БАС: боковой амиотрофический склероз болезнь Стивена Хокинга

Боковой амиотрофический склероз (болезнь Лу Герига) – это неврологическое заболевание, характерное проявлением мышечной слабости и инвалидности, заканчивающееся летальным исходом.

Нейроны двигательные, верхние и нижние

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – наиболее часто встречающийся вид болезни двигательного нейрона.

Двигательные нейроны – это клетки, проводящие информацию от центральной нервной системы к мышцам. В длину они могут достигать 1 метра.

Верхние двигательные нейроны находятся в коре полушарий головного мозга. Их отростки (аксоны) спускаются в спинной мозг, где происходит контакт с нейронами спинного мозга.

Нейроны спинного мозга (нижние двигательные нейроны) с помощью отростков передают сигналы мышцам и управляют их сокращениями. В зависимости от своего расположения они отвечают за движение рук, ног, туловища, сокращение диафрагмы, дыхание, глотание и т.д.

При БАС поражаются и погибают двигательные нейроны и головного, и спинного мозга.

Средний возраст заболевших – 45 лет, но бывают и гораздо более молодые пациенты. Так, американскому композитору и гитаристу Джейсону Беккеру поставили диагноз БАС в 20 лет.

Болезнь встречается у 5-7 человек на 100 тысяч населения. Каждые 90 минут в мире диагностируется новый случай БАС.

Мужчин среди заболевших в два раза больше, чем женщин.

Другие различия между РС и БАС

Диагностика: РС диагностируется в более раннем возрасте, нежели чем БАС. РС обнаруживается в среднем у людей в возрасте от 20 до 40 лет. БАС зачастую диагностируется в возрасте от 40 до 70 лет. Гендерное различие: РС чаще встречается среди женщин. БАС более распространен среди мужчин. РС чаще встречается у людей, принадлежащей к кавказской этнической группе. БАС одинаково распространен во всех группах. Наследство: БАС, в отличие от РС является наследственным заболеванием. В 10 % случаях людям, страдающим БАС, заболевание передалось по наследству. РС не является наследственным заболеванием, однако если ваши близкие родственники больны, вы находитесь в группе повышенного риска.

В мире больных РС больше, чем больных БАС. Приблизительно 12,000 – 13,000 людей по всему миру больны БАС. Более чем 400,000 человек живут с РС. Число больных продолжает расти.

Рассеянный склероз и боковой амиотрофический склероз — болезни, для которых не существует методов полного излечения ни от одного, ни от другого. Течение обоих заболевания можно замедлить. Изменение образа жизни поможет справляться с симптомами, а также улучшит качество жизни в целом.

Похожие записи:

  1. Ремиттирующий тип рассеянного склероза
  2. Первично-прогрессирующий тип течения рассеянного склероза
  3. Вторично-прогрессирующий тип течения рассеянного склероза
  4. МРТ при рассеянном склерозе. Виден ли РС на магнитно-резонансной томографии.

Патогенез

Боковой (латеральный) амиотрофический склероз – это заболевание, при котором нейроны становятся уязвимыми и постепенно разрушаются.

Мотонейроны – это самые большие клетки в нервной системе, которые имеют длинные отростки. Для их функционирования требуются значительные энергозатраты.

Каждый из мотонейронов выполняет важную функцию в организме, именно по его каналам передаются импульсы, которые влияют на двигательную активность человека. Этим клеткам требуется большое количество кальция и энергии.

Если эти условия не выполняются, то есть, мотонейроны испытывают недостаток кальция, то наступает патологический процесс, который приводит к:

  • токсическому воздействию на клетки мозга, которое происходит из-за аминокислот;
  • вредному окислительному процессу;
  • нарушению работы мотонейронов;
  • сбоям в работе белков, которые образуют определенные включения;
  • появлению мутировавших белков;
  • гибели мотонейронов.
Читайте также:  Что такое сонный паралич и как от него избавиться

Обездвиживает и удушает: что нужно знать о БАС

Кадр из фильма «Теория всего»: Стивен Хокинг на начальных этапах БАС

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – наиболее часто встречающийся вид болезни двигательного нейрона.

Двигательные нейроны – это клетки, проводящие информацию от центральной нервной системы к мышцам. В длину они могут достигать 1 метра.

Верхние двигательные нейроны находятся в коре полушарий головного мозга. Их отростки (аксоны) спускаются в спинной мозг, где происходит контакт с нейронами спинного мозга.

