Болезнь Вильсона — Коновалова — симптомы и лечение

Рубрика: Медицина

Коновалова болезнь

Болезнь Вильсона — Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия) — это заболевание, которое возникает по причине нарушения обмена меди в организме, а именно — образовывается её избыток в таких органах, как печень, почки и мозг.

Также отравляющее действие меди оказывает влияние на нервную систему человека.

Зачастую первые симптомы болезни Вильсона Коновалова проявляются в подростковом периоде или в возрасте от двадцати лет, хотя бывают случаи, когда заболевание диагностируется гораздо позже.

Коновалова болезнь

Данное заболевание является врождённым, т. е. родители выступают в роли носителей мутирующих генов, которые передаются ребёнку. В основе механизма наследования лежит генетический изъян вещества, которое отвечает за обменный процесс меди в организме.

Т. к. этот процесс нарушен, медь скапливается в организме и оказывает пагубное воздействие на внутренние органы и нервную систему, повреждая их.

Синдром Вильсона — Коновалова

Синдром Вильсона-Коновалова. Симптомы, диагностика, лечение, профилактика

  • Врач-гастроэнтеролог
  • Кандидат медицинских наук
  • Член Российской гастроэнтерологической ассоциации
  • Председатель клуба гастроэнтерологов холдинга СМ-Клиника

12309

Время на чтение: 4 мин.

Описание

Среди молодёжи достаточно часто встречаются разнообразные расстройства поведения – невнимательность, гиперактивность, гиперсексуальность, некритичность, эмоциональная неустойчивость.

Такие расстройства их родителями и врачами обычно объясняются так называемым «переходным возрастом», который у девочек длится с 12 до 16 лет, а у мальчиков с 13 до 17-18 лет. Если бы эти симптомы с возрастом заканчивались, то это бы не вызывало тревоги.

Но время идёт, а симптомы, наоборот, усиливаются. К тому же страдает успеваемость в школе, родителям становится всё труднее найти общий язык со своим ребёнком. Он грубит, сквернословит, часто повышает голос, уходит из дома.

Долгое время никто не задумывался над тем, что такие расстройства могут быть связаны с таким заболеванием, как болезнь Вильсона-Коновалова.

Болезнь Вильсона-Коновалова – редкое заболевание, связанное с наследственным расстройством обмена меди, приводящее к её избыточному отложению  во внутренних органах (печени, роговице, головном мозге и др.).

Основой причиной заболевания является нарушение выделения меди с желчью. Заболевание протекает с преимущественным поражением печени и ЦНС, вовлечением в патологический процесс органа зрения и почек. Оно было впервые описано в 1912 году А.К.

Вильсоном, в нашей стране – Н.А. Коноваловым. 

Читайте также:  Глиобластома головного мозга — симптомы, стадии и лечение

Частота заболевания 3:100000. Болезнь чаще встречается среди народностей, где распространены близкородственные браки. Чаще болеют лица мужского пола, средний возраст которых 11-25 лет. Но заболевание может развиться и у пожилых людей. При этом у них страдает только печень, неврологической симптоматики и поражения роговицы глаза не наблюдается.

Симптомы

Типичным симптомом болезни является кольцо Кайзера-Флейшера — отложение по периферии роговой оболочки глаза зеленовато-бурого пигмента, содержащего медь. Сссуществует 2 варианта развития болезни Вильсона-Коновалова – печёночный и неврологический.

При первом варианте наблюдаются расстройства функционирования печени и желудочно-кишечные расстройства. Могут появиться боли в правом подреберье.

Синдром Вильсона-Коновалова. Симптомы, диагностика, лечение, профилактика

Иногда отмечается желтовато-коричневая пигментация кожи туловища и лица.

Болезнь опасна тем, что содержание меди в организме больше нормы приводит к развитию цирроза печени, к возникновению сахарного диабета, а также к ускоренному появлению атеросклероза.

