Аномалии развития и врожденные пороки нервной системы. Часть 2

Дж.Р.ДеЛонг, Р. Д. Адаме (С. R. DeLong, R.D.Adams)

 Миелодиспластический синдром и онкология

Миелодиспластический синдром и рак крови взаимосвязаны. МДС в запущенных стадиях может привести к онкологии. Но синдром не обязательно перерастает в рак. При легких типах заболевания, например, при рефракторной анемии, не возникает перерождения незрелых клеток в злокачественные.

Вторичные формы МСД встречаются среди больных раком. Причиной этому служат препараты, применяемые во время химиотерапии. В данном случае заболевание протекает в острой форме и трудно поддается медикаментозной терапии.

Языкоглоточный нерв

Синдром невралгии языкоглоточного нерва

Невралгия языкоглоточного нерва во многих отношениях напоминает невралгию тройничного нерва. Боль сильная и носит пароксизмальный характер; она локализуется в горле вблизи тонзиллярной ямки. Некоторые больные жалуются на боль в области уха или она иррадиирует из горла в ухо в связи с вовлечением тимпанической ветви языкоглоточного нерва (нерв Якобсона). Болевые спазмы могут провоцироваться глотанием. Симптомов чувствительного и двигательного дефицита не обнаруживают. Описаны нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы в виде брадикардии и гипотензии. Лечение рекомендуют начинать с назначения карбамазепина или фенитоина, и в случае их неэффективности вполне оправдано рассечение нерва около продолговатого мозга.

В очень редких случаях при опоясывающем герпесе поражается языкоглоточный нерв. Глоссофарингеальная невропатия в сочетании с параличом блуждающего и добавочного нервов может обусловливаться опухолью или аневризмой, располагающимися в области задней черепной ямки или яремного отверстия. Данный симптомокомплекс складывается из дисфонии в связи с параличом голосовой связки, некоторых затруднений при глотании, девиации мягкого неба в здоровую сторону, анестезии задней стенки глотки, слабости верхней части трапециевидной мышцы и грудино-ключично-сосцевидной мышцы (синдрома яремного отверстия).

T.P. Harrison. Principles of internal medicine. Перевод д.м.н. А. В. Сучкова, к.м.н. Н. Н. Заваденко, к.м.н. Д. Г. Катковского

Читайте также:  Платибазия: что это, формы, причины, симптомы, лечение

Причины развития, симптомы и лечение синдрома фиксированного спинного мозга

  • Что это такое
  • Причины
  • Симптомы
  • Диагностика и лечение
  • Прогноз

Синдром фиксированного спинного мозга — одна из самых редких патологий. В основном она не диагностируется до определённого момента, а это обычно прохождение МРТ исследования по поводу совершенно иного заболевания. В медицинской литературе можно встретить несколько других названий этого патологического состояния. Это и синдром натяжения терминальной нити и тетеринг-синдром, и синдром жёсткой концевой нити, и ещё несколько других названий. Иногда вместо слова «фиксированный» используется слово «привязанный».

Что это такое

Особенность заболевания в том, что спинной мозг буквально привязывается к позвоночнику. И чаще всего это наблюдается в поясничном отделе. В норме он находится в специальном канале в спинномозговой жидкости в самом центре позвоночника.

Это позволяет ему двигаться без всяких затруднений, а заодно защищает от повреждений. При этой патологии спинномозговая ткань соединена с позвонками настолько плотно, что является как бы частью костной структуры.

Причины развития, симптомы и лечение синдрома фиксированного спинного мозга

Причины

На сегодняшний день известно несколько причин, по которым происходит развитие этой редкой патологии. К ним можно отнести:

  1. Порок Киари, при котором спинной мозг по каким-то причинам попадает в верхнюю часть позвоночного канала.
  2. Расщепление позвоночника.
  3. Дефекты в структуре нижней половины спинного мозга.
  4. Травмы поясницы с повреждением спинномозговой ткани.
  5. Наличие рубцовой ткани на позвоночнике после операции.
  6. Опухоли.
  7. Кисты.

Синдром фиксированного спинного мозга может быть выявлен как у детей, так и у взрослых. Примерно в 2 случаях на тысячу живых новорожденных такая патология определяется как врождённая. Но чаще всего заболевание развивается в результате вышеописанных причин, и в основном это опухоли и кисты.

Симптомы

Симптомы будут зависеть от отдела, в котором произошло слияние. К тому же проявления у детей и взрослых будут различными. К основным симптомам этой патологии у детей можно отнести:

  1. Опухоли на пояснице.
  2. Появление волос в этой области.
  3. Появление ямочек.
  4. Изменение цвета кожи.
  5. Боли в ногах или в нижней половине спины.
  6. Затруднения во время ходьбы.
  7. Недержание мочи по ночам.
  8. Деформация ног и ступней.
  9. Нарушение походки.
  10. Мышечная атрофия, которая сильно заметна.
  11. Сколиоз.
  12. Кифоз.
Читайте также:  Невринома слухового нерва (вестибулярная шваннома)

Первые симптомы в основном начинают проявлять себя в то время, когда ребёнку исполнится 4 года. С возрастом состояние ухудшается всё сильнее, а некоторые неврологические нарушения невозможно исправить ни операцией, ни лекарственной терапией.