Нейроны спинного мозга (нижние двигательные нейроны) с помощью отростков передают сигналы мышцам и управляют их сокращениями. В зависимости от своего расположения они отвечают за движение рук, ног, туловища, сокращение диафрагмы, дыхание, глотание и т.д.

При БАС поражаются и погибают двигательные нейроны и головного, и спинного мозга.

Средний возраст заболевших – 45 лет, но бывают и гораздо более молодые пациенты. Так, американскому композитору и гитаристу Джейсону Беккеру поставили диагноз БАС в 20 лет.

Болезнь встречается у 5-7 человек на 100 тысяч населения. Каждые 90 минут в мире диагностируется новый случай БАС.

Обездвиживает и удушает: что нужно знать о БАС

Мужчин среди заболевших в два раза больше, чем женщин.

Знаменитые люди с БАС

Мао Цзэдун (1893-1976) — китайский политический деятель.  В возрасте 80 лет ему диагностировали БАС, но умер он спустя два года от инфаркта.

Лу Гериг (1903-1941) — выдающийся американский бейсболист. Диагноз БАС ему поставили в 36 лет, в 1939 году.

Дмитрий Шостакович (1906-1975) — великий композитор. Болел БАС около десяти лет, умер от инфаркта.

Стивен Хокинг (1942-2018) — знаменитый британский физик. Прожил с БАС более 50 лет.

 Заболевание обнаружили в 1993 году.

Джейсон Беккер (род. в 1969) — американский композитор и гитарист-виртуоз. Заболел БАС в возрасте 20 лет, в 1989 году.

Фернандо Риксен (род. в 1976) – нидерландский футболист. В 2013 году ему был поставлен диагноз БАС, в 2018 году он потерял способность говорить

Кто в группе риска

Впервые болезнь описал в 1869 году француз Жан-Мартен Шарко, но до сих пор она плохо изучена. В каждом случае ее пусковые механизмы могут быть разными.

Существуют наследственные формы БАС, и тогда основная причина — мутация в определенном гене. При постановке диагноза врач-невролог, как правило, спрашивает, не болел ли кто-то еще из членов семьи боковым амиотрофическим склерозом или лобно-височной деменцией (к ней приводит та же самая генетическая «поломка»).

Но у подавляющего большинства пациентов (90-95%) никто из родственников не страдал этими заболеваниями. Причем у 10% этих людей мутацию все-таки обнаруживают – она возникает у них впервые, а не передается от родителей.

Есть гипотеза, что существует связь между ненаследственной формой БАС и некоторыми травмами, высокими нагрузками в спорте, сельскохозяйственными химикатами.

Но однозначные выводы до сих пор не сделаны, поскольку многие данные не согласуются между собой.

Обездвиживает и удушает: что нужно знать о БАС

Единственная известная группа риска – дети болеющих родителей с установленной мутацией, которая явилась причиной развития БАС. Они наследуют нарушенный ген с вероятностью 50%. Но мутация гена не обязательно приводит к БАС.

Слабость в ногах

БАС очень трудно диагностируется. Во-первых, потому что это редкое заболевание, о котором врачи плохо осведомлены. Во-вторых, ранние симптомы бывают довольно незначительными: неуклюжесть, неловкость в руках, слегка тягучая речь. В-третьих, у каждого пациента болезнь проявляется по-своему.

Первые и самые распространенные симптомы БАС – слабость в руках или ногах. Из рук начинают выпадать предметы, человек спотыкается при ходьбе, волочит ногу. Появляется ощущение сокращений мышц под кожей (фасцикуляции). Могут возникать болезненные судороги и спазмы. Повышается утомляемость.

Начинаются сложности с речью, глотанием, жеванием. Становится трудно дышать.

Некоторые пациенты с БАС могут непроизвольно плакать или смеяться. Причины этому не психологические, а физиологические: болезнь затрагивает зоны, отвечающие за эмоциональные реакции. Иногда возникают проблемы с памятью и концентрацией внимания.

Какие обследования проводят, чтобы поставить диагноз

Дифференциальный диагноз

Для дифференциации бокового амиотрофического склероза от потенциально излечимых и/или имеющих доброкачественный прогноз заболеваний проводится МРТ позвоночника и головного мозга. С ее помощью выявляют признаки дегенерации пирамидных трактов, которые характерны для пирамидного и классического вариантов БАС.

