Болезнь Вильсона Коновалова — симптомы и лечение

Одной из самых сложных и редких аномалий является болезнь Вильсона-Коновалова, названная так в честь своих исследователей. Для этого заболевания характерно нарушение медного баланса в организме. С течением времени наблюдается переизбыток меди, что приводит к интоксикации человеческого организма.

Патогенез и причины заболевания

Из-за изменения одного гена — АТР7B — в организме нарушается отлаженный алгоритм транспортировки меди из кишечника в желчь, где этот микроэлемент должен войти в состав церулоплазмина. Данный белок помогает выводить излишки меди из организма. Так как вся система сбивается, медь начинает накапливаться в разных местах нашего организма, включая внутренние органы и системы (например, в центральной нервной системе, эндокринной системе и т. п.). Избыток данного микроэлемента приводит к ухудшению самочувствия человека, негативно сказывается на здоровье больного.

Содержание меди в пораженных органах увеличивается в 40-50 раз, что провоцирует развитие различных осложнений, таких как невозможность забеременеть и выносить ребенка, импотенция, бесплодие, нарушение сердечного ритма, поражение суставов и т. д.

Считается, что болезнь Вильсона и Коновалова передается по наследству на генном уровне. Это означает, что у детей здоровых родителей, которые не имеют дефектного гена АТР7B, подобное заболевание никогда не проявится. Если оба родителя являются носителем подобного гена, 25 процентов, что у них родится больной ребенок, 50 процентов — здоровый, но также носитель дефектного гена, и 25 процентов, что ребенок не станет носителем дефектного гена и не будет мучиться подобным недугом.

Диагностика гепатоцеребральной дистрофии

Одним из наиболее ярких клинических признаков гепатоцеребральной дистрофии являются симметричные изменения радужной оболочки глаза: появляется медный ободок – кольцо Кайзера-Флейшера. Отмечается практически у всех больных на момент проявления неврологической симптоматики, при печеночных признаках болезни Вильсона-Коновалова кольца на радужке выявляются у половины пациентов. В детском возрасте эти изменения могут принимать не форму кольца, а иметь вид мелких вкраплений на радужке или располагаться в виде дуг.

Для диагностики патологии обмена меди используются в основном лабораторные методы, второстепенный характер имеют инструментальные исследования. Основными являются:

  1. Общее и свободное количество меди в сыворотке крови.
  2. Концентрация меди в печеночных клетках.
  3. Суточное выделение меди из организма с мочой.
  4. Церулоплазмин сыворотки крови.
  5. Содержание меди в цереброспинальной жидкости – используется нечасто, но полученные значения могут дать сведения об уровне поражения головного мозга отложениями металла.
  6. ДНК-диагностика (генетика).
Диагностика гепатоцеребральной дистрофии

Инструментальные данные используются уже на этапе клинических проявлений болезни Вильсона-Коновалова, позволяют получить специалисту информацию о состоянии органа. Используются:

  1. МРТ и КТ – для оценки изменений со стороны центральной нервной системы. При оценке трехмерного изображения выявляются характерные очаги, зоны диффузной атрофии коры, изменения вещества ствола мозга.
  2. Биопсия печени. Манипуляция инвазивна и опасна осложнениями, поэтому ее производят только в случае, если имеются затруднения в постановке окончательного диагноза, а все другие неинвазивные исследования уже были пройдены пациентом. Также гистологическое исследование печени рекомендуется пациентам для диагностики других болезней печени, не связанных с основной обменной патологией.
Читайте также:  Признаки ковид: как распознать заболевание

Болезнь Вильсона-Коновалова

Лечение

Так как заболевание генетическое, говорить о полном излечении нельзя. Можно лишь поддерживать организм уменьшением поступления меди с пищей и ускорением ее выведения из организма.

Ограничиваются или исключаются раки, орехи, бобовые, морепродукты, цельная пшеница.

Для снижения уровня меди в организме применяются препараты «Купренил», «Унитиол». В комплексе принимаются также витамин B6, глюкокортикоиды. При необходимости проводится трансплантация печени.

Обратите внимание на материал об еще одном генетическом заболевании — болезни Гентингтона. 

Если болезнь Вильсона начинается в пожилом возрасте, ее легко спутать с болезнью Альцгеймера. Подробности в этой статье.

Прогноз

Без лечения болезнь приводит к скорой смерти вследствие печеночной или почечно-печеночной недостаточности.

Если развилась острая неврологическая форма, прогноз неблагоприятен, так как это означает, что изменение структур мозга необратимо. Неблагоприятен прогноз также при появлении желтухи, асцита, высоких показателей печеночных проб, снижения свертываемости крови по данным коагулограммы.

На видео — фрагмент передачи «Жить здорово» на тему этого заболевания:

Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы, диагностика, лечение и причины

Болезнь Вильсона-Коновалова является наследственной патологией обмена меди, наследуемой по аутосомно-рецессивному типу. Женщины и мужчины болеют приблизительно одинаково.

