Болезнь Нимана-Пика (сфингомиелиноз) – это наследственное заболевание, связанное с избыточным накоплением жиров в различных органах и тканях, в первую очередь в головном мозге, печени, лимфатических узлах, селезенке, костном мозге. Имеет несколько клинических вариантов, у каждого из которых различный прогноз. Специфического лечения в настоящее время нет. Из этой статьи Вы сможете узнать о причине, симптомах и возможностях лечения болезни Нимана-Пика.
Основные симптомы
В зависимости от типа заболевания симптомы могут проявляться в разное время. Все они имеют весьма вялотекущее продолжительное течение, которое прогрессирует очень медленно. Для всех форм можно назвать характерными:
- сухая шелушащаяся кожа;
- поражения глаз (ретинит);
- изменения кожного покрова (ихтиоз);
- церебральный расстройства дегенеративной формы;
- гиперкератоз;
- акантоз;
- гранулез;
- парез;
- паралич дистальных органов рук и ног;
- нистагм;
- кожа теряет чувствительность;
- церебральная атаксия;
- синусовая тахикардия;
- глухота;
- нарушенная проводимость;
- отставание в психическом развитии личности;
- аномалии в развитии и формировании костей.
У взрослых патология может также проявляться в нарушении походки, полиневропатии. Нарушения зрения проявляются катарактой, или ночной слепотой, а также дистрофией сетчатки. У человека нарушается слух и обоняние, снижается интеллект. Также характерными признаками являются:
- мозжечковая атаксия;
- патология проводимости внутри сердца;
- тахикардия синусовая.
- Болезнь Нимана-Пика — Биология — ВУЗ
- Болезнь Нимана-Пика — Биология — ВУЗ
- Болезнь Ниманна—Пика типа С у ребенка …
- Болезнь Ниманна — Пика: laesus_de_liro …
У детей с таким синдромом характерными являются следующие признаки:
- плоские нос и лицо;
- уши расположены низко;
- пигментный ретинит;
- низкий тонус мышц;
- судороги;
- тугоухость нейросенсорной природы.
Со временем у ребенка развиваются дегенеративные процессы в спинном мозге, нервах и сетчатке.
Болезнь Нимана-Пика: что это такое, симптомы и лечение
Болезнь Нимана-Пика (сфингомиелиноз) – это наследственное заболевание, связанное с избыточным накоплением жиров в различных органах и тканях, в первую очередь в головном мозге, печени, лимфатических узлах, селезенке, костном мозге. Имеет несколько клинических вариантов, у каждого из которых различный прогноз. Специфического лечения в настоящее время нет. Из этой статьи Вы сможете узнать о причине, симптомах и возможностях лечения болезни Нимана-Пика.
Болезнь Нимана-Пика относится к лизосомальным болезням накопления. Это когда в результате недостаточной активности какого-либо фермента в клетках организма накапливаются промежуточные продукты обмена веществ, которые в норме подвергаются дальнейшему расщеплению.
Причины болезни Нимана-Пика
В основе заболевания лежит генетический дефект 11-й хромосомы (типы А и В), 14-й и 18-й хромосомы (тип С).
В результате наличия нарушения в структуре гена у человека наблюдается снижение активности фермента сфингомиелиназы, которая расщепляет сфингомиелин. Сфингомиелин – это разновидность жира.
Такое биохимическое нарушение приводит к избыточному накоплению сфингомиелина и холестерина в клетках ретикуло-эндотелиальной системы: тканевых макрофагах. В результате нарушается обмен веществ.
Тканевые макрофаги разбросаны по всему организму, но больше всего их в селезенке, печени, костном мозге, лимфатических узлах, центральной нервной системе.
Заболевание носит аутосомно-рецессивный характер, то есть оно не связано с полом, могут болеть как мужчины, так и женщины. При совпадении двух патологических генов (от отца и от матери) недуг протекает наиболее тяжело.