Читайте также:  Нейропатия — причины, признаки, симптомы и лечение

Кроме того, в связи со схожими симптомами и клинической картиной боковой амиотрофический склероз необходимо дифференцировать от:

  • заболеваний мышц (миозит с клеточными отклонениями, дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана, окулофаренгиальная миодистрофия);
  • заболеваний с поражением нервно-мышечного синапса (миастения, синдром Ламберта-Итона);
  • заболеваний периферических нервов (мультифокальная моторная невропатия с блоками проведения, синдром Персонейджа-Тернера, изолированные моторные полиневропатии, проксимальная диабетическая моторная полиневропатия, нейромиотония Исаакса);
  • заболеваний спинного мозга (бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди, а также иные спинальные амиотрофии взрослых, хроническая вертеброгенная ишемическая миелопатия, сирингомиелия, опухоли спинного мозга, семейная спастическая параплегия, дефицит гексозаминидазы, хронический лимфолейкоз или лимфома с поражением периферических мотонейронов);
  • заболеваний головного мозга (дисциркуляторная энцефалопатия, мультисистемная атрофия, сирингобульбия, опухоли задней черепной ямки и краниоспинального перехода);
  • системных заболеваний.

Как лечится боковой амиотрофический склероз

Из-за большого количества различных симптомов единого выработанного эффективного метода лечения нет. Все заботы по уходу за больным ложатся на его близких, которые могут оказывать помощь в поддерживающей терапии.

За основу лечения бокового амиотрофического склероза берётся симптоматическая терапия. Она заключается в поддержке физической активности больного на как можно более длительный период и облегчении его состояния.

  • лечебная гимнастика. Ежедневные занятия по системе, подобранной врачом ЛФК,
  • массаж. Массируются определённые области по предписанию врача,
  • физическая активность по мере сил. Пациент должен стараться максимально поддерживать себя в хорошей физической форме, отодвигая необходимость в кресле-каталке и приспособлениях,
  • диета. При некоторых видах БАС требуется питание через зонд, чтобы исключить попадание пищи в дыхательные пути,
  • использование ортезов, поддерживающих устройств для шеи,
  • при невозможности самостоятельного приёма пищи накладывается гастростома,
  • болевые синдромы устраняют приёмом анальгетиков, при последних стадиях – наркотических средств,
  • при нарушении работы лёгких больного подключают к аппарату искусственной вентиляции лёгких.

Недавно появились сведения о препарате Эдиравон (Радикава), зарегистрированном и продающимся в Японии. Оно замедляет развитие болезни и значительно улучшает дыхание больного. FDA в США уже присвоило препарату статус орфанного препарата при БАС, и официально зарегистрировало его в 2017 году.

Сегодня учёные ведут активные исследования и разрабатывают препараты, способные облегчить состояние больного и замедлить деструктивный процесс в организме. Ведутся активные разработки по применению гормона роста при лечении БАС, а также в области использования стволовых клеток. Последний метод достаточно перспективный, но пока находится в стадии научного эксперимента.

Симптомы и клинические проявления

Если говорить о различных дебютах, то следует указать, что последовательность развития симптомов всегда определенная.

  • При бульбарном дебюте сначала возникают нарушения речи. Потом нарушения глотания. Далее возникает парезия в конечностях и дыхательные нарушения.
  • При шейном дебюте процесс нарушения начинается с одной руки и потом переходит на другую. После этого могут возникать бульбарные нарушения и расстройства движения в ногах. Все начинается с той стороны, на которой пострадала первичная рука.
  • Если говорить о грудном дебюте БАС, то первым симптомом, который больные обычно не замечают, является слабость мышц спины. Нарушается состояние. Затем происходит парез в руке вместе с атрофией. Дальше болезнь распространяется на ногу той же стороны. Возникает генный парез. Поражаются ноги и потом возникают бульбарные и дыхательные нарушения. При поясничном дебюте сначала поражается одна нога. Потом захватывается вторая, после чего болезнь переходит на руки. Затем возникают дыхательные и бульбарные расстройства.

К клиническим проявлениям болезни Шарко относят:

  • Признаки поражения периферических мотонейронов.
  • Признаки поражения центральных мотонейронов.
  • Сочетание бульбарного и псевдобульбарного синдромов.
  • Конституциональные симптомы.