При неврологическом  варианте поражается кора головного мозга. Неврологические проявления представлены мышечной ригидностью, тремором, гримасничаньем, трудностями  при ходьбе,  расстройствами психики, могут развиться эпилептические припадки.

Кроме того, часто проявляются кровоточивость дёсен, носовые кровотечения, мраморность кожи. Могут вызываться суставные боли, особенно в области коленных суставов и позвоночника, остеопороз, ломкость костей. При первом варианте заболевание обычно начинается в 11 лет, а при втором – в 19, но иногда может проявиться и в пожилом возрасте.

Заболевание на начальных стадиях может включать в себя только психические нарушения. Начальным проявлением болезни может быть также острая почечная недостаточность, при которой нарушаются все функции почек. На последней стадии заболевания при отсутствии адекватного лечения пациент впадает в кому.

Причины

В 1993 году был опознан ген, приводящий к патологическому процессу в организме, он расположен в 13 хромосоме. Заболевание имеет наследственное происхождение.

Оно связано с нарушением обмена меди в результате наследования дефектного гена от родителей-носителей, вследствие чего в организме её накапливается слишком много.

Это неблагоприятно сказывается на коре головного мозга и внутренних органах, особенно на печени.

Лечение

Основное лечение заключается в постоянном приёме препаратов, снижающих концентрацию меди в организме, чтобы предупредить её токсическое воздействие.

Медикаментозное лечение болезни Вильсона-Коновалова происходит по индивидуальной схеме с постепенным увеличением доз препаратов.

Учитывая, что при болезни Вильсона-Коновалова избыточное количество меди блокирует активность витаминов В1, В6, то их тоже широко используют в лечении.

Немаловажной частью лечения является пожизненное соблюдение диеты №5 – исключение из рациона питания продуктов, богатых медью (кофе, шоколад, орехи, бобовые и т.д.). Также нужно ограничить употребление в пищу баранины, утятины, рыбы, шампиньонов, чернослива и т.д.

Необходимо осуществлять профилактические осмотры каждые 6-12 месяцев, регулярно сдавать анализы крови и мочи.

Читайте также:  Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна

Возможна ли профилактика

Врачи подчеркивают, что в случае с болезнью Вильсона возможна первичная профилактика. Она состоит в том, что проводятся тесты на эмбриональном этапе, когда ребенок находится в утробе. Современный уровень развития генетики позволяет обнаружить заболевание уже в этот период.

Возможна ли профилактика

Вторичная профилактика также возможна. Она состоит в том, что лечение назначается еще до того, как появились первые симптомы. Такая терапия уместна, если диагноз точно поставлен. Важно также проверить всех членов семьи.

Больного нужно тщательно обследовать, провести анализ мочи на наличие и уровень в ней меди. Если в семье есть такие больные, их детей нужно повторно обследовать на протяжении 5-10 лет (начиная с шестилетнего возраста).

Возможна ли профилактика

Если пациенту поставлен этот диагноз, и он получает систематическое лечение, его должен постоянно наблюдать гастроэнтеролог. Он тщательно следит за изменением состояния пациента, реакцией организма на препараты.

Признаки гепатоцеребральной дистрофии

Внешние признаки:

  • Появление зелено-бурого пигмента на роговице глаза;
  • Пожелтение кожи;
  • Кровоточивость десен;
  • Кровотечение из носа (носит периодический характер);
  • Мраморная кожа;
  • Акроцианоз;
  • Атоническое поражение капилляров;
  • Боли в суставах;
  • Остеопороз;
  • Повышенная ломкость, болезненность костей (частые переломы);
  • Нарушение кровообращения, характеризующееся застоем крови;
  • Анемия.

Существует несколько форм болезни. Брюшная форма характеризуется обширным необратимым поражением печени, что приводит к летальному исходу в течение нескольких месяцев (но, известны клинические случаи, когда пациенты жили 5 лет).

