Ацидурия глутаровая, как редкое наследственное заболевание

Ацидурия глутаровая является редкой наследственной болезнью по аутосомно-рецессивному типу, которая связана с обменом веществ.

Чем опасно для организма снижение холестерина

Холестерин – одно из важнейших биологических соединений, без него невозможно нормальное функционирование организма. Однако длительное повышение уровня холестерина влечет за собой появление атеросклеротических бляшек. На какие признаки повышенного холестерина следует обратить внимание и вовремя предотвратить беду?

Значение вещества

Лишь около 20% холестерина попадает с пищей, остальная часть продуцируется в организме. Холестерин – жироподобное вещество, которое необходимо для синтеза:

  • половых гормонов и кортикостероидов;
  • желчных кислот;
  • жирорастворимых витаминов (A, E, D).

Холестерин влияет на прочность клеточной стенки, необходим для поддержания иммунитета и функционирования нервных волокон.

В организме холестерин выявляется в связанном белками крови состоянии. Липопротеиды высокой плотности перемещают его в клетки печени, которая выводит холестерин из организма. Липопротеиды низкой плотности доставляют холестерин в периферические ткани.

Для определения уровня холестерина в крови используют биохимический анализ – это самый объективный показатель. К сожалению, в нашей стране степень обращения населения для профилактического анализа очень низкая.

Норма вещества в крови для женщин от 20 до 60 лет составляет 5,0-6,0 ммоль/л, для мужчин до 50 лет – 5,3-5,6 ммоль/л. Увеличение его концентрации в кровяной сыворотке принято называть гиперхолестеринемия.

При исследовании обращают внимание не только на общий уровень холестерина, но и на соотношение его фракций низкой и высокой плотности. Это соотношение в идеальном состоянии встречается у новорожденных и равно 1, у человека старше 30 лет холестериновый коэффициент возрастает до 3-3,5. Повышение соотношения более 4 говорит о серьезных нарушениях.

Прежде чем говорить о снижении уровня жироподобного вещества в организме необходимо уяснить, какой показательявляется физиологической нормой.

Читайте также:  коротко об ишемии мозга, ВСД, НЦД и сужении сосудов

Уровень хорошего холестерина не должен опускаться ниже 2,25 ммоль/л у мужчин, и 1,95ммоль/л у женщин. Нижняя граница плохого холестерина у мужчин – 0,7 ммоль/л, у женщин – 0,85 ммоль/л.

Чем низкий уровень холестерина опасен для здоровья человека? Ученые доказали, что вероятность развития злокачественных новообразований при снижении данного вещества увеличивается в разы.

В этой ситуации могут наблюдаться расстройства психики. Развиваются депрессивные состояния, повышается агрессивность или, наоборот, нападает апатия. Повышается нагрузка на печень, почки, легкие и головной мозг.

Диагностика болезни

Поскольку для такого заболевания нет характерной симптоматики, то для его подтверждения необходимо сдать биохимический анализ крови и мочи. Сделать это необходимо при малейшем подозрении на эту патологию, поскольку меры необходимо принимать немедленно, чтобы не развивались необратимые изменения. В период приступа может обнаруживаться ацидоз и кетоз.

Избыточное количество глутаровой кислоты подтверждает этот вид болезни. Иногда вещество не выявляется, в таких случаях прибегают к помощи ДНК-диагностики или определения активности глутарил-КоА-дегидрогеназы в лейкоцитах или фибробластах.

В качестве дополнительных методов исследования используется КТ и МРТ головного мозга. На них может быть расширение мозговых желудочков, атрофические изменения некоторых структур коры и подкорковой зоны.

Обмен холестерина в организме человека

Услышав слово «холестерин» большинство людей ассоциируют его с чем-то плохим, вредным, приводящим к заболеваниям. Однако, это не совсем верно. Холестерин нужен каждому живому организму, за исключением грибов.

Он принимает участие в выработке гормонов, витаминов, солей.

Правильный обмен холестерина в клетках человеческого организма способен предотвратить атеросклероз, развитие сердечно-сосудистых заболеваний и даже продлить молодость.

Как выглядит?

Представляет собой твердое кристаллическое вещество белого цвета, относящееся к группе жирных спиртов. В связи с этим в большинстве стран название заменено на «холестерол». В России и ряде других стран используют «старое» название – холестерин.

Зачем нужен?

Кристаллы холестерина укрепляют мембраны всех клеток, участвующих в витаминном, энергетическом, гормональном обмене. Мембраны окружают все клетки и являются избирательным барьером, при помощи которого поддерживается определенный состав как внутри клеток, так и во внеклеточном пространстве.

Читайте также:  Симптомы и лечение галактоземии у новорожденных

Холестерол устойчив к перепадам температур и делает клеточные мембраны проницаемыми вне зависимости от климата и времени года, а также от изменений температуры тела человека. Другими словами, обмен холестерина оказывает влияние на всю биохимию организма.

Откуда берется?

Большая часть вырабатывается самим организмом. В выработке участвуют печень, почки и надпочечники, половые железы, кишечник – их работа обеспечивает организм холестерином на 80%. Остальные 20% попадают к человеку с пищей.

В синтезе участвуют почти все клетки и ткани организма. Большая часть приходится на клетки печени – гепатоциты. Около 10% всего холестерина синтезируется клетками стенок тонкого кишечника, около 5% — клетками кожи.

