Бессонница, которая убивает, или семейное проклятие

Бессонницу принято считать одним из серьезных заболеваний, которое отражается на психологическом и физическом состоянии людей. Есть много способов, помогающих справиться с данной проблемой и наладить спокойный, здоровый сон. Но существует и такой вид бессонницы, с которой трудно вести борьбу. Она носит смертельный характер и имеет свойство передаваться по наследству. Речь идет о фатальной семейной бессоннице. На всей планете зафиксировано 40 семей, страдающих от этой роковой проблемы.

Причины и симптомы патологии

Фатальная семейная бессонница появляется у людей, которые имеют аномалии третичной структуры клеточных белков. На фоне этого образовываются белковые частицы – прионы, а также гибнут клетки. Прионы образовываются при наличии ошибок в белковом биосинтезе. В период развития болезни наблюдаются разнообразные вегетативные расстройства.

Патология характеризуется наличием соответствующей симптоматики, что дает возможность его определить человеку самостоятельно. При развитии патологического процесса наблюдается нарушение акта засыпания, что приводит к появлению разнообразных нервных осложнений. Здоровый полноценный сон у человека имеет непродолжительный период.

После того, как пациент ложиться в постель, у него пропадает сонливость и усталость. Человек не спит, а размышляет и вспоминает былые события. Сон больного является чрезмерно чутким, именно поэтому он достаточно часто просыпается. В дневное время у пациентов наблюдается развитие чрезмерной сонливости.

При этом он не может заснуть. Больные фатальной бессонницей очень рано пробуждаются. Во сне у пациентов появляются страшные видения, что приводит к их пробуждению. В период протекания болезни у пациентов может учащаться сердцебиение. Люди могут жаловаться на постоянные позывы в туалет во время сна.

Фатальная семейная бессонница возникает на фоне наследственных факторов. Это патологическое состояние имеет соответствующие признаки, при появлении которых больной должен обязательно посетить медицинский центр. Назначение рационального лечения доктором осуществляется только после проведения соответствующих диагностических мероприятий

Лечение фатальной семейной бессонницы

Фатальная смертельная бессонница – это смертельная болезнь, и к сожалению действенных методов по лечению данного заболевания до сегодняшнего дня не разработано.

Есть предположение, что современные разработки генной инженерии в скором будущем смогут помочь таким больным, но пока это только теория. И, к сожалению, прогноз для этой болезни самый неблагоприятный, так как в течение 7- 36 месяцев после появления первых симптомов этого заболевания человека просто умирает от истощения организма либо инфекционного процесса.

(Пока оценок нет)

Помощь больным фатальной бессонницей

Страшно представить, что переживает человек, у которого в роду умирали родственники от фатальной семейной бессонницы. Ведь вероятность передачи в подобных ситуациях равна 50%. Единственное, что ему остается, –  жить в ожидании, когда в один страшный момент у него проявится это заболевание, что будет означать начало конца.

Возможности современной медицины

Заболевание это было обнаружено сравнительно недавно, оно генетическое. Это значительно усложняет ситуацию. К настоящему времени нет действенных и эффективных методов, помогающих излечиться от болезни. Ученые упорно работают в этом направлении, но пока эти труды оказываются безрезультатными.

Читайте также:  Можно ли избежать приступа мигрени с аурой?

Внимание! К большому огорчению, все известные случаи этого заболевания закончились смертью. Если в роду болезнь присутствует, она рано или поздно проявляет себя. Врачи рекомендуют людям из таких семей только одно: не падать духом, а надеяться на то, что у них «не проснется» эта страшная мутация.

Состояние больного зависит от того, как он реагируют на данную ситуацию. Сложно говорить о возможности полного сохранения спокойствия в данном случае. Но, если человек научится самообладанию, он значительно сэкономит свои внутренние ресурсы, чем немного удлинит себе жизнь.

Лечение на раннем этапе фатальной бессонницы возможно с помощью обычных комплексных препаратов, основанных на травах. Положительные отзывы есть о современном «Сонилюкс», в составе которого насчитывается экстракты 32 полезных лекарственных трав, вытяжка бобровой струи, габа алишань, лофант.

Все методы и натуральные препараты не в состоянии полностью вылечить заболевание, но они помогают частично нормализовать работу нервной системы, снимают физическое и психическое напряжение, уменьшают тревожность и позволяют расслабиться. Подобная терапия помогает только при первой стадии заболевания.

Поддержка со стороны близких

Очень важно не оставлять больного наедине со своей болезнью. Его надо окружить максимальным вниманием и заботой.

В тяжелых случаях без помощи психиатров и психологов не обойтись. Для религиозных людей хорошей психологической поддержкой послужит посещение храма и разговор со священником.

