Боковой амиотрофический склероз (БАС): симптомы, лечение

Миотония это не заболевание, а симптом группы мышечных нарушений, для которых характерно нарушение способности мышцы к релаксации после сокращения. У большинства людей миотоническая атака имеет временный характер и проявляется выраженной скованностью, которая возникает после выполнения определенного вида движений. Невозможность сжатых мышц расслабиться и трудности при вставании из сидячего положения являются наиболее частыми проявлениями миотонической атаки.

Причины паранеопластической невропатии

Паранеопластическая невропатия и все синдромы, попадающие в данную категорию, являются следствием активации иммунной системы и не связаны с появлением раковых клеток, посредством которых разрушаются функции нерва.

Невропатия и невромиопатия в данном случае имеют место наряду с раком и не имеют отношения к побочным эффектам лечения или сопутствующим инфекциям.

Согласно исследованиям, паранеопластические синдромы вызваны способностью иммунной системы реагировать на рак и вырабатывать антитела и белые кровяные клетки, известные как Т-клетки.

Вместо того чтобы атаковать раковые клетки, иммунные агенты нападают на нормальные клетки нервной системы, что и приводит к появлению неврологических расстройств.

Рак может вызывать целый ряд неврологических проблем. Например:

  1. Опухоли могут образоваться в спинном или головном мозге. Такие опухоли повреждают ткани, а значит, работа нервной системы дестабилизируется.
  2. Компрессия головного или спинного мозга опухолью.
  3. Миграция раковых клеток из основной зоны роста в другие органы тела (метастазирование). Например, злокачественные клетки из легких легко могут переместиться в органы нервной системы.
  4. Нарушение неврологических функций (полное или частичное).

Как проявляется у женщин и мужчин?

Клиническая картина миотонии зависит от того, где локализован очаг поражения. У больных с нарушением активности мышц рук, ног, лица, плеч, шеи, отмечаются сложности с ходьбой, удержанием осанки, речевой функцией, управлением мимикой, приемом пищи.

К общим симптомам миотонического синдрома относят:

  • мышечную слабость;
  • апатию;
  • быструю утомляемость;
  • энурез;
  • нарушение функции желудочно-кишечного тракта: кишечные колики и хронические запоры;
  • цефалгию невыясненной этиологии;
  • сгорбленность, сутулость;
  • потеря устойчивости; нарушение равновесия;
  • миопию;
  • нарушения речи;
  • снижение интеллекта;
  • неуверенную походку при резком спуске и крутом подъеме.

Чаще всего болезнь впервые проявляется в детском возрасте. Больным малышам сложнее, чем здоровым детям, держать голову, они позже начинают ходить, разговаривать. Ребенок с миотоническим синдромом не в состоянии нормально контролировать свои движения.

У них отмечается нарушение стула, развитие хронических запоров, дисфункции желчевыводящих протоков и мочевого пузыря.

Миотонический синдром у взрослых может проявляться гипертрофией перенапряженных мышц, увеличением их объема. Больные с миотоническим синдромом часто выглядят как бодибилдеры.

При поражении мышц лица и шеи (шейный миотонический синдром) наблюдается изменение внешнего вида больного, изменение тембра голоса, нарушение глотательных и дыхательных процессов – развивается одышка и дисфагия.

Как улучшают качество жизни больного

При возникновении у больных боковым амиотрофическим склерозом проблем с пережёвыванием и глотанием пищи, следует готовить им жидкие и перемолотые блюда. Супы, каши можно взбивать блендером. Когда пациент утрачивает способность самостоятельно глотать пищу, хирурги Юсуповской больницы выполняют операцию гастростомию.

При нарушении речи больные БАС утрачивают способность разговаривать. В этом случае они могут общаться с окружающими с помощью печатного устройства. Также с этой целью используют системы с автоматическими датчиками, которые расположены на глазных яблоках.

Если пациент утрачивает способность самостоятельного передвигаться, прибегают к ортопедическим приспособлениям, используют особую обувь, трости и коляски. Голову фиксируют специальным держателем. При прогрессировании болезни пациента следует обеспечить функциональной кроватью.

Эффективные методы лечения

Полностью избавиться от болезни невозможно, в России нет запатентованного препарата, позволяющего остановить клиническое развитие. В европейских странах для замедления распространения мышечной атрофии применяется «Рилузол». Задача средства – угнетение выработки глутамата, высокая концентрация которого повреждает нейроны мозга. Проведенные испытания показали, что пациенты, принимающие лекарство, живут немного дольше, но все равно умирают от дыхательной недостаточности.