Информация для врачей. По МКБ 10 болезнь Вильсона-Коновалова шифруется под кодом E83.0. Обязательно указывается форма заболевания, выраженность неврологических проявлений, уровня печеночной недостаточности.

Причины

Причиной заболевания служит наследственный дефект генов, отвечающих за выработку церулоплазмина, участвующего в транспорте меди.

Вследствие недостатка белка-переносчика происходит избыточное отложение меди в подкорковых узлах головного мозга (прежде всего, в чечевицеобразном), печени.

Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы, диагностика, лечение и причины

Именно поэтому болезнь Вильсона-Коновалова носит другое название – гепатолентикулярная (гепатоцеребральная) дегенерация.

Симптомы

Заболевание, как правило, начинает развиваться в подростковом или юношеском возрасте.

На первый план выходят такие симптомы, как нарастающая мышечная ригидность, гиперкинезы различной формы и амплитуды, дрожание конечностей, туловища, головы, нарушениями речи и психики.

Иногда дополнительно имеют место эпилептиформные приступы. При общем осмотре нередко можно обнаружить болезненность и увеличение печени.

  • Брюшная. Отсутствуют или слабо выражены неврологические симптомы. Имеют место лишь слабо выраженные гиперкинезы, изменения психики. На первый план выступает печеночная недостаточность. Заболевания быстро прогрессирует и практически всегда приводит к летальному исходу. При течение заболевания свыше 3 лет могут отмечаться неврологические проявления.
  • Ригидно-аритмогиперкинетическая. Развивается чаще в детском возрасте. Представлена развитием мышечных контрактур, нарушениями речи, насильственным смехом, плачем, бульбарными нарушениями, задержкой психиеского развития. Прогрессирует стремительно, приводит к летальному исходу.
  • Дрожательная. Развивается, как правило, у взрослых. Представлена преимущественно дрожью в руках, изменениями психики, гипотонией мышц. Протекает медленно, нередко имеют место эпилептиформные приступы. Средняя продолжительность жизни может составлять 15 лет и более.
  • Дрожательно-ригидная. Самая частая форма болезни Вильсона-Коновалова. Протекает медленно, начала в юношеском возрасте. Отмечается нарастающая мышечная ригидность, гиперкинезы, ритмичное дрожание. Во сне симптомы, как правило. полностью проходят. Среднее течение заболевания 6-8 лет.
  • Экстрапирамидно-корковая. Встречается крайне редко.

Диагностика

Диагностика гепатолентикулярной дегенерации основывается на обнаружении: изменения активности церулоплазмина плазмы крови, повышением суточной экскреции меди с мочой, наличие патогномичного признака – кольца Кайзера-Флейшера или его элементов, также нередко обнаруживается гипераминацидурия.

Читайте также:  Таблетки от головной боли: выбор лучших таблеток для головы

Также снижается уровень меди крови, однако одного этого признака недостаточно для постановки диагноза. Также зачастую можно провести семейный анализ и выявить факт диагноз необходимо проводить с эпидемическим энцефалитом, ревматической хореей, торсионной дистонии, последствиями приемов некоторых лекарственных препаратов (прежде всего, нейролептиков).

Лечение

Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы, диагностика, лечение и причины

Лечение болезни Вильсона-Коновалова следует проводить препаратами, увеличивающими экскрецию меди. Среди них наибольшее применение нашли такие препараты как унитиол, пеницилламин. Также дополнительно проводится симптоматическая терапия миорелаксантами (для снижения мышечного тонуса), противоэпилептическими препаратами при необходимости, а также гепатопротекторными средствами.

Во всех случаях необходимо назначение также специальной диеты с ограничением меди. В обязательном порядке из рациона должны быть исключены огурцы, сухофрукты, орехи, продукты из печени животных и птиц. Ограничение накладываются на употреблении шоколада, некоторых морепродуктов.

На фоне лечения отмечается порой полное исчезновение симптомов заболевания. Своевременно начатое лечение позволяет увеличить продолжительность жизни больных.

Относительное значение имеет медико-генетическое консультирование при наличии данных анамнеза на наличие болезни Вильсона-Коновалова у ближайших родственников. Определяют концентрацию церулоплазмина в плазме крови и наличие дефектов генов, расположенной в 13-й хромосоме. При выявлении дефектных генов у обоих родителей можно предположить 25% вероятность рождения больного ребенка.

Лечение болезни

Лечение болезни Вильсона–Коновалова у детей и взрослых проводится по трем методикам – немедикаментозной, медикаментозной и хирургической.

Немедикаментозное лечение патологии применяется чаще всего для лечения детей, когда синдром находится на ранней стадии своего развития. Его суть в том, что пациенту составляется индивидуальный рацион питания, который будет основываться на уменьшении потребления продуктов, содержащих медь. Из рациона исключают свинину, морепродукты, мясо дикой птицы, ржаной хлеб, говядину, орехи, бобовые, сухофрукты. Строго запрещено давать детям обычную воду! Можно только дистиллированную. Также рекомендовано полностью отказаться от употребления соли и алкоголя.