Совет! Курс психотерапии полезно пройти не только больному пациенту, но и всему его окружению. Хоть  прогноз заболевания неутешительный, и все случаи заканчиваются летальными исходами, с помощью таких сеансов удается значительно облегчить тяжелую участь больного.

Общие рекомендации, позволяющие продлить жизнь

Не существует стандартных способов лечения данной патологии. Мозг таких пациентов не воспринимает сильные транквилизаторы и седативные средства. Эффективными в борьбе с этой болезнью считается дыхательная гимнастика и прочие способы укрепления организма в виде физических упражнений, закаливания и водных процедур.

Важно следить за своим здоровьем. И не допускать стрессовых ситуаций, отказаться от алкоголя, кофе и сигарет.

Лечение патологии

Как уже говорилось выше, рассматриваемая болезнь смертельна. Дело в том, что даже при стремительном развитии сегодняшней медицины действенное лечение так и не создано. Поскольку изъян относится к исключительным отклонениям на генном уровне, и его подробным исследованием занялись недавно.

Сценарий течения инсомнии нелестный. Как правило, недуг пожирает больного в течении 30 месяцев. При этом в отдельных случаях люди гибнут за 7 месяцев. Это сопряжено с тем, что организм человека целиком истощается и его штурмуют инфекции, форсирующие такой исход.

Впрочем, некоторые методики, представленные ученными, дают возможность поддерживать бессильный организм больного. Для этих целей применяется паллиативная терапия, нацеленная на обеспечение удобных условий для пациента. Конечно, время финала жизни это не отстрочит, но даст возможность облегчить общее состояние.

Помимо этого, дабы нормализовать положение человека врач прописывает иммуностимулирующие препараты, успокоительные средства и массажи. В ситуации, когда формируются инфекционные недуги, к общей терапии добавляют антибиотики.

Фатальная семейная бессонница — болезнь, которая заставит любого вздрогнуть

Бессонница — очень серьезное патологическое состояние в психиатрии. Оно отражается не только на психике человека, но и на физическом состоянии. Сон можно восстановить почти во всех случаях, например, при помощи медикаментов, психотерапии и пр.

Читайте также:  Атаксия телеангиэктазия, как редкое заболевание нервной системы

Но есть одно заболевание, при котором сделать это невозможно — фатальная семейная бессонница (FFI).

Значение можно понять по страшному названию: “семейная” — означает наследственный характер болезни; “фатальная” — неминуемую смерть; слово “бессонница” объяснений не требует.

История открытия и этиология

Фатальная семейная бессонница — редкая прионная патология наследственного характера, которое всегда заканчивается летально. Медицине известно 40 больных семей, но предполагается существование в мире еще 200, пораженных этим недугом.

Болезнь открыта в 1979 г. врачом Игнацио Ройтером, жившим в Италии, при наблюдении за тетей своей жены. Тогда он впервые заметил что-то очень неординарное: женщина не могла спать вообще и через год скончалась в мучениях. Прошло некоторое время, и таким же образом заболела и умерла сестра покойной.

У психиатра наблюдался и дедушка этих женщин: со слов врача, у мужчины были подобные симптомы. Другие истории семьи Сильвано, с похожей патологией, Ройтер нашел в архивах психиатрической клиники Сан-Серволо. Он предположил наследственную причину бессонницы.

Далее, в 1984 году, такая же участь постигла и дядю супруги. После этого сомнений не осталось. Ройтер наблюдал и фиксировал все клинические особенности болезни дяди. А после смерти его мозг исследовали в США для выявления патоморфологических изменений.

До 70-х годов семейную бессонницу относили к шизофрении. И только к концу 90-х смогли выявить причину — мутированный ген. Оказалось, что фатально меняется 20 хромосома ДНК. Ее 178 ген PRNP вследствие мутации перестает естественно функционировать.

Взамен аспарагиновой кислоты, нужной для работы нервной системы, начинает производиться аспарагин. Следствием становится синтез приона — неправильного белка. Он не имеет генома и убивает клетки ЦНС. Прион очень активен и превращает соседние белковые молекулы в прион. Они начинают скапливаться в таламусе, отвечающим за сон.

Аккумуляция белков в этой части мозга происходит лавинообразно, что приводит к появлению амилоидных бляшек.

Нейроны покрываются восковым налетом и передача нервных импульсов нарушается. Ядра таламуса становятся пористыми и перестают работать. В итоге исчезает сон. Далее нарушается психика и заканчивается все летально.

При заболевании одного из родителей, вероятность передачи заболевания детям составляет 50%.

Клиническая картина

Болезнь начинает проявляться в 30-60 лет, но обычно в 50. Симптомы продолжаются от 6-13 до 24 -48 месяцев, после чего больной неизбежно умирает, ведь жить без сна невозможно.