Читайте также:  Возможные причины и методы лечения двоения в глазах

Лечение носит симптоматичный характер, основной задачей терапии является поддержания качества жизни, продление способности самообслуживания. В процессе развития синдрома постепенно поражается мускулатура органов, отвечающих за дыхательный акт. Кислородную недостаточность компенсирует аппарат BIPAP, IPPV, используемый в ночные часы. Оборудование облегчает состояние пациента, оно несложное в применении и используется в домашних условиях. После полной атрофии дыхательной системы больного переводят на стационарный аппарат вентиляции легких (НИВЛ).

Консервативное лечение симптомов способствует:

  1. Купированию судорог «Карбамазепином», «Тизанилом», «Фенитоином», «Изоптином», «Баклофеном», инъекцией сульфат хинина.
  2. Нормализации обменных процессов в мышечной массе антихолинэстеразными средствами («Берлитион», «Эспа-Липон», «Глутоксим», Липоевая кислота, «Кортексин», «Элькар», «Левокарнитин», «Прозерин», «Калимин», «Пиридостигмин» «Мильгамма», «Тиогамма», Витамины группы В А, Е, С).
  3. Снятию фасцикуляции («Элениум», «Сирдалуд», «Сибазон», «Диазепам», «Мидокалм», «Баклосан»).
  4. Улучшению глотательной функции («Прозерин», «Галантамин»).
  5. Устранению болевого синдрома анальгетиком «Флуоксетин» с последующим переводом пациента на морфины.
  6. Нормализации количества выделяемой слюны «Бускопаном».
  7. Увеличению мышечной массы «Ретаболилом».
  8. Снятию психических отклонений антидепрессантами («Паксил», «Сертралин», «Амитриптилин», «Флуоксетин»).

При необходимости назначается антибактериальная терапия антибиотиками «Фторхинол», «Цефалоспорин», «Карбапенем». Также в курс лечения включаются препараты ноотропного действия: «Ноотропил», Пирацетам», «Церебролизин».

Пациенты с синдромом БАС нуждаются в специальных приспособлениях для облегчения жизни, в числе которых:

  • автоматизированная коляска для передвижения;
  • кресло, оборудованное биотуалетом;
  • компьютерная программа речевого синтеза;
  • кровать с подъемным механизмом;
  • устройство для взятия нужного предмета;
  • ортопедический набор (шейный воротник, шины).

При уходе за больным уделяется внимание рациону, в пище должно быть достаточное количество минералов и витаминов. Блюда жидкой консистенции, овощи протерты. Кормление осуществляется через зонд, в трудных случаях показана установка гастростомы.

Профилактика серотонинового синдрома

Знание серотонинового синдрома и его симптомов является важным первым шагом к профилактике. Даже если у вас есть легкие симптомы, обязательно внимательно следите за ними и общайтесь с врачом . Если ваши текущие лекарства не помогают вам, проконсультируйтесь с врачом, прежде чем увеличивать дозировку или комбинировать какие-либо лекарства. Убедитесь, что ваш врач знает обо всех лекарствах, которые вы принимаете в настоящее время.

Есть также несколько добавок, которые, как известно, улучшают настроение, но не взаимодействуют с системой серотонина. Их можно безопасно сочетать с традиционными антидепрессантами или лекарствами от беспокойства:

  • Дефицит Омега-3 связан с депрессией, а повышение их уровня улучшает депрессивные симптомы в клинических исследованиях. Подробнее про Омега-3>>>
  • Низкий уровень витамина D связан с повышенным риском депрессии, и ряд исследований показал, что добавление витамина D улучшает симптомы депрессии, увеличивая выработку дофамина, норадреналина и адреналина. Подробнее про Витамин D>>>
  • Кава – это травяной экстракт, который был использован в клинических испытаниях для улучшения депрессии и тревоги и работает посредством усиления сигнала ГАМК-А (нейротрансмиттера, оказывающего успокаивающее действие).
  • Дефицит магния был связан с депрессией, а его добавление улучшает депрессивные симптомы за счет снижения воздействия глутамата (блокирует рецептор NMDA). Подробнее про Магний>>>
  • L-Теанин — это аминокислота, содержащаяся в зеленом чае и некоторых грибах. В исследованиях на мышах и людях, L-теанин снижает депрессивные симптомы. Подробнее про L-Теанин>>>

Всё, что вам не нужно знать о самой страшной болезни

Из двух зол – оба

Первый помогает человеку дышать легче, но ненадолго – с таким аппаратом он через несколько месяцев умрет. Второй – может продлить жизнь порой на годы. Но это тяжелое продление, жуткие годы: полная неподвижность, немота, невозможность кого-то позвать, почесать, где чешется и т.д. Кто-то выбирает такой путь сознательно: например, хочет видеть, как растут дети.