У взрослых в основном наблюдаются неврологические симптомы, но выражены они в несколько раз сильнее. Связано это с более выраженной нагрузкой на позвоночник в целом.

Диагностика и лечение

Причины развития, симптомы и лечение синдрома фиксированного спинного мозга

Диагностика основана на использовании МРТ. Все остальные методы не дают необходимой информации о патологии.

В самых тяжёлых случаях для улучшения состояния пациенту предлагается операция. Проводится она следующим образом. Сначала вскрывается позвоночник в области поясницы, после чего устраняется сама патология. Обычно для этого врач отделяет спинной мозг от костной структуры и других окружающих тканей с помощью сложных и хирургических методов. Вся работа проводится с использованием микроскопов.

Если после операции через некоторое время случается рецидив, то оперативное вмешательство проводится снова. Для лучшего результата приходится удалять некоторые позвонки. Это помогает избавиться от боли и снижает напряжение. В основном такая процедура проводится тогда, когда у пациента произошло несколько рецидивов за короткий период времени.

Прогноз

Что касается детей, то у них операция может проводиться до 4 раз. Это связано с ростом ребёнка и постоянным развитием позвоночника и позвонков. К тому же, до сих пор не имеется достоверной информации о том, можно ли излечиться от этого заболевания навсегда после проведённых операций, и почему болезнь возвращается снова.

Болезнь центрального стержня

Наследуется аутосомно-доминантным способом с неполной пенетрантностью (но встречаются и спорадические случаи наследственности). Данная форма врожденной миопатии характеризуется патологией проксимальных мышц конечностей, но больные способны приобрести некоторые двигательные навыки. В младенческом возрасте наблюдается задержка двигательного развития и гипотония, но диагностировать данное заболевание можно только в более позднем возрасте при изменениях скелета и выраженной мышечной слабости. При этом наблюдаются патологии скелета: деформация стоп, кифосколиоз, дислокация бедер, грудь сапожника.

Чаще всего, больные имеют хрупкую фигуру и невысокий рост. При диагностике заболевания проводят биоптат мышц, который показывает наличие множественных или единичных прерывистых зон, которые лишены ферментов окисления, в некоторых мышечных волокнах. Проведение других лабораторных анализов может показать норму. Пациенты с болезнью центрального стержня склонны к развитию злокачественной гипертермии.

Миелодисплазия

Миелодисплазия – врожденное заболевание, характеризующееся недостаточным развитием спинного мозга. Впоследствии это становится основой для возникновения пороков спинного мозга, позвоночного столба и вызывает нарушения функционирования тазовых органов и ног.

Возникает миелодисплазия еще на ранних сроках беременности. Бывают открытые и скрытые формы этой болезни. Открытые легко диагностируются, и устранить их можно с помощью хирургического вмешательства, скрытые – трудны для выявления.

Для лечения этой формы заболевания используют физиотерапевтические и хирургические методы. Также широко применяются лекарственные препараты, витамины, нейротропные медикаменты и биостимуляторы.

Симптомы

Согласно медицинской статистике, часто выявляют закрытое расщепление. Прогноз при этой форме благоприятный. При открытом расщеплении появляется грыжевое выпячивание на спине у ребенка, не покрытое кожей и мышцами. Если грыжевой мешок содержит только оболочки спинного мозга, это менингоцеле. Если включает и вещество спинного мозга — менингомиелоцеле.

Болезнь выявляют сразу после рождения ребенка или в первые годы жизни. При нарушениях в формировании позвоночника появляются такие отклонения:

  • боль,
  • нарушения чувствительности,
  • видимые деформации,
  • нарушения двигательных функций,
  • изменения работы внутренних органов и спинного мозга.

Болезнь проявляется болевым синдромом в том отделе поз­во­ночника, где развилась патология. Боль усиливается, если пациент долго стоит или сидит. При аномалии шейного отдела позвоночника кроме головной боли наблюдается деформация шеи.

Симптомы

Патология в грудных позвонках приводит к неправильному формированию грудной клетки, сдавливанию легких, нарушению сердечной деятельности, появлению неврологической симптоматики. При деформациях в поясничном отделе наблюдается ухудшение работы кишечника в виде запоров, снижение выделительной функции почек, изменение их расположения.

Внимание! Если у ребенка обнаружена аномалия позвоночника, следует сразу же обратиться за квалифицированной медицинской помощью, чтобы избежать деформации позвоночника и осложнений со стороны внутренних органов.