Болезнь Фабри: что это простыми словами, диагностика

В сегодняшней статье мы рассмотрим с вами такое инфекционное заболевание, как – клещевой боррелиоз, или как его еще называют – «Болезнь лайма», а также его первые признаки, развитие, симптомы, причины, виды, диагностику, лечение, лекарства, народные средства и профилактику боррелиоза. Итак…

Петербург может стать первым городом в России, где появится центр, в котором будут комплексно диагностировать и лечить наследственные, врожденные и редкие орфанные заболевания. В списке значится и болезнь Фабри, названная в честь немецкого дерматолога, описавшего ее симптомы лет назад.

Поделитесь этой новостью //

Диагноз «болезнь Фабри» Сергею Мартьянову поставили уже после 40. Оказалось, и он необычный почечный больной, и многолетние проблемы с сердцем у сестры Любы вызваны той же генной мутацией, дефицитом фермента α-галактозидазы А.

Любовь Завьялова, пациентка с диагнозом «болезнь Фабри»: «Самое страшное, что я боялась за сына, так как мужчины переносят это заболевание намного тяжелее. Если не лечиться, можно после 30 лет просто погибнуть».

Коварный недуг, прикидывающийся то инсультом, то инфарктом, то острой почечной недостаточностью, даже современным медикам разоблачить крайне трудно. Также не просто оценить весь комплекс возможных рисков.

Валентина Ларионова, доктор медицинских наук, научный руководитель Академии молекулярной медицины: «В моей практике был случай, когда дерматолог поставил диагноз „болезнь Фабри“ и больной был отпущен. Но через десять лет этот пациент попал в поле зрения нефрологов и оказался на гемодиализе».

Офтальмолог Алёна Рудник умеет распознавать врага по изменениям роговицы и хрусталика даже на ранних стадиях. Но такой методикой владеют лишь редкие специалисты. Традиционно же диагноз подтверждают, исследуя кровь.

Лечение человека с болезнью Фабри региональному бюджету обходится в более чем 10 миллионов рублей ежегодно. Право на бесплатное лекарство нередко отстаивают в суде.

Подход к проблеме важно менять на государственном уровне. Даже с экономической точки зрения это выгодно. Один спасенный больной от гемодиализа это миллионы сэкономленных рублей.

Чиновники из Красносельского района обещают помочь с помещением для будущего Европейского центра наследственных и врожденных редких и орфанных заболеваний. Избежать бюджетных вливаний помогут инвесторы. Самое главное — собрать многопрофильную команду авторитетных экспертов, а этот вопрос, если верить медикам, уже решен.

Подробнее — в сюжете корреспондента НТВ Юлии Олещенко.

Новости СМИ2

Причины

Поскольку синдром Фабри наследственное заболевание, важно понять, каким образом это происходит. Это Х-сцепленное заболевание с доминантным признаком наследования, хотя ранее оно считалось рецессивным. Его вызывает дефект Х-хромосомы, что чаще отмечается у мальчиков.

Причины

Обусловлено это тем, что у мужчин X и Y хромосомы, а у женщин две X-хромосомы. Женщина передает мутировавшую хромосому и дочери, и сыну; мужчина – только дочерям.

Причины

Все дочери больного мужчины и здоровой женщины будут носительницами бракованного гена, а сын может быть полностью здоров и не передавать его потомкам. Мальчик может получить его только от матери, при чем болезнь будет развиваться по классическому сценарию.

Причины

При наличии мутировавшей хромосомы у женщины клинические проявления болезни менее выражены, она развивается позже, и прогрессируют значительно медленнее, чем у мужчин. В большинстве случаев развивается по атипичному сценарию.

Причины

Причины

Виды клещевого боррелиоза

Классификация болезни Лайма происходит следующим образом:

Читайте также:  Какие имеет тугоухость симптомы и причины ее развития

По течению:

  • Острое – длительность болезни не превышает 3 месяцев;
  • Подострое – длительность болезни составляет 3-6 месяцев;
  • Хроническое длительность болезни превышает 6 месяцев.

По клиническим проявлениям:

  • Острое и подострое течение: — эритемная форма – характеризуется появлением на месте укуса эритемы; — безэритемная форма с преимущественным поражением — нервной системы, сердца и суставов.
  • Хроническое течение:
  • Непрерывное;
  • Рецидивирующее, с преимущественным поражением — нервной системы, сердца, суставов и кожи.

По тяжести:

  • Легкая степень;
  • Степень средней тяжести;
  • Тяжелая степень.

По признакам инфицированности:

  • Серонегативная;
  • Серопозитивная.

По форме болезни

  • Латентная форма – характеризуется отсутствием основных признаков болезни, но лабораторным подтверждением наличия в организме инфекции;
  • Манифестная.

По развитию:

  • Ранний период: 1 стадия; 2 стадия;
  • Поздний период: 3 стадия.