Изначально сон нарушается спорадически, но со временем бессонница становится ежедневной. Больной хочет спать, но не может даже со снотворными.

В развитии патологии описаны 4 фазы:

  1. Бессонница постоянна, не оставляет ни на один день. Появляются депрессия, ночные кошмары, фобии и панические состояния. Они сопровождаются сильной потливостью, слюнотечением, запорами, тахикардией и одышкой. Мучает жажда, полиурия, повышение давления. Может беспричинно подняться температура. Длительность фазы — 4 месяца.
  2. Вторая стадия — психоз. Ночами нет никакого сна, а днем пациент мечется в панике. Приступы становятся все чаще. Человек начинает бояться всего: на улицу он не выходит, а дома боится оставаться один. Появляются галлюцинации, периодически наступает ступор. Походка становится неустойчивой, подергиваются и дрожат мышцы рук и ног. Теряется аппетит, временами сознание полностью отключается или становится нарушенным. Вот почему нельзя оставлять больного одного, это чревато травмой или припадками гнева. Идет резкая потеря веса и старение “по часам”. Фаза длится от 3 до 5 месяцев.
  3. Четвертая — летальная фаза. Человек лежит с открытыми глазами. Он ни на что не реагирует, не встает и не ест. Развивается деменция. Даже при искусственной коме мозг продолжает бодрствовать. На ЭЭГ у таких больных господствуют альфа-волны, пациент как бы застревает в состоянии наступления сна. Но самого сна нет. Из-за сниженного иммунитета организм оккупируют инфекции. Эта стадия длится полгода и завершается смертью.
Читайте также:  ВСД вегето-сосудистая дистония, что это такое простыми словами

Возможно ли лечение?

Сегодня адекватных методов терапии не существует. Снотворные бессильны потому, что нарушается сам механизм сна, а не его процессы.

Однако в истории известен случай больного из Соединенных Штатов, который для лечения самостоятельно принимал сильнодействующие снотворные, перешел на здоровое питание и отправился в путешествие. Он также умер, но сумел прожить на год дольше.

Большие надежды в плане лечения возлагаются на генную инженерию. Она поможет исправить генетическую аномалию соматических клеток человека, вызывающую заболевание. В пораженные клетки будут вводить здоровые экспрессирующиеся гены.

Видео по теме

Последнее столетие украло у нас часа сна

Если в начале XX века среднее время сна составляло 9 часов, то сейчас этот показатель не превышает 7 часов в сутки. Но будем честны: на протяжении рабочей недели нам едва удается урвать 6 часов на отдых. Последние исследования, проведенные в США, утверждают: около 60% опрошенных признались, что в будние дни хронически не высыпаются. Чем нам это грозит? В краткосрочном периоде недосыпание негативно скажется на памяти, замедлении мыслительной и моторной функции и существенно повысит риск травм. «Но это ведь не смертельно» — заметите вы. Тогда я продолжу.

Если хаотичный режим сна (5 часов на неделе и по 9 в выходные) станет вашей нормой, через несколько лет можно ждать серьезных нарушений в работе сердца, легких, сбоев в выработке гормонов и обмене веществ. Дополнение к указанному набору станут нездоровый цвет лица и признаки депрессии.

И это мы лишь вкратце рассмотрели случаи незначительных нарушений сна. Хочу познакомить вас с результатами более радикальных экспериментов.

Изучение сна

Исследователи продолжительное время пытались изучить процесс сна, выявить его влияние на здоровье человека. Известно, что психофизиологические особенности организма не позволяют человеку не спать более двух недель. Это отрицательно сказывается на общем самочувствии, вызывая нежелательные последствия:

  • два-три дня без сна — повышается усталость, снижается концентрация;
  • на четвертый день возникает спутанность сознания, некоторые органы чувств начинают работать неправильно, страдает координация;
  • пятые сутки бодрствования — появляется самопроизвольное отключение некоторых областей мозга, отмечаются галлюцинации;
  • с 6 по 12 день — симптоматика усугубляется затяжными галлюцинациями, плохим самочувствием.

Когда эксперимент закончился, пациенту, который в нём учувствовал, через небольшой промежуток времени сделали полную диагностику головного мозга — отклонений выявлено не было. Исследователи сделали вывод, что в критические моменты мозг способен отключать некоторые участки, сохраняя активность основополагающих функций.

Эксперимент проводился для того, чтобы понять процесс прогрессирования фатальной инсомнии, что позволило проследить механизм образования симптоматических проявлений, связанных со временем бодрствования головного мозга.

Патология относится к генетическим аномалиям с неблагоприятным прогнозом. Способы излечения еще не выявлены. Генетики занимаются решением этой проблемы.