Болезнь мотонейрона: причины, симптомы и что делать

АМИОТРОФИЯ — наследственные дегенеративно-дистрофические изменения мышц с их атрофией и нарушением сократительной функции вследствие поражения периферического двигательного нейрона. Различают две группы амиотрофий:

Диагностика

Диагностика невральных и спинальных амиотрофии: на ЭМГ — фибрилляции и фасцикуля-ции, ритм частокола, полифагия; длинные денервационные потенциалы, синхронизация потенциалов. Для диагностики невральной амиотрофии Шарко—Мари—Тута характерно снижение скорости проведения возбуждения по срединному нерву до 20—15 м/с при норме 65 м/с. В тяжелых случаях скорость проведения по большеберцовому нерву вообще не определяется. Биохимические методы обследования больного с данной формой амиотрофии патологии не выявляют. При биохимическом обследовании отмечается повышение активности ферментов: креатинфосфокиназы (КФК), альдолазы, трансам иназ. В моче — креатинурия при одновременном снижении экскреции креатинина. Креатининовый показатель мочи снижается до 0,8 (норма — 1).

Диагностика и лечение болезни Верднига-Хофмана

На ранних стадиях заболевания бывает трудно дифференциировать заболевание, так как симптоматика может быть схожа с другими болезнями:

Диагностика и лечение болезни Верднига-Хофмана
  • острый полиомиелит отличается отсутствием прогрессирования заболевания и несимметричными параличами;
  • миопатия – также имеет наследственное происхождение, имеет прогрессивное течение, но причиной слабости мышц является нарушение в них обменных процессов;
  • врожденная миатония наиболее схожа с болезнью Верднига-Хоффмана, отличить их достаточно можно с помощью биопсии мышечной ткани.
Диагностика и лечение болезни Верднига-Хофмана

Для диагностики заболевания неврологу понадобятся данные о первом проявлении симптомов, характере их развития, наличия сопутствующих заболеваний.

Диагностика и лечение болезни Верднига-Хофмана

Проводится ряд исследований для постановки диагноза:

Диагностика и лечение болезни Верднига-Хофмана
  1. Электронейромиография выявляет нарушения в работе нервно-мышечной системы. Наблюдаются изменения по мышечному типу, что указывает на патологию двигательного нейтрона;
  2. Генетический анализ выявляет мутацию гена SMN;
  3. Биохимия крови на уровень креатинкиназы, показатели в пределах нормы не исключают заболевание;
  4. Биопсия мышц для морфологического исследования, которое выявляет пучковую атрофию мышечных волокон, чередующихся со здоровыми, а также разрастание соединительной ткани;
  5. МРТ для исключения других заболеваний.
Диагностика и лечение болезни Верднига-Хофмана

Для проведения диагностики плода внутриутробно применяется метод биопсии хориона, кордоцентез, амниоцентез. Выявление заболевания является показанием к прерыванию беременности. Вылечить пациента с болезнью Верднига-Хоффмана невозможно. Для продления жизни и улучшения ее качества применяют симптоматическое лечение. Развитие болезни и ухудшение симптомов сдерживают путем обеспечения работы обменных процессов в мышечной ткани.

Диагностика и лечение болезни Верднига-Хофмана
Диагностика и лечение болезни Верднига-Хофмана

С помощью лечебной физкультуры и массажа улучшается кровообращение, снижается риск застоев, поддерживается работоспособность мышц, предотвращается неподвижность суставов и потеря ими эластичности. Нагрузки должны быть непродолжительными и осторожными. Физиотерапия способствует удержанию двигательных навыков на имеющемся уровне, их укрепление. Специальные приспособления помогут самостоятельно передвигаться, пользоваться компьютером и даже писать. Портативные аппараты ИВЛ дают возможность пациентам находиться за пределами стационара и проживать жизнь продуктивнее.

Диагностика и лечение болезни Верднига-Хофмана

Симптомы амиотрофии Верднига-Гоффмана

Самой тяжелой является врожденная форма спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана. У детей уже на первых минутах жизни отмечаются вялые парезы. Выявляется мышечная слабость, сниженные рефлексы периода новорожденности или их отсутствие. Новорожденные слабо сосут грудь, у них отмечаются фасцикулярные подергивания языка, глотание затруднено. Эта форма заболевания сопровождается формированием костно-мышечных деформаций, в частности сколиотическими; воронкообразной или «куриной» грудью; контрактурами суставов. В очень редких случаях ребенок имеет способность держать голову, садится. Однако эти способности развиваются поздно, а далее регрессируют. Данному заболеванию часто сопутствуют врожденные аномалии, такие как гидроцефалия, дисплазия т/б суставов, плосковальгусные или плосковарусные деформации стоп, неопущение яичек в мошонку, гемангиомы и т. д. Дети умирают до 9 месяцев (реже до 2-х лет) от сердечно-сосудистой либо дыхательной недостаточности, причина которых – гипотония грудных мышц и мышц диафрагмы.