Но если не принять решение заранее, за человека это может сделать случай. Когда больной БАС с приступом удушья попадет в больницу по «Скорой помощи», единственным вариантом законной медицинской помощи будет интубация. И тогда он окажется до конца дней прикованным к аппарату ИВЛ, ведь состояние его не улучшится, болезнь будет только прогрессировать.А отключить аппарат уже нельзя: убийство.

У одной из первых подопечных службы – Татьяны – легкие обычные, только совсем слабые, и тайны никакой нет. Вот она – вся на виду на своей фейсбучной страничке. Лежит на кровати с ноутбуком, улыбается «френдам» сквозь маску аппарата ИВЛ. Живет с БАС уже семь лет. В постели – то коты разномастные, то ежики. К Новому году фотографию профиля сменила: надела (не сама, конечно, с лета она полностью обездвижена) шапочку Деда Мороза и бороду из слушается движений ее глаз – есть в распоряжении службы БАС специальное устройство Tobii. И доставят, и обучат, и настроят под нужды конкретного больного. Но управлять им непросто: попробуйте хотя бы поводить глазами по экранной клавиатуре, надолго вас не хватит?

Пока силы были, Татьяна активно общалась с сетевым народом, в основном с людьми с инвалидностью – и не только с теми, чей диагноз – БАС. Среди них было немало потенциальных самоубийц, которые потом благодарили умирающую женщину за спасение. Как, чем она могла их спасти? Да вот этой улыбкой своей из-под дыхательной трубки. И умением ценить маленькие радости. Все знают, что сладости, остающиеся на дне коробки – самые-самые вкусные.

Дифференциальный диагноз

Как правило, дифференцировать врожденную миотонию от дистрофической миотонии неврологу удается по клиническим признакам. Однако в ряде случаев врожденной миотонии определяют легкую слабость дистальных мышц рук и слабую активность при ЭМГ — признаки, типичные для дистрофической миотонии. Постоянная мышечная активность — клинический признак нейромиотонии — входит в состав синдрома “ригидного человека” (stiff-man syndrome), однако в отличие от нейромиотонии мышечная активность при синдроме “ригидного человека” снижается после введения диазепама, а также во время сна.

Как правило, дифференцировать врожденную миотонию от дистрофической миотонии неврологу удается по клиническим признакам. Однако в ряде случаев врожденной миотонии определяют легкую слабость дистальных мышц рук и слабую активность при ЭМГ – признаки, типичные для дистрофической миотонии. Постоянная мышечная активность – клинический признак нейромиотонии – входит в состав синдрома “ригидного человека” (stiff-man syndrome), однако в отличие от нейромиотонии мышечная активность при синдроме “ригидного человека” снижается после введения диазепама, а также во время сна.

Суть дифференциальной диагностики миотонии заключается в определении формы данного заболевания. Чтобы отличить врожденную форму миотонии от дистрофической потребуется анализ клинических проявлений. Но иногда при врожденной миотонии определяется легкая слабость дистальных мышц верхних конечностей и слабая активность при ЭМГ, что представлено симптомом дистрофической миотонии.

Что это за нарушение

Миотонический синдром — нарушение в работе нервно-мышечной системы, которое проявляется снижением мышечного тонуса, вследствие чего ребёнку тяжело нормально передвигаться . При наличии данного синдрома мышцы спазмируются при напряжении и медленно расслабляются после него. Таким образом, в состоянии покоя конечности кажутся вялыми и атрофированными, а при попытке сделать движение наступает спазм и движение причиняет боль.

Что это за нарушение

Знаете ли вы? Кости у чрезвычайно эластичные и мягкие. Природа не зря так задумала, ведь если бы скелет ребёнка сразу был окостенелым, малыш не смог бы пройти по . При рождении у ребенка имеется 300 отдельных костей, а у взрослых людей их уже 206. Это происходит потому, что часть костей, к примеру черепные, срастаются позже.

Лечение

Что можете сделать вы

Лечение миотонии должно проходить только под контролем доктора, нередко, дети проходят курсовое лечение в стенах стационара. К сожалению, как и любые наследственные патологии, миотонии полностью неизлечимы, и все лечение направлено только на купирование симптомов, лечение приобретённой патологии и достижения стойкой ремисии. Поэтому, в процесс лечения может вовлекаться целый ряд узких специалистов.

Что делает врач

Докторами назначаются препараты кальция. Также, для снижения спазмов, парезов и восстановления расслабляющей способности мышц назначают противоэпилептические препараты. Для детей, подбираются безопасные препараты в возрастной дозировке. В первое время, контроль их уровня контролируется лабораторными анализами крови.

