Анеуплоидии: причины, формы и диагностика

НИИ канцерогенеза ФГБУ «Российский онкологический научный центр им. Н.Н. Блохина» Минздрава России;

Мозаицизм

  • Асимметрия тела
  • Бесплодие
  • Задержка внутриутробного развития плода
  • Неоднородная пигментация
  • Преждевременные роды
  • Радужка разных цветов
  • Разная длина конечностей
  • Самопроизвольное прерывание беременности

Мозаицизм — патологическое группирование разных генетических материалов. Факторы возникновения и прогрессирование заболевания в наши дни не исследованы до конца. Формы мозаицизма способствуют мутации и воздействуют на клетку, которая делится. В итоге некоторые клетки человеческого организма остаются нормальными, другие имеют в составе деформированную хромосому. К патологиям такого типа относят синдром Дауна.

Мозаицизм: симптомы

Нет отдельных характерных симптомов для мозаицизма, они разнообразны и сильно варьируют от вида мутаций и подвергшихся этому клеток. Они могут выражаться в разнообразных хромосомных заболеваниях или же быть совершенно безобидными.

Мозаицизм: симптомы

Плацентарный мозаицизм имеет такие характерные критерии: недоразвитие и задержка внутриутробного развития. Множество самопроизвольных выкидышей происходит по таким причинам. Нередко у таких детей бывает преждевременной рождение. Но по таким признакам хромосомные аномалии не отличить, нужно проводить генетические исследования: кариотипирование, амниоцентез, биопсия ворсинок хориона с цитогенетическим исследованием.

Мозаицизм: симптомы

Генетический мозаицизм нередко проявляется в отдельных симптомах. Типичный пример – это разные глаза, с разным окрасом радужек. Также проявляется в асимметрии тела, неравномерности пигментации или конечностях разной длины. Для выявления делается кариотипирование, исследование культур фибробластов.

Мозаицизм: симптомы

Мозаицизм хромосомный имеет в своей структуре множество генетических синдромов. Мозаичный синдром Клайнфелтера проявляется у мужчин, как правило выражен слабее полноценной формы болезни. При этом у них удваивается, а иногда и утраивается хромосома Х, что нередко ведет к женоподобности, бесплодию и проблемам по части мужского здоровья. Гермафродитизм также нередко имеет мозаическую природу и проявляется рождением ребенка с разными признаками полов, например внутренние половые органы мужские, а внешние женские. Бывают и другие более неблагоприятные совокупности. Синдром Шершевского-Тернера проявляется у девочек с нулевой Х хромосомой и ведет к бесплодию, отсутствию выраженности вторичных половых признаков и складок на шее. Мозаичная форма синдрома Дауна также гораздо легче своего полноценного собрата, но имеет те же симптомы: торможение в развитие, особый внешний вид, дополнительные патологии внутренних органов. Определение мозаичных форм затруднено, поскольку нужно просмотреть не одну клетку. Проявления также варьируют от степени пенетрантности генов. Именно поэтому между половыми генетическими синдромами и здоровыми людьми имеется множество переходных форм, которые имеют высокие шансы иметь потомство.

Мозаицизм: симптомы

Классификация

Выделяют несколько разновидностей патологического процесса:

  • соматический;
  • гонадный мозаицизм;
  • плацентарный мозаицизм;
  • классический мозаицизм.
Читайте также:  Острый полирадикулит или синдром Гийена-Барре

Вследствие мутации в соматических клетках образуется соматический мозаицизм на стадии эмбрионального развития, который провоцирует формирование смешанного генотипа в клетках плода, где одна из клеток мутирована, а другая — здорова.

Гонадная форма отмечается происхождением мутации в половых клетках на ранней стадии их развития, что способствует возникновению большого количества дефектных гамет. В некоторых случаях можно исследовать степень гонадного мозаицизма с помощью анализа спермы.

