Порфирия болезнь симптомы. Заболевание порфирия: что это, как лечить

Что это такое

Генетическое заболевание встречается крайне редко, ранее его диагностировали в средние века в странах Европы. Развитие патологии обусловлено распространенностью кровных браков, что повышало риск мутаций у потомства.

Порфирию называют болезнью вампиров. Обусловлено это клиническими проявлениями, фиксирующимися у человека в период активного прогрессирования патологии. Больной остро реагирует на дневной и солнечный свет, что вынуждает его постоянно находится в темноте. При контакте с солнцем на кожных покровах появляются сильные ожоги.

Внезапная боль и следы на коже — с чем живут страдающие порфирией

«После вторых родов начались сильные боли в животе, пять лет по больницам. После очередной операции последовала парализация всего тела в течении двух дней. Врач поставила мочу на подоконник на солнце. Результат — бордовая. Подтвердился диагноз — острая перемежающаяся порфирия». Вышеописанное сообщение из закрытого сообщества пациентов с порфирией во «ВКонтакте»— это распространенная история людей с таким заболеванием. Они часто сталкиваются с непониманием врачей, долгим ожиданием диагноза и отсутствием нужной помощи из-за редкости болезни и слабой осведомленности медиков.

Порфирии — группа заболеваний, которые появляются из-за неправильного обмена веществ, провоцирующего накопление порфиринов. Эти вещества выступают как строительные блоки в организме: их связь с какой-либо молекулой выдаёт новое вещество, которое используется в жизнедеятельности. Например, из смеси порфирина и железа получается гемоглобин, а из магния и порфирина — хлорофилл. Избыток порфиринов приводит к отравлению организма.

Есть несколько классификаций порфирий: при первой выделяют печёночные и эритропоэтические порфирии. Печёночные возникают обычно после 20 лет, почти всегда перед приступом есть раздражитель в виде алкоголя или сильного стресса. Вредные порфирины образуются в основном в печени. Эритропоэтические же появляются в раннем возрасте, приступ начинается внезапно, а основной производитель порфиринов — костный мозг. Чаще встречаются печёночные.

Во второй классификации порфирии делят на кожные и острые. При первой страдает кожа: она легко повреждается на солнце, появляются волдыри, рубцы и сильные ожоги. Больной не может находиться на солнце, вынужден пользоваться солнцезащитными кремами и полностью закрываться одеждой. При острой порфирии появляется боль в животе, начинаются проблемы с дыханием, становится трудно двигаться.

Существует также острая перемежающаяся порфирия — это заболевание наследственное и самое распространённое среди острых порфирий. Оно встречается в 85% у всех больных, из которых 80% случаев — у женщин. В этом случае причиной атаки может стать алкоголь, неправильные лекарства, голодание или стресс. Опасна даже менструация — при ней происходит повышения эстрогена, который увеличивает шанс атаки. Поэтому женщинам с атаками при месячных прописывают противозачаточные.

Она [перемежающаяся порфирия] внезапная, очень острая, проявляется очень страшной болью в животе – её можно сравнить с ножевым ранением. Терпеть это невозможно. Эта адская боль – она приходит и длится, и длится, и длится, никакие обезболивающие не помогают, даже опиаты – они просто её приглушают, но не снимают.

Примерно через неделю этой боли начинают отказывать руки и ноги, человек встаёт с кровати, и ноги складываются пополам. Он не может ходить. А ещё через неделю отказывают лёгкие.

Ольга Павлова глава сообщества «Российская ассоциации порфирии»

У всех больных, независимо от формы, ослаблен иммунитет и больная печень. Любая болезнь для них более опасна, чем для здоровых людей, так как может вызвать атаку. Особенно это касается бактериальных и вирусных инфекций вроде гепатитов и ВИЧ.