Фатальные осложнения, приводящие к смерти:

  • Дисфагия (нарушение глотания) и алиментарная (питательная) недостаточность.
  • Спинальные и стволовые дыхательные нарушения вследствие атрофии основных и вспомогательных дыхательных мышц.
  • Признаки поражения центрального мотонейрона.
Читайте также:  Восстановительная гимнастика после инсульта

К признакам поражения центрального мотонейрона относят:

  • Утрата ловкости — болезнь начинается с того, что человек начинает испытывать трудности при застегивании пуговиц, завязывания шнурков, игре на пианино или вдевания нитки в иголку.
  • Потом снижается мышечная сила.
  • Повышается мышечный тонус по спастическому типу.
  • Появляется гиперрефлексия.
  • Патологические рефлексы.
  • Псевдобульбарные симптомы.
  • Признаки поражения периферического мотонейрона.
Симптомы и клинические проявления

Признаки поражения периферического мотонейрона сочетаются с признаками поражения центрального:

  • Фасцикуляции (видимые подергивания в мышцах).
  • Крампи (болезненные мышечные судороги).
  • Парезы и атрофии скелетных мышц головы, туловища и конечностей.
  • Гипотония мышц.
  • Гипорефлексия.
  • Конституциональные симптомы БАС.

К конституциональным симптомам БАС относят:

  • БАС-ассоциированная кахексия (утрата более 20% массы тела за 6 месяцев) — это катаболическое событие в организме. Связанно оно с гибелью большого количества клеток нервной системы. В таком случае больным назначают анаболические гормоны. Еще кахексия может развиваться от недостаточности питания.
  • Утомление (перестройка концевых пластинок) — у ряда больных возможен декремент 15 — 30% при ЭМГ.

Редкие симптомы при боковом амиотрофическом склерозе:

  • Чувствительные расстройства. Однако показано, что в 20% случаев у больных БАС (особенно в пожилом возрасте) есть чувствительные нарушения. Это полинейропатия. Кроме того, если болезнь начинается с рук, то у больного они просто висят. В них нарушено кровообращение. В этих чувствительных нервах тоже могут снижаться потенциалы.
  • Нарушение глазодвигательных функций, мочеиспускания и стула встречаются крайне редко. Менее 1%. Однако возможны более частые вторичные нарушения. Это слабость мышц тазового дна.
  • Деменция (слабоумие) возникает в 5% случаев.
  • Когнитивные нарушения — 40%. В 25% случаев они прогрессирующие.
  • Пролежни — менее 1%. Как правило, возникают при выраженной алиментарной недостаточности питания.

Стоит сказать, что при наличии этих симптомов можно усомниться в диагнозе. Однако всегда нужно помнить, что если у больного типичная клиническая картина данного заболевания и есть эти симптомы, то можно поставить диагноз БАС с особенностями.

Лечение

Из-за того, что при БАСе в организме происходят необратимые процессы, то основным принципом лечения является замедление развития симптомов. Единственным и эффективным препаратом, который одобрили для лечения бокового амиотрофического склероза, является препарат под названием «рилузол» (RILUTEK). Он притормаживает развитие заболевания за счёт снижения уровня раннее упомянутого глутамата, который у страдающих данным заболеванием зачастую повышен. Также могут прописываться препараты для снижения симптомов мышечных судорог, запоров, усталостей, депрессий и гиперсальваций. Проводится нейропротективная и сосудистая терапия.

Кроме того, необходимо поддерживать мышечную силу и диапазон движений под контролем врача для того, чтобы сохранять хорошее самочувствие пациента и обеспечивать нормальное функционирование сердечно-сосудистой системы.

Какие исследования проводятся, чтобы победить БАС

Изображение с сайта

В двигательных нейронах, пораженных при БАС, обнаруживаются патологические сгустки (агрегаты) молекул белка. Обычно белки склеиваются друг с другом в результате какого-то дефекта в гене, который их кодирует.

В 20% случаев наследственной и в 2% спорадической формы БАС заболевание обусловлено мутацией гена СОД-1. Впервые эта мутация была обнаружена в 1993 году.

В некоторых семьях пациентов с БАС была обнаружена мутация гена TAR-ДНК-связывающего белка (TDP-43). У 3-5% пациентов с наследственной формой БАС и у 1% — со спорадической встречается мутация гена белка FUS.

Какие исследования проводятся, чтобы победить БАС

В 2011 году ученые открыли мутацию гена C9ORF72. Оказалось, что она имеется у 25−40% семей, где есть больной БАС, и у 7−10% пациентов со спорадической формой заболевания.

В 2014 году, благодаря флешмобу IceBucketChallenge, когда тысячи людей по всему миру обливались ледяной водой, на исследование причин БАС и поиск лекарства от этой болезни было собрано больше $100 млн.

Исследования идут в двух направлениях. Первый – поиск генов, вызывающих наследственную форму болезни. Второй – выявление «генов предрасположенности», увеличивающих риск заболевания в семье, где раньше ни у кого не было БАС. Понимание механизмов болезни в будущем поможет найти от нее лекарство.