Читайте также:  Акинезия, гипокинезия и другие нарушения двигательной активности

Также, накладываются особенности на режим питания. Из рациона питания необходимо исключить большое поступление солей, калия. Основная диета должна быть молочно-растительной. Также ребёнку подбирается комплекс лечебных упражнений, ЛФК, физиопроцедуры и др.

При вовлечении в процесс других систем органов, назначается соответствующее лечение. Такое лечение назначается в рамках симптоматической терапии.

Клиническая картина миотонии

Клинические проявления данного заболевания зависят от его формы. При врожденной миотонии, в большинстве случаев, первые симптомы возникают в детском возрасте (10-12 лет). У ребенка с врожденным типом миотонии развивается изменение голоса, что заметно во время плача. Ребенок подвергается приступу удушья, а после того как успокаивается и перестает плакать мышцы лица постепенно расслабляются. В старшем возрасте у больных появляется типичный миотонический феномен. Нередки жалобы больных на локальный гипертонус мышц, который сопровождается нормальным мышечным сокращением и затрудненной миорелаксацией. Это обусловлено спазмом или характерной мышечной контрактурой. Данные затруднения в большинстве случаев локализируются в жевательных мышцах, кистях и пальцах, а в случае тяжелого течения могут поражаться все группы мышц.

В процессе осмотра больного визуализируются признаки механической гипервозбудимости мышц. После удара молоточком на пораженной мышце в течение 1-1,5 минуты может присутствовать деформация в виде ямки или валика. В процессе градации заболевания у больных врожденной миотонией развивается гипертрофия мышц, на фоне которой формируется атлетическое телосложение. При этом внешний вид больного не соответствует силе мышц, как правило, она существенно ниже.

Усиление симптоматики происходит под воздействием холода или чрезмерных физических нагрузок. У женщин клиническая картина может ухудшиться во время беременности.

Миотонии Томпсона в большинстве случаев свойственно мягкое течение, а у некоторых пациентов симптомы с возрастом ослабевают.

Первые симптомы атрофической миотонии возникают у больных в возрасте 15-35 лет. Начало заболевания сопровождается миотоническим синдромом, который со временем стихает, по мере развития атрофий и парезов. После стихания миотонического синдрома у пациентов происходит градация миопатических симптомов. Наряду с мышечной атрофией отмечается снижение силы мышц. Изначально для данного вида миотонии характерна атрофия мышц лица, шеи, жевательных мышц, со временем в патологический процесс вовлекаются мышечные структуры верхних и нижних конечностей.

При атрофии жевательных мышц визуализируется западение щек и височных ямок. О распространении процесса мышечной атрофии в области шеи свидетельствует запрокидывание головы назад или вперед. В процессе осмотра отмечаются патологические изменение мышц верхних и нижних конечностей, снижение сухожильных рефлексов.

Страдает эндокринная система, что проявляется в дисфункциональных расстройствах половых желез, щитовидной железы, надпочечников и гипофиза. У больных отмечается выпадение зубов, волос, снижение веса и истончение кожных покровов. Со стороны сердечно-сосудистой системы высокий риск развития брадикардии, аритмии, пролапса метрального клапана, гипотензии. В некоторых случаях поражается центральная нервная система, что проявляется в психических расстройствах разной степени.

Развитие врожденной парамиотонии Эйденбурга чаще всего происходит в результате холодового воздействия. При этом больной ощущает миотоническое затруднение миорелаксации. Переохлаждение может быть местным или общим. В случае местного переохлаждения, когда пациент употребляет слишком холодную пищу, возникает мышечный спазм, который проявляется в виде миотонической контрактуры в языке и глотке, устраняемый согреванием. Если переохлаждение общего характера, развивается типичный миотонический феномен, а у некоторых больных отмечается слабость мышц, «холодный паралич». Данная форма миотонии со временем может регрессировать.

Ученые не установили четкой наследственной предрасположенности у пациентов с парадоксальной миотонией. Данное заболевание встречается крайне редко и его характерный симптом — типичный миотонический спазм, но который в отличие от других миотонических спазмов не ослабевает при повторных движениях, а наоборот нарастает.

Первые проявления синдрома Шварца-Джампела возникают еще в раннем детстве. Визуально о данном заболевании свидетельствует короткая шея ребенка, деформация грудной клетки, сколиоз, ребенок отстает в росте от сверстников, интеллект остается в норме. При объективном осмотре диагностируются болезненные мышечные сокращения различной локализации.