Из-за того, что повышение эстрогена вызывает приступ, беременность часто становится сложной темой для больных порфирией. Теоретически, повышение эстрогена должно вызывать учащение приступов, но в реальности дело обстоит иначе. В 2015 году московские медики из Гематологического научного центра заявили, что порфирия — не повод забывать о родах, так как порой рождение ребёнка может даже снизить частоту приступов.

Беременность – не противопоказание при порфирии, но к ней нужно относиться осторожно. Есть одна из пациенток, которую я знаю лично, и ей врачи при диагностированном у неё приступе порфирии на пятом месяце беременности сделали аборт. Нужно было её спокойно пролечить, снять приступ порфирии, и она бы спокойно родила здорового ребёнка.

Ольга Павлова организатор сообщества «Российская ассоциации порфирии»

Вероятность наследования болезни у детей составляет 50%. После родов у ребёнка проводят генетический анализ, чтобы выяснить, если ли у него мутировавший ген, который отвечает за накопление порфиринов. Если он обнаружен, то ребёнка временно изолируют от провоцирующих факторов, а позже учат избегать их самостоятельно.

Виды печеночных порфирий

Проявления болезни зависят от формы патологии, которая присутствует у пациента. Врожденная форма возникает на первом году жизни и связана с патологией костного мозга. Острая перемежающая — является разновидностью болезней печени и приводит к тяжелым неврологическим осложнениям. Вариегантная сочетается с почечной недостаточностью. Порфирия кожи возникает в результате контакта с химическими реагентами, а также у людей после инфекционного или алкогольного гепатита.

Вариегантная

Сочетает признаки перемежающей и фотосенсибилизирующей порфирии. Проявления этой патологии довольно разнообразные и могут включать множество симптомов и патологических состояний. Чаще всего в результате этого заболевания возникает почечная недостаточность, которая приводит к быстропрогрессирующему ухудшению состояния пациента. Повышение порфиринов в кале наблюдается постоянно.

Симптомы наследственной

Существует риск генетической предрасположенности к болезни.

Выделяют врожденную эритропоэтическую порфирию, которая представляет собой хроническое заболевание с поражением суставных хрящей ушей и носа с их деформацией и искривлением. Также у пациентов часто выпадают ногти и волосы, а зубы имеют красноватый оттенок. Наблюдается значительное увеличение в размерах селезенки. Заболевание имеет неблагоприятное течение и часто заканчивается сепсисом, гемолитической анемией и летальным исходом. При использовании всех методов терапии больные доживают дозрелого возраста и удается избежать опасных для жизни осложнений.

Острая перемежающая

Характеризуется молниеносным нарастанием симптомов с тяжелым поражением нервной системы. При этом в нейронах скапливаются продукты обмена порфиринов, что вызывает демиелинизацию волокон и нарушение проведения нервного импульса. У пациента может повышаться давление и появляются боли в животе. Нарушается чувствительность периферических отделов нервной системы, что вызывает парезы и параличи. Больной может страдать от острого психоза, галлюцинаций и бредовых мыслей.

Поздняя кожная

Кожные проявления напоминают ожог.

Заболевание возникает чаще у мужчин после 40 лет. Для этой патологии характерна повышенная чувствительность кожи к травмам и воздействию солнечных лучей. При этом на коже возникают участки, где кожа слазит и выглядят как после ожога. После заживления этих областей формируются области гиперпигментации. В некоторых местах появляется гипертрихоз или повышенное оволосение. Когда у пациента диагностирована кожная порфирия, поверхность тела становится очень ранимая к повреждениям, и даже незначительная травма может спровоцировать длительно незаживающую язву.

Виды печеночных порфирий

Печеночная порфирия встречается в 4-х вида и отличается такими свойствами:

• Заболевание развивается в зрелом возрасте. Среди подростков диагностируется редко.
• Наблюдаются симптомы диспепсии (болевые ощущения, рвота, расстройство стула).
• Поражается вегетативная и ЦНС.
• В остром периоде урина становится красного цвета.