Симптомы патологии
Для каждой формы болезни Ниманна Пика характерны свои симптомы и особенности развития.
Классическая форма патологии считается наиболее неблагоприятной. Дети рождаются абсолютно здоровыми, однако патология быстро прогрессирует в течении первых недель жизни. Затем появляются следующие симптомы:
- отсутствие аппетита;
- постоянная тошнота до рвоты;
- отставание в росте, стремительное снижение веса;
- увеличение размеров печени;
- увеличение объема селезенки;
- пигментация кожи;
- увеличение лимфоузлов;
- помутнение роговицы глаза.
Живот пациента выглядит очень большим из-за увеличения размеров внутренних органов.

Следующим этапом развития болезни становится поражение центральной нервной системы, что проявляется нарушением развития, отсутствием речи, нарушениями слуха и зрения. Рефлекторная активность пациентов сильно повышена. Возможно развитие судорожных припадков, как при эпилепсии.
Эта форма патологии является наиболее тяжелой, летальный исход наступает в возрасте от одного года до пяти лет. Причиной смерти, как правило, становится истощение.
Второй тип заболевания (тип В) отличается благоприятным течением. При такой форме болезни Пика симптомы следующие:
- увеличение размеров селезенки;
- увеличение размеров печени;
- нарушение свертываемости крови;
- анемия;
- нарушение пищеварения.
Увеличение размеров внутренних органов диагностируется на шестом году жизни ребенка. Увеличение печени приводит к нарушению кровообразования, результатом чего часто становится анемия. Внешние проявления выражаются в увеличении размеров живота, однако патология не так заметна, как при первом типе заболевания. Пациентов часто беспокоит тошнота и рвота, боли в желудке и запоры. Больные этой формой патологии часто простужаются.
В этом случае не наблюдается поражения нервной системы, что обуславливает долгий срок жизни пациентов.
Третий тип патологии (тип С) нередко проявляется в подростковом возрасте до 20 лет. Для этой формы характерны следующие признаки:

- незначительно увеличение внутренних органов;
- нарушение зрения;
- пигментация кожи;
- снижение мышечного тонуса;
- спастические парезы;
- нарушение вращения глазного яблока;
- изменение походки;
- тремор пальцев;
- прогрессирование умственной отсталости;
- нарушение функции глотания.
Со временем к симптомам присоединяется слабость мышц ног, из-за чего пациент не может ходить. Прогноз при болезни Пика тип С во многом зависит от симптомов, наблюдающихся у пациента. Летальный исход быстро наступает при наличии множества симптомов. Болезнь Пика типа Д имеет такие же симптомы, однако отличается процессом развития.
Лечение болезни Ниманна-Пика
Специфического лечения болезни Ниманна-Пика не разработано. Терапия носит паллиативный характер и направлена на торможение развития патологического процесса и улучшение качества жизни больного. В таких целях применяют:
- переливание крови;
- витаминную терапию;
- внутривенное введение белковых растворов.
В качестве симптоматической терапии могут назначаться препараты таких групп:
- Болезнь Ниманна — Пика: laesus_de_liro …
- Болезнь Нимана-Пика — Биология — ВУЗ
- Болезнь Нимана-Пика — Биология — ВУЗ
- Пероксисомные болезни — презентация онлайн
- противосудорожные;
- антидепрессанты;
- антихолинергические;
- противодиарейные;
- антибиотики;
- бронхолитики;
- для нормализации слюноотделения и др.
Кроме этого, важно питание больного, режим дня и соблюдение всех предписаний врача. В некоторых случаях требуется наблюдение и лечение у психиатра.
Болезнь Пика – симптомы заболевания
Клинические проявления зависят от типа заболевания. Для разных типов характерны свои особенности и тяжесть течения болезни. Длительность жизни также отличается при разных формах нарушения работы гена.