Медикаментозное лечение проводится на протяжении всей жизни пациента, чтобы не допустить ухудшения его состояния. Его назначает только квалифицированный врач на основе результатов анализов, а также с учетом тяжести протекания недуга и особенностей организма пациента. Стоит также отметить, что пациенты с болезнью Вильсона-Коновалова находятся всю жизнь под присмотром врача.

Хирургическое лечение проводится в том случае, если есть необходимость устранить симптомы или осложнения, которые возникли по мере прогрессирования недуга. К примеру, проводится внутрипеченочное шунтирование, шунтирование глубоких вен, трансплантация печени и прочее.

Признаки гепатоцеребральной дистрофии

Внешние признаки:

  • Появление зелено-бурого пигмента на роговице глаза;
  • Пожелтение кожи;
  • Кровоточивость десен;
  • Кровотечение из носа (носит периодический характер);
  • Мраморная кожа;
  • Акроцианоз;
  • Атоническое поражение капилляров;
  • Боли в суставах;
  • Остеопороз;
  • Повышенная ломкость, болезненность костей (частые переломы);
  • Нарушение кровообращения, характеризующееся застоем крови;
  • Анемия.

Существует несколько форм болезни. Брюшная форма характеризуется обширным необратимым поражением печени, что приводит к летальному исходу в течение нескольких месяцев (но, известны клинические случаи, когда пациенты жили 5 лет).

На ранней форме заболевания Коновалова поражаются мышцы, что приводит к ограниченности в движениях, судорогам, аффективным расстройствам. Также, эта форма болезни характеризуется полным снижением умственных способностей человека. Через 2 года от начала болезни человек погибает.

При дрожательно-ригидной форме повышается температура тела, развивается дрожание конечностей до 8 приступов в секунду, развивается дизартрия. Больной с таким диагнозом живет 6 лет. При обычной дрожательной форме больной может прожить 15 лет, но заболевание сопровождается замедление речи, необратимыми изменениями психического поведения, возникновением вспышек состояния аффекта.

Экстрапирамидно-корковая форма заболевания встречается крайне редко, проявляются в виде припадков эпилепсии, выраженного слабоумия.

Как таковой профилактики заболевания не существует. Единственное, что при раннем выявление патологии, возможно продление жизни больного лекарственной терапией.

Диагностические меры

Болезнь по сей день диагностируется при помощи стандартных мероприятий. С жалобами на нее нужно обращаться к гастроэнтерологу или гепатологу, так как именно печеночная форма встречается чаще всего. Дополнительно может потребоваться консультация невропатолога, офтальмолога, психотерапевта.

После осмотра нужно сдать анализ на медь, цинк и церулоплазмин (медь-содержащий белок в крови). Также рекомендуется пройти исследование мочи. Если полученных результатов будет недостаточно, дополнительно назначается биопсия печени.

Диагностические меры

Для окончательного подтверждения синдрома Вильсона надо сдать генетический анализ.

Напоследок

Человек, у которого было диагностировано это сложное заболевание, должен постоянно состоять на учете у доктора и под его контролем осуществлять прием лекарственных препаратов. Это позволяет больному вести нормальную жизнь, не зацикливаясь на симптоматике.

Не менее важно полностью пересмотреть свой рацион. В меню больного должно быть как можно меньше продуктов, основной составляющей которых является медь.

Так, отказаться нужно от полезной для всех здоровых людей курятины, а также баранины. Не рекомендовано есть грибы и панацею от многих заболеваний — мед. От шоколада, кофе, какао и прочих сладостей также следует отказаться.

Прогноз и профилактика заболевания

Если заболевание было обнаружено на начальной стадии, а медьснижающая терапия была подобрана максимально грамотно, то состояние пациента удается стабилизировать. При этом баланс меди в организме приходит в норму. Однако для этого больному придется всю жизнь принимать специальные лекарства, которые позволяет вести ему активный социальный образ жизни.

При диагностировании болезни Вильсона-Коновалова очень важно соблюдать клинические рекомендации врачей. Чтобы предотвратить рецидив, пациенту необходимо регулярно отслеживать показатели крови и мочи. Сдавать анализ необходимо сдавать несколько раз в год. При этом внимание уделяется таким показателям, как:

  • концентрация меди;
  • уровень церулоплазмина;
  • концентрация цинка.

Помимо вышеперечисленных рекомендаций, пациент должен регулярно посещать терапевта и невролога, а также отслеживать любые изменения в организме. При соблюдении всех врачебных предписаний прогноз для больного достаточно благоприятный.

Прогноз зависит от своевременного лечения. Вовремя выявленная болезнь и адекватное ее лечение может привести к полному исчезновению симптомов. Но женщины с этим заболеванием редко становятся матерями. Запоздалое лечение или его отсутствие обычно приводит к летальному исходу. Иногда пациенту требуется трансплантация печени.

  1. Болезнь Вильсона — причины, симптомы, диагностика и лечение
  2. Болезнь двигательного нейрона бульбарная форма
  3. Деменция: инвалидность какой группы дают, оформляют ли при отсутствии дееспособности и как получить?
  4. Неврология какие болезни