В литературе иногда можно встретить четвертую форму заболевания – взрослую, которая манифестирует в возрасте старше 35 лет. Это крайне редкая и наиболее благоприятная форма болезни, при которой происходит нарушение иннервации только мышечных групп нижних конечностей. У таких пациентов теряется способность к самостоятельному передвижению, но отсутствуют нарушения дыхания, глотания. Взрослая форма амиотрофии не сказывается на продолжительности жизни больных.

Дифференциальная методика диагностирования заболевания

  • СМА, как правило, легко диагностировать по клиническим симптомам и подтвердить посредством генетического анализа. Дифференциальные диагнозы для ребёнка с возникшей прогрессирующей мышечной слабостью описаны ниже. Ботулизм детского возраста возникает у детей в возрасте до 12 месяцев. Симптоматика начинает проявляться с запора у ребёнка, ранее не имевшего проблем со стулом, и сопровождается ослаблением мимики (выразительных движений лица), проблемами с глотанием, слабым плачем и снижением подвижности. По мере развития заболевания оно проявляется более остро, чем СМА. Диагноз ставится на основании клинических симптомов и выявления наличия ботулинического токсина в стуле ребёнка. Нейропатии охватывают широкий спектр синдромов с различной динамикой. Как правило, поражаются чувствительные нервы. Подтверждение предрасположенности к таким заболеваниям часто можно найти в семейном анамнезе (например, болезнь Шарко-Мари-Тута или наследственная двигательная и чувствительная нейропатия). Приобретённые нейропатии, такие как синдром Гийена-Барре, развиваются стремительно – на протяжении от нескольких дней до одной недели. Они крайне редко возникают у детей в возрасте до 2 лет. Диагноз подтверждается по результатам ЭМГ и (или) анализов, указывающих на повышение уровня белка в спинномозговой жидкости (СМЖ).

Метаболическая миопатия (например, митохондриальная миопатия, болезнь Помпе) намного менее распространена, чем СМА, однако клинические проявления на ранних стадиях могут быть похожими. У детей с болезнью Помпе наблюдается тяжёлая прогрессирующая сердечная дисфункция, не характерная для СМА. Мышечная дистрофия Дюшенна возникает только у мальчиков.

При этом заболевании наблюдается увеличение икроножных мышц, чрезвычайно высокий уровень креатинкиназы (КК), часто присутствует задержка в развитии. Диагноз ставится на основании генетических анализов на мутации гена DMD (гена дистрофина). X-сцепленная СМА и СМА с расстройством дыхания (СМАРД) могут по клиническим симптомам быть схожими с СМА, однако у этих заболеваний иная генетическая этиология.

Читайте также:  8 наиболее безопасных успокоительных средств для беременных

СМАРД1 проявляется в виде дистальной (а не проксимальной) мышечной слабости. При этом наблюдается деформация стопы, а также дыхательная недостаточность, наступающая зачастую внезапно. Это заболевание вызывается мутациями гена IGHMBP2 , локализованного на длинном плече 11-й хромосомы 11q13.3, кодирующего белок 2, микросвязывающий иммуноглобулины.

У детей с X-сцепленной СМА в семейном анамнезе может присутствовать наследование Х-сцепленных заболеваний, и анализы таких детей на SMN1 будут отрицательными. С данными фенотипами ассоциируется всё больше новых генов, и в случае каких-либо подозрений рекомендуется обратиться для обследования в узкоспециализированную клинику.

Врождённая миопатия проявляется в виде непрогрессирующей слабости. Она диагностируется на основании биопсии мышц.

Дифференциальная методика диагностирования заболевания

По симптомам данную патологию можно перепутать с врожденной миопатией. Это плохой мышечный тонус. Для исключения мышечной гипотонии используется биопсия. На спинальную амиотрофию Верднига-Гоффмана похож острый полиомиелит. У этой патологии бурное, сопровождающееся резко повышенной температурой тела и множественными асимметричными параличами, начало.

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана схожа с другими патологиями, поэтому необходимо пройти дополнительную диагностику

Но эти патологии отличаются от спинальной амиотрофии тем, что их провоцируют не мутации гена, а следующие факторы:

  • проблемы с метаболизмом;
  • карцинома;
  • гормональное нарушение.