Острая перемежающаяся форма

Особенность этого вида заболевания ― серьезное нарушение работы нервной системы. Нервные клетки накапливают в себе предшествующие порфиринам вещества, из-за чего нервные импульсы передаются плохо. Со временем повреждение оболочек нервных клеток провоцирует поражение нервных волокон. У пациента снижается чувствительность, что приводит к постоянным травмам ног и рук. При поражении ЦНС возникают галлюцинации, приступы эпилепсии, человек бредит.

Диагностируют острую перемежающуюся порфирию по высокому уровню порфобилиногена в урине пациента.

Поздняя кожная форма

Кожная порфирия поражает мужчин старше 40-ка лет. Особенность заболевания в высоком уровне травматизма и фоточувствительности кожного покрова. На открытых участках тела появляются гиперпигментированные области, развивается гипертрихоз (активный рост волос в местах, где их быть в норме не должно). Кожный покров становится слабым, ранимым. Параллельно увеличивается печень. Обостряется патология весной и летом.

Вариегатная порфирия

Особенности этого вида болезни:

• нарушения в работе нервной системы;
• повышенная чувствительность кожи к солнечному свету;
• развитие почечной недостаточности (необязательно);
• высокий уровень содержания в кале протопорфиринов.

Наследственная порфирия поражает нервную систему, покровы, желудок.

Наследственная порфирия

Наследственный вид болезни отличается:

• нарушением работы нервной системы (слабее, чем при перемежающейся форме);
• фотодерматитом, тахикардией, болью в животе, снижением чувствительности конечностей, что провоцирует высокий уровень травматизма;
• в урине и кале повышается содержание копропорфирина.

Поздняя кожная порфирия: причины, симптомы, диагностика и лечение

Поздней кожной порфирией именуют специфическое заболевание дермы, при котором в тканях образуются и накапливаются порфирины. Данная болезнь поражает кожу на открытых участках, которая подвергается воздействию ультрафиолета.

Среди клинических проявлений – гиперпигментированные зоны, высокая степень травмирования, наличие на коже пузырьков, язвочек и эрозивных высыпаний. Диагностические меры включают очный осмотр пациента и исследование плазмы, а также мочи и кала на присутствие порфиринов.

Терапия заболевания заключается в проведении плазмафереза, а также применении аминохинолиновых средств.

Профилактика

Профилактические меры сводятся к снижению количества факторов, влияющих на развитие недуга. Так, следует ограничить приём алкоголя, отказаться от оральных контрацептивов, не находиться под прямыми лучами солнца в течение длительного времени.

Рекомендуется исключить какой-либо контакт с продуктами нефти или тяжёлыми металлами. Если у пациента есть наследственная предрасположенность, необходимо проведение молекулярно-генетического исследования.

Порфирия – лечение

В современной медицине не существует методик, которые способны остановить патогенетический процесс при порфирии. Пациенты с данным диагнозом вынуждены постоянно находиться под диспансерным наблюдением, проходить профилактические курсы терапии. Лечение сводится к облегчению самочувствия пациента и исключению порфирических атак. Основу терапии составляют лекарства, снижающие фоточувствительность кожи. Кожная порфирия лечится с помощью следующих лекарств:

• для отработки кожи – хингамин, Резохин, Делагил;
• витамины – В6 и В12;
• гормоны – преднизолон.

Унитиол при поздней кожной порфирии

Длительное время для лечения порфирий использовали британский антилюизит (БАЛ) и кальцийдинатриевую соль этилендиаминтетрауксусной кислоты 10%-й концентрации. Раствор вводили внутривенно, по 20 мл в течение 10 дней. Сегодня поздняя кожная порфирия лечится с помощью Унитиола. Схема терапии подбирается индивидуально.