Тип А
Болезнь Нимана-Пика типа А является наследственным заболеванием, которое чаще всего встречается у евреев, выходцев из Центральной и Восточной части Европы. При этом варианте заболевания липид сфингомиелин не расщепляется вовсе и быстро наполняет клетки, вызывая нарушения их функций. Клетки увеличиваются в размере и быстро умирают, замещаясь рубцовой тканью.
При болезни Пика симптомы появляются в грудничковом возрасте – в 3-5 месяцев. У таких младенцев возникают трудности при вскармливании, они не набирают вес, отстают в росте. Живот у таких деток пропорционально больше тела за счет увеличения печени и селезенки. Основные симптомы болезни Пика типа А:
- раннее начало развития болезни (3-5 месяцев),
- рвота, частые поносы,
- повышение температуры,
- снижение массы тела, атрофия мышц, вялость,
- постоянно увеличивается объем живота,
- задержка психомоторного развития, (ребенок не перебирает пальчиками, не садится),
- судороги,
- нарушается зрение, детки не фиксируют взгляд,
- снижается слух, дети плохо реагирую на звуки.
Для типа А характерно быстрое прогрессирование симптомов болезни. Пораженные клетки умирают, смерть клеток мозга вызывает нарушения глотания, дыхания и кровообращения. Такие дети редко доживают до 3-5 лет.
Тип В
Особенностью течения болезни Пика типа В является отсутствие накопления липидов в нервных клетках. Таким образом, нервные клетки не разрушаются и не появляются симптомы нарушения деятельности головного мозга. У таких детей не страдают интеллектуальные способности, в некоторых случаях больные демонстрируют довольно высокую умственную одаренность.
Первые симптомы заболевания появляются после 3 лет. В первую очередь у детей начинает увеличиваться селезенка и позже печень. С возрастом появляются симптомы поражения легких. Липид накапливается в лимфатических узлах и вызывает снижение активности иммунной системы, дети часто болеют. Длительность жизни таких больных несколько снижена, но они доживают до взрослого возраста, иногда даже до старости.
Проявления болезни Нимана-Пика типа В:
- увеличение объема живота (за счет увеличения печени и селезенки),
- периодические тупые боли в животе,
- тошнота, иногда рвота,
- нарушение работы печени и желчного пузыря (желтушность кожи и глаз),
- повышенная кровоточивость (печень не вырабатывает компоненты для свертывания крови в достаточном количестве).
- одышка при умеренных физических нагрузках,
- частые респираторные инфекции и простуда.
Тип С
Тип С болезни Нимана-Пика проявляется после первых лет жизни. В начале болезни происходит поражение внутренних органов – увеличение печени и селезенки, лимфатических узлов.
При этом варианте нарушения обмена липида сфингомиелина поражаются и внутренние органы и нервная система.
Симптомы поражения внутренних органов:
- увеличение объема живота,
- ноющие, тупые боли в животе,
- желтушность кожи, слизистых оболочек и глаз,
- увеличение и болезненность лимфатических узлов,
- одышка,
- частые бронхиты и воспаления легких.
С течением болезни появляются симптомы поражения нервной системы. Проявления нарушения роботы головного и спинного мозга постоянно нарастают, больные отстают в психическом и физическом развитии от сверстников. С прогрессированием заболевания дети теряют навыки и умения, которыми уже овладели. Например, ребенок уже научился разговаривать, но со временем речь нарушается, становиться менее внятной.
Поражение клеток нервной системы постоянно прогрессирует и вызывает нарушения несовместимые с жизнью. Обычно такие больные живут 15-20 лет.
Симптомы поражения нервной системы:
- тремор пальцев рук, нарушение координации движений,
- судороги, эпилептические припадки,
- нарушения глотания и дыхания,
- потеря речи и других освоенных навыков,
- нарушения памяти и мышления, снижение успеваемости в школе,
- нарушения поведения, замкнутость,
- эмоциональная нестабильность, раздражительность, депрессия.