Другими словами, главным участником метаболизма холестерина в организме является печень. Она не только вырабатывает этот спирт гепатоцитами, но и сама крайне нуждается в холестероле для поддержания их жизнедеятельности. Для этого печень забирает липопротеиды из крови.

Сколько нужно?

Обмен холестерина в организме человека

В норме у каждого взрослого человека приходится около 2 грамм на каждый килограмм массы тела. То есть, при весе в 80 кг. в человеке содержится около 160 гр. холестерина.

Это количество поддерживается при помощи холестеринового обмена, благодаря которому происходит восполнение потраченного вещества. Для обеспечения жизнедеятельности тратится около 1300 мг.

холестерола: часть уходит на образование гормонов, кислот, часть – выводится с калом, часть с потом, очень незначительное количество отшелушивается с поверхности кожи. Около 100 гр.

организм вырабатывает сам, остальное количество поступает с пищей.

Как транспортируется?

Холестерол – это твердое вещество, не способное растворятся в воде. Поэтому в чистом виде в крови его нет. В кровь он попадает в виде растворимых соединений – липопротеидов.

Липопротеиды в свою очередь различают на:

  1. Высокомолекулярные соединения (липопротеиды высокой плотности);
  2. Низкомолекулярные (липопротеиды низкой плотности);
  3. Очень низкомолекулярные;
  4. Вырабатываемый кишечником хиломикрон.

Липопротеиды высокой плотности транспортируют холестерин к печени, откуда он затем выводится. Хиломикрон, липопротеиды низкой и очень низкой плотности отвечают за транспортировку холестерина к периферийным тканям.

Эндогенный цикл холестеринового обмена: Экзогенный цикл обмена холестерина в организме:
  1. За синтез холестерина в организме отвечает печень. Она синтезирует холестерол и выбрасывает его в кровь при помощи липопротеинов очень низкой плотности (ЛПОНП).
  2. ЛПОНП попадают в кровь и разносятся к периферическим тканям.
  3. В мышечных и жировых тканях ЛПОНП отдают большую часть жирных кислот и глицерола, уменьшаются и становятся липопротеидами промежуточной плотности.
  4. Часть промежуточных липопротеидов превращаются в липопротеиды высокой плотности (ЛПВП), которые собирают ЛПНП по всему организму, а часть всасываются из крови печенью, где они распадаются на липопротеиды низкой плотности (ЛПНП).
  1. Холестерин, попадающий из вне, всасывается в ЖКТ и преобразуется в хиломикрон.
  2. Хиломикроны транспортируются кровью во все ткани. При соприкосновении с липопротеинлипазой, хиломикроны отдают жиры.
  3. Остатки хиломикронов принимают участие в выработке ЛПВП, которые отправляются в печень.
  4. В печени происходит некая сортировка, после которой избыток липопротеинов выводится из организма.
Читайте также:  Симптомы синдрома Костена, причины возникновения и методы лечения

Регуляция

Синтез холестерина регулируется по принципу отрицательной обратной связи: чем больше в организм поступает экзогенного холестерола, тем меньше вырабатывается эндогенного. «Лишний» выводится из организма с калом и потом.

Повышенный холестерин

Причины

  • Алкоголизм;
  • гиперинсулинизм;
  • гиподинамия;
  • гормональные нарушения, гиперсекреция кортизола, альдостерона и андрогенов;
  • длительный или неправильный приём медикаментозных препаратов;
  • курение;
  • лишний вес;
  • неправильное питание (увлечение трансжирами, простыми углеводами);
  • перенесённые вирусные заболевания;
  • сахарный диабет;
  • тиреотоксикоз;
  • холестатический синдром, желчнокаменный холецистит.

Симптомы

  • Боли в области сердца;
  • галитоз;
  • гипертония;
  • головные боли;
  • желудочные расстройства;
  • затруднённое дыхание;
  • онемение и отёчность конечностей;
  • перемежающаяся хромота;
  • стенокардия;
  • сухожильные и туберозные ксантомы, ксантелазмы, липоидная дуга;
  • хроническая усталость.

Препараты

  • БАДы: Тыквеол, Гуарем, Липоевая кислота, СитоПрен;
  • комбинированные липид-модификаторы;
  • ниацин;
  • секвестранты желчных кислот (СЖК);
  • статины;
  • фибраты.

По теме: Препараты, снижающие холестерин

Питание

ТОП-10 продуктов, понижающих холестерол:

  1. Авокадо.
  2. Имбирь.
  3. Оливковое масло.
  4. Сёмга.
  5. Орехи.
  6. Манчжурьский гриб.
  7. Томаты.
  8. Смородина.
  9. Грейпфрут.
  10. Красное вино.

Рекомендуемые диеты: лечебный стол №10 по Певзнеру.

Последствия

  • Атеросклероз;
  • гипертония;
  • гормональный сбой;
  • заболевания печени, почек, надпочечников;
  • инвалидность, летальный исход;
  • инфаркт, инсульт, ишемия;
  • ожирение;
  • сахарный диабет;
  • сердечная недостаточность;
  • тромбоэмболия;
  • ухудшение памяти, внимания, умственных способностей.

Повышенному холестеролу в крови уделяется много внимания, поэтому для его снижения существует большое количество способов.