Этот препарат по своим фармакологическим свойствам близок к БАЛ. Он оказывает на организм выраженное дезинтоксикационное действие, устраняя недостаток сульфгидрильных групп. В результате связывания ядов происходит восстановление функций ферментных систем организма. Вводят раствор внутримышечно, по 5 мл на протяжении 10 дней.

Мазь от поздней порфирии

Перемежающаяся порфирия всегда сопровождается выраженными поражениями кожных покровов. Обострение заболевания может вызвать прием определенных лекарств. Для исключения инфицирования кожных поражений и язв необходимо регулярно и тщательно обрабатывать очаги кремами и мазями. Это ускорит процесс регенерации, восстановления тканей, снизит риск образования рубцов. Для исключения инсоляции пациентам рекомендуют исключить прогулки в солнечную погоду, носить закрытую одежду. В качестве лечебных мазей используют:

• Диклоран плюс;
• Дермовейт;
• Актовегин.

Лечение порфирии активированным углем

Исследовавшие болезнь специалисты установили, что заболевание порфирия поддается коррекции с помощью активированного угля. Этот известный сорбент способен быстро связать порфирины, которые выделяются в желчи, и препятствовать их дальнейшему всасыванию в кишечнике. Интоксикация организма постепенно снижается.

В некоторых случаях с помощью данного простого средства удается добиться полной клинической ремиссии, исчезновения порфирических атак. Необходимо помнить, что активированный уголь является лишь частью комплексной терапии порфирии и используется по назначению врача. Дозировка подбирается индивидуально. В большинстве случаев рекомендуют 60 г активированного угля в день.

Обезболивающие при порфирии

Острая порфирия сопровождается сильными болями в руках и ногах. Тянущие, неприятные ощущения при мере прогрессирования заболевания усиливаются. Зачастую их появление отмечается на 3-4-й день от начала атаки. Боли в ногах мешают нормальному отдыху, беспокоят по ночам. При этом локализуются они в нижней части конечности, а бедра, напротив, теряют чувствительность. Стоит отметить, что купировать их удается только с помощью сильных анальгетиков, отпускаемых по рецепту. Это:

• Трамадол;
• Тебаин;
• Налбуфин.

Осложнения

Чем бы ни была вызвана порфирия, симптомы должны послужить причиной незамедлительного обращения к врачу, так как существует риск развития осложнений. Среди них:

• Обезвоживание. Рвота во время приступа острой порфирии может привести к дегидратации, требующей внутривенного вливания жидкостей.
• Затрудненное дыхание. Острая порфирия — болезнь, нередко приводящая к мышечной слабости и даже параличу, из-за чего в некоторых случаях наблюдаются проблемы с дыханием. Если пациент не обращается за медицинской помощью, ему может грозить остановка дыхания.
• Снижение уровня натрия в крови. Состояние под названием «гипонатриемия» диагностируется при нарушениях обмена воды и натрия в организме.
• Повышение кровяного давления. Накопление порфирина потенциально способно нанести вред почкам и привести к гипертензии — повышению артериального давления.
• Хроническая почечная недостаточность. Повышение уровня порфирина опасно для почек еще и тем, что они могут постепенно утратить свою способность нормально функционировать.
• Повреждения печени. Порфирия — болезнь, которая может принимать разные формы. В некоторых случаях избыточные порфирины накапливаются в печени, чем вызывают серьезные повреждения ее тканей. Больным с подобными осложнениями зачастую необходима пересадка печени.
• Необратимые повреждения кожи. Когда кожа заживает после приступа порфирии, она часто приобретает аномальный цвет и структуру. Рубцы могут остаться на всю жизнь. Иногда из-за кожных проблем начинают выпадать волосы.

Причины

Приобретенная форма может возникнуть в любом возрасте. Спровоцировать развитие заболевания могут следующие причины:

• Инфекции бактериального или вирусного происхождения.
• Гормональная перестройка организма при беременности, первой менструации.
• Гепатиты.
• Лекарственные препараты (антимикробные и антибактериальные средства, барбитураты, НПВП и НПВС, сульфаниламиды).
• Вредные привычки (курение, злоупотребление спиртными напитками).
• Регулярное воздействие ультрафиолетового излучения.
• Токсическое отравление.