При этом необходимо исключить и такое:

  • болезнь Гоше;
  • синдром Дауна;
  • ботулизм.

Лечение

На сегодняшний день к неизлечимым заболеваниям относят и болезнь двигательного нейрона. Случаи выздоровления не были зафиксированы. Все средства современной медицины направлены на замедление развития дегенеративных процессов и улучшение состояния больного. Единственным препаратом в лечении БДН, эффективность которого была доказана двумя независимыми клиническими исследованиями, является Рилузол (Рилутек). Его действие направлено на снижение уровня глутамата, который освобождается во время передачи нервных импульсов. Также положительное действие имеют препараты, связывающие свободные радикалы, и антиоксиданты.

Есть новые разработки в лечении болезни двигательного нейрона. Многие исследования доказывают иммунологическую природу развития патологии, однако, достоверно эффективные лекарства еще находятся на стадии усовершенствования.

К симптоматической терапии относят средства для улучшения состояния пациента. Применяют миорелаксанты для устранения болезненных спазмов мышц. Обязательно проводят поддержку дыхания с помощью неинвазивной вентиляции легких при помощи специальной маски. При затруднениях при глотании кормление выполняется через зонд. Для этого составляется специальный рацион, удовлетворяющий все потребности организма в питательных веществах.

Прогноз заболевания неблагоприятный. В редких случаях больные живут до 10 лет. Обычно продолжительность жизни составляет 2-4 года после постановки диагноза.

В Юсуповской больнице предоставляют качественную паллиативную помощь больным с болезнью двигательного нерва. В отделении неврологии работает профессиональный медицинский персонал, который владеет спецификой оказания помощи подобным больным. В Юсуповской больницы созданы все условия для комфортного пребывания пациента с предоставлением ему всех необходимых медицинских услуг.

Читайте также:  Клиническая депрессия: что это, симптомы и лечение болезни

Записаться на приём

Алексей Владимирович Васильев

Руководитель НПЦ болезни двигательного нейрона/БАС, кандидат медицинских наук, врач высшей категории

Причины спинальной мышечной атрофии

СМА – это генетическое состояние, вызванное изменением гена, называемым «двигательный нейрон выживания 1» (SMN1). У каждого есть две копии гена SMN. У людей с СМА есть обе копии гена SMN1, содержащие изменения (которые часто называют «мутациями»). Это то, что называется «аутосомно-рецессивным» наследованием.

Каждый из родителей человека с СМА несет одну копию мутированного гена SMN1 и известен как «носитель», но обычно у него нет признаков и симптомов состояния. Чтобы родители-носители имели ребенка, затронутого СМА, оба родителя должны передать мутированный ген SMN1 своему ребенку. Если оба родителя являются носителями, вероятность того, что ребенок унаследует расстройство, составляет 25 процентов. Примерно один из каждых 40 человек считается носителем генной мутации, которая вызывает СМА.

Мутация гена SMN1 обычно заключается в том, что весь ген отсутствует или время от времени, часть кода гена изменяется, что делает его неактивным. Роль гена SMN1 в организме заключается в производстве особого белка. Если этот белок не производится в достаточных количествах, двигательные нейроны начинают умирать. Двигательные нейроны – это нервные клетки спинного мозга, которые посылают сигналы мышцам по всему телу и контролируют их движение.

Причина, по которой мутация гена SMN1 влияет на некоторых людей гораздо сильнее, чем на других, в основном связана с наличием другого гена, называемого SMN2. Этот ген производит несколько разных версий белка SMN. Тем не менее, он производит только небольшое количество полноразмерной и функциональной версии белка SMN.

У некоторых людей есть три или четыре копии гена SMN2, что может привести к большому количеству продуцируемого белка SMN и снижению тяжести заболевания. Как правило, люди с СМА типа 1 имеют одну или две копии SMN2, в то время как большинство людей с СМА типа 2 имеют три копии SMN2, а люди с СМА типа 3 и 4 имеют четыре или более копий SMN2.

Однако есть исключения из этого правила, и даже было замечено, что братья и сестры с одинаковым количеством генов SMN2 могут иметь очень разные степени тяжести СМА.

Серьезность СМА также может зависеть от уровня других белков, которые люди естественным образом производят в своем организме. Это так называемые «модификаторы болезней». Два таких белка, которые были идентифицированы к настоящему времени, это «пластин 3» и «ZPR1». Люди, которые производят эти белки в больших количествах, обычно имеют менее выраженные симптомы, но для полного понимания этого необходимы дополнительные исследования.