятность их возникновения, однако в этом случае рекомендуется проанализировать гены. Генов этой группы известно более 200, например, к атеросклерозу, диабету, аденоме и раку простаты. Однако мутации некоторых генов с большой вероятностью ведут к различным опухолям, например, генов BRCA1, BRCA2 к раку молочной железы. На их наличие тем более стоит обследоваться. Наличие мутаций требует обязательного проведения профилактических исследований, предусмотренных здравоохранением: медосмотров, флюорографических исследований, маммографии и других.

— Есть ли генетические заболевания, характерные для конкретной местности?

— Нет. Но в некоторых этнических группах, где были часты близкородственные браки — у татар, марийцев, чувашей, удмуртов — распространённость отдельных наследственных болезней выше. Ведь генетический аппарат каждого из нас содержит мутации в различных генах. Чаще всего мы являемся лишь носителями этих мутаций. Но если родители — близкие родственники, у ребёнка гены с мутациями с определённой вероятностью «суммируются», и развивается генетическое заболевание.

— Если обнаруживается высокий риск развития серьёзной патологии у плода, что делать?

— Назначаются дополнительные исследования, например хромосомного набора, ДНК плода, для чего берутся клетки плаценты или кровь плода. После установления диагноза специалист должен объяснить, насколько успешно лечится патология, возможности адаптации больного в обществе. В сложных случаях проводим консилиум с неонатологами, хирургами, а потом даем рекомендации семье. Статья по теме Что скрывает ДНК татар? Генетики воссоздадут портрет предков

При наличии у плода аномалий развития, которые можно корректировать, настоятельно советуем семье сохранить плод. Многие пороки хорошо корректируются хирургами, например, пороки сердца, нервной системы, нейросенсорная тугоухость. В случае тяжёлого заболевания, которое не лечится, рекомендуем сделать прерывание беременности. Но решение остаётся за женщиной и её семьёй. Многие, несмотря ни на что, рожают ребёнка, и это их право.

Кстати, некоторые семьи, в которых появился больной малыш, не решаются на второго, а ведь часто повторный случай маловероятен, вот им-то и пригодилась бы консультация генетиков.

Что такое полногеномное секвенирование?

Рисунок 3

Рисунок 4

Образовательный блок 2 Референсный геном — это искусственно собранная последовательность ДНК биологического вида. Большинство последовательностей, из которых собран референсный геном человека, были взяты у одного человека Африкано-Европейского происхождения. Референсный геном регулярно обновляется: последняя версия, GRCh38, была выпущена в 2013 году и содержит в себе 3,3 млрд нуклеотидов. Несмотря на доступность новой версии, многие генетические тесты и сервисы по анализу генетических данных используют предыдущую — GRCh37. Для предоставления наиболее точных результатов анализа Атлас использует версию GRCh38.

Рисунок 5

ссылке

Расшифровка данных

В зависимости от целей исследования в MyGenetics изучают от 8 до 34 генов. Затем диетологи и нутрициологи центра составляют детальный ДНК-отчёт — от 31 до 62 страниц, в зависимости от выбранного вида исследования.

Из отчёта клиент узнает:

1. Прописанный рацион питания. Рекомендации по питанию и подобранные под ребёнка варианты меню. Также описываются возможные причины лишнего веса и риски развития диабета второго типа.
2. Пищевые непереносимости. Узнавать о предрасположенности к непереносимости глютена или лактозы лучше заранее, а не путём проб и ошибок.
3. Витамины: в каких микроэлементах больше всего нуждается именно ваш ребёнок.
4. Уровень физической активности. Какие и в каком количестве физические нагрузки нужны ребёнку для полноценного развития.
5. Спортивный потенциал. Врождённые спортивные качества человека содержатся в его ДНК. Анализ поможет выбрать самый подходящий для ребёнка вид спорта, тот, к которому у него есть предрасположенность на генетическом уровне. Полученная информация также поможет снизить вероятность спортивных травм.

П [ править | править код]

• Плазмида — кольцевая или линейная молекула ДНК, реплицирующаяся автономно от клеточной хромосомы.
• Плейотропи́я — явление множественного действия гена. Выражается в способности одного гена влиять на несколько фенотипических признаков.
• Полилинкер — синтетический олигонуклеотид, содержащий участки узнавания для нескольких рестриктаз (см. рестриктаза).
• Полимеразы — ферменты, ведущие матричный синтез нуклеиновых кислот.
• Полимери́я — взаимодействие неаллельных множественных генов, однонаправленно влияющих на развитие одного и того же признака; степень проявления признака зависит от количества генов. Полимерные гены обозначаются одинаковыми буквами, а аллели одного локуса имеют одинаковый нижний индекс.
• Полипептид — белок, полимер, состоящий из аминокислотных остатков, связанных пептидными связями.
• Праймер — короткая олиго- или полинуклеотидная последовательность со свободной З’ОН-группой, комплементарно связанная с однонитевой ДНК или РНК; с его 3’-конца ДНК-полимераза начинает наращивать полидезоксирибонуклеотидную цепь.
• Признак — особенность строения на любом уровне организации.
• Прокариоты — организмы, у которых нет клеточного ядра.
• Промотор — регуляторный участок гена (оперона), к которому присоединяется РНК-полимераза с тем, чтобы начать транскрипцию.
• Протоонкогены — нормальные хромосомные гены, мутации которых могут привести к злокачественному перерождению клетки.
• Протопласт — растительная или микробная клетка, лишённая клеточной стенки.
• Профаг — внутриклеточное состояние фага в условиях, когда его литические функции подавлены.
• Процессинг — частный случай модификации (см. модификация), когда в биополимере уменьшается число звеньев.