Другие заболевания из группы Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм:

B12-дефицитная анемия

Анемии, обусловленные нарушением синтеза утилизацией порфиринов

Анемии, обусловленные нарушением структуры цепей глобина

Анемии, характеризующиеся носительством патологически нестабильных гемоглобинов

Анемия Фанкони

Анемия, связанная со свинцовым отравлением

Апластическая анемия

Аутоиммунная гемолитическая анемия

Аутоиммунная гемолитическая анемия

Аутоиммунная гемолитическая анемия с неполными тепловыми агглютининами

Аутоиммунная гемолитическая анемия с полными Холодовыми агглютининами

Аутоиммунная гемолитическая анемия с тепловыми гемолизинами

Болезни тяжелых цепей

болезнь Верльгофа

Болезнь Виллебранда

болезнь Ди Гулъелъмо

болезнь Кристмаса

Болезнь Маркиафавы-Микели

Болезнь Рандю — Ослера

Болезнь тяжелых альфа-цепей

Болезнь тяжелых гамма-цепей

Болезнь Шенлейн — Геноха

Внекостномозговые поражения

Волосатоклеточный лейкоз

Гемобластозы

Гемолитико-уремический синдром

Гемолитико-уремический синдром

Гемолитическая анемия, связанная с дефицитом витамина Е

Гемолитическая анемия, связанная с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФДГ)

Гемолитическая болезнь плода и новорожденного

Гемолитические анемии, связанные с механическим повреждением эритроцитов

Геморрагическая болезнь новорожденных

Гистиоцитоз злокачественный

Гистологическая классификация лимфогранулематоза

ДВС-синдром

Дефицит К-витаминзависимых факторов

Дефицит фактора I

Дефицит фактора II

Дефицит фактора V

Дефицит фактора VII

Дефицит фактора XI

Дефицит фактора XII

Дефицит фактора XIII

Железодефицитная анемия

Закономерности опухолевой прогрессии

Иммунные гемолитические анемии

Клоповое происхождение гемобластозов

Лейкопении и агранулоцитозы

Лимфосаркомы

Лимфоцитома кожи (болезнь Цезари)

Лимфоцитома лимфатического узла

Лимфоцитома селезенки

Лучевая болезнь

Маршевая гемоглобинурия

Мастоцитоз (тучноклеточный лейкоз)

Мегакариобластный лейкоз

Механизм угнетения нормального кроветворения при гемобластозах

Механическая желтуха

Миелоидная саркома (хлорома, гранулоцитарная саркома)

Миеломная болезнь

Миелофиброз

Нарушения коагуляционного гемостаза

Наследственная a-fi-липопротеинемия

Наследственная копропорфирия

Наследственная мегалобластная анемия при синдроме Леш — Найана

Наследственные гемолитические анемии, обусловленные нарушением активности ферментов эритроцитов

Наследственный дефицит активности лецитин-холестерин-ацилтрансферазы

Наследственный дефицит фактора X

Наследственный микросфероцитоз

Наследственный пиропойкилоцитоз

Наследственный стоматоцитоз

Наследственный сфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара)

Наследственный эллиптоцитоз

Наследственный эллиптоцитоз

Острая постгеморрагическая анемия

Острые лимфобластные лейкозы

Острый лимфобластный лейкоз

Острый лимфобластный лейкоз

Острый малопроцентный лейкоз

Острый мегакариобластный лейкоз

Острый миелоидный лейкоз (острый нелимфобластный лейкоз, острый миелогенный лейкоз)

Острый монобластный лейкоз

Острый промиелоцитарный лейкоз

Острый промиелоцитарный лейкоз

Острый эритромиелоз (эритролейкоз, болезнь Ди Гульельмо)