На ранней форме заболевания Коновалова поражаются мышцы, что приводит к ограниченности в движениях, судорогам, аффективным расстройствам. Также, эта форма болезни характеризуется полным снижением умственных способностей человека. Через 2 года от начала болезни человек погибает.

При дрожательно-ригидной форме повышается температура тела, развивается дрожание конечностей до 8 приступов в секунду, развивается дизартрия. Больной с таким диагнозом живет 6 лет. При обычной дрожательной форме больной может прожить 15 лет, но заболевание сопровождается замедление речи, необратимыми изменениями психического поведения, возникновением вспышек состояния аффекта.

Экстрапирамидно-корковая форма заболевания встречается крайне редко, проявляются в виде припадков эпилепсии, выраженного слабоумия.

Как таковой профилактики заболевания не существует. Единственное, что при раннем выявление патологии, возможно продление жизни больного лекарственной терапией.

Чем опасна патология?

Недуг ведет к быстрому регрессу нервной деятельности. Чем раньше он дебютирует, тем хуже прогнозы. У человека развиваются патологические рефлексы, слабоумие. Он становится неспособен обслуживать себя, не может выполнять даже простейшие функции, нуждается в постоянной помощи окружающих. К этому добавляется печеночная и почечная недостаточность.

При них нарушается деятельность свертывающей и противосвертывающей систем крови, появляются кровоизлияния, кровотечения из носа и ротовой полости. Падает белок, нарастает отечность. Пациенты отмечают ухудшение зрения, общее недомогание. На последних стадиях кожные покровы становятся мраморными, кости ломкими, постоянно болят суставы.

Диагностические меры

Болезнь по сей день диагностируется при помощи стандартных мероприятий. С жалобами на нее нужно обращаться к гастроэнтерологу или гепатологу, так как именно печеночная форма встречается чаще всего. Дополнительно может потребоваться консультация невропатолога, офтальмолога, психотерапевта.

После осмотра нужно сдать анализ на медь, цинк и церулоплазмин (медь-содержащий белок в крови). Также рекомендуется пройти исследование мочи. Если полученных результатов будет недостаточно, дополнительно назначается биопсия печени.

Диагностические меры

Для окончательного подтверждения синдрома Вильсона надо сдать генетический анализ.

Прогноз и профилактика

Если Болезнь Вильсона не лечить, она заканчивается смертью больного. Если лечение заболевания было начато своевременно, больному удается избежать серьезных нарушений работы внутренних органов. Терапия должна длиться в течение всей жизни пациента. Болезнь Вильсона приводит к нарушению работы многих систем органов. У человека развиваются следующие осложнения:

  • печеночная недостаточность и цирроз печени
  • почечная недостаточность;
  • желудочно-кишечные кровотечения;
  • неврологические нарушения;
  • у женщин часто: невозможность забеременеть и выносить ребенка.

Поскольку заболевание носит генетический наследственный характер, нет специфических мер профилактики недуга. Если в семье есть человек с болезнью Вильсона, то всем другим членам семьи следует пройти обследование. Велика вероятность, что родственники такого больного являются носителями дефектного гена. Особенно важно обследовать маленьких детей, у которых тоже может быть болезнь Вильсона, которая просто еще не успела проявиться.

Последствия заболевания

Данное заболевание провоцирует развитие других отклонений в работе организма:

Последствия заболевания
  1. Летальный исход;
  2. Цирроз печени;
  3. Сахарный диабет;
  4. Развитие жидкости в брюшной полости (асцит);
  5. Эндокринные нарушения в работе организма;
  6. Дистрофия тканей головного мозга;
  7. Снижение количества тромбоцитов в кровяных тельцах, участвующих в процессе свертывания крови;
  8. Развитие анемии;
  9. Разрушение костных тканей, приводящее к учащению переломов;
  10. Поражения кровеносной системы;
  11. Бесплодие, импотенция и снижение уровня сексуального влечения.