Большинство исследований выявили, что мозаицизм плаценты может сопровождаться внутриутробной задержкой развития плода и стать фактором отрицательного исхода беременности женщины. Самопроизвольные выкидыши наблюдаются в 16,7 % случаев.

Классический мозаицизм встречается достаточно часто, в среднем у одного новорожденного мальчика из 600. Характеризуется полисомией по Х-хромосоме у ребенка мужского пола.

Влияние диеты на пол ребенка

«Ваш ребенок – это то, что вы едите». Правило кислотности среды работает не только местно (вагинально); изменяйте pH организма при помощи продуктов питания, богатых натрием и калием, если вы хотите мальчика:

  • Ешьте красное мясо (говядина, свинина) и бананы. Также рекомендуются персики.
  • В разумных количествах употребляйте соленые закуски, в том числе чипсы и крекеры.
  • Фундук, миндаль и другие орехи содержат большое количество калия.
  • Будущие отцы могут побаловать себя лимонадами, предпочтительнее выглядит кола (потреблять, разумеется, до зачатия).

Если же вы хотите девочку, питание должно быть смещено в кислую сторону. Необходимо сосредоточиться на продуктах с высоким содержанием кальция и магния:

Влияние диеты на пол ребенка
  • Ешьте много свежей рыбы, фруктов и овощей.
  • Очень хорошими источниками магния служат зеленые овощи – шпинат и брокколи являются яркими представителями.
  • Разнообразьте питание молочными продуктами: творог, сыр и йогурт содержат много кальция.
  • Ешьте семечки подсолнечника, кунжута и тыквы.

The Royal Society of London (один из старейших научных центров Европы) провел интересное исследование: происходил опрос 740 беременных женщин, которые вспоминали, как питались накануне планирования ребенка. Те, кто употреблял сухие завтраки, орехи, красное мясо и бананы, не ограничивая себя в калориях, чаще являли миру мальчиков.

Читайте также:  Агенезия мозолистого тела у новорожденного

Влияние на психику и способности человека

При достижении ребенком 4-5 лет обязательно проводят оценку знаний и умений, психического и физического развития. Оценку интеллектуального развития и адаптации в социуме проводят ежегодно.

Интеллектуальные способности у девочек с синдромом Шерешевского-Тернера не снижены, но повышена эмоциональная неустойчивость. Требуется психологическая поддержка, ведь многие страдают из-за низкого роста и половой недоразвитости.

Обучаются такие люди благодаря усидчивости, но приходится бороться с плохой концентрацией внимания и недостатком логического мышления. Для девочек с моносомией Х характера аккуратность, внимание к мелочам в быту, упрямство и приподнятое настроение.

Синдром Орбели

Разрыв хромосомы из 13 пары называют синдромом Орбели. Дети с этим отклонением рождаются с малым весом – до 2,2 кг. Имеют патологии практически всех внутренних органов. У них недоразвит череп, отсутствует переносица – лоб сразу переходит в нос. Нос имеет увеличенную ширину, небо располагается высоко, ушные раковины занижены. У младенца наблюдаются патологии зрения, недоразвитие опорно-двигательного аппарата. Может отсутствовать естественный канал прямой кишки и задний проход. Часто наблюдаются пороки сердца, болезни почек, патологии головного мозга. Эти дети, как правило, олигофрены, их мучают судороги, они часто теряют сознание. Младенцы не доживают до 1 года.

Моносомия – это весьма опасное заболевание, при этом детки с частичной моносомией рождаются крайне редко. Будущим мамам не надо настраиваться на столь печальное событие.

Источники

  • -besplodie/monosomiya-x/
  • -kogo-zavisit-pol-rebenka
  • -beremennosti/
  • -hromosomyi-y-hromosoma-na-chto-okazyivaet-vliyanie-i-za-chto-otvechaet
  • -besplodie/
  • —eto-chto-takoe
  • -mozaitsizm