Симптомы

Болезнь начинает развиваться ещё во внутриутробный период, так как обусловлена наследственным фактором. Но поскольку она прогрессирует медленно, первые признаки отмечаются у мальчиков в возрасте 6-12 лет, иногда еще позже. У женщин признаки болезни появляются значительно позже, иногда после 50 лет.

Симптомы

Первичные симптомы у детей проявляются в виде специфической сыпи пурпурного цвета (ангиокератомы) в области пупка или нижней части живота, нарушением потоотделения (гипогидроз, ангидроз) и болей в кистях и стопах, которые отмечаются при жаркой погоде, повышенной температуре тела.

Симптомы

У взрослых отмечается поражение только какого-то одного органа. При этом диагностика болезни затрудняется сходностью симптомов с распространёнными заболеваниями. Признаки ишемического инсульта, сердечной, почечной недостаточностей или невропатические боли могут оказаться проявлением симптома Фабри.

Симптомы

Клиническими проявлениями патологий органов и систем могут стать:

Симптомы
  • Кожные высыпания ангиокератомы. Пятна размером в несколько миллиметров пурпурно-красного цвета. Появляются в области пупка, паховой области, на пальцах, коленях, на лице и т.д. По структуре это увеличенные участки кровеносных сосудов с несколькими образовавшимися слоями кожи. Не доставляют особого беспокойства пациенту, кроме эстетического. При надавливании на них не исчезают и не болят. Увеличиваются с ростом ребенка.
  • Полиневропатии. Один из самых характерных признаков заболевания. Проявляется в виде жгучей боли в конечностях, которая появляется при температурных перепадах и незначительных воздействиях. Боли сопровождаются длительным жжением, покалыванием, «мурашками», может отдавать и в другие части тела. Длятся до нескольких дней. Боль сильная и не снимается сильными анальгетиками.
  • Нарушение потоотделения. Снижается или полностью отсутствует потоотделение при температурных перепадах (реакция на жару) и при повышении температуры тела.
  • Заболевания ЦНС. Проявляются в виде ишемических или геморрагических инсультов, вызванных отложениями церамидов на стенках сосудов. Как правило, этот вид проявления болезни Фабри характерен для людей молодого возраста и является показанием для более глубокого обследования.
  • Нарушение кровообращения. Проявляется в развитии тромбов в периферических венах, тромбоэмболии, которая может стать причиной смерти пациента.
  • Костно-суставные изменения. Боли в суставах, периодическое повышение температуры, высокий показатель СОЭ приводят к деформации суставов кистей и ступней, заболеваниям головки бедренной кости (некроз). Из-за недостатка кальция в костях позвоночника развивается остеопороз.
  • Патологии почек. Первый признак – выделение белка с мочой (протеинурия). Постепенно количество белка в организме уменьшается, что приводит к появлению отёков. В организме возрастает содержание токсинов и развивается хроническая почечная недостаточность. Поражение почек приводит к повышению артериального давления, что усиливает нагрузку на сердце и ЦНС. Лечением почечной недостаточности является либо пересадка почки, либо постоянное проведение гемодиализа. Во многих случаях это заболевание становится причиной смерти пациента.
  • Заболевания сердца. У большинства больных болезнь Фабри вызывает утолщение стенок левого желудочка (гипертрофию) еще в молодом возрасте. Гипертрофическая кардиомиопатия заключается в том, что кровеносные сосуды сердца не в состоянии доставить необходимое количество глюкозы в ткани миокарда. Это приводит к стенокардии или к инфаркту миокарда. С нарушениями сердечного ритма связаны митральная недостаточность или стеноз аорты.
  • Слух и координация движений. У больных синдромом Фабри часто отмечается шум в ушах, вестибулярные нарушения. Наступает ранняя глухота, отмечаются нарушения в походке.
  • Офтальмологические проблемы. Проявляются в помутнении роговицы в виде завитков. Способствует формированию катаракты, дистрофии сетчатки и приводит к слепоте. Проблема отмечается в 70-90% случаев больных синдромом Фабри.
Симптомы

Читайте также:  Деменция — стадии развития, прогноз, продолжительности жизни

Прогноз

При ранней постановке диагноза у пациента с синдромом Фабри прогноз благоприятный. Фермент-заместительная терапия показывает хорошие результаты. Первые процедуры инфузии проводятся стационарно для того, чтобы отследить переносимость препарата, при необходимости скорректировать дозировку. В дальнейшем показано амбулаторное лечение.

Поздно диагностированная болезнь у мужчин прогрессирует значительно быстрее, чем у женщин. Отказ от лечения приводит к смерти от почечных, сердечно-сосудистых и неврологических заболеваний.

Как проводится лечение гриппа у детей?

Противовирусные препараты для детей от гриппа

противовирусных лекарственных средств

Название препарата Механизм действия Как принимать
Препараты первого ряда — считаются наиболее эффективными.
Ремантадин На ранней стадии заболевания подавляет размножение в основном вируса гриппа А после его проникновения в клетки слизистой оболочки дыхательной системы. Назначается с возраста одного года в виде 0,2% сиропа, с семи лет — в таблетках.  
Арбидол Действует на вирусы гриппа А и В, подавляя их размножение. Также усиливает выработку в организме интерферона (белка, обладающего противовирусной активностью) и умеренно улучшает работу иммунной системы. Назначается внутрь в капсулах или таблетках до еды, начиная с трехлетнего возраста.    
Тамифлю и Занамивир Действуют на грипп А и В, подавляя активность нейраминидазы в их оболочке, которая способствуют высвобождению зрелых вирусов из инфицированных клеток дыхательных путей. По статистике при применении этих препаратов с первых дней заболевания в 40% случаев происходит значительное улучшение состояния больных и сокращение периода болезни, в 50% — понижается частота развития осложнений. Тамифлю   Назначается с возраста одного года. Применяется внутрь вне зависимости от приема пищи, но его переносимость лучше при приеме во время еды.   Занамивир   Назначается с возраста пяти лет в виде ингаляций с использованием прилагаемого ингалятора. 
Препараты второго ряда, действующие против большего количества разновидностей вирусов: вирусов гриппа, возбудителей ОРВИ и других.
Виферон — синтетический препарат интерферона Действия интерферона:
  • Защищает клетки организма от проникновения вирусов.
  • Запускает в клетках процессы, благодаря которым тормозится размножение вируса.
  • Нарушает выход вирусных частиц из зараженной клетки.
  • Умеренно стимулирует работу иммунной системы.
Препарат выпускается в виде свечей и вводится ректально — в прямую кишку.   Применяется у детей с периода новорожденности, в том числе и у недоношенных детей.  
Гриппферон и Амиксин Способствуют выработке интерферона в организме. Механизм действия такой же, как и у Виферона. Амиксин назначается детям старше семи лет однократно в сутки на 1,2 и 4 день применения.   Гриппферон для лечения гриппа применяется в каплях для носа.
Гроприносин (Изопринозин)
  • Блокирует размножение вирусов.
  • Стимулирует активность некоторых клеток иммунной системы — макрофагов, которые захватывают и переваривают вирусы, бактерии и чужеродные частицы.
  • Улучшает работу иммунной системы в целом.
Назначается внутрь после еды в таблетках, начиная с трехлетнего возраста, в сиропе — с одного года.  
Читайте также:  Африканский трипаносомоз: симптомы и методы лечения

На заметку! Длительность приема противовирусных препаратов при неосложненном течении гриппа обычно составляет 5 дней, при тяжелом течении — до 8-10 дней. Если необходимо более продолжительное лечение, врач принимает решение индивидуально в каждом конкретном случае.Важно принимать противовирусные препараты через равные промежутки времени.

Борьба с симптомами общей интоксикации

Рекомендуется обильное питьеаллергииЖаропонижающие и обезболивающие средстваУ детей разрешены к применению только препараты на основе парацетамолаВ тяжелых случаях внутримышечно вводится литическая смесь, АнальгинаПоказания для введения:

  • Температура выше 39°С.
  • При температуре до 38°С: возраст до трех месяцев, имеются сведения о возникновении ранее судорог на фоне повышенной температуры тела, наличие тяжелых хронических заболеваний.

Важно!

У детей не применяется ацетилсалициловая кислота, а также препараты на ее основе (Амидопирин, Аспирин). Поскольку она вызывает развитее большого количества осложнений — например, синдрома Рейе (острое воспаление головного мозга и быстрое накопление жира в печени).

Лечение поражения дыхательных путей

Для борьбы с мучительным сухим кашлемпротивокашлевые препаратыПри влажном кашле АмброксолДля восстановления дыхания через нос

Антигистаминные средства при гриппе

Антигистаминные препаратыЗиртекЛоратадинСупрастин

Лечение тяжелых форм гриппа и его осложнений

Важно! Дозировки всех лекарственных средств, применяемых для лечения гриппа у детей, рассчитывает врач согласно возрасту и/или весу ребенка, а также с учетом наличия у него сопутствующих заболеваний. Кроме того, только доктор определяет кратность приема препаратов и решает вопрос о длительности лечения в зависимости от тяжести течения заболевания.

Клиническая картина

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА Периферическая нервная система. Болезнь Фабри относится к болезненным полиневропатиям. У пациентов с болезнью Фабри в 70–80% случаев наблюдается хроническая выраженная, изнуряющая невропатическая боль в конечностях. Для этой боли типичны такие жалобы, как жгучая боль, или сильная боль, возникающая при небольшом болевом раздражении, или боль, возникающая при повышении температуры окружающей среды. Эта боль сопровождается акропарестезиями – мучительным чувством покалывания или ползания мурашек в конечностях, больше в кистях и стопах.